EL NUCLEO CELULARDaniela Torres TuiranWendy Murillo Cordoba

Es la estructura más conocido en casi todas las células animales y vegetales; está rodeado de

forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro

del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen

aparecer dispuestos en pares idénticos.

Regular:

esférica, ovoide, cúbica, etc. Coincidiendo con la forma de la célula. Es decir que la forma del núcleo

coincide generalmente con la de la célula.

Irregular:como en los glóbulos blancos

polimorfonucleares, su morfología polilobulada y en forma de herradura es la

que le da aspecto irregular al núcleo.

Cada célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las células animales es céntrico, en algunas como las adiposas y las de las fibras musculares estriadas esqueléticas es excéntrico.

Debido al hecho que este organelo contiene la cromatina, el núcleo resulta el depósito deprácticamente toda la información genética de la célula, y por lo tanto es el centro de control dela actividad celular y en él tienen lugar procesos tan importantes como la autoduplicación delDNA o replicación.

Membrana nuclear

Es una envoltura nuclear, que lo limita y separa del citoplasma, formada por dos membranas

concéntricas perforadas por poros nucleares. A través de éstos se produce el transporte de moléculas entre el núcleo y el citoplasma.

Nucleosol

Se conoce también como jugo nuclear, nucleoplasma o cariolinfa, el cual es el medio

interno del núcleo donde se encuentran suspendidos el resto de los componentes

nucleares, como la cromatina y los nucleolos.

Son masas densas y esféricas en las cuales se sintetiza el RNA ribosómico y en donde se producen las

primeras fases de ensamblaje de los ribosomas.

Nucleolos

Poros nucleares

Son los lugares donde la membrana interior y exterior del núcleo se unen. Estos poros nucleares permiten el intercambio de péquenos elementos entre el núcleo y

el citoplasma como por ejemplo iones, moléculas polares y macromoléculas como (proteínas y RNA).

Constituida por DNA y proteínas, aparece durante la interface; es una estructura altamente condensada durante la mitosis, pero cuando la

célula entra en división la cromatina se organiza en estructuras individuales

que son los cromosomas.

Cromatina

El retículo endoplasmático es una estructura membranosa multiplegada dentro de las células eucariotas, que desempeña un papel importante en la síntesis de las moléculas complejas requeridas por la célula y el organismo como un todo

Retículo endoplasmatico

Robert Brown

• Es indispensable para la vida de la célula• Controla la diferenciación celular• Conserva su potencialidad en células diferenciadas

1. Almacenar la información genética en el ADN.2. Recuperar la información almacenada en el ADN enla forma de ARN.3. Ejecutar, dirigir y regular las actividadescitoplasmáticas

procesos:

1. La duplicación del ADN y su ensamblado conproteínas (histonas) para formar la cromatina.2. La transcripción de los genes a ARN y elprocesamiento de éstos a sus formas maduras, muchasde las cuales son transportadas al citoplasma para sutraducción3. La regulación de la expresión genética.

Cuerpos subnucleares

Cuerpos de Cajal y GEMs

El núcleo típico posee de 1 a 10 estructuras compactas denominadas Cuerpos de Cajal o cuerpos enrollados, cuyo diámetro mide entre 0,2 µm y 2,0 µm dependiendo del tipo celular y especie.

Dominios PIKA y PTF

Los dominios PIKA, o Asociaciones Cariosómicas Polimórficas de Interfase, fueron descritos por primera vez en estudios de microscopía en 1991.

Paraspeckles

Descubiertos en 2002, los paraspeckles son compartimentos de forma irregular del espacio intercromatínico del núcleo. Fueron documentados por primera vez en células HeLa, donde por lo

general se encuentran entre 10–30 por núcleo

Cuerpos DDX1Los cuerpos DDX1 son agregados de la proteína DDX1,

perteneciente a la familia de helicasas de ARN que contienen el motivo "DEAD box", se encuentran en un número que varía de

dos a cuatro.

Neoplasia es el término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido. Se produce porque las células que lo constituyen se multiplican a un ritmo superior al normal

Criterios de malignidad

•Perdida de la polaridad, cuando las células crecen

desordenadamente.

•Hipercromasia, cuando los núcleos presentan una gran

cantidad de ADN.

•Pleomorfismo, cuando hay un desorden en la forma y el

tamaño del citoplasma y el núcleo celular (células

bizarras).

