Definición:

Las enfermedades del tejido conjuntivo, también llamadas enfermedades del colágeno o colagenopatías, son un grupo de enfermedades muy diversas en las que se produce una reacción autoinmune.

También llamadas enfermedades autoinflamatorias o autoinmunes del tejido conectivo, constituyen una amplia gama de trastornos en los que el sistema natural inmunitario (de autoprotección) del organismo no reconoce sus propios tejidos y se ataca a sí mismo. Algunas de dichas afecciones limitan su acción dañina a un solo órgano y otras afectan a todo el cuerpo. Atacan a cualquier edad y son de predominio en el sexo femenino.

Clasificación: L.E.S. A.R. Esclerodermia. Artritis psoriásica. Poliarteritis Nodosa (PAN). Dermatomiositis. Espondilitis anquilosante. Sindrome de Sjögren. Enfermedad mixta del tejido conectivo.

Enfermedades del ColágenoEnfermedades del Colágeno

Definición:

Es una enfermedad crónica y sistémica de etiología desconocida, caracterizada por una lesión tisular y citológica por el depósito de autoanticuerpos e inmunocomplejos de carácter patógeno.

Epidemiología:

Distribución por sexo: mujeres > hombres 8:1.

Edad: más frecuente 15-45 años. Frecuencia en la niñez y en la menopausia.

Afecta más la raza negra, hispana y asiática que la blanca y se distribuye en todo el mundo.

Predisposición genética, asociación con C4AQO, HLA-DR2 y HLA-DR3.

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Clínica:

General: Fatiga, malestar general, fiebre, anorexia y pérdida de peso.

Específica:Articular: artralgias, poliartritis no erosiva, deformidades en manos (cuello de

cisne y desviación cubital). Músculo-esquelética: mialgias, miopatías, miositis, necrosis ósea isquémica. Cutánea: erupción malar (eritema en “alas de mariposa”), erupción discoide,

fotosensibilidad, úlceras bucales (aftas), alopecia, exantema eritematoso.Renal: Proteinuria, síndrome nefrótico, cilindruria, E.R.C.S.N.C.: Disfunción cognitiva, psicosis lúpica, trastornos anímicos, cefalea,

convulsiones, E.C.V. S.N.P.: Mono y polineuropatía, sindrome desmielinizante.Vascular: Trombosis venosa y arterial.Hematológico: Anemia, leucopenia, trombocitopenia, esplenomegalia. Cardiopulmonar: pleuritis, pericarditis, miocarditis, HTA, endocarditis,

valvulopatías, coronariopatías, derrame pleural, neumonitis lúpica, fibrosis intersticial, S.D.R.A.

Gastrointestinal: Náuseas, diarrea, ascitis, alteraciones enzimáticas hepáticas.Ocular: Vasculitis retiniana, conjuntivitis, epiescleritis, sindrome del ojo seco.

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Clínica:

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Diagnóstico:Clínica: Criterios revisados por el American College of Rheumatology (antes American Rheumatism Association) (de 1982, actualización de 1997).

Erupción malar: Eritema fijo, plano o alto, sobre las eminencias malares, que no suele afectar los surcos nasogenianos.Erupción discoide: Placas eritematosas altas, con descamación queratósica adherente y tapones foliculares; puede haber cicatrices atróficas en las lesiones más antiguas.Fotosensibilidad: Erupción cutánea a causa de una reacción insólita a la luz solar, referida por el paciente u observada por el médico.Úlceras bucales: Ulceración nasofaríngea, por lo común indolora, observada por un médico.Artritis: Artritis no erosiva que afecta dos o más articulaciones periféricas, caracterizada por dolor a la palpación, tumefacción o derrame.Serositis: Pleuritis o pericarditis documentada por electrocardiograma o frote o evidencia de derrame pericárdico.Enfermedad renal: Proteinuria persistente mayor a 0,5g/día o 3+ o cilindros celulares.Trastorno neurológico: Convulsiones o psicosis en ausencia de otra causa conocida.

