Reglamento Oficial de la Liga Española de Paintball - SPPL08 v6.0
Afal v6.0 copia
-
Upload
communitymaresme -
Category
Documents
-
view
622 -
download
0
Transcript of Afal v6.0 copia
¿Què és la síndrome de
Lynch?
Prevenció i seguiment
Dr. Ignacio BlancoCoordinador Assistencial,
Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari
Institut Català d’Oncologia
El Síndrome de Lynch,
Una historia para cambiar la
historia.
Dr. Ignacio BlancoCoordinador Assistencial,
Unitats de Consell Genètic ICO_H i ICO_B Programa de Càncer Hereditari
Institut Català d’Oncologia
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://blogsdelagente.com/ladelirante/2009/10/08/lo-dejamos-el-camino/
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm
Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)
http://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm
Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)
http://fineartamerica.com/featured/daily-life-sewing-1880-granger.htmlhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hip%C3%B3crates
http://en.wikipedia.org/wiki/Paul_Broca
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300908401013633
Dr Pierre Paul Broca(1824-1880)
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555
http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm
Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan1895-1913
3.600 neoplasias
1.600 carcinomas
Completó la Historia Familiar en 1.000 casos
Historia Famil iar de Carcinoma en un 15% de los casos
4 familias con tres o más generaciones (G, F, P, S)
Dr Aldred Scott Warthin (1866-1931)
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555
http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm
Laboratorio de Anatomía Patológica. Universidad de Michigan1895-1913
3.600 neoplasias
1.600 neoplasias
Completó la Historia Familiar en 1.000 casos
Historia Famil iar de Carcinoma en un 15% de los casos
4 familias con tres o más generaciones (G, F, P, S)
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Arch Intern Med. 1913;XII(5):546-555
http://www.homeoint.org/photo/wz/warthinas.htm
http://www.empowernetwork.com/rhazlett/files/2012/08/ideas.png?id=rhazlett
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://imagenshistoricas.blogspot.com.es/2009/11/primeira-guerra-mundial.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://laideadedios.blogspot.com.es/
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.highestfive.com/combat/drug-use-and-addiction-in-war/
http://www.ipernity.com/doc/57114/3334332 http://www.warfoto.com/storefront/temp1/3rdsocietyphotos2ww2.htm
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326
http://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Kes
Infecciones
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.amazon.co.uk/History-War-Surgery-John-Wright/dp/1445602326
http://uy.kalipedia.com/ciencias-vida/tema/descubrimiento-penicilina.html?x1=20070417klpcnavid_311.Kes&x=20070417klpcnavid_58.Keshttp://www.radicalrags.com/t-shirts/political-t-shirts/anti-war-t-shirts/fight_cancer_not_wars_t-shirt.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx
Dr Henry T Lynch(1928 -) 1962, cáncer de colon e historia
famil iar
http://www.mdintegrapanama.com/2012/03/29/el-bano-en-un-paciente-encamado/
American Society of Human Genetics, 1964
Cancer Family Syndrome
Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966: 117: 206–212.
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx
Dr Henry T Lynch(1928 -)
American Society of Human Genetics, 1964
Cancer Family Syndrome
Lynch HT, Shaw MW, Magnuson CW et al. Hereditary factors in cancer: study of two large Midwestern kindreds. Arch Intern Med 1966: 117: 206–212.
http://www.pathology.med.umich.edu/index.php?t=page&id=1238
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx
Dr Henry T Lynch(1928 -)
Revisó más de 650 familiares “sanguíneos”.
95 familiares desarrollaron cáncer (14,6%)
13 de ellos con múltiples neoplasias (13,7%).
Predomina el cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y el cáncer gástrico.
A diferencia del “Cancer Family Syndrome”, hay aumento de la predisposición
a la leucemia y a los sarcomas.
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx
Dr Henry T Lynch(1928 -) Síndrome de Lynch I
Historia familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar)
Síndrome de Lynch IIHistoria familiar de cáncer colorrectal (sin poliposis familiar ) y otros tumores como el cáncer de endometrio y gástrico.
http://wwwfaustinolobato52.blogspot.com.es/2012/05/el-creciente-desierto-social-extremeno.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.nature.com/nature/journal/v455/n7215/full/455876a.html
http://www.biotronics.co.nz/design.html
Años ‘80
http://www.zazzle.es/amo_genetica_felicitacion-137361426404111121
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
International Collaborative Group on HNPCC, Kobe, 1989http://www.kicksforacure.org/CHCC.aspx
Predisposición hereditaria al cáncer
de colon y recto
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del Cáncer Colorrectal a edad temprana.
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Edad media al diagnóstico
Probandos Familiares HNPCC Pob General
Cáncer colorrectal 44,0 (41,0-46,3) 61,2 (56,3-68,0) 55-60 65
Riesgo de cáncer colorrectal en familias HNPCC.
Varones: 68,7% (95%; 58,6-78,9)Mujeres: 52,2% (95%; 37,6-66,9)
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
El 70% de los tumores aparecen antes del ángulo esplénico
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
El 25-30% de los pacientes presentan un segundo tumor a los 10 años de la primera intervención quirúrgica si ésta no fue una colectomía subtotal.
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
http://es.au-pair-jobs.com/
Herencia Autosómica Dominante
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Endometrio 60%Gástrico 13%Ovario 12%Vías urinarias 4%SNC 3,7%Riñón 3,3%Vías biliares 2%
Sarcomas ??Carcinoma adrenal cortical ?Próstata ?
