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AUTISMO Y OTROS DESORDENES DEL NEURO
DESARROLLO
CURSO MONOGRAFICO DE ACTUALIZACIÓN
DRA. ARACELI SOLÍS
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HISTORIA• 1943.- Primeras descripciones medicas
con retardo mental estereotipias.
• 1944.- Dr. Asperger identifica grupo
funcional “pequeños profesores”.
• 1960.- Un psiquiatra culpa a las formas
de crianza por las madres.
• 1970.- Futres y Wing desarrollan el
concepto autista.
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• 1980.- 1 afectado por cada 10,000
niños DSM III clasifican el autismo.
• 2000 – 2004.- Se incluyen
subclasificaciones.
• 2010.- 1 afectado por cada 100 niños.
• 2013.- Nuevas subclasificaciones.
• 2015.- 1 caso por cada 68 niños sanos.
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AUTISMO
Presencia de conjunto de conductas
en el área de la comunicación social
y de integración sensorial.
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Ambiente
Macro Ambiente
Matro Ambiente
Micro Ambiente
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Macro ambiente
NUESTRO ENTORNO:
• El País
• La cultura
• La Ciudad
• La Familia
• El trabajo
• El Stress
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Matro ambiente
El Cuerpo Materno:
• Edad
• Antecedentes patológicos y no patológicos
• Antecedentes natales
• Peso y Talla
• Estado Nutricional
• Estado Emocional
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Micro ambiente
Útero y contenido:• Condición Útero
• Desarrollo Embrionario
• Desarrollo Placentario
• Aporte Nutricional
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Información Genética
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Los cromosomas estan
formados por largas
cadenas de DNA
superenrolladas y
envueltas en proteínas
(histonas)
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Cromosomas
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El DNA es una macromolécula formada por dos fibras,
torcidas en forma helicoidal.
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Gen
• Es un fragmento de ADN que tiene información para un determinado carácter
• Un gen ocupa una posición fija en el hilo de DNA (LOCUS)
• Por cada gen hay una enzima que transporta las sustancias.
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ESTRUCTURA DE UN GEN
Promotores
ExonesSitio de inicio de
la TranscripciónSitio de terminación
de la Transcripción
Realzadores
< 100 Kb
Los promotores pueden ser genéricos o tejido específico
Intrones
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CON RM
SIN RM
C.I.
LEVEMODERADOSEVERO
ESCALA
ALTONORMALBAJO
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10
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Niveles de gravedad
• I.- “Necesito Ayuda”
- Comunicación social
- Sin ayuda insitu.
- Disminución de la comunicación causa problema social.
- Tarda en iniciar la interacción social
- Tiene lenguaje pero no se comunica.
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I.-
• Comportamiento restringido y repetitivo.
• Altera su actividad.
• Menos flexible
• Le cuesta trabajo planear y organizarse.
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II.-
• “Necesito ayuda notablemente”
- Comunicación social:
- Disminuye su verbalización o no habla.
- Muy limitada su interacción social.
- Respuesta mínima a la apertura social.
- Estrategias inadecuadas de comunicación muy repetitivas.
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II.-
• Comportamiento restringido y repetitivo.
• Muy restringida su flexibilidad.
• Incremento importante de la ansiedad.
• Difícil cambiar foco de atención.
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III.-
• “Necesito ayuda MUY notablemente”
• Comunicación social.
• Nula comunicación verbal y no verbal.
• NO interacción social.
• NO respuesta apertura social.
• No estrategias de comunicación.
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III.-
• Comportamiento restringido.
• Nada de flexibilidad.
• Ansiedad extrema.
• Nada de foco de atención.
• NI objetos ni personas.
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SUB GRUPOS• Autismo poligenico.
• Síndrome de Rett.
• Cromosoma X frágil
• Tourette
• TDA-H-TOC.
• Asperger.
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• Existen múltiples genes de riesgo (1 gen = a múltiples fenotipos).
• Multigénicos.
• Cromosomas 1-2-3-5-7-9-11-17.
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PUEDE HABER CAMBIOS DE
DIAGNOSTICO DENTRO DEL ESPECTRO.
*PLASTICIDAD CEREBRAL
*ESTIMULACION REMEDIAL
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AUTISMO
• La discapacidad intelectual no
esta incluida en el esquema
diagnostico de autismo es la IV
dimensión.
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Tener en cuenta
variabilidades de
síntomas entre los
diferentes campos que
definen el autismo:
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Intelectual.
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Social
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Verbal
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GENERALIDADES –AUTISMO
• Leo kanner (1943) describe las primera condiciones clínicas
• Problemas de comunicación
• Problemas de comportamiento social
• Rituales, manías
• Estereotipias
• Variantes genéticas
• Intensidad de síntomas
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Manías!!
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CLASIFICACION AUTISMO
• AÑOS 40S PRIMERA CLASIFICACIÓN:
PDD trastorno pervasivo del desarrollo
• AÑOS 90S:
TEA trastorno de espectro autista
• PDDNOS:
desorden del desarrollo no especificado
• 1994 TRES NUEVOS DESORDENES:
Asperger
RETT
T. de desintegración sensorial.
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• Definición de autismo
Conjunto de trastornos complejos del
desarrollo neurológico caracterizados por
dificultades en las relaciones sociales,
alteración de la capacidad de comunicarse y
patrones de conductas estereotipadas,
restringidas y repetitivas
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Autismo
• EN DSM V:
Dentro del grupo de desordenes del
neurodesarrollo.
