Algoritmo evaluación Retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual
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Evaluación genética clínica 1. Historia clínica 2. Antecedentes familiares 3. Exploración física 4. Exploración neurológica y de las dismorfias 5. Citogenética 6. Estudio FISH de los subtelómeros 7. Pruebas genéticas moleculares del X frágil 8. Pruebas genéticas moleculares 9. Pruebas metabólicas dirigidas 10. RM dirigida Historia clínica Antecedentes familiares Exploración física Evaluación de las dismorfias Exploración neurológica ¿Diagnóstico clínico? Pruebas genéticas del X frágil, estudios citogenéticos, cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH para subtelómeros, pruebas metabólicas Confirmar con pruebas: estudio citogenético, FISH para subtelómeros, pruebas del X frágil u otras pruebas genéticas, o pruebas metabólicas apropiadas. ¿Diagnóstico? ¿Diagnóstico? ¿Diagnóstico? Pruebas metabólicas: RM si microcefalia o macrocefalia, otras indicaciones Consejo genético, manejo, remisión al especialista, información de apoyo Otras consultas si son necesarias Si está indicado clínicamente (p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros de la familia Reevaluación tras un intervalo determinado Sí, o sospecha del mismo Sí Sí Sí No No No No Figura 1.Abordaje de la evaluación genética del retraso del desarrollo / retraso mental.
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Por:MichaelShevell, MD, CM, (2008)Las discapacidades del neurodesarrollo son un problema frecuente de la salud infantil que constituyen retos a diferentes niveles para los médicos de Atención Primaria y especializada.La expresión «retraso global del desarrollo» se refiere a la alteración de uno o más campos del desarrollo de un niño específico, el cual tiene limitaciones o retraso en la adquisición global de las destrezas directamente observables o medibles en el contexto de su progreso natural.El uso de este término dificulta el consenso sobre la medición objetivade la inteligencia y la cognición de forma consistente, fidedigna y válida en el niño pequeño (es decir,menor de 5 años). La definición consensuada más reciente considera el retraso global del desarrollo como una alteración a lo largo de varios campos del desarrollo, que se define operativamente como un retraso significativo (que significa 2 o más desviaciones estándar) inferior a la media en pruebas adecuadas a la edad, cuya referencia es la población normal en dos o más áreas del desarrollo.Lo habitual es que exista un retraso en todas las áreas.
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Evaluación genética clínica 1. Historia clínica 2. Antecedentes familiares 3. Exploración física 4. Exploración neurológica y de las dismorfias 5. Citogenética 6. Estudio FISH de los subtelómeros 7. Pruebas genéticas moleculares del X frágil 8. Pruebas genéticas moleculares 9. Pruebas metabólicas dirigidas 10. RM dirigida
Historia clínicaAntecedentes familiares
Exploración físicaEvaluación de las dismorfias
Exploración neurológica
¿Diagnósticoclínico?
Pruebas genéticas del X frágil, estudios citogenéticos,
cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH parasubtelómeros, pruebas
metabólicas
Confirmar con pruebas: estudio citogenético, FISH
para subtelómeros, pruebas delX frágil u otras pruebas genéticas, o
pruebas metabólicas apropiadas.
¿Diagnóstico?¿Diagnóstico?
¿Diagnóstico?
Pruebas metabólicas: RM si microcefalia o
macrocefalia,otras indicaciones
Consejo genético, manejo,
remisión al especialista, información de apoyo
Otras consultas sison necesarias
Si está indicado clínicamente(p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros
de la familia
Reevaluación tras unintervalo determinado
Sí, o sospecha del mismo
Sí Sí
Sí
No
NoNo
No
Figura 1.Abordaje de la evaluación genética del retraso del desarrollo / retraso mental.
