Año de la lucha contra la Corrupción y la...

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

“Año de la lucha contra la Corrupción y la Impunidad”

SÍLABO

ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA CÓDIGO: 4l0013

I. DATOS GENERALES 1.1 Departamento Académico : Ciencias Morfológicas 1.2 Escuela Profesional : Medicina 1.3 Carrera Profesional : Medicina Humana 1.4 Ciclo de estudios : III ciclo 1.5 Créditos : 02 1.6 Duración : 17 semanas 1.7 Horas semanales : 3 horas semanales

1.7.1 Horas de teoría : 01 semanal 1.7.2 Horas de práctica : 02 semanal

1.8 Plan de estudios : 2003 1.9 Inicio de clases : 05 de marzo de 2019 1.10 Finalización de clases : 04 de Julio del 2019 1.11 Requisito : Biología Celular y Molecular 1.12 Docentes : Biol. Ismenia Gamboa Oré, (Responsable de la Asignatura)

MC- Linares Heredia Fernando, MC- Mena Ochara Víctor, MC- Garcés Ghilardi Josefa, MC- Mena Navarro Cecilia María 1.13 Semestre Académico : 2019-I

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II. SUMILLA

La asignatura pertenece al área curricular de estudios de especialidad, es teórico – práctica y tiene el propósito de brindar conocimientos básicos y actuales

según los últimos avances científicos, desde una genética clásica hasta la genética molecular y evolutiva, aplicando técnicas de estudio para trabajos

académicos y científicos, conociendo la estructura y caracterización de los cromosomas que contienen los genes responsables de la herencia, mediante la

presentación de diferentes síndromes, así mismo los mecanismos hereditarios de transmisión génica, multifactorial, bases moleculares y los errores

dismorfogenéticos.

Desarrolla las siguientes unidades de aprendizaje: 1. Reconoce y diferencia el conocimiento científico, los clasifica de acuerdo a las diferentes especialidades y

avances científicos, clasifica las anomalías cromosómicas, mediante el uso de cuadros sinópticos conceptuales y arma cariogramas. 2. Reconoce y

fundamenta la estructura, procesos de replicación, transcripción, traducción del ADN y fundamenta su importancia de acuerdo a los últimos avances científicos..

3. Reconoce las diferentes técnicas de estudio de genética bioquímica, inmunogenética, consejería genética y los aplica en la presentación de sus trabajos

académicos científicos los que desarrolla mediante la utilización de fuentes de información presencial y online.

La tarea académica exigida al estudiante es puntualidad y realización de trabajos en forma clara, oportuna, respetando a sus compañeros en sus

intervenciones.

III. COMPETENCIA DE LA ASIGNATURA Identifica los cromosomas y los utiliza en la elaboración del cariograma para el diagnóstico de las diferentes anomalías, asumiendo con responsabilidad cada uno de los casos estudiados.

Reconoce los caracteres fenotípicos y genotípicos de los individuos en estudio, los utiliza como parte de su investigación científica

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Analiza y comprende las diferentes alteraciones génicas en los procesos metabólicos y los utiliza para el diagnóstico asumiendo con responsabilidad cada caso presentado.

Reconoce los últimos avances científicos del ADN y los utiliza para realizar trabajos científicos asumiendo con responsabilidad la presentación de los diferentes casos.

IV. CAPACIDADES

C1: reconoce los diferentes tipos de ciencia, los clasifica de acuerdo a los avances científicos, clasifica las anomalías cromosómicas, mediante el uso

de cuadros sinópticos y arma los cariogramas correspondientes.

C2: identifica la estructura, replicación, transcripción, traducción del ADN y fundamenta su importancia de acuerdo a los últimos avances científicos.

