Adultos jóvenes con PKU: Transición a la vida por tu propia...

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Adultos jóvenes con PKU: Transición a la vida por tu propia cuenta. Transmisión por Internet 16 septiembre 2010 Nicole Payne, R.D., L.D.N. Adam Rosenblatt, M.D. Breanna Hardy Kaitlyn Kormanik Por favor recuerde que las opiniones expresadas en el “Poder del Paciente” no necesariamente son las opiniones de BioMarin, de nuestros socios, ni de “Poder del Paciente”. Nuestras discusiones no son un substituto para consultar a un médico ni cuidado de su propio médico. Eso es como usted logrará el cuidado que es más apropiado para usted. Introducción Andrew Schorr: Para ellos con transiciones de vida de PKU puede presentar desafíos diferentes, y si regresa al dispensario después de muchos años de no manejar su PKU, también eso puede ser un desafío. Próximamente: expertos lideres y a dos pacientes adolescentes e inspiradores con PKU compartirán consejos para entrar a nuevas etapas de la vida. Es todo próximo en esta edición especial de Poder del Paciente. Hola y bien venidos a todos ustedes alrededor del mundo. Y viajamos alrededor del mundo con esta edición especial en vivo para la gente que tienen preocupaciones sobre el PKU. Hemos hechos aproximadamente 20 horas de programación, una librería inmensa que se encuentra en patientpower.info/PKU. Este programa en particular se va a tratar de los desafíos que uno enfrenta cuando realmente sale por su propia cuenta cuando viven con PKU. Entonces, son adolescentes típicos, pero también hablaremos de los temas que podrían afectar a genta que recibió tratamientos para el PKU hace años atrás y después le dijeron que ya no necesitaba más tratamientos, a lo mejor así les decían antes… y ahora regresan otra vez a la clínica y enfrentan los desafíos de esa transición. Vamos hablar de todo eso. Ahora como nuestra locutora, Carleen, dijo, damos la bienvenida a sus preguntas, y quiero mencionar cómo se puede hacer preguntas, porque esto es un programa vivo. Puede llamar al estudio directamente, 877 808 6116. Puede enviar un correo electrónico a [email protected]. Ahora, algunas personas pueden ser conectadas con nosotros por teléfono a través de una teleconferencia, y si usted ya está en la línea, oprima la estrella y el uno. Muy bien. Hay que hablar del programa. Entonces, allí esta, a lo mejor es un padre y tiene un joven hijo y en un tiempo este pajarito se va ir del nido pero sino aun tiene enfermedad crónica por vida. ¿Cómo puedo a empezar ayudarlo tomar control para que pueda manejar su dieta, mantener su nivele de Phe bajo? Y estamos aprendiendo, en muchos casos tenerlo bajo es mejor, ¿verdad?, Y entonces, como logramos llegar al nivel óptima. Y, ¿cómo empezamos a poseerlo? Si es sólo la

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primaria, la secundaria, o últimamente quizá es colegial o solamente viviendo su vida por sí mismo. Entonces esto es una exposición para padres así como alguien que ya atraviesa esa transición. Encontraremos a dos adolescentes que han atravesado y hacen muy bien. También vamos a escuchar a una dietista quien trabaja con todos que están en esta gama de edad, desde bebés y sus padres hasta ser adolescentes. Y entonces continuando y luego algunas personas ahora regresan al dispensario después de muchos años. Y nosotros también encontraremos a un neuropsiquiatra renombrado, y él ayuda las familias que son tocadas por algunas condiciones de vida entera y ayudarles cuando las cosas van en buen camino, pero también aprenderán unas estrategias para cuando las cosas no van en buen camino. La historia de Kaitlyn Empecemos. Primero, quiero que conozcan a Kaitlyn Kormanik, y Kaitlyn está con nosotros desde Pittsburgh. Ella tiene 23 años y es candidato para el PhD de genético e investigaciones genéticas. Imagínense si alguien dijo, “Alguien con PKU, ¿deberás pueden hacer tareas pesadas, intelectuales, procesamientos mentales? Sí lo pueden y ella ciertamente ella es un ejemplo. Kaitlyn, gracias por estar con nosotros hoy día en esta especial edición de Poder del Paciente. ¿Cómo va tu vida? aunque hasta tienes que llevarte tu formula al trabajo todo los días. ¿Estás viviendo bien por ti misma? Kaitlyn: Ajá, realmente estoy muy bien. Apenas empecé a trabajar en el laboratorio en el hospital de niños y todo está yendo bien, hasta ahorita. Estoy trabajando con Dr. Vockley en genéticos, eso tiene un poco de ironía. Andrew Schorr: Lo es, y mientras que no está – en tu tipo de investigación, no estás investigando el PKU sino estas investigando otro tipo de condición. Debemos de mencionar que si lee en nuestra página de Internet la biografía de Kaitlyn, el Dr. Vockley está localizado en el Centro Médico de la Universidad de Pittsburg. El es el líder relacionó a desórdenes metabólicos, y así que es el médico que dirige el cuidado por hoy a esta joven mujer quien trabaja en su laboratorio. Bastante chévere. Ahora dinos, como un adolescente estás en un programa graduado pero acabaste el colegio más temprano. ¿Cómo tuviste éxito para tener una dieta baja de proteína, la fórmula, etc., para poder hacer, realmente, todas las cosas que tenías que hacer? Creo que estuviste en un equipo de béisbol también y tenías requisitos educativos pesados. ¿Cómo manejaste eso? Kaitlyn: Pienso que la clave era simplemente permanecer en el régimen a los alimentos de


baja proteína, y la fórmula fue realmente, realmente esencial porque sin ello uno no tendría la energía para hacer las cosas que yo hacía. Entonces, realmente pienso que eso fue una gran parte de ello. Y también los amigos que tuve alrededor de y mi familia también fue muy sostenedora, tu sabes, esto es lo que tienes, debes tratar con ello y aceptarlo. Y para tener éxito y tener un estilo de vida sano se tiene que abrocharse el cinturón y beber la fórmula y comer los alimentos bajos en proteína. Andrew Schorr: Ahora, hablemos de los niveles un poco. ¿Podría decir si usted pasó la dieta de baja proteína o la fórmula que te ayudó? ¿Podría decir que fue más difícil? Kaitlyn: Yo diría que es como si solamente tomar la formula, hubiera un cambio de humor. Como yo me irritaba más fácilmente, yo creo, y no iba tener mucha energía. Eh notado eso especialmente con la formula. No estaba siguiendo a la dieta de baja proteína. Si algo fue, era la formula que pegó. Andrew Schorr: Kaitlyn, ahora, ¿cómo la prepararon sus padres por el día que usted iba a dejar el nido y iba a tener que… pues por decir… poseer su PKU? Kaitlyn: Eran muy cuidadosos y realmente sostenedores. Durante toda la escuela, ellos realmente me prepararon en el hecho que me favorecieron de yo me encargara. En un punto cuando estuve en la secundaria mi mamá dijo, “no, yo ya no hago esta fórmula. Lo vas a empezar hacerlo tú misma”. Y yo pienso que eso fue realmente una patada agradable en el extremo, sabes, para decir, “oye, tienes que hacerlo de ahora en adelantes. Pasarás hacer mejorar cosas, y vas a llegar muy lejos”. Y pienso que eso fue el asunto más grande que me ayudo. Andrew Schorr: Y luego, en la secundaria fue como un motive demostrativo para eso, ¿verdad?, porque usted manejaba mas su PKU en ese entonces. Kaitlyn: Sí. Andrew Schorr: Muy bien. Ahora, ¿jamás has tenido que decirles a tus padres que se echen para atrás un poco? Porque hay que enfrentarlo y para cualquier padre que escuchan… adoran a sus hijos y ellos saben lo importante que es la dieta y los otros pasos como quizás tomando Kuvan… si es que toman una medicina. ¿Qué importante es eso? Sé que mi propia hija tiene una dieta especial, y así que le pregunto si se la ha tomado… e incluso esta mañana, ella dijo, “papá, no me preguntes”. ¿Jamás tuviste que echarte atrás un poco?