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Diagnóstico:Clínica: Criterios revisados por el American College of Rheumatology (antes American Rheumatism Association) (de 1982, actualización de 1997).

Trastorno hematológico: Anemia hemolítica o leucopenia (< 4.000/mm3) o linfopenia: (< 1.500/mm3) o trombocitopenia (< 100.000/mm3) en ausencia de fármacos que produzcan esta alteración.Trastorno inmunológico: Anti-DNA, anti-Sm, y/o Anticuerpos antifosofolipídicos (AFL).Anticuerpo antinuclear: Un título anormal de ANA por inmunofluorescencia o análisis equivalente en cualquier momento y en ausencia de medicamentos relacionados con el síndrome de lupus de origen farmacológico.

Cualquier combinación de 4 o más de los 11 criterios, bien documentado durante cualquier intervalo de la historia del paciente, hace el diagnósticos de LES (especificidad y sensibilidad son del  95% y 75%, respectivamente).

Laboratorio: autoanticuerpos (anti-Sm, anti-DNAds, anti-DNAss, antifosfolípidos, anti-Ro, anti-La, anti-histonas, anti-eritrocitos, anti-plaquetas, anti-RNP, anti-neuronal, anti-ribosómico), ANA, complemento (CH50, C3 y C4), hematología, VSG, orina, proteinuria. Biopsia Renal: nefritis lúpica.

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Tratamiento:

Farmacológico: Esteroides (prednisona, metilprednisolona, deflazacort), Inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida, metotrexato, ciclosporina, clorambucil), Aines, Filtros solares (SPF>15), antipalúdicos (hidroxicloroquina, cloroquina).

Inmunoterapia.

Plasmaféresis.

Rehabilitación.

Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.)

Poliarteritis Nodosa (PAN)Poliarteritis Nodosa (PAN) Definición:

La Poliarteritis Nodosa o Panarteritis Nodosa (PAN), es una vasculitis necrosante extensa de la arterias musculares de pequeño y mediano calibres, que se caracteriza por la participación de las arterias renales y viscerales.

Es considerada una enfermedad rara, de causa desconocida, afecta a menudo la piel, el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

Características:

Clínica: dolor abdominal, anorexia, fatiga, fiebre, artralgias, mialgias, pérdida de peso y debilidad.

Dx: Clínica, Laboratorio (Hematología, ANCA, VSG), Arteriografía, Bx.

Tratamiento: Esteroides, Inmunosupresores, Plasmaféresis, Rehabilitación.

Síndrome de SjögrenSíndrome de Sjögren Definición:

Es una enfermedad autoinmunitaria crónica y progresiva, caracterizada por una infiltración linfocítica de las glándulas exocrinas que acaba produciendo xerostomía y xeroftalmía. 1/3 de los pacientes presenta manifestaciones generales.

Características:

Clínica: xerostomía (sequedad bucal), xeroftalmía (sequedad ocular), hipertrofia parotídea, artralgias, artritis, fenómeno de Raynoud, linfadenopatías, afección pulmonar, vasculitis, afección renal, afección hepática, linfomas, esplenomegalia, neuropatía periférica, miositis.

Dx: Clínica, Laboratorio (Hematología, anticuerpos anti-Ro y anti-La), Sialografía, Bx.

Tratamiento: local de la enfermedad ocular y oral, fármacos (secretogogos, aines, antirreumáticos, esteroides, inmunosupresores), Rehabilitación.

Enfermedad Mixta del Tejido ConectivoEnfermedad Mixta del Tejido Conectivo

Definición:

Es una enfermedad que cursa con manifestaciones de Esclerodermia, L.E.S., Dermatomiositis y Artritis Reumatoidea.

Este síndrome de superposición se acompaña de la presentación de concentraciones elevadas de autoanticuerpos contra U1-RNP.

