articulo fibrosis quisitica
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REVISTA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA HOSPITAL DE ENFERMEDADES DE LA NUTRICIÓN MÉXICO “FIBROSIS QUÍSTICA: LA FRONTERA DEL CONOCIMIENTO MOLECULAR Y SUS APLICACIONES CLINICAS” La fibrosis quística o mucovisidosis es el padecimiento autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica, donde se presenta una incidencia de uno en cada 2000-3500 recién nacidos vivos y se estimas que no de cado 25 individuos es portador sano de la mutación. La afección del tracto respiratorio es la manifestación clínica más grave en esta entidad. Inicialmente se manifiesta con tos intermitente que deriva en inflamación crónica provocada por secreciones mucosas espesas e infecciones recurrentes por microrganismos oportunistas. A lo largo de esta revisión se discuten los grandes avances en el conocimiento de la FQ, una de las enfermedades monogénicas que ha servido de prototipo para el entendimiento de la fisiopatología mendeliana. En los últimos años, los alcances obtenidos del progreso de la investigación de esta patología, incluyendo la identificación del gen y el entendimiento de como las mutaciones afectan la función de la proteína CFTR, han sido la piedra angular de la medicina molecular, ya que han reforzado el concepto de que el fenotipo de una enfermedad es la suma de componentes clínicos variables que surgen de un genotipo particular, que puede ser modificado por otros factores genéticos secundarios y ambientales. Una de las aportaciones más importantes de estos avances es su aplicación clínica, pues gracias a esto se ha logrado mejorar las estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento de la FQ.
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REVISTA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA
HOSPITAL DE ENFERMEDADES DE LA NUTRICIÓN
MÉXICO
“FIBROSIS QUÍSTICA: LA FRONTERA DEL CONOCIMIENTO MOLECULAR Y SUS APLICACIONES CLINICAS”
La fibrosis quística o mucovisidosis es el padecimiento autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica, donde se presenta una incidencia de uno en cada 2000-3500 recién nacidos vivos y se estimas que no de cado 25 individuos es portador sano de la mutación.
La afección del tracto respiratorio es la manifestación clínica más grave en esta entidad. Inicialmente se manifiesta con tos intermitente que deriva en inflamación crónica provocada por secreciones mucosas espesas e infecciones recurrentes por microrganismos oportunistas.
A lo largo de esta revisión se discuten los grandes avances en el conocimiento de la FQ, una de las enfermedades monogénicas que ha servido de prototipo para el entendimiento de la fisiopatología mendeliana. En los últimos años, los alcances obtenidos del progreso de la investigación de esta patología, incluyendo la identificación del gen y el entendimiento de como las mutaciones afectan la función de la proteína CFTR, han sido la piedra angular de la medicina molecular, ya que han reforzado el concepto de que el fenotipo de una enfermedad es la suma de componentes clínicos variables que surgen de un genotipo particular, que puede ser modificado por otros factores genéticos secundarios y ambientales. Una de las aportaciones más importantes de estos avances es su aplicación clínica, pues gracias a esto se ha logrado mejorar las estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento de la FQ.