Kaitlyn: Seguramente te cansas de oír lo, pero tratándose de los padres, sigan encima en ellos. Como sabe que estuvieron encima de mí por una razón ahora y yo sé que me ayudó y fue bueno. Fue una cosa muy buena, así que soy realmente, realmente contenta con ellos que no permitieron que se acabe el asunto y que forzaron el tema. Andrew Schorr: Muy bien. Ahora, permítanos reunir con un socio que han tenido para sobre una década en Pittsburgh, y es Nicole Payne. Nicole por más de una década ya ha sido una dietista metabólica en la Universidad del Centro Médico de Pittsburgh y el Hospital de Niños, y ella ha sido su dietista y ella está con nosotros hoy. Entonces antes todo, Nicole, debe de sentirse muy conforme de que Kaitlyn ha estado muy bien. Ms. Payne: Ah, seguro que sí. Para ver a alguien de 13 o de 14 años enflorecer en una de dama 23 años de edad, que es independiente y una señorita motivada, eso es algo muy gratificante. Preparando el camino para el éxito Andrew Schorr: De su punto de vista, ¿cuál es la clave de lanzarse para tener éxito? Y después, también hablaremos de los obstáculos que pueden aparecer. ¿Pero qué es lo que prepara el camino para el éxito? Ms. Payne: Seguro, y pienso que Kaitlyn ha mencionado muchas veces, pero es cierto que se necesita el apoyo de la familia y de los amigos íntimos para promover un concomimiento de que importante es la dieta. Pero, también la capacidad de comenzar a retroceder y colocar la independencia en el niño o el joven en el tiempo apropiado. Andrew Schorr: Para usted en la clínica, entonces, ¿cuándo se empieza el cambio de decirles a los padres o al niño, a realmente dirigirlos que hagan esto, hagan eso – a realmente siendo más el consultor, es por decir, a ellos? Ms. Payne: Muy bien, comenzamos muy temprano con los niños, aún tan joven como de dos y tres años. Les enseñamos técnicas para llegar a ser más independiente con su propia gestión de dieta, así que es definitivamente una transición gradual. Y tendría que decir cuando la mayor parte de nuestros jóvenes tienen 12, 13, 14 años, toman


una grande parte de la gestión de dieta sobre sí mismos con los padres y con nosotros los clínicos actuando como a un consultor. Andrew Schorr: Usted tiene una beca y creo que la recibió para un programa de adultos jóvenes allí. Dinos de eso. ¿Qué vas hacer? ¿Cuál es el objetivo y cómo está funcionando? Ms. Payne: Nosotros siempre hemos dicho que queremos hacer más con nuestros pacientes especialmente en este grupo de edad crítico, y en este momento nosotros hemos podido recibir alguna financiación para ayudar a nuestros adolescentes dentro los 14 a 18 años de edad en actividades fuera del dispensario, como tiendas de abarrotes, restaurantes, y demostraciones de cocina de baja proteína para suplementar realmente la educación que proporcionamos dentro de la colocación de dispensario. Andrew Schorr: Kaitlyn, ¿y que de esas situaciones? Entonces, tu vas al colegio, tu sabes, lo que sea, con o sin otros adolescentes y ellos quieren comer esto o el otro, ¿cómo te acomodas y qué franca has sido sobre tu PKU con tus nuevos y viejos amigos? Kaitlyn: Yo pienso que es más fácil de sentirse cómodo solamente es explicarles a las personas. Realmente, yo nunca eh ocultado el hecho de que yo tengo PKU y hay muchas situaciones que llegan, especialmente con la familia o los amigos, tu sabes, donde hay una comida y la gente es realmente muy aceptantes si tomas el tiempo para explicarlo. Quiero decir que mis amigos me han apoyado mucho y mi familia me realmente me apoyan y es algo que tú tienes que atender. Pero, ajá, definitivamente no es algo para esconder. Andrew Schorr: Entonces, se encuentra con ese nuevo chavo y él quiere sacarla para una cena de filete. ¿Cómo maneja esa situación? Kaitlyn: Bueno, definitivamente empiezo por explicarle que eso no es una opción. Pero, ajá, yo pienso que solamente como que le explico y le digo que esto es lo que tengo. Esto es lo que trato con día-en día. Y el gran parte del tiempo ellos son muy comprensivos. Andrew Schorr: Entonces usted no sólo dice, bien, soy un vegetariano. Usted lo explica. Kaitlyn: Sí, detallo.


Andrew Schorr: Okay. Bueno, después de todo, eres un candidato de PhD en la genética. Comprendo. Entonces Nicole, cada adolescente es diferente y ciertamente cada adulto que puede regresar al dispensario es diferente. ¿Qué les puedes decir acerca de Phe y niveles de Phe y acerca de la importancia de mantenerlos bajo y quizá cómo pueden conseguir indicaciones en cómo están y también quizá la importancia de la vigilancia? Ms. Payne: Bueno, tienes razón. Es muy individual, así que ciertamente alguien que regresa después de una larga ausencia de no estar en la dieta, introduciríamos la dieta poco a poco. Y cualquier progreso de phenylalanine en sangre seria progreso en general. Entonces, realmente tratamos en no agobiar los que han estado ausentes un rato y comienzan con pequeños pasos. Andrew Schorr: Muy bien. ¿Ahora, qué son indicaciones que podrían ser conocidos cuándo las cosas son cuando quizás no van exactamente en buen rumbo? Ciertamente ellos, quizás, manden para probar análisis de sangre, pero más allá de eso, las interacciones con otras personas. Ah, Kaitlyn mencionó acerca de sentirse cansada o irritable. Ms. Payne: Típicamente, yo pienso que no son los pacientes con PKU, ellos mismos no son los que advierten el asunto. Muchas veces son miembros de la familia o amigos quien le dice a la persona, “oye, estas un poco más irritable que usual”. Eso es lo que escuchamos con más frecuencia. Andrew Schorr: Traigamos en nuestra conversación – dije que es una transmisión global, ¿verdad? – un huésped renombrado en este campo es director de la neuropsiquiatría en otra escuela muy prominente de la medicina y eso es John Hopkins en Baltimore. Entonces hemos a UPMC, que es renombrado y John Hopkins, que es renombrado. Lo hemos despertados en la media noche. Está allí en una conferencia de psiquiatría. Él es Dr. Adam Rosenblatt. Dr. Rosenblatt, quizá usted no tiene café con usted. ¿Está listo para comenzar? Dr. Rosenblatt: Estoy listo. Andrew Schorr: Okay. Dr. Rosenblatt, entonces primero que todo, hemos tocado algo con Nicole que realmente es como un ambiente social. Ambiente algo social. Si los niveles de Phe de alguien consiguen un poco fastidiado, son altos, el paciente a lo mejor no está consciente de ello. ¿Qué son las cosas que podrían aumentar? He oído de la irritabilidad, la fatiga, y yo se que trabaja con muchas condiciones, pero ¿podemos


