Aneuploidías en Seres Humanos

5/24/2018 Aneuploid as en Seres Humanos

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Indice

Pg.

Introduccin 1

1. Definicin 22. Causas 23. Tipos 34. Casos ms comunes 4

4.1. Monosamas 4- Sndrome de Tornerl 5- Sndrome de Cri du Chat 7- Sndrome Delecin 1p36 8

4.2. Disomas 9- Sndrome de Prader Willi (SPW) 9- Sndrome de Cri du Chat 11

4.3. Trisomas 12- Sndrome de Klinefelter 13- Sndrome de Dawn 14- Sndrome de Edwards 16- Sndrome de Patau 17- Trisonoma 9 18- Sndrome de Warkany 19- Trisonoma del 16 20- Sndrome de Triple X 21- Sndrome de XYY 22

4.4. Tetrasomas o Pentasomas 23

Conclusiones 24

Bibliografa 25


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Introduccin

Se habla de aneuploida cuando existe prdida o ganancia de algunos

cromosomas resultado de un nmero no mltiplo de 23. Se produce

habitualmente como consecuencia de un error en la disyuncin meiotica

que es la separacin durante la meiosis de cada par de cromosomas.

En el presente trabajo monogrfico he investigado todo lo referente a lasaneuploidas en los seres humanos abarcando desde su definicin, causas,

tipos y principales casos que se presentan de estas alteraciones

cromosmicas.

Esta investigacin me ha permitido conocer muchas anomalas que se

presentan en la vida del ser humano y que me lleva a comprender que

existe mucho por investigar por parte de nosotras las alumnas. Espero el

presente trabajo sea un aporte para mis compaeras como lo ha sido para

mi en particular.


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Aneuploidas en Seres Humanos

1. DEFINICIONLa aneuploida puede definirse como la condicin de un individuo cuya

constitucin cromosmica no comprende un nmero exacto de los juegos

cromosmicos bsicos de una especie. Engentica,el trmino aneuploidahace

referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a

enfermedades genticas;esto supone un desequilibrio cromosmico.

Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere en parte de su

dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se

asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.

Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y

una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin.

2. CAUSASEn la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual

puede deberse a dos razones:

Uno de los cromosomas se retrasa y no llega a la ultima anafase II. En estecaso, se originan gametos que no poseen el cromosoma sexual (X o Y).

No hay separacin de los cromosomas sexuales durante la primera divisin dela meiosis y permanecen juntos hasta finalizar la misma. En este caso se

obtienen gametos con dos cromosomas sexuales, ya sean dos XX o YY.

La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida,

y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. La no

disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o

cromtidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin

mittica puede suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo.

Como resultado de este fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides

(sectores aneuploides). La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia,

en este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a la

formacin de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide.
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica


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3. TIPOS DE ANEUPLOIDASEn funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de

aneuploidas.

Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):

Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un

individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.

Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Unapersona monosmica tiene 45 cromosomas.

Disoma,(2n cromosomas). Se presentan generalmente cuando se duplican loscromosomas en los gametos.

Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Unapersona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un

cromosoma.

Tetrasoma,es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como(2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.

Pentasoma, (2n+3 cromosomas). Se adicionan tres cromosomas a la pareja decromosomas homlogos.


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4. CASOS MAS COMUNES

4.1.MonosomasLos complementos cromosmicos monosmicos son perjudiciales, por dosrazones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos

en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosmico.

Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyuncin meitica o

mittica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosmicos,

trismicos y otros aneuploides. La disyuncin es la separacin normal de los

cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos de la clula durante la

divisin nuclear. La no-disyuncin es un defecto de este proceso y finaliza con

dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no

emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos

se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1

pueden producir un individuo tetrasmico si est implicado el mismo

cromosoma, o un doble trismico si son cromosomas diferentes.

En humanos

En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero,

mientras que la monosoma X0, provoca elsndrome de Turner.

Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como elsndrome Cri du chat

(maullido de gato), que es provocado por la delecin del extremo del brazo

corto (p) delcromosoma 5,o elsndrome de delecin 1p36,causado por una

delecin del extremo del brazo corto delcromosoma 1.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_Cri_du_chathttp://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_5http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_deleci%C3%B3n_1p36&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_1_(humano)http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_1_(humano)http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_deleci%C3%B3n_1p36&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_5http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_Cri_du_chathttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner


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Sndrome de Turner

El sndrome Turner, o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la

presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de

cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un

cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de

cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos

afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de

los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que

padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide

aproximadamente, en 1 de cada 5.000 nias.

