UNIVERSIDAD YACAMBUFACULTAD DE HUMANIDADES

ESCUELA DE PSICOLOGIAGENÉTICA Y CONDUCTA

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ESCUELA DE PSICOLOGIAGENÉTICA Y CONDUCTA

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN

GENÉTICA

REALIZADO PORKATTY ARIAS

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

MUTACIÓN Es cualquier cambio en la cantidad o

estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo.

Son cambios que se producen en la frecuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula

Clasificación de las Mutaciones

De acuerdo con las células afectadas:

Somáticas (no se transmiten a la descendencia)

Germinales (se transmiten a la descendencia)

De acuerdo con las causas:

Naturales o espontáneas Inducidas por agentes

mutagénicos

Clasificación de las Mutaciones

De acuerdo con el tipo de expresión genética:

Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)

Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)

De acuerdo con la alteración Provocada:

Génicas: cambio en la secuencia nucleotídica de un gen

Cromosómicas: cambio en la disposición de los cromosomas

Genómicas: cambia el número de cromosomas característico de una especie

Clasificación de las Mutaciones

De acuerdo con los efectos Neutras

Beneficiosas

Perjudiciales: Letales (producen la muerte, como mínimo, del 90% de los

individuos que las poseen) Subletales (mueren menos del 10% de los individuos que las

padecen) Patológicas (producen enfermedades) Teratológicas (provocan malformaciones)

CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS: MUTACIONES GENÓMICAS La euploidía es una alteración del número de

cromosomas que afecta a juegos completos. Autopoliploidía es la unión de genomas de una

misma especie Alopoliploidía es la unión de genomas de

especies diferentes La aneuploidía es una anomalía numérica que

afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma.

CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Provocan cambios debido a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosomaTipos: Delecciones o deficiencias: falta un segmento

cromosómico Duplicaciones o repeticiones: aparece un segmento

cromosómico adicional Translocaciones: cambio de localización de un

segmento cromosómico Inversiones: segmentos que han girado 180 grados

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntualesTiposPor Sustitución de bases Transiciones: sustitución de una base púricas o pirimidínicas por

otras de la misma clase Transversiones: sustitución de una púrica por otra pirimidínica o al

revésPor pérdida e inserción de bases A partir del punto de inserción o delección varían todos los tripletes.

Cuando el gen afectado se traduce se produce una proteína completamente diferente

Por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca

la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético

AGENTES MUTAGÉNICOS

Son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el ADN, provocando mutaciones. Estos factores reciben el nombre de MUTÁGENOS

FISICOS: radiaciones( rayos X, gamma, UV, etc.) QUIMICOS: ácido nitroso, agentes alquilantes,

sustancias análogas a las bases, sustancias intercalantes

BIOLÓGICOS: elementos genéticos móviles y virus (retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, etc.)

GENES LETALES

Son aquellos cuya manifestación provoca la muerte del individuo antes de que éste alcance la madurez reproductiva. Cuando no producen la muerte, pero tiene efectos negativos en el individuo, disminuyendo su capacidad para sobrevivir o reproducirse, se denominan deletéreos

MUTACIONES Y CÁNCER

El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos

La mayor parte de la evidencia indica que tal desarrollo involucra un proceso de varios pasos secuenciales en los cuales ocurren alteraciones en varios, frecuentemente muchos, de estos genes

CARACTERISTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS

Proliferan continuamente Pierden características fenotípicas Pierden inhibición por contacto Provocan tumores cuando se

inyectan en animales de experimentación

Genes Asociados con el Cáncer

PROTOONCOGENES: codifican proteínas que estimulan el crecimiento y división celular. La alteración de los protooncogenes por agentes mutagénicos origina los ONCOGENES Provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos normales para ello.

GENES SUPRESORES DE TUMORES: codifican proteínas que ayudan a evitar el crecimiento descontrolado

MUTACIONES Y EVOLUCIÓNLas mutaciones son la materia

prima de la evolución

biológica. La evolución tiene lugar cuando

una nueva versión de un

gen, que originalmente surge por una

mutación, aumenta su

frecuencia y se extiende a la

especie gracias a la selección

natural o a tendencias genéticas aleatorias

(fluctuaciones casuales en la frecuencia de

los genes)

Los principales agentes de

la variabilidad

de las poblaciones

son la recombinación genética

y las mutaciones.

La recombinación

genética consiste en una reordenación de

los genes ya existentes en la población, que

puede traducirse en la

aparición de nuevos

genotipos pero no de nuevo

material hereditario.

La selección natural actúa

para incrementar la frecuencia de

las mutaciones ventajosas, que

es como se produce el

cambio evolutivo, ya

que esos organismos con

mutaciones ventajosas tienen más

posibilidades de sobrevivir,

reproducirse y transmitir las

mutaciones a su descendencia