nosotros utilizar a nuestro círculo de amistades para ayudarnos a conseguir indicaciones? ¿Qué es su experiencia con eso? Dr. Rosenblatt: Pienso que claro que si puede. No es muy científico, pero lo que oigo de muchos de los nutricionistas y dietistas que trabajan con esos pacientes es que a veces ellos pueden tener alguna dificultad con organización y con lograr a mantener muchas cosas al mismo tiempo, y que esto consigue a veces empeorar cuando son particularmente fuera de control. Y desafortunadamente quizás dañe las meras habilidades que deben volver en el camino. Entonces es muy útil para una persona que tenga una red de apoyo de personas que comprenden su condición y comprenden la importancia de seguir la dieta y seguir las instrucciones médicas que han sido dados para que ellos, quizás, adviertan que la persona no parece bastante sí mismos. Y ellos también quizás anoten que ellos no hacen como, bueno, un trabajo que permanece en el camino y quizás está en una posición de ayudar a otros, o con recordatorios o ayuda como manejarlos a una cita, o los recordándolos que manden una muestra de sangre. Andrew Schorr: Kaitlyn, ahora pareces ser, tu sabes, la niña del anuncio, de cómo realmente estar en el camino correcto… pero, ¿has dependido allí por el camino no sólo en tus padres pero quizá algunos de sus mejores amigos para que te ayuden hacer lo que debes de hacer? Kaitlyn: Ah, absolutamente. Tengo dos muy, muy amigos íntimos y también estoy muy, muy cercana a las familias de ello, y yo soy esa red entera de apoyo, yo quiero decir que aún fuera de mi familia me hecho un impacto inmenso a ser tan exitosa y este viaje por PKU y esta transición en todas las diferentes maneras. Ideas para la transición: Tomando el control Andrew Schorr: Dr. Rosenblatt, ahora tenemos un gran ejemplo donde cosas parecen estar yendo bastante lisamente – quizá Kaitlyn compartirá de algunos tiempos cuando fue un poco más duro, y sí puede ser. Pero qué tal si un padre se preocupa, tu sabes, el niño no toma control y quizá están enojado por acerca de ello y quizá se va solo y usted presencia y siente que es un choque de una tendencia alborotando. ¿Qué hacemos entonces? ¿Qué sería su consejo a las familias porque hablamos de esta transición a la edad adulta y la vida solo… es como cortar la cuerda? Dr. Rosenblatt: Bien, pienso que usted no puede hacer una transición tan aguda como eso. Soy padre también. Es el sueño de cada padre que sus hijos logren hacer independiente


y poder tener una vida exitosa y no necesitar a sus padres para hacer cosas para ellos ni hacer ese tipo de cosas. A veces personas con PKU están como Kaitlyn y ellos son muy, muy exitosos. A veces eso es bastante obvio que quizás nunca tuvo cualquier tratamiento y fue demasiado largo sin ello y quizás tenga muchos deterioros, y quizás sea bastante obvio que necesita mucha ayuda. Pero hay muchas personas en esta clase de área gris donde pueden tener algunos cambios cognoscitivos y emocionales que probablemente son producidos por el mismo PKU. Y algunos de estos cambios son psicológicos y le podrían suceder y a algunos de ellos probablemente son orgánicos y tienen que ver con el cerebro. Entonces por ejemplo, en otras personas que tienen enfermedades de niñez que requieren mucha vigilancia, como la diabetes o la epilepsia juvenil, a veces se ve personas que se enfadan por ello y ellos pueden ser resistentes a seguir su tratamiento porque son frustrados en las limitaciones que coloca en ellos mientras sus amigos están fuera comiendo cosas que quieren. O hacer cosas que quizás sean un poco arriesgadas para un joven o adolescente. Ellos no pueden hacer esas mismas conductas porque podría ser muy grave. Entonces tienen algunas cosas como psicológicas. A veces personas que se han desarrollado necesitando mucha ayuda de sus padres por una condición médica, como que puede ser un poco más joven que sus años y puede tomar más largo tiempo para llegar a ser independiente porque son acostumbrados a depender de mucha ayuda paternal. Eso es el fin lo psicológico de ello. Pero en el fin orgánico de ello muchas personas con PKU tienen problemas con ambos en la esfera cognoscitiva. Pueden tener problemas con cosas como planificar por adelantado, hacer muchas tareas simultáneamente, tratando con cosas inesperadas, respondiendo cuando cosas sucedan espontáneamente, y pueden tener algunos cambios emocionales también. Y uno del más común es el síntoma de apatía, y cuando alguien tiene apatía significa que es difícil para ellos ser invertido emocionalmente en cosas como alguien más quizás sea. Y es duro envolver el cerebro alrededor porque si tiene un adoró uno que tiene apatía que consigue ser muy frustrado porque ellos no parecen tener interés en si propio, y nosotros a menudo tendemos que adoptar un enfoque punitivo cuando estamos alrededor de alguien así. Decimos cosas como, “bueno, yo no puedo querer más que él quiere… y ni puedo ayudar a alguien que no tomará un interés”. Y entonces tendemos a anularlos. Yo no pienso que la mayoría de las familias de las personas se olvidarían y a veces sus médicos pueden, o sus amigos pueden, y tenemos que comprender que apatía no es el defecto de la persona apático. No hay nada que hicieron para merecerlo y ellos no pueden desear que se vaya la enfermedad. Y personas con esa clase de problema hacen mejor cuando están en una rutina establecidos. Hacen mejor si sus cosas son organizadas y si los pasos son un paso a la vez y si cada día es igual que el último día. Tenemos esa clase de rutina


cuando de niño vivíamos con nuestros padres, pero cuando se van girando solo en el mundo nosotros estallamos de esa rutina, y entonces gira y los más largo que estamos fuera de una rutina, es más largo permanece sumiso con el tratamiento y quizás lo más desorganizados que llega a ser, puede llegar a ser algo como una crisis. Entonces pienso si es un padre está preocupado por alguien como así le tiene que darle mucho amor y mucho apoyo, y usted tiene como envolver el cerebro dentro la idea que la persona no rechaza deliberadamente su ayuda ni sabotear su tratamiento pero lo que necesitan es de volver en la maña otra vez. Entonces tiene que hacer algunas cosas prácticas como llamarlo para recordarlos acerca de cosas o ayudarlos planean su dieta o llevarlos a citas, y a usted también tiene que ser emocionalmente sostenedor de ese tipo de cosa también y no enfadarse por ello. Véalo como parte de la enfermedad. Y entonces a veces usted puede conseguir esa bola de nieve que arrolla en dirección diferente. Cuando la persona vuelve en la ranura, ellos vuelven en el tratamiento, algunos de esos síntomas pueden mejorar un poco, y pueden ser más fáciles. Ciertamente si los síntomas no mejoran, poniéndose en una rutina regular, será más fácil de poner un pie delante del otro y volver en el tratamiento. Andrew Schorr: Bueno, preguntemos a Nicole. Nicole, yo le apuesto que ha visto eso. Digamos que quizá es la persona que ha regresado al dispensario después de muchos años o quizá no es un adolescente que no cumplió con el programa. Los padres son realmente concernidos y cognoscitivamente que quizás ellos no hacían así como pueden con niveles altos de Phe. Entonces díganos una historia feliz acerca de traer a alguien devuelta en un buen camino. ¿Tiene uno? Ms. Payne: Ah, tengo varios. Tendría que decir que la mayoría de jóvenes, aún nuestra estrella brillante como Kaitlyn, tienen definitivamente períodos de tiempo donde han tenido conductas desafiantes que han intervenido con su gestión de dieta y gestión de PKU en conjunto. Y sinceramente creo que la mayoría de ellos acaban por finalmente recuperarse con los apoyos apropiados y acaban por siendo adolescentes con éxito. Pero adoraría tener el Dr. Rosenblatt alrededor para ésos que necesitan un poco extra de ayuda. Andrew Schorr: Usted necesita desplazar hasta Pittsburgh. Ms. Payne: Es cierto.