C3: reconoce las diferentes técnicas de estudio y los aplica en la presentación de sus trabajos académicos

C4: desarrolla los trabajos académicos científicos mediante la utilización de fuentes de información presencial y online

V. PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS

UNIDAD I PRINCIPIOS DE GENETICA HUMANA

C1: Reconoce y diferencia el conocimiento científico, los clasifica de acuerdo a las diferentes especialidades y avances científicos. clasifica las anomalías cromosómicas, mediante el uso de cuadro sinópticos conceptuales y arma cariogramas

SEMANA CONTENIDOS CONCEPTUALES

CONTENIDOS PROCEDIMENTALES

CONTENIDOS ACTITUDINALES

CRITERIOS DE EVALUACIÓN

HORAS

PRIMERA 14 03 2019

Describe y fundamenta la importancia de la Genética Humana, los Métodos Clínicos de laboratorio. Relaciona a los

Fundamenta los conceptos básicos. Representa su árbol genealógico Familiar.

Presenta sus trabajos con puntualidad y es solidario en la realización de los

Utiliza los símbolos adecuadamente

Teoría:01 Práctica:02 Total:03

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miembros del Árbol Genealógico Familiar. Obtención de cromosomas “IN VITRO”. Cromosomas Humanos: Estructura y Morfología. Técnicas de FISH. Fenotipo y genotipo de algunos síndromes. Cromatina Sexual: Lyonización, aspecto molecular del gen XIST. Gen SRY.

trabajos colaborativos Presenta sus trabajos con puntualidad y es solidario en la realización de los trabajos colaborativos

SEGUNDA 21 03 2019

Describe y explica los caracteres mendelianos, patrones de transmisión, genotipos y fenotipos de los diferentes tipos de herencia; Herencia Autosómica Dominante y Recesiva, Herencia Ligada al Sexo, y otros tipos de Herencia Atípicas no tradicionales.

Analiza y resuelve problemas del contexto mediante trabajo colaborativo

Complementa lo aprendido.


TERCERA 28 03 2019

Describe y clasifica las anomalías cromosómicas numéricas: Euploidias, aneuploidias, poliploidias, monosomías, trisomias, mosaicismos y otros

Clasifica las alteraciones cromosómicas

Reconoce las principales anomalías

cromosómicas numéricas


CUARTA 04 04 2019

Comprende y describe anomalías cromosómicas estructurales: deleción, cromosoma en anillo, traslocación, inversión, duplicación e isocromosoma.

Analiza y compara los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas

Diferencia las anomalías numéricas de las estructurales y

sus características


TRABAJO ACADÉMICO DE LA UNIDAD N° I : RESOLUCION DE PROBLEMAS DE TRASTORNOS MONOGÉNICOS

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UNIDAD II GENÉTICA MOLECULAR

C2: Reconoce y fundamenta la estructura, procesos de replicacion, transcripcion, traducción del ADN y fundamenta su importancia de acuerdo a los últimos avances científicos.





HORAS

QUINTA 11 04 2019

Examen parcial I

Presenta sus trabajos con puntualidad y es solidario en la realización de los trabajos colaborativos Capacidad de trabajar en equipo interdisciplinario

SEXTA 25 04 2019

Recuerda los principios de genética molecular, los ácidos nucleicos, estructura, características y funciones. Analiza las principales técnicas usadas para el estudio del material genético: PCR y la técnica del Sotuer blot.

Construye gráficamente la molécula del ADN, representando la secuencia de los nucleótidos y otros elementos que lo conforman.

Capacidad de relacionar los mecanismos moleculares y el código genético.


SÉPTIMA 02 05 2019

Comprende, describe y analiza el gen en su naturaleza y propiedades en el código genético, en la síntesis de proteínas, su ubicación en el mapa genético y en el mapa físico. Describe el ADN recombinante o Ingeniería Genética, los métodos básicos para clonación del ADN y sus aplicaciones en la medicina. Asimismo comprende el efecto de las mutaciones, sus tipos y clasificación.