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Características anatomo-patológicas
Endometrio 60%Gástrico 13%Ovario 12%Vías urinarias 4%SNC 3,7%Riñón 3,3%Vías biliares 2%
Sarcomas ??Carcinoma adrenal cortical ?Próstata ?
Tumores pobremente diferenciados,Patrón mucinoso o en células en anillo
de sello.Reacción Crohn’s-like,Infiltrado linfocitario importante.Inestabilidad en microsatélites
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Características anatomo-patológicas.
Aumento de la supervivencia.
Tumores pobremente diferenciados,Patrón mucinoso o en células en anillo
de sello.Reacción Crohn’s-like,Infiltrado linfocitario importante.Inestabilidad en microsatélites
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
5 – 10 años
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Características anatomo-patológicas.
Aumento de la supervivencia.
Carcinogénesis acelerada.
2 - 3 años
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Patrón de herencia autosómica dominante.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Características anatomo-patológicas.
Aumento de la supervivencia.
Carcinogénesis acelerada.
Base molecular ???
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
ICG-HNPCC meeting in Amsterdam, 1990
Familial Cancer 2 (Suppl. 1): 3–5, 2003
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
3 ó más familiares DIRECTOS afectos de
cáncer colorrectal o tumores
relacionados (endometrio, vías biliares, I.
delgado, tracto urinario).
2 ó más generaciones afectadas.
Al menos un afecto diagnosticado antes
de los 50 años de edad.
Debe descartarse la PAF
Criterios de Amsterdam I
3 – 2 – 1 - 0(Criterios clínicos de identificación)
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
3 ó más familiares DIRECTOS afectos de
cáncer colorrectal o tumores
relacionados (endometrio, vías
biliares, I. delgado, tracto urinario).
2 ó más generaciones afectadas.
Al menos un afecto diagnosticado antes
de los 50 años de edad.
Debe descartarse la PAF
Criterios de Amsterdam I/II
3 – 2 – 1 - 0(Criterios clínicos de identificación)
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Cáncer Colorrectal Hereditario No PoliposisAlteraciones en diferentes cromosomas y diversos genes (heterogeneidad
genética)
Chr 2Chr 3
Chr 7
MSH2EPCAM
MLH1PMS2
MSH6
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Genes reparadores del ADN
http://sigs.nih.gov/DNA-repair/Pages/default.aspx
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Patrón de herencia autosómica dominante.
Diagnóstico del CCR a edad temprana.
Predominio en colon derecho.
Múltiples tumores: sincrónicos o metacrónicos.
Aumento del riesgo de tumores extracolónicos.
Características anatomo-patológicas.
Aumento de la supervivencia.
Carcinogénesis acelerada.
Mutación deletérea en los genes reparadores del ADN en línea germinal.
Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposis
Diagnóstico
Clínico
Diagnóstico
Molecular
Síndrome de Lynch
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
El cáncer, una enfermedad genética
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Primera mutación somática
Cáncer Colorrectal esporádico
Segunda mutación somática
El cáncer, una enfermedad genética
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Primera mutación somática
Primera mutación somática
Primera mutación somática
Cáncer Colorrectal esporádico
Síndrome de Lynch
Segunda mutación somática
El cáncer, una enfermedad genética
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Primera mutación somática
Primera mutación somática
Sindrome de Lynch
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/genetic_counseling_esp.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Estudio genético:
DiagnósticoPredictivo
http://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología
Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedadhttp://mariakonovalenko.wordpress.com/2010/10/15/scientists-discover-new-way-to-detect-and-fix-dna-damage//
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedad
No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer
Carcinógenos
Dieta
Probabilidad
Cribados(diagnóstico precoz)
Disminución del riesgo de CCR del 62%
Disminución de la mortalidad global del 65%
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
No todas las personas con un gen alterado desarrollan cáncer
Cirugía preventiva(profiláctica)
Fármacos preventivos(quimioprofilaxis)
Carcinógenos
Dieta
Probabilidad
Cribados(diagnóstico precoz)
Disminución del riesgo de CCR del 62%
Disminución de la mortalidad global del 65%http://www.examiner.com/article/aspirin-may-prevent-cancer
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
No todas las personas con una alteración genética desarrollan la patología
Es una oportunidad para modificar la historia natural de la enfermedad
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://www.blog37.com/blog/2009/02/donald-duck-family-tree/
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Criterios Clínicos
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Modelos Predictivos Matemáticos
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Cribado Molecular Poblacional
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
Factores Modificadores del Riesgo
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://juanluisvera.blogspot.com.es/2011/11/el-camino-tambien-deja-huella.html
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
http://estaesnuestracasa.blogspot.com.es/2012/05/encuentro-de-las-familias-en-milan.html
Pacientes y Familias
Institut Català d'OncologiaI Jornada per a Famílies amb Síndrome de Lynch
www.iconcologia.netInstitut Català d’Oncologia
ICO l’HospitaletHospital Duran i ReynalsGran Via de l’Hospitalet, 199-20308907 l’Hospitalet de Llobregat
ICO BadalonaHospital Germans Trias i PujolCtra. del Canyet s/n08916 Badalona
ICO GironaHospital Doctor TruetaAv. França s/n17007 Girona