Andrew Schorr: ¿A veces? Dr. Rosenblatt: Solamente son cinco horas de manejo por las montañas. Andrew Schorr: Ajá. Es más largo la manejada esta noche. Ni pudiste manejar allí de Grecia. Okay, bueno, Dr. Rosenblatt, así que habló del amor antes que responder con irritación o ira, y suena como, hay que decir, como Kaitlyn mencionó podría decir si sus niveles de Phe fueron más altos podría ser más irritable, que eso es la condición que habla y no la persona que usted ha adorado durante muchos años, ¿verdad? Dr. Rosenblatt: Cierto. Eso es exactamente lo que trato de decir. Andrew Schorr: Bien. Entonces le trata de dar amor a esta persona, una base de apoyo, pero eso no quiere decir que ellos no puedan cambiar las cosas, ¿verdad? Entonces, no todo está como perdido. Dr. Rosenblatt: No, de ninguna manera. Es posible que haya algunas personas que siempre necesitarán un poco más apoyo que se espera, y alguien así que quizás necesite construir una mejor red. Por ejemplo, pueden utilizar un amiguismo. Quizá hay alguien más que va al mismo dispensario que ellos y quizás puedan trabajar para apoyar uno al otro, o podría ser un compañero de apartamento o un amigo. Algunas personas siempre necesitarán más apoyo, y a veces familias y amigos pueden haber subestimado cuanto apoyo la persona necesita. En otros casos usted acaba de necesitar para conseguir a la persona sobre esa renga otra vez. Son cosas muy sencillas. Una persona es dada un montón de sobres que ya son dirigidos y son dado una llamada de recordatorio a mandar su muestra de sangre en vez de le ser dicho e envíe una muestra en cada tantos días a una dirección que usted tiene que recordar de buscare. O usted recogerá a tomarle todos los lunes al dispensario, sabe, el primer lunes de todos los meses. Algo como eso. Entonces un poco de apoyo y proporcionar prácticos de alguna estructura para la persona que puede encontrar el camino otra vez y entonces ellos pueden tomar el poder solitos. Andrew Schorr: Ahora, Nicole, usted también prueba algunos otros enfoques, ¿verdad? ¿Tienes a otras personas que a veces consiguen recordatorios en sus teléfonos celulares? ¿Qué es lo que haces con estas personas de tecnología alta, personas que a veces son más jóvenes? Sé que Kaitlyn está con nosotros a través de su teléfono celular.


Eso es todo lo que tiene. ¿Qué son algunas técnicas que utilizas para ayudar a personas tener los instrumentos, quizás recordatorios para las ciertas cosas que pueden ser requeridas con PKU? Ms. Payne: Unas de las primeras cosas que hicimos con el dinero de nuestra beca fue emplear a un consultor de adolescentes. Uno de nuestros adolecentes motivadores con PKU y se marchó asea dentro con su iPhone y su bascula de bolsillo y nos dio un curso intensivo de unas de las aplicaciones que hay dispuestos. Y nosotros definitivamente lo hemos estado utilizando como una persona de red para otros jóvenes que tienen entendimientos técnicos y también para nosotros mismos para aprender más acerca de las maneras que podemos programar recordatorios en los teléfonos celulares. Y eso ha sido enormemente útil. Andrew Schorr: Wow. Wow. Entonces, Kaitlyn, Nicole compartió que quizás no ha sido siempre perfecto. ¿Cuáles son los desafíos que puede recordar ahora sobre los últimos años que realmente tuviste que pensar en, quizás, conseguir ayuda para seguir en camino? Kaitlyn: Mi desafío más grande definitivamente es la fórmula, y yo estoy segura que Nicole concordará, que consiguiendo todo en dentro del día puede ser difícil cuando está ocupado. Y concuerdo con lo que el Dr. Rosenblatt dijo acerca de rutina. La rutina es realmente una cosa grande para mí en este momento. Eso es en su mayor parte la razón por qué yo lo puedo conseguir todo en un día, y yo enfoco y recuerdo, estableciendo una rutina. Me levanto por la mañana y hago la fórmula. Voy a trabajar. Estoy en el laboratorio un poco, y entonces en diez u once en punto yo trato de recordar que cada día tomar sólo unos minutos libres. Salgo al área común, llevo la fórmula para comer conmigo. La rutina es realmente una cosa grande por lo que consiguiendo la fórmula, porque fue y todavía es a veces una lucha para mí. Andrew Schorr: Ahora, debemos mencionar que fuiste una de las personas que no respondieron a Kuvan. Lo trató. Ahora está en un ensayo clínico con una medicina inyectable, el PEG-PAL, y yo se que tiene grandes ilusiones para eso. Kaitlyn: Sí. Andrew Schorr: Bien. Espero que eso le vaya bien.


Tomaremos una breve pausa, y cuando regresemos encontraremos a otra adolescente, y que adolescente es… Breanna Hardy, de Milwaukee. Tiene 19 años, es un estudiante de segundo año en el colegio, y es una de nueve hermanos. Tres de ellos tienen PKU. Ha sido representada en uno de nuestros videos poderosos de paciente de PKU. Espero que lo haya mirado o lo mirará. Conoceremos a Breanna cuando continuamos, y desearemos sus preguntas justo después de esto. Permanezca con nosotros. Estando al corriente: Breanna Hardy Andrew Schorr: Bienvenidos otra vez a nuestro programa en vivo, edición especial. Ahora, yo sólo quiero recordarles cómo pueden mandar preguntas o preguntarlos usted mismo si quiere conectar por teléfono. Puede llamar a nuestro estudio, 877 808 6116. Si usted ya está conectado por teléfono, unas personas ya están, oprima la Estrella y 1 y le conectamos así. Y si quiere enviar un correo electrónico envíalo ahora, [email protected]. Y conseguimos preguntas de Suecia y por todas partes del mundo, y nosotros colocarán ésos y más que entren como continuamos. Pero primero deseo que conozcan a Breanna Hardy. Breanna ha sido representada en uno de nuestros videos poderosos de paciente de PKU. Le enviamos una cámara y ella básicamente nos mostró su vida… inclusive hacer fórmula, y ella toma Kuvan, y eso le ha funcionado a ella. Y tiene una rutina. Todo por la mañana, las píldoras, la fórmula, y una dieta baja en proteína. Y entonces se fue al colegio, y así que pensamos, “nosotros no hemos oído de ella en varios meses”. Quisimos alcanzarla. Es un placer de conectar de nuevo con Breanna Hardy que es de Milwaukee, Wisconsin. La representamos en un video hace 15 meses, poco antes de que se fuera de estudiante de primer año en la Universidad de Marquette. Breanna, ¿qué diría usted a personas acerca de irse al colegio? ¿Es un poco espantoso cuando tiene que pensar de su dieta entera de PKU y medicina quizá diaria encima de todo eso, no lo es? Breanna: Ajá, quiero decir que yo se que la primera vez cuando me fui al colegio fue algo que yo me tuve que preocupar. Pero, definitivamente fuel algo que sí pudiera lograr y solamente necesitaba un poco de planificación para averiguar lo que va a funcionar para mí cuando me cambie a los dormitorios. Andrew Schorr: Pero siguió tomando su Kuvan todos los días. ¿Qué, como diez píldoras todas las mañanas? Breanna: Um-hum. Tomaba diez píldoras de Kuvan todo los días y también tragaba mi PhenylAde y my ponche de Vitaflo. Y cuando me mudé por primera vez al