TGD: trastorno generalizado del
desarrollo.
TEA: Trastorno del espectro autista.
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AUTISMO CAUSAS
• Multifactoriales
• Genéticas
• Bioquímicas
• Biológicas
• Ambientales
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GENÉTICA AUTISMO
• Síndrome de x frágil:
Principal causa de deficiencia mental
hereditaria
Por mutación del cromosoma x
Rasgos comunes de autismo
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AUTISMO CAUSAS BIOLOGICAS
• Mayor numero de autistas con mayor
cantidad de familiares con síntomas
incompletos
• Familiares con depresión, ansiedad,
bipolaridad y otros PSICO
DESORDENES.
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AUTISMO CAUSAS BIOLOGICAS
• Se asocia como aparición de Novo
• Infecciones pre natales
• Infecciones post natales
• Herpes virus
• Citomegalovirus
• Virus de el sarampión
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NEURO QUIMICA DE EL AUTISMO
• -Incremento de glutamina
• -Incremento de n. De serotonina
• -Disminución de dopamina
• -disminución de acetilcolina
• todos son neurotransmisores
• otras sustancias como oxitocina se
alteran.
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NEURO PSICOLOGIA DE
AUTISMO
• -Disminuyen habilidades intelectuales
• -Ci limítrofes . 70 -90
• -Incremento de algunas habilidades
especificas
• -Disminuye lógica compleja
• -disminuye pensamientos abstracto
• -Disminuye atención conjunta
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LENGUAJE, COMUNICACIÓN Y
AUTISMO• Dos grandes grupos:
A.- No desarrollan lenguaje
B.-Desarrollan lenguaje:
- tarda en iniciar
- Jerga
- ecolalia temprana
- ecolalia tardía
- lenguaje nominativo
- frases en infinitivo (verbos en ar er ir)
- ausencias de pronombres y artículos
- lenguaje elaborado o rimbombante .
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• Síntomas principales:
-Interacción social deficiente
-Indiferencia a su entorno
-Prolongan su atención a1 objeto
-No responden a su nombre
-Evitan contacto visual
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• -Carecen de empatía:
-No interpretan emociones
-No interpretan tono de voz
-No interpretan expresión facial
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• -Problemas de la comunicación
- No tiene lenguaje verbal
- lenguaje incompleto
- Lenguaje peculiar
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• -Realizan movimientos estereotipados
-Mecerse
-dar vueltas en circulo
-Pie en punta
-conductas autolesivas
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• - Incapacidad de
autoreconocimiento
-Se autodenominan en 3° persona
-Se hablan con su nombre.
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CUADRO CLINICO AUTISMO• -Juego social alterado
-No desarrollan juego de interacción con
otros niños
-No imaginan
-No participan en juego
simbólico
-No le dan el uso
Correcto a los juguetes
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• Restricción de intereses
-Depende de nivel de inteligencia
-Menor inteligencias mas rituales y
estereotipias
-Mayor nivel de inteligencia actividades mas
sofisticadas . coleccionistas .O incrementan
sus conocimientos específicos de algún tema
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CUADRO CLINICO AUTISMO
• - Otros síntomas asociados
-Ansiedad
-Trastorno obsesivo compulsivo
-Enf. Gastro intestinal
-Crisis de violencia
-Retardo mental
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ANORMALIDADES FISICAS
AUTISMO
• Lesiones en la piel
• Manchas café con leche
neurofibromatosis
• Hipopigmentacion en la piel
• Enfermedad de ito
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PROBLEMAS MOTORES AUTISMO
• Coordinación motora gruesa y fina
• Hipotonía generalizada
• Escoliosis
• Posturas
anormales
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ANORMALIDDES FISICAS
AUTISMO
• Características faciales
• Autismo y trisomía 21
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SX. DOWN• Sx. Down (1866)
• Down + Autismo (1950)
- Combinación defecto neurogenetico.
- Estrabismo
- Defecto cardiaco
- Endocrinológicos
- Hipotiroidismo
- Leucemias
- Crisis Convulsivas (espasmos infantiles)
- Demencia temprana
- CI bajo
- Desarrollo cognitivo queda de 2 – 3 años.
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Sx. Down
• Down:
- Amigables
- Flexibles
- Buen humor.
NO CON AUTISMO!
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Sx. Down + Autismo
• Alzheimer a temprana edad.
• Por incremento en deposito anormal de proteínas, producen demencia.
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Sx. Down + Autismo
• 7% de niños Down presentan autismo.
- Agresivos
- Ritualistas
- Oposicionistas
- Disruptivos
- Rígidos
- TICS
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Sx. Down + Autismo
• Socialización
• Comunicación
• Imaginación
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ANORMALIDADES FISICAS
AUTISMO• Síndrome de cromosoma x frágil
• Implante bajo de orejas
• Mandíbula prominente
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Sx. Cromosoma x frágil
• Alteración subcortical frontal.