Diseña gráficamente la molécula del ADN, representando la secuencia de los nucleótidos y observa cómo se producen las mutaciones

Capacidad de relacionar ideas en recombinación genética, ingeniería genética.


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OCTAVA 09 05 2019

Genética del Desarrollo: Concepto, genes del desarrollo. Sonic Hedgehog, Homeobox, SOX, PAX. Procesos de señalización. Inducción, modelamiento, mantenimiento. Mecanismo molecular del desarrollo de las extremidades. Genes del desarrollo y cáncer. Epigenética y desarrollo Errores dismorfogenéticos: Malformaciones, deformación, secuencia, disrupción, diplasia, asociación.

Construye una lista de genes del desarrollo, analiza los factores de transcripción que activan o reprimen la expresión de los genes del desarrollo y de las rutas de señalización.

Exposición dialogada presenta sus trabajos con puntualidad y es solidario en la realización de trabajos colaborativos Aprecia este examen como ayuda diagnóstica en caso de síndromes conocidos.

Capacidad de explicar los mecanismos del origen de las malformaciones génicas.


NOVENA 16 05 2019

DERMATOGLIFOS Identifica y describe los pliegues de flexión, los patrones dermatoglificos digitales, palmares y plantares diferenciando sus elementos.

Aplica y maneja las técnicas de estudio de los principales patrones dermatoglifícos como uno de los métodos de diagnóstico en las patologías genéticas.

Impresión palmar y digital, capacidad de relacionar las alteraciones con posibles síndromes.


Fuentes de información: Guizar-Vasquez (2001) Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Editorial El Manual Moderno. Solari A., (1999) Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana.

UNIDAD III GENÉTICA EN MEDICINA

C3: Reconoce las diferentes técnicas de estudio de genética bioquímica, inmunogenética, consejería genética y los aplica en la presentación de sus trabajos académicos científicos los que desarrolla mediante la utilización de fuentes de información presencial y online

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HORAS

DÉCIMA 23 05 2019

EXAMEN PARCIAL II Acepta que la mutación de un gen produce alteraciones bioquímicas en el organismo humano. Aprecia valora que los genes del sistema inmunitario tienen implicancia en los trasplantes, las enfermedades autoinmunes y la respuesta a infecciones Toma conciencia y reconoce los últimos avances científicos en diagnóstico prenatal

UNDÉCIMA 30 05 2019

GENÉTICA BIOQUIMICA Conoce los mecanismos de producción de las enfermedades metabólicas, describiendo las características de las enfermedades más comunes.

Confecciona un cuadro con las enfermedades metabólicas según sean producidas en los sistemas metabólicos

Exposición y capacidad de relacionar ideas y conceptos.


DUODÉCIMA 06 06 2019

INMUNOGENETICA Explica y fundamenta los principios básicos de la Inmunogenética. Sus componentes, la respuesta inmunitaria. Los trasplantes, el MCH, la histocompatibilidad. Estudiar algunas enfermedades hereditarias del Sistema Inmunológico

Evalúa las aplicaciones actuales de los adelantos en la Inmunogenética en el organismo humano

Cuadro Sinóptico. Exposición y capacidad de relacionar ideas y conceptos.


DECIMOTERCERA 13 06 2019

DIAGNOSTICO PRENATAL Y CONSEJERIA GENETICA Comprende y explica los conceptos generales del consejo genético, el riesgo de recurrencia. Indicaciones y consejo genético. Diagnóstico genético preimplantacional.

Formula la importancia de realizar diagnóstico citogenético prenatal, y brindar consejo genético

Exposición y capacidad de relacionar ideas y conceptos.


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Fecundación asistida. Detección de células fetales en la circulación materna.