Signos y exmenes

Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados

que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en

la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome

pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo

retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la
http://es.wikipedia.org/wiki/Infertilidadhttp://www.ferato.com/wiki/index.php/Imagen:2010715_mgb_S%C3%ADndrome_de_Turner_.jpghttp://es.wikipedia.org/wiki/Infertilidad


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menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y

huesos.

La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en lapubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso

en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas sub desarrollados, cuello corto, bajaestatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, uncromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos osubdesarrollados.

El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. Lahormona luteinizante srica se encuentra elevada. Lahormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Complicaciones

Anomalas renales Presin sangunea alta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis
http://es.wikipedia.org/wiki/Menstruaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Aortahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_luteinizantehttp://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_foliculoestimulantehttp://es.wikipedia.org/wiki/Presi%C3%B3n_sangu%C3%ADneahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hipertensi%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Obesidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitushttp://es.wikipedia.org/wiki/Tiroiditis_de_Hashimotohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tiroiditis_de_Hashimotohttp://es.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitushttp://es.wikipedia.org/wiki/Obesidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hipertensi%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Presi%C3%B3n_sangu%C3%ADneahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_foliculoestimulantehttp://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_luteinizantehttp://es.wikipedia.org/wiki/Aortahttp://es.wikipedia.org/wiki/Menstruaci%C3%B3n


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Sndrome del Cri du Chat

Es unaenfermedad congnitainfrecuente con alteracincromosmica provocada por

un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma

5.

El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso

de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que

recuerda al maullido de gato.

La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad.

Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo,

que contrasta con la cara redonda y llena.

El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo,

en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da

pordelecin otranslocacin,ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo

heredan de sus padres.

Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su

esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las

capacidades intelectuales.

El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En

los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo

aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias

personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus

posibilidades reales.
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nitahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3micahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Criduchat.jpghttp://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3micahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nita


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Sndrome delecin 1p36

El sndrome de la delecin 1p36 es un desorden cromosmico. Un desorden

cromosmico es un cambio en el nmero o en la estructura de los cromosomas que

tiene como consecuencia la manifestacin de una serie de caractersticas y sntomas

en el individuo. Las personas con sndrome de la delecin 1p36 han perdido una

pequea cantidad variable de material gentico de uno de los 46 cromosomas que

conforman el cariotipo humano.

Caractersticas ms comunes

Retraso del desarrollo. Apoyo en el aprendizaje: Los nios/as con el sndrome de la delecin 1p36

necesitan apoyo para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita

cada nio/a, aunque la mayora se benefician de atender a una escuela de

educacin especial.

Hipotona (bajo tono muscular): presente especialmente en bebs y a edadestempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo.

Dificultades alimenticias. Cardiomiopatas (enfermedades del msculo cardiaco) y defectos leves del corazn Prdida de audicin y vista defectuosa. Fontanela inusualmente grande al nacer que se cierra lentamente. Rasgos faciales caractersticos.


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4.2. DisomasUna disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los organismos

diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos

organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides,la disoma constituye una aneuploida.

En la disoma uniparental, se hace referencia a que ambas copias del

cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores. Siendo las mas

comunes:

El sndrome de Prader-Willi (SPW)

Es una enfermedad gentica producida por la ausencia de la expresin de un

alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Por

esto, la herencia de este sndrome es compleja.

Estos pacientes presentan un cuadro clnico de obesidad, talla baja,

criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonamuscular pre- y postnatal, dando la impresin de una lesin cerebral severa.

Eldiagnstico temprano y la aplicacin deestrategias orientadas al adecuado

control de sntomas, apoyo emocional, comunicacin, informacin, atencin a

la familia e investigacin, son aspectos bsicos para conseguirse una mejora

importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas

con SPW en particular.

El 95% de las personas que presentan SPW son obesas como consecuencia de

la falta de saciedad y su desarrollo metablico, por lo que es fundamental un
http://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparentalhttp://www.monografias.com/trabajos15/obesidad/obesidad.shtmlhttp://www.monografias.com/trabajos5/teap/teap.shtmlhttp://wapedia.mobi/es/Diagn%C3%B3stico_tempranohttp://wapedia.mobi/es/Estrategiashttp://wapedia.mobi/es/Estrategiashttp://wapedia.mobi/es/Diagn%C3%B3stico_tempranohttp://www.monografias.com/trabajos5/teap/teap.shtmlhttp://www.monografias.com/trabajos15/obesidad/obesidad.shtmlhttp://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental


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control diettico, manteniendo el peso de la persona en unos lmites

aceptables que garanticen una buena salud fsica.

