LA HISTORIA DE CRISTINA Y SUS DOS POTENCIALES PADRES

ADOPTIVOS

Ana María López Arango Claudia Viviana Lasso

Diana Catalina AriasHiromitsu Kataoka

Julián Andrés CucalónLizeth Vanessa Osorio Nathalia Trujillo Ortiz

Stephanny Castaño Yeison Bermúdez

Tutor: Dr. Juan Carlos Arroyave.

PRIMER ENCUENTRO ABP

Presentación de la primera parte del

caso clínico

Discusión de los conceptos

desconocidos y de los conocidos

Conceptos desconocidos:

Antecedentes de la familia

Controles prenatales

Crecimiento y Desarrollo del a niña durante el primer año

Examen Fisco general de la niña (peso, talla, PC

Conceptos conocidos :

Edad de la paciente

Constitución Física

Antecedentes personales

Paciente femenina de 3 años y 6 meses de edad bajo la protección del ICBF desde hace 2 años que es remitida al servicio de pediatría por presentar aplanamiento de la curva de crecimiento 2 percentiles por debajo de lo normal, con IMC normal.Antecedentes perinatales y postnatales: madre de baja talla, habitante de la calle, no asistió a controles prenatales, refiere no consumo de psicoactivos. Recién nacido con buena adaptación al medio, peso: 2950 gr, Talla: 49cm.Crecimiento y desarrollo normal hasta los 8 meses de edad Pequeña, muy delgada, camino tardíamente y marcha de pato, posteriormente empieza a presentar aplanamiento de la curva de crecimiento 2 desviaciones estándar por debajo de lo normal.Antecedentes patológicos:Gripas: 5Bronquiolitis: 1, 6 meses de edad.Neumonía: 1 a los 12 meses y repite a los 2 años.Diarrea: 3 anuales.Anemia: 2 episodios tratada con sulfato ferrosos.

SEGUNDA PARTE

• DATOS DE LA MADRE Y ANTECEDENTES

La niña aun no ha sido reconocida por

ningún familiar

Examen de laboratorio sin alteraciones

Asignación de responsabilidades a cada uno de los integrantes del

grupo de acuerdo a los problemas médicos y legales

encontrados

SEGUNDO ENCUENTRO ABP

REVISION DE LAS RESPONSABILIDADES ASIGNADAS

Falla de medro

ICBFCaries, EDA,

Síntomas respiratorios,

anemia

Leyes Colombianas para

la adopción de homosexuales

Exámenes de laboratorio a

mandar

SEGUNDA PARTE

• Lectura del la tercera parte del caso

• Repaso de conocimientos adquiridos

• Partes conocidas y que mas necesitábamos para llegar a un diagnostico

• Lluvia de ideas

• Investigación para llegar a un diagnostico

Examen físico:Come bien, refiere que es débil, manos grandes, dolor en las piernas y son arqueadas. Prominencia de huesos frontales, surco de Harrison, tibias en sable, segmento inferior menor a 15 para la edad.Paraclínicos:Electrolitos:Ca++: 7.5P: 1.2Hemograma:Hemoglobina: 10Radiografía de Tibias.

TABLAS

Falla de medro

Nutricional

Cuidados del ICBF Antecedentes

NO Nutricional

Glucosuria

Calciuria

Radiografía

Raquitismo

RaquitismoSindrome de

Fanconi Cistinosis

Defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de

síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica.

es un trastorno en el que la función tubular proximal del riñón es afectada, resultando en disminución

reabsorción de electrolitos y nutrientes en el torrente sanguíneo. Compuestos involucrados incluyen glucosa,

aminoácidos, ácido úrico, fosfato y bicarbonato.

CONCLUSIONES

Es de importancia realizar un

seguimiento riguroso a esta paciente, ya

que dependiendo de su etiología y su

manejo, alterara el pronóstico de ella.

Debido a que la falla de medro es una patología con

etiológica multifactorial requiere de un amplio espectro de estudios

variados para llegar a un diagnostico preciso.

La adopción es un acto de protección hacia los niños, en

la cual debe primar el bienestar del menor, sin

embargo en Colombia no se encuentra con la capacidad

legislativa y cultural ante una situación de adopción de una pareja homosexual, ya que no

hay una ley que permita resolver este caso.

Los principales hallazgos que nos enfocaron hacia el

diagnostico del síndrome de Fanconi fueron, la glucosuria

con niveles de glicemia normal; la alteración

osteoarticular en miembros inferiores (tibia en sable) y

perdida electrolítica importante en orina.

CONCLUSIONES

Debido a las alteraciones que presenta la paciente tales como

hipocalcemia e hipofosfatemia se pensó en un posible diagnostico de raquitismo, ya que hay una

deficiencia en la receptación del túbulo contorneado proximal, debido a la acidosis producida por la acumulación de cisteína.

La anemia que presenta la paciente se explica por un fallo medular, dado por una aplasia que trae como consecuencia déficit en la producción de todas las líneas celulares,

haciendo a la paciente susceptible además de

anemias, otras patologías como leucemias; síndrome mielodispasico; etc.

Pensamos en cistinosis como etiología principal del

síndrome de Fanconi en esta paciente, ya que es la

única que no presenta alteración cognitiva, pero si

conserva los demás síntomas descritos en el

caso.