Características:

Clínica: Fenómeno de Raynoud, mialgias, esclerodactilia, calcinosis, telangiectasias, exantemas cutáneos, fotosensibilidad, exantema en heliotropo, nódulos de Gottron, artralgias, poliartritis erosiva, fibrosis pulmonar, HT pulmonar, dismotilidad esofágica, pericarditis, nefropatía.

Dx: Clínica, Laboratorio (VSG, Proteínas, anticuerpos anti U1-RNP). Tratamiento: fármacos (aines, antirreumáticos, esteroides, inmunosupresores),

Rehabilitación.

Definición:

Es una enfermedad crónica y sistémica de etiología desconocida, caracterizada por un engrosamiento cutáneo debido a la acumulación de tejido conjuntivo y por la afectación de distintos órganos como el sistema gastrointestinal, pulmonar, corazón y riñones.

Epidemiología:

Distribución por sexo: mujeres > hombres 8:1. Edad: más frecuente 30-50 años. Afecta todas las razas y se distribuye en todo el

mundo. Predisposición genética, no bien establecida.

EsclerodermiaEsclerodermia

Clasificación:

Esclerosis sistémica: Forma cutánea difusa. Forma cutánea circunscrita, localizada o restringida. *Síndrome de CREST Forma sin esclerodermia. Síndromes de superposición (overlap syndrome). Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo.

Esclerodermia localizada: Morfea. Esclerodermia lineal. Esclerodermia en golpe de sable.

Procesos afines a la esclerodermia inducidos por químicos.

Otros procesos afines a la esclerodermia.

*Síndrome de CREST: Calcinosis, fenómeno de Raynoud, trastornos esofágicos, esclerodactilia y telangiectasias.

EsclerodermiaEsclerodermia

Clasificación:

*Síndrome de CREST: Calcinosis, fenómeno de Raynoud, trastornos esofágicos, esclerodactilia y telangiectasias.

EsclerodermiaEsclerodermia

C

R

E

S

T

EsclerodermiaEsclerodermia

DIFUSADIFUSA LIMITADALIMITADA

Compromiso de piel

Extremidades distal y proximal, cara, tronco

Distal de los codos, cara

Fenómeno deRaynaud

Comienzo dentro de 1 año o al tiempo de los cambios cutáneos

Puede preceder la enfermedad dérmica por

años

CompromisoOrgánico

Pulmonar (fibrosis intersticial); renal (crisis hipertensiva

renovascular); gastrointestinal; cardiaco

Gastrointestinal;hipertensión arterial

pulmonar después de 10-15 años de enfermedad en

<10% de pacientes; cirrosis biliar

Capilares ungueales Dilatación y pérdida capilarDilatación sin significativa

pérdida capilar

Anticuerpos Antinucleares

Anti-topoisomerasa 1 Anticentrómero

Clínica:

EsclerodermiaEsclerodermia

Diagnóstico:

Clínica: Criterios del American College of Rheumatology (antes American Rheumatism Association) para Esclerosis Sistémica (de 1991):

Criterio principal: Escleroderma proximal a las articulaciones metacarpofalángicas o proximal a las articulaciones metatarsofalángicas.

Criterios secundarios: Esclerodactilia. Cicatrices depresibles en los dedos. Fibrosis pulmonar.

Se dice que una persona tiene Esclerodermia si reúne el criterio principal ó 2 ó más criterios secundarios. 

Laboratorio: anticuerpos antinucleares, hematología, VSG, PCR.

EsclerodermiaEsclerodermia

Tratamiento:

Esteroides. Inmunosupresores. Inmunoterapia. Antiagregantes plaquetarios. Antagonistas del calcio. Bloqueantes de los receptores AT1 y AT2. Inhibidores de la recaptación de serotonina. Aines. Cirugía. Rehabilitación.

Pronóstico:

Mejor en la forma cutánea circunscrita o localizada.

EsclerodermiaEsclerodermia