La alimentacin de las personas con SPW necesita estar supervisadaconstantemente, adems de seguir una estrictadieta.

Para agravar el problema del control alimenticio, el sndrome tambin

provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el

organismo y falta de energa. Todas estas condiciones reducen las

necesidades calricas de los nios y adultos que tienen este sndrome, a dos

tercios de la necesidad calrica estndar.

Si bien el trastorno alimenticio es el sntoma ms evidente y el que demanda

ms tiempo, adems de su mayor riesgo vital, es slo un aspecto de esta

compleja dolencia. Al principio, los bebs que tienen este sndrome se

alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su

tono muscular reduce su capacidad de succin.

El sndrome de Prader-Willi tambin puede provocar crecimiento y

maduracin incompletos, facciones caractersticas, problemas del

comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-

compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones

repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la

temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del

aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar.
http://wapedia.mobi/es/Dietahttp://wapedia.mobi/es/Tono_muscularhttp://wapedia.mobi/es/Dolorhttp://wapedia.mobi/es/Dolorhttp://wapedia.mobi/es/Tono_muscularhttp://wapedia.mobi/es/Dieta


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Sndrome de Angelman

El sndrome de Angelmanes una enfermedad neuro-gentica caracterizada por

un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa

receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de

equilibrio y movimiento, estado aparente permanente de alegra, con risas y

sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables, hipermotricidad, dficit

de atencin.

PRINCIPALES CARACTERISTICAS

Trastornos alimenticios en el 75%. Dilacin en sentarse y andar. Ausencia de habla. Poca capacidad deatencin e hiperactividad. Falta de aprendizaje. Epilepsia en un 80%. Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos,

movimientos espasmdicos.

Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamao de la cabeza menor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. Caractersticas faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio

superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los

labios.

Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. Patrn de deficiente de sueo.

Escoliosis en un 10% Estrabismo en un 40%
http://www.monografias.com/trabajos14/deficitsuperavit/deficitsuperavit.shtmlhttp://ads.us.e-planning.net/ei/3/29e9/cfa010f10016a577?rnd=0.20547569373715402&pb=0d20bdbdf8188b80&fi=52a73dc86e5f2943&kw=lenguahttp://ads.us.e-planning.net/ei/3/29e9/cfa010f10016a577?rnd=0.20547569373715402&pb=0d20bdbdf8188b80&fi=52a73dc86e5f2943&kw=lenguahttp://www.monografias.com/trabajos14/deficitsuperavit/deficitsuperavit.shtml


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4.3. TrisomasLas trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a

ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables,

pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuostrismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis,

podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados),

mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la

segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual

probabilidad para cada uno.

Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las caractersticas que

tenga el cromosoma crtico:

Primario:Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podr estar en

anillo.

Secundario:El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en

anillo).

Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se ha originado portranslocacin y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del

complemento normal. En meiosis, su configuracin crtica, ser de (n-2)

bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central ser el

cromosoma crtico.

Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:
http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosishttp://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis


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Sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelteres una anomala cromosmica que afecta solamente a los

hombres y ocasiona hipogonadismo que es un trastorno en que los testculos no son

funcionales o hay incapacidad gentica del hipotlamo para secretar cantidades

normales deGnRH (Gonadotropina). Las caractersticas sexuales masculinas no estn

desarrolladas:huesos finos,msculos dbiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su

tono grave.

El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres

tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En

el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY

(48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos"

46XY / 47XXY.

Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los

cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los

progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
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Sndrome de Down

Es un grave transtorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas

deformidades fsicas. En este sndrome la cara tiene algunos rasgos semejantes a los

grupos mongoles, de ah que en el pasado se le llamara incorrectamente mongolismo.

Se dice que cerca de la tercera parte de quienes nacen con sndrome de Down tienen

graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven

gracias a una ciruga correctiva.

