ACONDROPLASIA

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ACONDROPLASIA

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE ZACATECAS MEDICINA HUMANA GENETICA HUMANA POR: ALAIDE ARACELI MARTINEZ TORRESACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.

La acondroplasia es una de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias o osteocondrodisplasias.

INCIDENCI A 1/26,000 nacidos vivos

HIPERLORDOSIS

GENOTIPO Mutacin cambio de G por A en el nucletido 1138 del ADNc del gen 1138 del receptor del factor de crecimiento fibroblstico3 (FGFR3) situado en el cromosoma 4p16.

Hay sobre activacin de FGFR3 deteniendo de manera temprana la proliferacin de condrocitos y dando produccin de huesos cortos

ETIOLOGIA GENETICALa acondroplasia se hereda de forma autosmica dominante y en el 80% de los casos aparece espordicamente.

PATOGENIALa acondroplasia se hereda como un rasgo autosmico dominante: Significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad.

CUADRO CLINICO Las complicaciones neurolgicas causa ms frecuente de su morbilidad y mortalidad( hidrocefalia, compresin cervicomedular, estenosis del canal lumbar, hidrosiringomielia). Sintomatologa: afecta primariamente a los huesos largos. crneo grande con hipoplasia centro facial dientes mal alineados o montados dedos cortos Pie plano, corto y ancho una curvatura espinal acentuada. Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer ao de edad). Inteligencia normal

MANEJO DEL PACIENTE(TRATAMIENTO )Dx. puede diagnosticarse antes delnacimiento mediante la ecografa fetal o despus del nacimiento mediante el examen y la historia mdica completa.Clnico y radiolgico, o bien anlisis del DNA sobre el gen FGR3

Tx. No es posible evitar o tratar, dado que la mayora de los casos son consecuencia de las mutaciones nuevas inesperadas. -con hormonas del crecimiento NO. *cirugas de extensin de piernas.

CLUBES DE APOYO Fundacin ALPE(Enero 2000) http://www.fundacionalpe.org/quienes_somos.php?idTexto=14 Asociacin AFAPA (Asociacin de Familiares Afectados por Acondroplasia)Asociacin sin nimo de lucro, que se dedica a informar y ayudar a las personas que padecen osteocondrodisplasias o displasias osteocartilaginosas. mail: asantana@pesca.gi.ulpgc.es Asociacin Nacional para Problemas del Crecimiento (CRECER) Organizacin no lucrativa de carcter social, fundada en 1985, que trabaja para conseguir que las personas con problemas de crecimiento tengan la asistencia ms adecuada, tanto en el mbito social como sanitario. www.crecimiento.org / e-mail: crecer@crecimiento.org.

BIBLIOGRAFIA Moore. Embriologa Clnica. 7 Edicin. Elsevier. 2004 Langman. Embriologa Mdica con orientacin clnica. 9 Edicin. Sadler. Panamericana. 2005 http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealt h/peds_diabetes_sp/achondro.cfm http://www.umm.edu/esp_ency/article/001577. htm