Anomalías del Sistema

EsqueléticoSonia Noemi Valdez Arreola

0121420479

30 abril 2014

Síndrome de Klippel Feil

Síndrome de Klippel FeilEnfermedad

musculoesquelética, con malformaciones cardiovasculares

asociadas.

• Fusión congénita de dos o mas vertebras cervicales, debido a la falta de segmentación de la tercera a octava semana de gestación.

Etiopatogenia

Factores genéticos y ambientales.

Herencia autosómica dominante o recesiva.

Alteración en la migración del tejido mesodérmico al

formarse los discos cervicales y el desarrollo de

otros órganos y sistemas.

Síntomas neurológicos: Alteración inicial del tubo

neural primitivo.

Patogénesis: Obstrucción vascular e

interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Manifestaciones clínicas

Implantación baja del cabello.

Cuello corto.

Limitación de la

movilidad.

Manifestaciones clínicas

Clasificación

Tipo I

• Fusión masiva de vertebras cervicales con afectación de vertebras torácicas.

Tipo II

• Fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales (hemivertebras, escoliosis, fusión atlanto occipital)

Tipo III

• Fusión de vertebras cervicales, torácicas y lumbares.

Deformidad de Sprengel

Fusión de la clavícula con las vertebras

cervicales.

• Se presenta de un 25 a 35% de los casos

Costilla accesoria

Costilla accesoriaTambién conocida como costilla cervical o de Eva, es una malformación de desarrollo.

• Originada en el primer trimestre de gestación.

• Es la aparición de una costilla en la última vertebra cervical.

• Poco frecuente. 1 de cada 10 000 casos, en su mayoría mujeres.

Tipos costillas cervicales

Forma incompleta

• Más frecuente.• No se articula con la primer

costilla dorsal.• Responsable de ciertas

manifestaciones neurológicas (por la irritación de los nervios del brazo y de la arteria subclavia)

• Fenómenos de vasoconstricción en la extremidad superior.

Forma completa

• Menos frecuente.• Dos tipos:

• Prolongación fibrosa hasta el esternón.

• Unen su porción cartilaginosa en el cartílago de la primera costilla dorsal.

• Irritación de la arteria subclavia, alteración del endotelio arterial, coagulación y trombo.

Raquisquisis

RaquisquisisEs la forma más grave de la espina bífida.

• Es la ausencia completa del cierre del tubo neural y la falta posterior de:• Médula • Meninge • Vertebras

• Se puede observar en el centro del defecto el cono medular de color rojizo descubierto y una zona translucida que si se rompe da salida al liquido encefaloraquideo

• En la periferia puede haber una zona de transición en la que hay hipertricosis o malformaciones angiomatosas, y se asocia casi invariablemente a hidrocefalia.

Alteraciones neurológicas

Paraplejia Incontinencia urinaria y fecal

Malformaciones de miembros inferiores

Depresión del esternón

Depresión del esternónFormación anómala de la caja torácica que le da al pecho una

apariencia hundida o deprimida.

• Anomalía congénita:• Leve• Grave

• Se desarrolla durante el embarazo.

• Los pacientes pueden padecer de prolapso de la válvula mitral.

• Crecimiento excesivo del tejido conectivo• Unión de las costillas al esternón:

• Malformación al interior del esternónCausas

• El tórax excavado grave, también puede afectar:• Corazón• Pulmones

• Problema cardíaco:• Prolapso de la válvula mitral

Otros síntoma

s

Microcefalia

MicrocefaliaEl cerebro no logra crecer en una

tasa normal.

• Poco frecuente en la que la cabeza del bebé es mucho más pequeña que las cabezas de los otros niños de la misma edad y sexo.

• A veces se detecta al nacer.

• Resultado: • Desarrollo cerebral anormal en el

útero • La cabeza no está creciendo como

debería después de nacer.

Causas

Infecciones

Trastornos genéticos

Desnutrición grave

Causas – Trastornos genéticos• Síndrome de Cornelia de Lange

• Síndrome de maullido de gato

• Síndrome de Down

• Síndrome de Rubinstein-Taybi

• Síndrome de Seckel

• Síndrome Smith-Lemli-Opitz

• Trisomía 18

• Trisomía 21

Causas – Otras afecciones

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada

Intoxicación con metilmercurio

Rubéola congénita

Toxoplasmosis congénita

Citomegalovirus congénito

Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína

Anencefalia

Anencefalia

Es la ausencia parcial del encéfalo.

Defecto del cierre del extremo del tubo neural durante la

cuarta semana.

Es incompatible

a la vida.

Asociado a la acrania.

Afecta a 1 de cada 100 nacidos.

Acrania. Ausencia de la bóveda craneal y hay defectos en la

columna.

Craniosinostosis

CraniosinostosisEl cierre prenatal de las suturas craneales produce anomalía

muy graves.

