Redalyc.Consorcio microbiano nativo con actividad catalítica para ...
información genética · alteraciones de estos genes generan trastornos del metabolismo. ......
34
Transcript of información genética · alteraciones de estos genes generan trastornos del metabolismo. ......
Al total de
información genética
de un organismo se
le denomina
genoma.
En los organismos
vivos el material
genético esta en
forma de ADN.
El ser humano posee
3,000 millones de
pares de bases de
ADN, distribuidos en
estructuras
denominadas
cromosomas.
Los cromosomas son
23 pares : 22
autosomas y 2
cromosomas
sexuales X y Y.
¿Que codificamos en el ADN?
Los procesos metabólicos consisten en una secuencia de pasos catalíticos, mediados por enzimas codificadas por genes. Las alteraciones de estos genes generan trastornos del metabolismo.
Siglo xx Dr. Garrod introdujo concepto “individualidad química”,
un gen-una enzima.
Se conocen más de 500 errores innatos del metabolismo.
EIM 1/600nv (369,400/600= 615 niños con EIM 2014)
La mayoría de hereda en forma autosómica recesiva o ligado a
cromosoma X.
Una mutación
determina la falla
de la enzima.
•a. La enzima no se produce, se produce
truncada o en cantidades mínimas.
•b. La enzima se produce, pero tiene defectos
estructurales que disminuye su afinidad por
el sustrato o modifica su actividad catalítica.
La alteración
genética puede
causar:
Sustrato
Producto
Producto
Producto
enzima
receptor
2
4
3
1
Tirosina Tirosinasa 3 hidrofenil-
alanina Melanina
Galactosa Galactocinasa Galactosa 1P Glucosa 1P
Galactitol
Fenilalanina Fenilalanina
hidroxilasa Tirosina
Ac. Fenilpirúvico Fenilactato
Generalidades
•Enfermedad
hereditaria
autosómica
recesiva.
•Error de los
aminoácidos
más frecuente
Alteración
bioquímica
•Bloqueo del
metabolismo de
fenilalanina.
•Deficiencia de
fenilalanina
hidroxilasa.
Acumulación
de fenilalanina
(ausencia
tirosina)
Clinica
•síntomas:
vómitos,
convulsiones,
erupciones
eccematosas,
olor en orina y
sudor.
•Retraso
psicomotor
•Tez más clara y
cabello más
rubio que sus
familiares.
•Sx. FCU
materna:
microcefalia,
retraso y
anomalías
cardíacas
Diagnóstico:
•niveles de
fenilalanina en
sangre
elevados(medir
después 48h de
nacido)
•ácido
fenilpirúvico en
orina
•Mutación en
cromosoma 12
Tratamiento:
•Dieta
• Iniciar 7-10
días de vida
para evitar daño
neurológico
FENILCETONURIA
Generalidades
•Trastorno
autosómico
recesivo
Alteración
bioquímica
•Deficiencia del
complejo
cetoácido
deshidrogenasa
de aminoácidos
de cadena
ramificada
(valina, leucina e
isoleucina)
Clínica
•Síntomas:
vómitos,
hipertonía e
hipotonía
alternantes.
Hipoglucemia.
Diagnóstico:
•niveles aá
ramimifacados
en sangre.
•Actividad escasa
de la
deshidrogenasas
de cetoácidos en
fibroblastos o
leucocitos.
Tratamiento:
•dieta con
limitación de aá
ramificados.
Generalidades
•Trastorno
autosómico
recesivo.
Alteración
bioquímica
•Deficiencia de
tirosinasa,
necesaria para
síntesis de
melanina.
Clínica:
•falta de
pigmento en
piel, pelo, iris y
fondo de ojo.
Poca tolerancia
al sol,
estrabismo,
fotofobia,
nistagmo y
problemas de
visión o ceguera
funcional.
Diagnóstico:
• tirosinasa
negativo.
•Mutación 11
Generalidades
•Transtorno
autosómico
recesiva, excepto
la deficiencia de
ornitina
transcarbamilasa,
que es ligada a
cromosoma X.
Alteración
Bioquímica
•Deficiencias del
ciclo de la urea.
Clínica
•Intolerancia a la
proteina por
acumulación de
amoníaco
(hiperamonemia)
•Encefalopatía
amoniacal
Tratamiento
•Dieta
•Sintomático
Generalidades
•Trastorno
autosómico
recesivo.
Alteracion
bioquímica
•Hay un bolqueo
en la
descomposición
del ácido
homogentísico,
por deficiencia
de enzima ac.
Homogentísico
oxidasa.
Clínica:
•ocronosis,
osteoartritis,
anquilosis de
espina
lumbosacra.
Enfermedad
cardíaca.
Diagnóstico:
•mutación en
cromosoma 3,
cambia un aá de
prolina por
serina.
Tratamiento
•sintomático
Manchas oscuras en la esclerótica (Ocronosis)
Manchas de color azulado en las orejas (Ocronosis)
MARCADORES BIOQUÍMICOS INICIALES
ORINA Olor
Color
Cuerpos Cetónicos
pH
Sustancias reductoras (clinitest)
Cetoácidos
Sulfitos
Reacción de brandt
SANGRE
Hemograma
Electrolitos
Gasometría (Anión Gap)
Glucosa
Calcio
Ácido Úrico
Pruebas Hepáticas
(transaminasas, fosfatasa
alcalina, bilirrubinas, albúmina)
Pruebas de Coagulación
Amonio
Ácidos láctico y pirúvico
b-hidroxibutirato, acetoacetato
40-50% de abortos espontáneos en el primer trimestre tienen
anomalías cromosómicas.
De los neonatos con anomalías congénitas, el 50% son causadas
por factores genéticos.
En la infancia, el 50% de las soderas, cegueras y dificultad grave
para el aprendizaje, son debidos a trastornos genéticos.
Mas del 50% de la población adulta, desarrollará enfermedades
determinadas genéticamente (cáncer, enfermedades
cardiovasculares, etc.)
Bioquimicamedicausac.wordpress.com