dormitorio, estaba poco preocupada porque no sabía dónde iba poner mis cosas. Pero, cuando llegué me di cuenta que había anaquel donde podía tener hasta tres semanas de subtenencias en con migo en el dormitorio todo el tiempo. Bueno, mi primer semestre que había hablado con mis padres, y yo los dije que acabo de ir a ir a la escuela y yo quise ver primero lo que iba a estar disponible en el restaurante antes que fuera a ir habla con cualquiera del personal comedor. Y recuerdo mi primer día que comí en el dormitorio que estuve un poco ansioso porque había bajado con mi compañero de apartamento que ya conoció tuvo PKU de hablar conmigo en Facebook y por correos electrónico, y por fui concernido un poco porque no había tanto que podría comer que pensé que habría. Andrew Schorr: Ahora, hablemos de irse al colegio. A veces requieren al estudiante tomar parte en un plan de comida. Se come en las cafeterías de la escuela, pero todavía las escuelas, pocas veces, son establecidas para alguien con PKU. ¿Qué hizo acerca de eso? Breanna: Bueno, mi primer semestre había hablado con mis padres, y les dije que acabo de ir a la escuela para ver primero lo que iba a estar disponible en la cafetería antes de que fuera a ir habla con cualquiera del personal del comedor. Y recuerdo mi primer día que comí en el dormitorio y estuve un poco ansiosa porque había bajado con mi compañero de apartamento, que ya conoció que tengo PKU de hablar conmigo en Facebook y por correos electrónicos, y por fui concernido un poco porque no había tanto que podría comer como pensaba. Pero acabé por contactar mi mamá y nosotros decidimos por un semestre veríamos lo que podríamos hacer. Tu sabes, comería lo que podría comer del dormitorio, que fue verduras y frutas, las papas a la francesa, de todo eso. Y entonces todo más lo que yo traería de casa. Y trabajó para mí porque tengo a dos hermanas más jóvenes que tienen PKU y yo vivía relativamente cerquita de la casa para que mi mamá pudiera hacer comidas extra y congelarlos para mí y entonces yo los podría mantener en mi dormitorio. Andrew Schorr: Pero, ¿y después de eso? ¿Atascó con el plan de comida o decidió hacer un cambio? Y ahora sé que se ha cambiado a otro colegio más pequeño y más cerca de su casa. ¿Qué tal ahora? Breanna: Bueno, mi segundo semestre en Marquette acabé por decidir, tu sabes, que fue definitivamente factible traer alimentos de casa y comiendo lo que podría comer en el dormitorio, pero quise ver si el personal del comedor en Marquette me podría ayudar, y bajé y hablé con ellos. Realmente me sentía muy bien acerca de ello y


nosotros tuvimos dos semanas conjunto de menú de qué alimentos me podrían comprar. Y creo al fin que el personal del comedor… pienso que fue espantado un poco porque el PKU es muy raro y ellos nunca habían oído de eso antes. Y ellos casi me dijeron, “bueno, si quiere le podamos dar un reembolso en su lugar”. Y estuve bien con eso, y así que me reintegraron mi dinero, y ellos me dijeron que yo no necesitaba tomar parte del plan de comida. Y lo que acabé por hacer fue tomar el dinero que me reintegraron y lo utilicé para comprar alimentos bajos en proteína para mantener en mi dormitorio. Y trabajó realmente bien porque fue verdaderamente conveniente. Pude llevar alimentos de casa, y entonces también pude comprar perros calientes bajos de proteína, pizzas bajas de proteína, hamburguesas bajas de proteína y alimentos muy convenientes. Y pude mantenerlo –mis padres me preguntaron si deseé un refrigerador extra en mi dormitorio específicamente para mis alimentos bajos de proteína. Entonces el segundo semestre fui realmente yo encargándome y haciendo lo que debí hacer que fue probablemente fue más conveniente para mí porque pude hacer lo que quise hacer y yo no tuve que preocuparme por sin tener en cuenta si el personal del comedor iban a hacer lo que debían hacer. Andrew Schorr: Cierto. Y ahora vive en casa, bueno apenas, porque está en el colegio como un estudiante de segundo año, empezando el año. ¿Se siente bastante segura como un adolescente de 19 años de edad que maneja su PKU? Breanna: Lo hago. Quiero decir, en este punto si yo no estoy en el colegio yo estoy en el trabajo porque yo trabajo en un centro de guardería, y así que realmente me ha llegado asegurándome de que hago lo que debo de hacer con la dieta. Hago mi fórmula. Vigilo lo que como. Consigo mis análisis de sangre cuando los necesito. Y, sabe, tengo 19 ahora y obviamente no tengo a mis padres que se paran sobre el hombro para ayudarme. No estoy en casa a menudo como mis hermanos más jóvenes, y así que ha llegado a ser realmente por mi misma asegurándome de que tengo lo que necesito y planificando por adelantado sólo, yo adivino, para asegurarme de que bebo mi fórmula a pesar de mi horario ocupado. Andrew Schorr: Cierto. Estás en la plataforma de lanzamiento para una vida adulta larga y realmente estas llamando todos los disparos. Bueno, Breanna, gracias por conectarte con nosotros. ¿Qué les diría a otras personas que están escuchando quienes están haciendo la transición que a lo mejor los inspire? Breanna: Supongo que la única cosa que quiero decir a cualquiera persona que está considerando ir al colegio o va ir al colegio es solamente: ten en mente que todos temen un poco el colegio. Es algo nuevo para todos, y tú sabes, comida es comida


constantemente. Eso no tiene que ser la cosa principal y aunque eso va hacer algo que va a tener que considerar cuando se va al colegio, es algo factible. Y es algo que es tan pequeño en tu vida que no deberías dejar que te detenga en hacer lo que quieras porque es algo que puede afectar tu vida entera porque el colegio si afecta tu vida entera. Nomas hágalo y maneje su PKU como algo secundario Andrew Schorr: Bueno, le queremos desear lo mejor. Sólo comparta con nuestra audiencia que usted planea conseguir una licenciatura en ciencias de enfermería, y entonces está teniendo en cuenta cursos de posgraduado de conseguir una maestría en la genética. Esos pueden ser muchas personas con PKU. Todo lo mejor para ti Breanna. Gracias por chequear para atrás con nosotros. Breanna: Gracias. Andrew Schorr: Es buena onda. Como Kaitlyn, tengo que reunirlas. ¿Suena como una gran chica, verdad que si? Kaitlyn: Sí se suena. Andrew Schorr: Bueno, hay una comunidad, nosotros hemos estado mezclando en ello también, en Facebook, muchas personas que hablan con muchas personas, así que mucha comunidad. Ustedes los jóvenes no tienen que estar solos. O si es un adulto que regresa al dispensario, usted no tiene que estar solo. Entonces, hablemos más de eso. Muy bien. Preguntas de los que escuchan Yo ya he conseguido algunas preguntas. Aquí está uno de Karin. Se lo daré a usted, Nicole. Karin escribe, "Mi hija apenas comenzó la escuela y hasta ahora empaca su comida cada día. Sin embargo, yo quiero que ella tenga la opción de comer en la cafetería de la escuela. ¿Qué es la mejor manera de platicar esto con la escuela? ¿Y tiene usted una lista de alimentos estándar que les puedo decir obtener por ella"? Entonces, este es un tipo de capacitación para los padres y capacitación para los niños porque eso niño peuquino un día saldrá por sí mismo. ¿Pero, Nicole, qué pasa en ese nivel de escuela? Ms. Payne: En este momento estoy totalmente en este modo en porque es tiempo de regresar a la escuela y me preguntan sobre esto todo el tiempo. Primero, sugeriría que Karin se reuniera con el director de la escuela, la enfermera de la escuela, y quienquiera que


