VARIACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

• Inversiones

• Translocaciones• Delecciones

• Duplicaciones• Fusiones Céntricas

NUMÉRICAS

• Haploidías

• Euploidías• Aneuploidías

Mutaciones cromosómicas ESTRUCTURALESMutaciones cromosómicas ESTRUCTURALES

•Delecciones

•Duplicaciones

•Inversiones

•Translocaciones

TODAS PUEDEN DARSE DEFORMA “HOMOCIGOTA” O “HETEROCIGOTA”

A B C D E F

A B C D P Q M N O E F

A E D C B F

A B B C D E F

A C D E F

•Dos tipos de deleciones•Terminales (una rotura)

•Intersticiales (dos roturas)

•Efectos fenotípicos•Según la región, pueden generar letalidad, pueden no tener efectos.

•Detección:•citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

•genética: •ausencia de recombinantes en heterocigotos•pseudo-dominancia en heterocigotos

DeleccionesDelecciones

A B C D E F

A C D E F

B C D E F

D

A B C E F G

A B C E F G

A B C D E F

DuplicacionesDuplicaciones

•Dos tipos de duplicaciones•En tándem

•Dispersa

•Efectos fenotípicos• Su intensidad depende del tamaño•Detección citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

•Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la familia de las globinas)

A B B C D E F

A B C D E B F

InversionesInversiones•Dos tipos:

•Pericéntricas (incluyen el centrómero)

•Paracéntricas (no incluyenel centrómero)

•Efectos•Cambio de orden de los genes (y los probabilidadesde recombinación de genes ligados)

A B C D E F

A E D C B F

A D C B E F

Inversión heterocigotaInversión heterocigota

Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión pericéntrica

no recombinante

desequilibrado

desequilibrado

no recombinante

VARIACIONES

CROMOSOMICAS NUMERICAS

• EUPLOIDIAS (ploidías) HAPLOIDIA (1 genomio)POLIPLOIDIA (más de 2 genomios)

• ANEUPLOIDIAS (somías)(1 o más cromosomas de más o menos en relación al diploide)

POLIPLOIDÍA� Especies que presentan tres o más juegos de

cromosomas o genomios

� Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70 de las especies)

� Probablemente la alteración citogenética más importante en la especiación y evolución vegetal

ANEUPLOIDIAUNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN

• ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan dosis génicas desbalanceadas ya seapor no disyunción meiótica o retrohibridaciones de triploides con diploides

• Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la expresión génica extensamente, no así en poliploidíasinducidas

• Pueden heredarse en clones asexuados, híbridos interespecíficos, bajo forma de cromosomas B. No tienen mayor significación en la evolución.

Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOSDiploides 2n=2x

HAPLOPAPUS 4ARVEJILLA 14CEBADA 14CEBOLLA 16MAIZ 20BUTIA 32OLIVO 46

Poliploides 2n= 3x o másTRIGO PASTA 28BANANERO 33TRIGO PAN 42ALGODÓN 52KALANCOE 500

POLIPLOIDÍA

Definiciones

►Poliploide: más de 2 genomios

►2n: número cromosómico de las células somáticas

►n: número cromosómico de los gametos

►x: número de cromosomas de un genomio (número básico)

►Alopoliploide : distintos genomios (en meiosis no se aparean entre sí: los genomios son hom EÓlogos)

►Autopoliploide : un genomio repetido (en meiosis se aparean entre sí: los genomios son hom Ólogos)

CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA

EN GENERAL, no siempre sucedes y no siempre se dan todas:

►AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR

►CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS

►AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS

►MENOR NÚMERO DE CÉLULAS

►MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA

►MENOR FERTILIDAD

•AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de la misma especie (mismo genomio): diferencias si es intrapoblacional o intervarietal.

•Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla en meiosis)•Duplicación somática (falla en mitosis)

•ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies distintas (genomios distintos)

•Por gametos no reducidos da un híbrido estable.

•Por gametos reducidos da un híbrido inestable que sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación somática posterior (anfidiploidía) y se logra un poliploide estable.

Tipos de poliploidía

Cultivos poliploides: papa, banana, alfalfa

maíz, trigoTipos de Poliploidía

� AUTOPOLIPLOIDES : los juegos de cromosomas son del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma espe cie).

2n=4x=16

AABB

� ALOPOLIPLOIDES : el tipo de genomio y el origen de los mismos es diferente (especies distintas).

2n=3x=12

AAA

1 2 3 4

AUTOPOLIPLOIDE

Diploide

2n= 2x= 8

AA

1 2 3 4

1113 3 3 3 4 4 4 4

1Autotetraploide

2n= 4x= 16

AAAA

Genomio A

nº cromosómico básico x= 4

2 2 2 2

2n=2x=8

GAMETOS(no reducidos)

AA AA

AAAA

2n=4x=16

Formación de un AUTOPOLIPLOIDE

(n=8)(n= 8)

2n= 82n= 8

Autopoliploides

ALGUNOS EJEMPLOS:

4x 6x

Papa Boniato

Alfalfa

Café

Maní

AUTOTETRAPLOIDES

Especie cuyo aprovechamiento es la semilla:ej: centeno

Especie cuyo aprovechamiento es el fruto:ej: uvas, manzanas

Especie con aprovechamiento de parte vegetativa:

ej: forrajeras, brasicaceas

2n=2x=8= BB2n=2x=8 =AA

2n= 4x=16

AABB

Gametos 2n (NO reducidos)

Formación de ALOPOLIPLOIDE por gametos NO reducidos

2n=2x=8=AA 2n=2x=8=BB

Híbrido Estéril AB

2n=4x=16

AABB

n=4=An=4=B

Duplicacióncromosómica

Formación de un ALOPOLIPLOIDE por gametos reducidos y posterior duplicación somática :

Planta Nº cromosómico básico

Número cromosómico

Nivel de ploidía.

avena 7 42 6xcacahuete 10 40 4xcaña de azúcar 10 80 8xtabaco 12 48 4xalgodón 13 52 4xmanzana 17 34,51 2x,3x

Especies Alopoliploides Naturales

CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA )

HERENCIA: DISÓMICA TETRASÓMICA

Para 1 locuscon 2 alelos:

gametos: 2: (A), (a) 3: (AA), (Aa), (aa)

genotipos: 3: AA, 5: AAAAAa, AAAa, AAaa, Aaaaaa aaaa

Heterocigotos: 1 tipo 3 tipos

Triploidía 3x

Triploides• Altamente estériles• Plantas vigorosas, frutos de gran tamaño• Efectos favorables (comerciales)

– Ej. : ornamentales– banana comestible– sandía sin semilla– manzana - pera – uva - mandarina

Actúa el gen Ph+

Trigos x= 7, homología y homeología entre cromosomas

CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en

MEIOSIS

►Formación de uni y multivalentes (I, III, IV, V)

►Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados)

CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS

►Formación de bivalentes (II)

►Segregación cromosómica regular, fertilidad normal (alopoliploides balanceados = anfidiploides)

Alopoliploidía en Brassica

Establecimiento de poliploides

• Capturar mayor % polimorfismo de ancestros

• Más comunes: números cromosómicosbalanceados 4x, 6x

• 3x pueden persistir y formar algunosgametos balanceados

PUENTE GENETICO en Complejos poliplides

Puede ser la forma de combinar y recombinar genomas, que entre diploidesno se darían

Lo permite la Introgresión de poliploidecon otros diploides

GRAN FLEXIBILIDAD GENOMICA EN VEGETALES