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ALTERACIONES NUMRICAS Y ALTERACIONES NUMRICAS Y ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPOESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO
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GENOMIO (X): Conjunto formado por los distintos cromosomas no homlogos entre si: 1-2-3-...
DIPLOIDE (2n): Nmero de cromosomas que contiene una clula somtica. Corresponde a dos juegos de cromosomas idnticos: 11-22-33-...
NMERO GAMTICO (n): Nmero de cromosomas que contiene una gameta
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VARIACIONES NUMRICAS
EUPLOIDES: afectan a todo el genomio
ANEUPLOIDES: afectan a uno o ms pares de cromosomas aislados
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VARIACIONES EUPLOIDES
TIPO N DE GENOMIOS EJEMPLO
Monoploide uno (x) 1 2 3
Diploide dos (2x) 11 22 33
Triploide tres (3x) 111 222 333
Tetraploide cuatro (4x) 1111 2222 3333
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VARIACIONES EUPLOIDES
CAUSAS:
POLIANDRIA: Ms de un espermatozoide fecunda un oocito
POLIGINIA: El oocito no elimina su 2 corpsculo polar
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VARIACIONES ANEUPLOIDES
TIPO N DIPLOIDE EJEMPLO
Dismico 2n 11 22 33
Monosmico 2n-1 11 22 3
Nulismico 2n 2 11 22
Trismico 2n + 1 11 22 333
Trismico Doble 2n +1 +1 11 222 333
Tetrasmico 2n + 2 11 22 3333
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VARIACIONES ANEUPLOIDES
CAUSAS:
No disyunciones cromosmicas de AI o AII
Asinapsis y desinapsis
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NO DISYUNCIN
100 % desbalanceados:
(2n+1) y (2n-1)Anafase I
desbalanceados: [1/4 (2n+1) y 1/4 (2n-1) ]
balanceados (2n)
Anafase II
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VARIACIONES ESTRUCTURALES
ALTERACIONES EN LA POSICIN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS
Pueden ser por roturas y con:
Prdida de informacin (Delecin)
Ganancia de informacin (Duplicacin)
Reordenamientos (Inversin y Translocacin)
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HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA ORDENACIN TPICA
A B C D E FHomocigota Estructural u Homocigota Normal
A B C D E F
Ambos cromosomas homlogos tienen la misma ordenacin lineal, que es la normal de la especie
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DELECIN
PRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSMICO INTERCALAR
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECINA B C D E F
A B C F
A B C F
A B C F
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DUPLICACIN
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIN
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E F
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VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
DELECIONES O DUPLICACIONES DE SEGMENTOS DE TAMAO REDUCIDO (pb hasta 3 Mb). NO SE PUEDEN DETECTAR MEDIANTE CARIOTIPOS
Un mecanismo que las origina es el entrecruzamiento desigual
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DIAGNSTICO DE CNVs
Se puede aplicar CGH (Comparative Genome Hibridization)
Feuk et al, 2006
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VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
Todos los genomas presenan CNV y constituyen una fuente importande de variabilidad gentica. Muchas se localizan dentro de genes y causan
enfermedades
Distribucin de CNV halladas en el genoma del cerdo
Ramayo-Caldas et al 2010
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VARIACIN EN EL NMERO DE COPIAS (CNV)
Ejemplos de algunos fenotipos en animales domsticos estan determinados por CNV:
1- Una insercin de 450 kb en el gen KIT (receptor tyrosine Kinase Kit) del cerdo, determina color blanco (Giuffra et al, 2002)
2- Una insercin de 190 kb en el gen ASIP (Agouti signaling protein) en ovinos causa color blanco y negro (Norris & Whan, 2008)
3- Una insercin de 4.6-kb en el gen STX17 (syntaxin-17) del equino es reponsable de la despigmentacin progresiva del manto negro hasta transformarse en gris y a la predisposicin a melanoma (Rosengren Pielberg G et al, 2008)
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INVERSIN
Hay ruptura en dos puntos y un giro de 180
A B C D E F
A B E D C F
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INVERSIN PERICNTRICA
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
A D C B E F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A D C B E F
A D C B E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A B C D E F
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Meiosis en un portador de una inversin pericntrica
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INVERSIN PARACNTRICA
A B C D E F ORDENAMIENTO NORMAL
A B E D C F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A B E D C F
A B C D E F HETEROCIGOTA ESTRUCTURALA B E D C F
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Meiosis en un portador de una inversin paracntrica
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TRANSLOCACIONES
Cambio de posicin de un segmento cromosmico dentro del complemento cromosmico
Tipos:
INTRACROMOSMICAS
INTERCROMOSMICAS
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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS
Transposicin: un segmento pasa a otro cromosoma NO HOMLOGO
Cromosoma 1
Cromosoma 4
Cromosoma 1
Cromosoma 4
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TRANSLOCACIONES INTERCROMOSMICAS
Translocacin recproca: mutuo intercambio entre dos cromosomas NO HOMLOGOS
Cromosoma 2
Cromosoma 6
Cromosoma 2
Cromosoma 6
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TRANSLOCACIONES RECPROCAS
Tetravalente en espermatognesis de un toro portador de la tr rcp 2/4
Switonsky et al, 2008
La posicin de los quiasmas en el cuadrivalente, determinarn elporcentaje de gametas desbalanceadas
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Diagnstico de Translocaciones Recprocas
Toro portador de la tr rcp 2/4Diagnstico mediante FISH con sonda especfica para cada cromosoma
Cr 2Cr 4
Tr 2/4
Tr 2/4
Switonsky et al, 2008
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Diagnstico de Translocaciones RecprocasToro portador de la tr rcp 9/11
De Lorenzi et al, 2007
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FUSIN CNTRICA O TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA
Translocacin recproca que se produce por intercambio de brazos completos de cromosomas no homlogos
Cromosoma 1p1 q1
Cromosoma 29p29 q29
Cromosoma 1/29q1q29
p1p29
Se pierde (no se observa en cariotipos)
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Meiosis en un portador de una fusin cntrica
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Diagnstico de una Fusin Cntrica
Toro homocigota tr 1/29Cariotipo por bandeo C y por bandeo R (con naranja de acridina)
Iannuzzi et al, 2008