este encargado de la cocina que generalmente es un director de servicio de alimento. Y ella puede conseguir barios menús meses en avance y trabajar juntos con la escuela para determinar cuáles alimentos son apropiado en la dieta que ya son permitidos en el menú y cómo comprar alimentos que a su hija le guste y que se pueden sustituir por los alimentos que no son permitidos en la dieta. Y entonces permita que su hija selecciono dos o tres días por semana la comida y quizá seguir empacando durante unos días a la semana para hacer la transición un poco más fácil. Andrew Schorr: Okay. Tengo una pregunta para ti. Hablamos mucho acerca de la dieta y fórmula y mencionamos que en el video se ve Breanna tomar varias píldoras. Pienso que toma diez píldoras de Kuvan cada mañana. ¿Cómo consigue usted al niño en esa rutina donde hay fórmula, hay alimento, y quizás hay medicina también, Nicole? Ms. Payne: Diría que definitivamente no es como desafiando como suena. La fórmula supuestamente tiene que ser utilizada como un substituto para una bebida, como una leche, y la medicina es disuelta típicamente en la fórmula u otra bebida. Entonces es definitivamente manejable dentro de la colocación de comida. Andrew Schorr: ¿Dr. Rosenblatt, cómo hace comprender a un joven que estos enfoques, la dieta, quizás la fórmula y medicina, hacen una diferencia, que tienen que poseer y que también tienen que comprender eso, tu sabes, pueden ser quizá en algún punto que estuvieron enojados con esta condición de PKU, pero que es sólo parte del trato y estos enfoques son realmente nótales para que ellos hagan bien, Dr. Rosenblatt? Dr. Rosenblatt: Eso es una pregunta muy difícil porque como sabe que los jóvenes y los jóvenes adultos no siempre ven distante en el futuro, y en las sucesiones de no seguir tratamiento para un PKU puede parecer bastante remoto. Y usted tiene que añadir a que el hecho que muchas personas que tienen PKU tienen algunos de estos problemas con apatía y con organización. Y así que esto parecerá una respuesta contra-intuitiva, pero a veces usted no puede conseguir a la persona para comprender la importancia de la rutina, y eso no puede ser lo único que los motivará. Cuando haya una situación donde es muy, muy importante para ellos, por ejemplo cuando una mujer contempla el embarazo y tiene PKU, a veces puede abrirse el camino y la persona que no hizo anteriormente un buen trabajo llegará a ser tan motivó que hará un buen trabajo. Pero pienso que la llave es rutinaria. Tiene que tomar a la persona por la mano y conseguirle en una rutina que ellos pueden tomar una vida por sí mismo. Y tenemos que tratar de huir de este sentido muy frustrante, yo sólo no lo puedo hacer comprender. Si yo sólo lo podría hacer comprender,


entonces haría lo que es mejor para él mismo. Porque para alguien que ya tiene problemas, es probable que eso no sea la llave al éxito. Ahora, alguien que funciona sumamente bien, como las personas que hemos hablado, eso no es tanto un obstáculo, pero ellos claramente ya comprenden. Parecen, tu sabes, el sueño de un padre. Andrew Schorr: Mencionamos investigaciones clínicos, Nicole, y yo sabemos que es a menudo un co-investigador en ensayos. Entonces en este momento nosotros tenemos Kuvan. Mencionaremos algo acerca de PEG-PAL en un segundo cuando participa Kaitlyn. Entonces, ¿cómo ayuda los niños – cómo le hace para explicarles, digamos, si les dan Kuvan, por ejemplo, que esto podría hacerles más fáciles y ciertamente el controlarles el Phe y mirando a esos niveles usted puede ver optimistamente una diferencia en algunos niños y repasar eso con ellos para que ellos vean el beneficio? Ms. Payne: Pienso que la mayor parte de nuestros jóvenes adultos y los adolescentes están definitivamente dispuestos a tratar algo que podría ayudar a manejar esta dieta que es muy difícil, así que están más abiertos a tratar Kuvan, aunque no todos, como sabemos en el caso de Kaitlyn, desafortunadamente, no responden bien a la medicina. Entonces en ese caso es agradable tener otros ensayos clínicos disponibles que puedan dar a estos jóvenes que atraviesa tiempos desafiantes un rayo de esperanza para el futuro. Andrew Schorr: Hay que mencionar eso. Entonces, BioMarin está conduciendo dos estudios en la población de PKU. El primero estudio, investigación cinca, está averiguando si hay potencia de tener un nuevo tratamiento que se llama PEG-PAL, and Kaitlyn, esa es el estudio que estas compartiendo. ¿Tengo razón? Kaitlyn: Sí. Andrew Schorr: Yo creo eso. Ahora, ¿tienes idea como funciona? ¿Cómo te sientes? Y eso es de averiguar si usted no ha respondido a Kuvan. ¿Este enfoque puede ayudar lograr una disminución en los niveles de Phe? Kaitlyn: Yo me siento casi igual. Se han visto unos cambios en mis niveles de Phe, que se han disminuido y están cerca de los niveles buenos de gama terapéuticos. Pero de lo que yo sé, no se siente diferente porque yo estoy siguiendo la dieta al pie de la letra y también la formula. Andrew Schorr:


Bueno. Está bien. Bien, aprenderemos más. Eso es lo que la investigación es todo acerca de. Hay otro estudio también y eso es de ayudar a personas que toman Kuvan donde es posible que haya síntomas como ansiedad o depresión. ¿Eso puede hacer una diferencia, con la dificultad de la concentración, la falta de enfoco? ¿Pueden ayudar con esos síntomas? Y esos estudios todavía alistan, así que acabo de mencionar un número de teléfono que usted puede llamar si quiere averiguar más acerca de eso. Hay una señora muy agradable, Katy Workman, que pueden llamar y aquí está su número de teléfono en el área de bahía de San Francisco, 415 506 6575. ¿Y entonces hay los centros alrededor del país como la de Nicole, UPMC es un centro, correcto? Ms. Payne: Estamos en el proceso de llegar a ser un centro. Es correcto. Andrew Schorr: Okay. Entonces optimistamente y probablemente hay un centro cerca de usted con investigadores muy útiles como la de Nicole. Ahora, Dr. Rosenblatt permítame que le pregunte algo. Esto llego en una pregunta. Acabo de municionar la ansiedad y la depresión. ¿Cómo resuelve lo que pasa, qué es el PKU y qué podría ser ésta otras cosas? Dr. Rosenblatt: ¿Quiere decir qué podría ser una condición psiquiátrica separada como depresión? Andrew Schorr: Correcto. Sí. Dr. Rosenblatt: Bueno, la depresión es muy común en la población general, y así que no siempre será fácil. Pero pienso que algunas de las preguntas quizás serán, si es que tienen a una persona ante todo que realmente se encuentra con los criterios para la depresión. ¿Deberás son retirados y tienen poca interés en cosas, o realmente están tristes y miserables? ¿Tienen una opinión negativa de sí mismos? ¿Están desesperados acerca del futuro? ¿Tienen cambios de sueño y apetito? Algunos de las cosas que realmente les ayuden dar el diagnóstico de depresión en vez de algunos de estos tipos de cambios en personalidad que pueden ser asociados con PKU. Otras preguntas quizás sean si la persona tiene una historia familiar de depresión en uno u otro de sus padres. Otra pregunta quizás sea es esta la manera que la persona ha sido durante años o es comienzo más reciente. Estuvo allí algo que precipitó, como quebrar una relación o la pérdida de un trabajo. Esas clases de cosas lo quizás ayuden a decidir si es depresión.