• Se desconoce su causa.• Se ha implicado a las mutaciones en los genes homeosecuencia

Msx2 y Alx4.• Existe una fuerte asocioación con el uso de antiepilépticos al

principio de la gestación y lacraniosinostosis del lactante. Según un estudio epidemiológico.

• Son más frecuentes en el sexo masculino.• Se asocia con otras anomalías óseas.• El tipo de cráneo deformado depende de la sutura afectada

por el cierre prematuro.

Craniosinostosis

Plagiocefalia

Cierre prematuro. Afecta sutura coronal

sólo en un lado del cráneo se tuerce y es

asimétrico.

Trigonocefalia

Cierre prematuro. Afecta sutura frontal,

produce una deformidad del hueso frontal.

Craniosinostosis

Plagiocefalia Trigonocefalia

Acondroplasia

AcondroplasiaCausa más frecuente del enanismo.

• Afecta a 1 de cada 15000 nacidos aproximadamente. • Huesos arqueados y cortos• Por una alteración durante la vida fetal de la osificación encondral

en los cartílagos de crecimiento (en especial huesos largos).• Tronco corto y cabeza grande, frente prominente y nariz

excavada.• Trastorno autosómico dominante.• Mutación puntual en el gen FGFR3, provoca una magnificación

del efecto inhibidor normal de la osificación encondral.• Causa el gen. Acotamiento del hueso, pero no afecta al

crecimiento perióstico.

Hiperpituitarismo

HiperpituarismoProduce un crecimiento anormalmente rápido del recién

nacido, es excepcional.

• Puede causar:• Gigantismo• Acromegalia

• Ambos se deben a una secreción excesiva de hormona de crecimiento.

Hiperpituarismo

GigantismoAltura y proporciones corporales excesivas.

AcromegaliaAdulto. Aumento de

tamaño de partes blandas, vísceras y huesos de la

cara, manos y pies.

Cretinismo

CretinismoDeficiencia pronunciada de la producción tiroidea fetal.

• Trastorno caracterizado por:• Retraso del crecimiento• Deficiencia mental• Anomalías óseas• Trastornos auditivos y neurológicos

• Es excepcional, a excepción de regiones con bajo contenido de yodo en el terreno y en el agua.

• La agenesia de la glándula tiroideas también provoca cretinismo.

Dolicocefalia

DolicocefaliaMalformación congénita del cráneo

• El cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza

• Resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos.

• Suele estar asociada a retraso mental.

Oxicefalia

OxicefaliaCraneosinostosis más rara.

• Bebés con ojos saltones y cabeza puntiaguda a nivel de la fontanela magna.

Esquema de la Oxicefalia, consistente en el cierre precoz de las suturas coronales y sagital.

Suturas coronales y sagital cerradas. Imagen de impresiones digitales.

Es urgente intervenir para evitar problemas neurológicos derivados de la hipertensión intracraneal

Referencias

• Motta Ramírez, Gaspar Alberto (13 diciembre 2012) Síndrome de Klippel Feil. Slideshare. Disponible en : http://www.slideshare.net/betomotta/sindrome-de-klippel-feil

• De Rubens Figueroa, Jesús; Zepeda Orozco, Gabriela; González Rosas, Alma (octubre 2005) Síndrome de Klippel–Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones cardiovasculares asociadas. Scielo. Disponible en. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462005000500009&script=sci_arttext

• Sin autor y fecha disponibles. ¿qué es la costilla de Eva?. Costilla de Eva. Disponible en: http://costilladeeva.blogspot.es/

• Nazar, Nicolas; Nazar, Delmer (1985) Espina bífida. Revista Médica Hondur. Disponible en: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-1985-5.pdf

• Sin autor disponible (26 febrero 2014) Tórax excavado. Medline Plus. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003320.htm

• Fernández Sánchez, Alfonso (2014) Alteraciones óseas del esternón. Cardiopatías congénitas.net. Disponible: http://www.cardiopatiascongenitas.net/alteraciones_oseas_n_esternon.htm

• Sin autor disponible (26 febrero 2014) Microcefalia. Medline Plus. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htm

• Sin autor disponible (2012) Microcefalia. Disponible en: http://microcefalia.org/

Referencias

• Sin autor disponible (9 noviembre 2006) Dolicocefalia. Glosario.net. Disponible en: http://ciencia.glosario.net/genetica/dolicocefalia-5317.html

• Dr. Pyniot (Sin fecha disponible) Oxicocefalia. Craneosinostosis. Disponible en: http://www.craneosinostosis.com/p/oxicefalia.html

Bibliografía

• Moore, Keith L.; Persaud, T.V.N. Embriología clínica. (8° ed) Ed. Elsevier Suanders, Barcelona España (2008). Págs. 348 – 355.