Algunas caractersticas incluyen retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada,

estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada, a menudo

boca abierta, voz gutural y articulacin difcil, el cuello suele ser corto y ancho.
http://2.bp.blogspot.com/_lmL0MNpXLeA/TGGQtExqx9I/AAAAAAAAAD4/Kc7WOOG2V28/s1600/trisomia+21+4.jpghttp://3.bp.blogspot.com/_lmL0MNpXLeA/TGGQg4g0UQI/AAAAAAAAADw/t2WZ6Ax8KLk/s1600/trisomia+21+3.jpg


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Tres Formas Genticas Del Sndrome De Down.-

TRISOMA 21: La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de

sndrome de Down es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma.Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del

genoma humano) en todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del

esperma o del vulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Sndrome de

Down.

TRASLOCACIN:parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda

adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar

normal. Esta alteracin ocurre en un 4% de los casos con este sndrome, por lo tanto el

nio con esta patologa tiene exceso de material cromosmico 21.

MOSAICISMO:Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las

primeras divisiones celulares del vulo fecundado.- Algunos enfermos presentan

alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas.

PROBLEMAS DE SALUD

Alrededor del 40 a 50 por ciento de los nios con sndrome de Down tienendefectos cardacos.

Alrededor del 10 por ciento nace con malformaciones intestinales que necesitanciruga.

Ms del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva. Los nios con sndrome de Down pueden presentar una prdida de la audicin

debida a la presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o ambos. Tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia. Tambin suelen contraer resfriados, bronquitis y neumona con frecuencia.


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ElSndrome de Edwards

Tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza

usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin

desbalanceada) o pormosaicismo en las clulas fetales.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los

casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de

vida de un recin nacido con trisomia completa del par 18 no supera el ao.

Sntomas del sndrome de Edward

Deficiencia del crecimiento, Forma anormal del crneo y caractersticas faciales, Manos apretadas, Pies inferiores del eje de balancn, Anormalidades cardiacas y renales.

Tratamiento del sndrome de Edward

No hay especfico y tratamiento sabido para el sndrome de Edward. Los sntomas

causados por el sndrome de Edward son tambin manejables hasta un cierto grado.

El sndrome de Edward puede causar la respiracin y las dificultades de alimentacin y

si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de los bebs pueden superar

estas dificultades iniciales.
http://wapedia.mobi/es/Trisom%C3%ADahttp://wapedia.mobi/es/Aneuploid%C3%ADahttp://wapedia.mobi/es/Cromosomahttp://wapedia.mobi/es/Cromosoma_18http://wapedia.mobi/es/Mosaicismohttp://wapedia.mobi/es/Mosaicismohttp://wapedia.mobi/es/Cromosoma_18http://wapedia.mobi/es/Cromosomahttp://wapedia.mobi/es/Aneuploid%C3%ADahttp://wapedia.mobi/es/Trisom%C3%ADa


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Algunos nios pueden tener problema y dificultad del corazn en ganar el peso. Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios. El ndice de la supervivencia de los infantes que tienen sndrome de Edward es

extremadamente bajo. Casi la mitad de los bebs muere antes de nacimiento y de un porcentaje

grande de los dados del infante en el plazo de un ao del nacimiento.

La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea delcorazn.

Hay algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de la edad.

El Sndrome de Patau

Trisonoma en el par 13otrisoma D

Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13

suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por

amniocentesis ocordiocentesis sobre todo si los padres optan por elaborto.

Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele

asociar con un problemameitico materno, ms que paterno y como elsndrome de

Down,el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo

despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que

entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.
http://wapedia.mobi/es/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://wapedia.mobi/es/Cromosomahttp://wapedia.mobi/es/Cariotipohttp://wapedia.mobi/es/Amniocentesishttp://wapedia.mobi/es/Cordiocentesishttp://wapedia.mobi/es/Abortohttp://wapedia.mobi/es/1960http://wapedia.mobi/es/Patauhttp://wapedia.mobi/es/Meiosishttp://wapedia.mobi/es/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://wapedia.mobi/es/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://wapedia.mobi/es/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://wapedia.mobi/es/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://wapedia.mobi/es/Meiosishttp://wapedia.mobi/es/Patauhttp://wapedia.mobi/es/1960http://wapedia.mobi/es/Abortohttp://wapedia.mobi/es/Cordiocentesishttp://wapedia.mobi/es/Amniocentesishttp://wapedia.mobi/es/Cariotipohttp://wapedia.mobi/es/Cromosomahttp://wapedia.mobi/es/Enfermedad_gen%C3%A9tica


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Trisoma 9

La trisoma 9 tambin llamada sndrome de Rethor, es causado por la duplicacin del

brazo corto del cromosoma 9, descrito hace ms de 30 aos.