•Mitosis, son atípicas (diferentes formas) y bipolares.

•Nucléolo, prominente

La Progeria es muy rara. Puesto que casi siempre está relacionada con una mutación accidental, espontánea, es

muy infrecuente que nazca más de un niño con el síndrome de Hutchinson-Gilford dentro de la misma

familia. Un test prenatal puede dar seguridad en el caso de un nuevo embarazo.

El núcleo celular y los cromosomas

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constituyen las anomalías más frecuentes en la genética de los humanos, que afectan

tal vez a la mitad de los seres humanos concebidos. La mayor parte de las

concepciones cromosómicamente anormales se eliminan en forma espontánea antes

de implantarse en el útero.

Se clasifican en

Anomalías numéricas

Anomalías estructurales

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares.

* Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura

* Dermatoglifos atípicos

* Diástasis de músulos abdominales

* Disminución del tono muscular

* Braquiocefalia (región occpital plana)

* Paladar ojival

* Manos, orejas y cuello corto

* Puente nasal deprimido

* Cardiopatía congénita

* Mayor riesgo de desarrollar patologías como

hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de

audición, etc.

Los únicos tratamientos que han demostrado una

influencia significativa en el desarrollo de los niños

con síndrome de Down son los programas de

Atención Temprana, orientados a la estimulación

precoz del sistema nervioso central durante los

seis primeros años de vida.

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 47, XXY

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al

menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre

como resultado de un cromosoma X adicional (escrito

como XXY).

•Pene pequeño•Testículos pequeños y firmes•Vello púbico, axilar y facial escaso•Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)•Estatura alta•Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede

ayudar a:

•Mejorar la fuerza

•Mejorar la apariencia de los músculos

•Promover el crecimiento de vello corporal

•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

•Mejorar la energía y el impulso sexual

•Mejorar la concentración

Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos

cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen

47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos

cromosomas Y y un cromosoma X

Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen

el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su

edad. La única diferencia física notable encontrada en los

adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo

más altos que sus hermanos.

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento

que repare la configuración de los cromosomas a su

cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige

en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.

El síndrome de Edwards, también conocido

como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que

se caracteriza usualmente por la presencia de

un cromosoma adicional completo en el par 18. También

se puede presentar por la presencia parcial del

cromosoma 18

En casi todos los casos está presente el retraso

mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico,

las características principales son:

•Poco peso al nacimiento

•Deformaciones en el cráneo y rostro Criptorquidia

•Uñas poco desarrolladas

•Pies convexos

•Deficiencia del crecimiento

•Forma anormal del cráneo y características

faciales

•Manos apretadas

•Pies inferiores del eje de balancín

•Anormalidades cardiacas y renales

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la

primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los

años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del

desarrollo graves. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor

del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que

el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones

cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

El síndrome de Patau, también conocido

como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de

Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que

resulta de la presencia de un cromosoma 13

suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente

en la especie humana.

• manifestando labio leporino

• malformación del cráneo

• complicaciones en las extremidades, etc.

Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y

respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida.

Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si

desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la

enfermedad no recurra nuevamente.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-

du-Chat), es una enfermedad congénita

infrecuente con alteración cromosómica

provocada por un tipo de delección estructural

del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada

por un llanto que se asemeja al maullido de un

gato.

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el

paladar elevado y escarpado.

* Cabeza pequeña (microcefalia).

* Inclinación de los ojos hacia abajo

* Ojos separados (hipertelorismo).

* Orejas de implantación baja (pueden estar

malformadas).

* Quijada pequeña (micrognatia).

* Mala oclusión dental.

No hay un tratamiento específico disponible para este

síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se

recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar

asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo

con el fin de determinar si uno de ellos tiene una

reordenación del cromosoma 5

El síndrome de Turner es una enfermedad genética

caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.

Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de

cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual

y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en

cada 2.500 niñas.

* Talla baja

* Falla gonadal (infertilidad)

* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)

* Implantación baja del pelo

* Paladar ojival

* Cuarto metacarpiano corto

* Escoliosis

* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)

* Desarrollo óseo anormal

* Mamas pequeñas y vello púbico disperso

* Lagrimeo disminuido

* Menstruación ausente

* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)

* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones

sexuales dolorosas

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la

niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras

características sexuales.