Cambios

en el

material genético

En el genoma Cambios en la

estructura

Variaciones

numéricas Del gen

De los cromosomas

Mutaciones

Aberraciones

ABERRACIONES

CROMOSOMICAS

Tipos de Aberraciones

cromosómicas

1. Deficiencias y deleciones.

2. Duplicaciones.

3. Inversiones.

4. Translocaciones. Fusión y fisión

céntrica.

En el primero hay pérdida de material genético

En el segundo hay ganancia del material genético.

En el tercero y cuarto, hay reordenamientos

cromosómicos.

Deficiencias

A

A

B

B

C

D

D

A

A

B

B

C D

Deficiencia heterocigota

C

Deleción heterocigota

Deficiencias y Deleciones

B B

B

C C

B

C

A

A

C

A

C

B

A

D

D

A

Deficiencia Deleciones

Pericéntrica Paracéntrica

Pseudodominancia por deficiencia heterocigota

Duplicaciones

Tice, 1914

Ciclo de rotura – fusión – puente Bárbara McClintock

Deleción en D. melanogaster

Inversiones

Inversiones

A

B

C

D E

A

B

C

D E

M

N

P O

M

N

P O

A

B

C

A

B

C

P O

P O

M

N

M

N

D E

D E

Normal Translocación

Homocigota

Translocaciones

Translocaciones

1

2

3

1

2

3

5 4 5

4

6

7

6

7

8 9

8 9

Translocación

Heterocigota

8 3

4

1

2

1

2 3

6

7

6

7

4 5 9

8 9 5

Translocaciones

3

4

1

2

1

2 3

6

7

6

7

4 5 9

8 9 5

8

4 5

1 2

3 6

7

9

8

1 2

3 8 9

4 5

6 7

Paquinema

Metafase I

Ejemplo de translocación en cerdos

Fusíón y Fisión Céntricas.

Aneuploidía en animales Especie

Deleción en X caballo

Inversión paracéntrica en 8 cerdo

Translocación por fusión céntrica

23/24

1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29,

14/21, 21/27, 27/29, etc.

1731, 13/23;21/33

6/15

1/20, 6/26,7/25, 8/11

13/17

Zorro azul

vaca

Perro

Cabra

Oveja

Cerdo

Translocación recíproca

1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17

1/4 , Z/1, Z/microcromosoma

1/3

1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, etc.

1/20, 13/20, 23/24

Vaca

Gallina

Caballo

Cerdo

Oveja

Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales

Aneuploidía en

animales

Especie

Fisión céntrica asno

Reversión del sexo

Machos XX

Hembras XY

Perro, cabra, caballos,

llama, cerdo, gato,

vaca, caballo, oveja.

Fusión heterocigora en una raza vacuna

El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por

translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace

con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21),

además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,

el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de

Down por translocación.

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos

cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta

o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

• BIBLIOGRAFÍA

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GENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall.

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Médica Panamericana

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• Williams, W. 1965. PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y MEJORAMIENTO DE

LAS PLANTAS. Ed. Acribia. Zaragoza