Dismorfogénesis

Mauro Mendoza Quevedo

¿Qué es una malformación?

Conceptos:

Es una anomalía morfológica primaria de un órgano o parte del cuerpo producida por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Cuarta edición. 2011.

Polidactilia Anencefalia

Estas pueden ser…

Aquellas que comprometen significativamente el funcionamiento corporal normal.

Ejemplo: Anencefalia, gastrosquisis, encefalocele…etc.

Mayores:

Aquellas que tienen más que todo efecto estético y no alteran la función. Ejemplo: Polidactilia

Cerca del 13% de los RN tienen una malformación menor

Menores:

Es la alteración (secundaria) de la forma o la posición de una parte corporal formada normalmente y es ocasionada por fuerzas mecánicas. Normalmente se produce en el periodo fetal y no en la embriogénesis.

Deformación

• Causa extrínseca • Causa intrínseca

Oligohidramnios, miomas uterinos, pelvis pequeña

Hipomovilidad fetal de origen neurológico

Aviña, Fierro A. Tastekin, A. Congenital Malformations: Morphogenic fundaments and classification. Revista Mexicana de pediatría. 2008.

Es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o una zona corporal que se produce por la interferencia en el proceso de desarrollo normal del tejido.

Hay un agente extrínseco que ocasiona el daño o la destrucción del tejido sin correspondencia embriológica.

Puede ser ocasionado por fuerzas mecánicas que produzcan isquemia, hemorragia o adhesión de tejidos.

Se da en el período de organogénesis o en la etapa fetal.

Disrupción

Aviña, Fierro A. Tastekin, A. Congenital Malformations: Morphogenic fundaments and classification. Revista Mexicana de pediatría. 2008.

Es la alteración de la proliferación normal de las células y la histogénesis anormal que generalmente solo afecta a un tipo de tejido.Hay anomalías en la organización celular, formación completa de tejidos o la diferenciación de estos.

Displasia

Las displasias no suelen presentar anomalías grandes evidentes desde el nacimiento y suelen ir apareciendo gradualmente durante los primeros años de vida, las cuales se agravan mas con el paso del tiempo. Ejemplo: displasias óseas, enfermedades de depósito entre otras

Nota clínica

Aviña, Fierro A. Tastekin, A. Congenital Malformations: Morphogenic fundaments and classification. Revista Mexicana de pediatría. 2008.

Clasificación

Ejemplos:

Proencefalia(disrupción)

Pie equino varo

(Deformación)

Síndrome Secuencia

Asociación

Grupo de signos o síntomas que colectivamente caracterizan a una enfermedad. Las manifestaciones tienden a ocurrir juntas y caracterizan a una entidad particular de causa conocida.

Síndrome:

Síndrome de Down

HipotoníaBraquicefaliaAplanamiento facialEpicanto BilateralFisuras mongoloides

Secuencia

Es una anomalía primaria simple o un mecanismo que actúa como factor para desencadenar una “cascada” de eventos que conducen a anomalías múltiples.

La causa es desconocida.

Las alteraciones pueden comprometer un órgano o un sistema de órganos o también sistemas por separado.

Aviña, Fierro A. Terence, Wilson B. Síndrome Dismórfico con anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Revista Mex de pediatría. 2009.

Ejemplos de secuencias

Secuencia Potter:

1. Agenesia renal2. Ausencia de orina da lugar a

oligohidramnios3. El oligohidramnios da falta de

amortiguación de fuerzas compresivas y genera deformidades en extremidades, aplanamiento facial y afección pulmonar por falta de maduración.

Aviña, Fierro A. Terence, Wilson B. Síndrome Dismórfico con anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Revista Mex de pediatría. 2009.

Combinación aleatoria de defectos en la que los componentes individuales están presentes en mayor frecuencia de lo que se esperaría por azar.

Asociación:

El mecanismo por el que se producen es desconocido

Se nombran por medio del ACRONIMO de las iniciales de las anormalidades en ingles.

Aviña, Fierro A. Terence, Wilson B. Síndrome Dismórfico con anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Revista Mex de pediatría. 2009.

Ejemplos de Asociación:Asociación VACTERL

Alteraciones vertebrales (V)Alteraciones anales (A)Alteraciones cardiacas (C) Alteraciones traqueoesofágicas (TE)Alteraciones renales (R)Alteraciones de extremidades (L)

Aviña, Fierro A. Terence, Wilson B. Síndrome Dismórfico con anomalías congénitas múltiples: Clasificación actual. Revista Mex de pediatría. 2009.

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