Se encuentra con frecuencia en abortos espontneos. La trisoma y tetrasomia 9 estn

asociadas con sndromes bien establecidos. Se ha determinado que laduplicacin/deleccin del cromosoma 9 materno da como resultado Trisoma

completa o parcial y Tetrasomia de este cromosoma.

El cuadro clnico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente

ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales,

restriccin del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotona; y otras manifestaciones que

comprometen esqueleto, corazn, rin y genitales.

La trisoma 9 es una alteracin cromosmica infrecuente y muy difcil de sospechar.

Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que

presenta. Hoy en da gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmacin con el

estudio citogentico prenatal podemos tomar conductas ms adecuadas contra esta

patologa.


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Sndrome de Warkany

El sndrome de Warkany o Trisoma 8 es una anomala cromosmica, descubierto por

el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany. Este sndrome es mortal,

provocando que el feto, sea aborto involuntario.

Caractersticas:

Espasmos Anomala vertebral Anomalas renales Rostro inexpresivo Moderado o grave retraso mental Retraso del desarrollo psicomotor Pelvis estrecha Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies.

La trisoma 8 es una anomala cromosmica que en la mayora de los casos descritos

corresponde a un mosaico. Sus caractersticas clnicas varan desde dismorfias

discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -

leve a grave, dismorfias faciales tpicas, alteraciones esquelticas, pliegues palmares y

plantares profundos, anomalas renales y otras.
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Warkany&action=edit&redlink=1http://3.bp.blogspot.com/_lmL0MNpXLeA/TGLNYhF0OEI/AAAAAAAAAHw/6ZSOlXb7lK8/s1600/warkanyy+2.pnghttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Warkany&action=edit&redlink=1


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Trisoma del 16

Es una alteracin gentica en la cual se posee tres cromosomas homlogos en lugar de

dos, generalmente se da que uno de los padres presenta disnoma uniparental de un

cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homlogos que provienen

del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisoma o mosaicismo en

algunas clulas.

Esta trisoma es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto

mximo al tercer mes de embarazo.
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Warkany&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Warkany&action=edit&redlink=1


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Sndrome del triple X

Es una es una enfermedad gentica que se presenta en las mujeres que poseen un

cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una

inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de

aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de

aproximadamente 1 de cada 1.500 nias.

Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la

presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos

pertinentes.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_Xhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_Xhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_triple_X


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Sndrome del XYY.

Es llamado tambin sndrome del sper hombre, se da cuando los cromosomas

sexuales del hombre reciben un cromosoma Y extra.

Las personas que poseen esto tienen a padecer problemas en el aprendizaje y

retardo en el desarrollo del lenguaje, adems son regularmente algunos

centmetros ms altos que sus padres y hermanos; tienen un desarrollo sexual

normal y por lo regular son frtiles.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYYhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_XYY


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4.4. Tetrasomas y pentasomasTetrasoma y pentasoma hacen referencia a la presencia en una clula de

cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos

extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos enhumanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (sndrome

XXXX),Sindrome XXYY, Sindrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY,

XXYYY.La tetrasoma no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de

dos cromosomas homlogos, de tal forma habr cuatro copias homlogas de

un cromosoma determinado.
http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipohttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_XXYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_XXXY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/XXXXXhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXXXY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXXYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XYYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XYYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXXYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XXXXY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/XXXXXhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=XYYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_XXXY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_XXYY&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXXhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo


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Conclusiones

En los seres humanos los factores genticos son las causas ms importantes delas aneuploidas genticas.

Una aneuploida se produce cuando un individuo presenta accidentalmentealgn cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin de diploide,

pero sin que se llegue a alcanzar la dotacin de un juego completo de

cromosomas.

Se denominan monosomas cuando, en lugar de dos cromosomas homlogos,slo hay uno y trisomas si existen tres cromosomas homlogos en vez de un

par.

En la especie humana aparecen espontneamente aneuploidas que puedenafectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Entre los sndromes (conjunto de sntomas) ms conocido provocado por unaaneuploidapodemos encontrar el Sndrome de Down.


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Bibliografa

BIOLOGIA. Cuarto Grado de Secundaria. Ediciones de Santillana S.A. Pg. 206y 207.

PIERCE. GENETICA. Un Enfoque Conceptual. 3RA. Edicin. Editorial MdicaPanamericana. Pag. 251-254.

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Aneuploidías en Seres Humanos

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