DECIMOCUARTA 20 06 2019

EXAMEN PARCIAL III EXAMEN PRACTICO

Síntesis

Fuentes de información: Benito C., Espino F. (2012). Genética Conceptos Esenciales. Editorial Medica Panamericana Del Castillo y Col. (2012) Genética Clínica. Editorial Manual Moderno. Emery (2009). Elementos de Genética Médica. 13° Edición. Editorial Elsevier. www.gen-t.es/noticias/116-genomica-del-asma scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312008000100009 www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665... www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000966

C4:





HORAS

DECIMOQUINTA 27 06 2019

SUSTITUTORIO Teoría:01 Práctica:02

Total:03

DECIMOSEXTA 04 07 2019

APLAZADOS

Semana N° 17 11 07 2019

ENTREGA DE ACTAS

VI. METODOLOGÍA

6.1 Estrategias centradas en el aprendizaje - enseñanza

Observación y reconocimiento macroscópico y microscópico de los cromosomas

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Elaboración y confección de su árbol genealógico familiar. Reconocimiento de los pliegues de flexión y análisis de las impresiones digitales y palmares del punto de vista genético. Exposición y resolución de problemas de las principales alteraciones génicas.

VII. RECURSOS PARA EL APRENDIZAJE Material audiovisual e informático: microfotografias de cromosomas, recursos electrónicos (internet) y otros. Material manipulativo.

Láminas preparadas con cromosomas humanos con coloración convencional Láminas preparadas con cromosomas humanos con bandeo GTG Microfotografías de cromosomas con coloración convencional Microfotografías de cromosomas con bandeo GTG Ejercicios y problemas de diferentes alteraciones génicas. Láminas preparadas con muestras de frotis de mucosa oral para observación del Corpúsculo de Barr. Aulas para las clase teórica con multimedia Aula de laboratorio para realizar las prácticas con pizarra acrílica, mota, plumones.

Equipos: Proyector multimedia, ecran, microscopios, etc.

VIII. EVALUACIÓN

De acuerdo al COMPENDIO DE NORMAS ACADÉMICAS de esta Casa Superior de Estudios, en su artículo 13° señala lo siguiente: “Los exámenes y otras formas de evaluación se califican en escala vigesimal (de 1 a 20) en números enteros. La nota mínima aprobatoria es once (11). El medio punto (0.5) es a favor de estudiante”.

Del mismo modo, en referido documento en su artículo 16°, señala: “Los exámenes escritos son calificados por los profesores responsables de la asignatura y entregados a los alumnos y las actas a la Dirección de Escuela Profesional, dentro de los plazos fijados”

Asimismo, el artículo 36° menciona: “La asistencia de los alumnos a las clases es obligatoria, el control corresponde a los profesores de la asignatura. Si un alumno acumula el 30% de inasistencias injustificadas totales durante el dictado de una asignatura, queda inhabilitado para rendir el examen final y es desaprobado en la asignatura, sin derecho a rendir examen de aplazado, debiendo el profesor, informar oportunamente al Director de Escuela

La evaluación de los estudiantes, se realizará de acuerdo a los siguientes criterios:

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N° CÓDIGO NOMBRE DE LA EVALUACIÓN PORCENTAJE

01 EP EXAMEN PARCIAL I 20%

02 EP EXAMEN PARCIAL II 20%

02 EF EXAMEN FINAL 20%

03 TA TRABAJOS ACADÉMICOS 40%

TOTAL 100%

La Nota Final (NF) de la asignatura se determinará en base a la siguiente manera:

NF = EP*30% + EF*30% + TA*40% 100

Criterios:

EP = De acuerdo a la naturaleza de la asignatura. EF = De acuerdo a la naturaleza de la asignatura. TA = Los trabajos académicos serán consignadas conforme al COMPENDIO DE NORMAS ACADÉMICAS de esta Superior Casa de Estudios,

según el detalle siguiente: a) Prácticas Calificadas. b) Informes de Laboratorio. c) Informes de prácticas de campo. d) Seminarios calificados. e) Exposiciones. f) Trabajos monográficos. g) Investigaciones bibliográficas. h) Participación en trabajos de investigación dirigidos por profesores de la asignatura. i) Otros que se crea conveniente de acuerdo a la naturaleza de la asignatura.