Pero personas con PKU pueden tener cambios de ansiedad y humor cuales también piensan que son relacionados con el PKU y a veces pueden tener todas las respuestas. Y en la neuropsiquiatría, tendemos a hacer que es si el síndrome es suficiente grave, nosotros lo tratamos. Entonces si una persona con PKU tiene un problema grave con su humor, un problema grave con depresión, ellos deberían a ver un profesional de la medicina mental y no tener razón para creer que ellos, generalmente, no responderían a los tratamientos. Andrew Schorr: Pero, Nicole, claramente has visto en sus diez años de experiencia, y Kaitlyn mencionó la irritabilidad más temprano, que como se controla los niveles de Phe, asumiendo que no hay ninguna otra ansiedad fundamental que ellos, quizás, sean más reposados. ¿Es ese correcto? Ms. Payne: Nosotros ciertamente hemos visto muchos adultos que han podido bajar sus niveles de phenylalanine de sangre suficiente en experimentar algunos beneficios positivos por lo que la irritabilidad disminuida, función mejorada de memoria, las relaciones o la capacidad mejor interpersonales para mantener empleo. Ciertamente son todas cosas que hemos visto a través de los años Andrew Schorr: Muy bien. Tengo una pregunta para usted, Nicole. Viene de Dave, que es un padre en Suecia. Dave, gracias. Quizá este despierto en esta media noche. Aquí está lo que Dave escribe. "Soy el padre de un chico fantástico de cuatro años de edad. Vive en Suecia y tiene PKU. ¿Cuál de estas estrategias cree que es el mejor para que adopte un padre de un niño que tiene PKU? ¿A, el control de alimentos para que el niño de PKU nunca pruebe cualquiera de los alimentos más altos en proteína: el queso, los huevos, la carne, las tuercas, los peces, etc.? O, B, permitir muestras muy pequeñas en ocasiones de estos alimentos sin expedir la cantidad diaria. ¿Es decir," dice, "me pregunto si es preferible desarrollar una mejor referencia de sabor y auto control o pido demasiado"? Él no sabe. ¿Cuál es su recomendación? Ms. Payne: Bueno, primero, felicidades en ser un fantástico padre a una fantástica niña. Segundo, eso es una pregunta que se me hace muy difícil de contestar. Preferiríamos apoderar a nuestros padres a hacer esas decisiones personales para que trabajen mejor dentro de su propia familia. Puedo decir con respecto a los alimentos muy altos en proteína que es muy difícil para la mayoría de los pacientes con PKU a comer aunque sea una pequeña porción de esos alimentos en aún que sea una vez en cuando. Entonces tendemos a más a menudo trata de favorecer las familias a enfocar más en los alimentos más bajos de proteína.


Andrew Schorr: Kaitlyn, entonces, ¿qué piensas de esa idea? ¿Quieres al menos tratar algo en tu vida… en tu joven vida, comer algo o a lo mejor evitarlo? O, ¿solamente no saber cómo es el sabor? Kaitlyn: Personalmente, fui criada y enseñada a evitarlo. Yo nunca he comido cualquier alimento que es realmente alto en proteína. Pienso es preferible así porque es más fácil para mí que tengo PKU para desarrollar ese auto control que es realmente necesario en muchas situaciones. Y es algo así como uno que nunca he probado un alimento alto en proteína entonces no se sabe lo que está perdiendo y no advierte necesariamente que pierde nada. Entonces mi consejo y la manera en que fui creada por ambos de mis padres fueron simplemente los alimentos altos en proteína. Andrew Schorr: Dr. Rosenblatt, ¿tiene el mismo punto de vista o variaría? ¿Cuál es su punto de vista en eso? Dr. Rosenblatt: Yo, realmente, no tengo una opinión en que yo piense que sea útil. Andrew Schorr: Okay. Y Nicole, ¿qué de ti? Me pregunto, ¿Lo probamos, no lo probamos? Entonces todas las familias son diferente, ¿verdad? ¿Les das permiso, como dices tú, para que busquen que es mejor para ellos? Ms. Payne: Les damos permisos dentro de un cierto esquema. Si tiene un niño con PKU clásico, quien tiene severo restricción va hacer muy difícil permitirles aun quisiera una porción mínimo de comida en la dieta. Pero si tienes un más afable caso de PKU, pues entonces claro que nosotros dejamos a las familias que hagan ese tipo de decisiones. Andrew Schorr: Ahora, Nicole, ¿en qué edad se clasifica lo que se puede decir el “entrenamiento de padre”, y el comienzo de la instrucción al niño? Entonces, llegaremos a un punto, si es Breanna o si es Kaitlyn, ellas se irán del pueblo, y más o menos se irán solas. ¿Qué es su recomendación de en qué punto y a qué edad el padre comienza a trabaja con el niño para que él comienza tomar alguna responsabilidad de su condición? Ms. Payne: Realmente recomendamos los que padres comiencen temprano como la edad de dos


años. Se indican los alimentos en ese ambiente y hablándoles de cuales alimentos son alimentos sanos para su cuerpo y cuales alimentos no son tan sanos para su cuerpo. Quizás alrededor de edad de cinco comenzar a ayudar medir la fórmula y apretar los botones en la escala. Los niños alrededor de la edad siete u ocho comienzan a tener las habilidades de matemática para poder empezar a contar los cálculos de dieta. Entonces cuando llegan a tener 13 o un de 14 años de edad están pasando mucho más tiempo fuera de casa con sus amigos ellos ya tienen ese conjunto de habilidad para poder comenzar a manejar la dieta solos. Andrew Schorr: Quiero mencionar otro de estos videos poderosos de pacientes de PKU que produjimos y es Molly, le llamo la dinamita de Dobbs Ferry, Nueva York. Y hay video maravilloso que nos envió, la mamá tuvo la cámara, donde hace cosas en la cocina. Es cocinera, Molly. Pienso que tiene un nombre italiano que se compensó en los videos. Echen una mirada a eso. Eso es un ejemplo maravilloso de una niña que comienza a tomar responsabilidad y empieza a cocinar. Y su mamá tiene un sitio web maravilloso, y si no sabe se llama, “Cook For Love” o Cocinero Para el Amor. Molly ha sido envuelta mucho en eso, también. Entonces seso es un gran ejemplo. Una pregunta para usted, Dr. Rosenblatt, y es acerca de los padres de Giovanni, que tiene siete años, y él es híper PKU y sus niveles – Nicole, es 2.5 a 3.0. Tiene ADHD. Él tiene un desorden de aprendizaje con problemas procesando asuntos sensorio-auditivos. Él ha estado teniendo un tiempo difícil en la escuela, y dadas las nuevas conclusiones, ahora, aún cuando sus niveles de PKU son bajos, donde niños tienen un tiempo difícil en la escuela, el se pregunta que se deben conseguir in IEP o un 504 con la escuela. Realmente deben de estar pidiendo alojamientos con todo de lo que está pasando. Cualquier guía en eso, Trata. Dr. Rosenblatt: Bueno yo no estoy familiarizado con los términos exactos que se utilizan, pero claro que pienso que sería apropiado preguntar a la escuela por alojamientos. Recientemente encontré un ensayo que sería útil si tienen acceso a una biblioteca médica – creo que salió en el año 2010 en el Diario de la Genética Molecular y Metabolismo, y fue un artículo de revisión, muy encantadora, acerca de los problemas diferentes, psiquiátricos, y cognoscitivos que personas con PKU pueden tener en la niñez y en la edad adulta. Para que deletree algunos de las cosas que se usualmente se ven. Entonces es bien justificado que niños y adultos puedan tener varios problemas cognoscitivos y psiquiátricos a consecuencia de PKU. Entonces lo que usted necesitaría sería tener a un médico, y podría ser un psiquiatra de niño o podría ser el pediatra del niño o psicólogo de niño. Alguien necesitaría dar al niño un diagnóstico oficial a decir algo como tiene una incapacidad de aprender, secundario a PKU, o algo como eso. Hay muchos diagnósticos psiquiátricos que son perfectamente adecuados que pueden dar esa referencia al PKU. Y pienso que personas frecuentemente no piensan dar a alguien un diagnóstico


