Factores que Intervienen en las Variaciones

Cromosómicas

Efro. Jesus Diaz

Definición: Se considera variación cromosómica a cualquier cambio que afecte a la disposición

lineal de los genes sobre los cromosomas o al número de éstos.

Mutaciones cromosómicas.Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de numero o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogenicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas puedenser: Las que suponen perdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

Variaciones EstructuralesLas que suponen variación en el número de

cromosomas.Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de

bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafasicade acuerdo a su tamaño y morfología.El cariotipo es característico de cada

especie y, el humano tiene 46cromosomas o 23 pares de cromosomas,

organizados en 22 paresautosómicos y un par sexual. (Hombre XY)

(Mujer XX).

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Se dividen en dos tipos:

a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de loscromosomas.-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentrasituado en posición invertida.- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma seencuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Sobre las Mutaciones Cromosómicas Encontramos

•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambiode sentido de un fragmento del cromosoma.

•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelenestar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entrecromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

Ejemplos de Variaciones Cromosómicas…

VARIACIONES NUMÉRICASSon las mutaciones que afectan al numero de

cromosomas o todo el genoma.El genoma es todo el material genético contenido en

las células de unorganismo en particular

• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del numero normal de “juegos de cromosomas”.

• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el numero de juegos de cromosomas.

• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un numero de ejemplares de un cromosoma o mas, pero sin llegar a afectar al juego completo.

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lonormal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

•Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornosgenéticos en humanos como pueden ser:

•Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.•Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.•Monosomía X o Síndrome de Turner.•Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.•Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.•Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Factores que interviene en las Variaciones Cromosómicas

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.

Agentes Causantes

• Radiaciones ionizantes: Choque térmico, Ultrasonidos de altísima energía, Centrifugación masiva.

• Agentes químicos: que alteren las bases de los ácidos nucleicos, carcinógenos, sustancias químicas, detergentes, drogas, medicamentos.

• Agentes biológicos: Virus, bacterias.

Efectos de las MutacionesEfectos Nocivos: Cáncer, enfermedades hereditarias, anomalías genéticas, deformidades, etc… Muchos contaminantes ambientales son causantes de variaciones cromosómicas.

Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.