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• El promedio final en GENETICA HUMANA es el resultado de la ponderación antes descrita, que solo se realizará si el alumno tiene por lo menos el 50% de los exámenes teóricos aprobados.

• Los exámenes teóricos escritos tendrán una duración no mayor a 50 minutos, no debiendo ser menor de 20 preguntas con máximo de 40 preguntas. • Los exámenes escritos se iniciaran a la hora exacta (08:30), el alumno que no se presente a dicha hora se hará acreedor a la nota de cero (00). • Las notas de cada unidad serán publicadas en un lugar visible dentro del plazo máximo de 07 días hábiles, bajo responsabilidad. El reclamo de notas

se podrá realizar hasta 48 horas después de publicadas las notas • La nota aprobatoria mínima es 11. Toda fracción igual o mayor a 0.5 es redondeada al entero superior en el promedio final. • El estudiante que no rinde exámenes parciales o no cumple con la práctica se le considera como DESAPROBADO, debiendo consignarse en el registro

de evaluación la nota 00 (Cero). • El alumno no podrá aprobar la asignatura si registra inasistencia mayor o igual a 30% de las actividades programadas en el total de la asignatura, así

como aquellos que no aprueben por lo menos el 50% de los exámenes teóricos. • El examen sustitutorio se programa sólo si el alumno registra promedio desaprobado en la asignatura, debiendo registrar un promedio no menor de 07

(siete). De dar examen este reemplaza a la nota desaprobatoria obtenida en el examen parcial correspondiente. • El examen de aplazados sólo es programado al concluir el semestre para aquellos alumnos que registren promedio desaprobado no menor de 07. La

nota obtenida se promedia con la antes señalada, no debiendo ser mayor de 11 en ningún caso. • La ausencia del alumno a cualquier examen teórico y práctico, por motivos graves, serán justificados en un plazo máximo de 48 horas. Los reclamos

posteriores al plazo y, por razones no justificadas (enfermedad no personal, fallecimiento de familiares y enfermedad de parientes próximos, padres, hijos, conyugues) no tendrán validez

• Cualquier caso no contemplado será resuelto por el Director de Escuela IX. FUENTES DE INFORMACIÓN

9.1 Bibliográficas o PIERCE. “GENÉTICA”. Un enfoque conceptual. 5ta edición. 2016 WATSON, BAKER,BELL, GANN,LEVINE, LOSICK. “Biología Molecular del Gen” 7ma. Edición. 2016 PRITCHARD, KORT. “Genética Médica” Lo esencial de un vistazo. 3era. Edición. 2015 VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ. “Genética Clínica”. Editorial Manual Moderno. 2013 SOLARI. “Genética Humana”. Fundamentos y aplicaciones en Medicina.4ta. edición. 2011 DELGADO, GALAN, GUILLEN, LAPUNZINA . “Asesoramiento Genético en la práctica médica”. 2012

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9.2 Electrónicas www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000966

www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665...

scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312008000100009

www.gen-t.es/noticias/116-genomica-del-asma

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

www.ndss.org/wp-content/uploads/.../NDSS-GENERAL-BROCHURE-Spanish.pdf

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=870

www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864017300949 Criterios: Se utilizará los sistemas APA y VANCOUVER de acuerdo a la carrera profesional.

Lima, 21 de febrero de 2019

………..………………………………………………. Responsable de la asignatura

Biol.: Ismenia Gamboa Oré Código: 95192

Correo electrónico: [email protected]

…………………………………………………....................…….……… DIRECTOR (i) DEPARTAMENTO ACADÉMICO

DE CIENCIAS MORFOLÓGICAS MC- Víctor Raúl Mena Ochara

Código: 82031 Correo electrónico: [email protected]

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000966

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