específico; pero en un caso donde usted pide un alojamiento en la escuela, teniendo un diagnóstico específico realmente puede ser una ventaja porque puede decir que esto ha sido verificado por un medico profesional y por lo tanto ahora puedo utilizar esto para pedir más tiempo en exámenes, o un ayudante para pedir ayuda tomando notas, o alojamientos diferentes en las clases que quizás ayude al niño tener una experiencia mucho más exitosa en la escuela. Entonces pienso que sería apropiado, y pienso que ellos probablemente prevalecerán, pero alguien necesita rendir un diagnóstico apropiado. Andrew Schorr: Yo sólo quiero cubrir de esa posición, otra vez. Tenemos una pregunta de Amanda que escucha desde Canadá. Y así que ella es un adulto con PKU y ella dice, "ya he tenido bajo niveles durante cinco años pero sufro de la ansiedad y frecuentes ataques de pánico. Mis médicos piensan que relacionado al PKU porque he luchado gravemente desde que soy adolescente con niveles altos y síntomas de alto plano. Ingresé al hospital muchos veces en mi juventud. Yo también fui tratada para la depresión y la ansiedad cuando tenía 19. Tengo buenos niveles ahora y me mantengo al pendiente de mi fórmula y con todo de la dieta. ¿Qué más puedo hacer, y cómo puedo resolver si es relacionado con el PKU? Entonces son todas las capas de la cebolla, y aquí retrospectivamente ella está preocupada por eso, ¿Doctor Rosenblatt? Dr. Rosenblatt: Si lee el artículo de Brum, el humor y la ansiedad deprimido son síntomas bastante comunes en personas con PKU, aún en personas que fueron tratadas temprano con solamente la dieta, cuál por supuesto fue el único tratamiento que había hasta recientemente. Entonces pienso, al igual que con cualquiera otra condición que puede causar depresión. Nosotros nunca sabremos seguramente si estas cosas son relacionadas con PKU o no. No hay máquina que podemos poner alguien que dirige y nos dirá si sus problemas son relacionados a PKU. Pero no se irán necesariamente simplemente porque los niveles ahora son bajos. Pueden ser una parte inherente de tener PKU y habiendo crecido con PKU. Y los tratamientos para el desorden de pánico y para la depresión incluyen varias clases de la psicoterapia y aconsejaría, y hay muchas medicinas diferentes también que pueden ayudar. Y así diría que estas condiciones son sumamente tratables y con un poco de ayuda ella probablemente recuperará. Andrew Schorr: Pienso que está bien ahora. Se pregunta acerca de mirar hacia atrás. Y, Amanda, gracias por su pregunta. Dr. Adam Rosenblatt, quiero darle las gracias por estar con nosotros en la media noche en Atenas. Espero que tenga una gran conferencia allí.


Dr. Rosenblatt: Ah, gracias. Me está yendo muy bien. Andrew Schorr: Ah, bueno. Y así que ahora debemos permitir que regrese y duerma bien toda la noche. Y todo el mejor cuando vuelva a John Hopkins, y yo sé que Nicole lo invitara a Pittsburgh, ¿okay? Dr. Rosenblatt: Eso sería estupendo. Andrew Schorr: Muy bien. Muchísimas gracias. Nicole, quiero agarrar un comentario final de ti y es de adolescentes, entonces ya tenemos dos buenos ejemplos: Breanna y Kaitlyn, pero alguien como ustedes que tienen una clínica metabólica, está allí para eso, digo que hay alguien que está allí más allá de los padres, y cuando esta allí para ayudarlos pasar por los altibajos. No tienen que sentirse que están solos. Ms. Payne: Yo creo que es muy importante. No estamos aquí para menear el dedo y decir que no está siendo un buen trabajo. Estamos aquí a darles apoyo y realmente queremos ver todos nuestros adolescentes triunfar para poder tener más de estas historias de triunfo. Andrew Schorr: Bueno, muchas gracias por estar con nosotros, Nicole Payne, de UPMC, Centro Médico de la Universidad y allí en el Hospital de Niños. Y, todo lo mejor sobre su investigación clínica. Ms. Payne: Gracias. Andrew Schorr: Gracias por ser un investigador, también tendremos más pláticas sobre eso. Y Kaitlyn, la candidata de genéticos, PhD… Oye Kaitlyn, ¿entiendes algo de español? Andrew Schorr: Yo entiendo un poco el español. Andrew Schorr: Okay. Bueno. Porque hemos traducido todos nuestros programas a español, te voy a dar una prueba, entonces, so te voy a llevar a través de nuestro sito de Web. Vamos hacer todo sobre PKU en español. ¿Okay? La verdad es que te estoy vacilando. Pero sí tenemos todas estas traducciones en español y actualmente poner unos programas, programas originales en español con un experto en


metabólico, y esta todo allí para usted en patientpower.info/PKU. Y entonces, Amanda, estas allí arriba en Canadá y, ¿qué crees? Estamos haciendo programas en francés, franco-canadiense, realmente, serán anunciados dentro poco. Entonces, estamos dando todo nuestro esfuerzo. Kaitlyn, ¿tiene algún comentario final que quiere decir a la gente que escuchan… especialmente personas de su edad? Kaitlyn: Yo les quiero animar que acepten la dieta. No se apiadan. Siempre me han dicho que siga la dieta, tomar la formula y van estar bien. Tendrán éxito y llevarán una buena adolescencia y una vida gratificante Andrew Schorr: Okay. Kaitlyn, todo lo mejor. Chequearemos en con usted y celebraremos cuando consiga el PhD para colgar en su pared. ¿Okay? Kaitlyn: Okay. Andrew Schorr: Muy bien. Ahora les queremos recordarles que tenemos una librería enorme. Planeamos tener otros programas como este. Entonces, muchas gracias por estar con nosotros. Me pasé unos minutos de más. Tenemos que dejar a Dr. Rosenblatt dormir y a ustedes… donde quiera que están, seguir con la vida pero tengo mucha confianza que si usted está siendo esta transición, va ver apoyo. Hay tratamientos, hay clínicas de investigación, hay mucho amor para ayudarles sobresalir. Si usted es un adulto que regresa de nuevo al tratamiento, no están solos. Hay mucho apoyo de gente como Nicole y otros quienes también han pasado por lo mismo. Chequeen los videos en nuestra página de Internet. Muchísimas gracias por estar con nosotros durante esta edición especial de “Poder del Paciente” en PKU. Y chequeen esa biblioteca. Hay muchos más programas y otros que vienen. Gracias por estar con nosotros. Recuerden, el conocimiento puede ser la mejor medicina. Yo soy Andrew Schorr. Buenas noches. Por favor recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan la opinión de BioMarin, nuestros socios, o Patient Power. Nuestras platicas no sustituyen a consejo medico o cuidados de su propio doctor, ya que esto son los medios mas apropiados para recibir el cuidado adecuado para usted.

Adultos jóvenes con PKU: Transición a la vida por tu propia...

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