• Cerebelos
• Amígdala
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ANORMALIDADES FISICAS
AUTISMO
• Tetrasomia 15
• Paladar ojival
y alto
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ANORMALIDADES FISICAS
AUTISMO• Delesion cromosoma 2
• Puente nasal bajo
• Ojeras
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ANORMALIDADES FISICAS
AUTISMO• Esclerosis tuberosa
• Afecta riñones hígado
• Rash mariposa en la cara
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SX. ASPERGER
• Espectro asperger
- Comparte muchas de sus
características con el autismo
-Antes autistas de alta funcionalidad
-Problemas en comunicación y social
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Sx. Asperger
• 1926. psiquiatra Ssucherewa.
- Personalidad esquizoide.
• 1944 Dr. Hans Asperger.
- Descripción completa.
• 1945 Sula Wolff.
- Sx. Hemisferio derecho.
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• 1946. Se engloban dentro del espectro autista.
• 2013 mayo. DSM V trastorno del neurodesarrollo separado de autismo.
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• 1999. Dx se hace popular por asociarlo a personalidades importantes:
- Mozart.
- Newton.
- Einstein.
- Bill Gates.
- Tim Burton.
- Steve Jobs.
- Messi
- Jóvenes genios del valle del silicio.
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Cuadro clínico Asperger
• Síntomas después de los 5 años.
• Lenguaje peculiar o rimbombante.
• Tono de voz aplanado.
• CI normal o alto.
• Incremento de síntomas en la adolescencia por mayor demanda de interacción social.
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Cuadro clínico Asperger, déficit social.
• Disminución de la reciprocidad social, pero distinto al autismo.
• Conductas excéntricas.
• Pequeños profesores”
• NO agresivos.
• NO oposicionistas.
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Cuadro clínico Asperger, comunicación.
• Conversación de una sola vía.
• Lenguaje con jerga científica
• Tono de voz alterado con sonido peculiar.
• Puede simular acento de voz. “Chavo, Bob esponja”
• Lenguaje verbal muy precoz.
• Contacto visual inconsistente
• Inapropiada forma de mirar.
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Sx. Asperger, diagnostico diferencial.
• Se confunde con TDA + TOC.
• Conducta narcisista.
• Desorden conductual de tipo esquizoide.
• Adultos: se confunde con esquizofrenia.
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Sx. Asperger, diagnostico.
• Cubrir criterios DSM V/ CIO-10.
• Escala australiana asperger.
• Escala para medir esquizofrenia.
• Cubrir criterios según edad. Preescolar, escolar adolescente.
• Descartar hipertiroidismo.
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AUTISMO DE ALTA
FUNCIONALIDAD• Niveles altos de alguna habilidad
• Súper especializada
• Música
• Memoria fotográfica
• Calculo mental
• Dibujo
• Se conoce como síndrome de savant
• En otras áreas su desempeño es muy bajo
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OTRAS PATOLOGIAS+AUTISMO
• Trastorno por déficit de atención
-Con síntomas de espectro autista
-Tco
-ansiedad
-Estereotipias lenguaje
Grandes resultados con el manejo de
déficit de atención
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-La amplia variedad de síntomas y la intensidad
de los mismo lo pueden dificultar. Es por eso que:
• Se necesita equipo
multidisciplinario
• Neurólogo
• Psicólogo.
• Psiquiatra
• Terapeutas de
lenguaje y ocupacional.
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PRE-AUTISMO A LOS 6 MESES DE EDAD
• Disminución de la sonrisa.
• Disminución de la vocalización.
• Disminución de la mirada a la cara.
• Tono muscular bajo.
• No exploran objetos.
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PRE-AUTISMO A LOS 12 MESES DE EDAD
• Falta de respuesta a su nombre.
• No señala con el dedo.
• No tiene afectividad reciproca.
• Actividades sensoriales atípicas.
• Seguimiento visual atípico.
• Estereotipos.
• Reacción mayor o menor a los sonidos.
• Alteraciones a otros estímulos sensoriales.
• Disminución de la actividad.
• Retraso en las actividades físicas.
• Comportamiento repetitivo.
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PRE-AUTISMO• La persistencia de los síntomas entre
los 6 y 12 meses incrementan la
sospecha.
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¿CON QUE HACEMOS EL DX.
AUTISMO?
• Evidencias físicas
• Pruebas cognitivas
• Pruebas de lenguaje
• Exploración neurológica detallada
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ESCALAS DE EVALUACION
AUTISMO
• E. Del desarrollo del autismo
• Checklist(krug arick y almond)
• Childhood autism rotng scale
• (Cars)
• Cuestionario de comunicación y social de rutters
• Escala de observación diagnostica del autismo
• ADI ADOS DISCO
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EXPLORACION EN AUTISMO
• Observación
• Revisar piel
• Medir perímetro cefálico
• Examen de tiroides
• Examen de función hepática
• Estudio de citogenética
• Evolución de neurodesarrollo
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
AUTISMO
• Desorden especifico de lenguaje
• No muestra déficit en la reciprocidad
emocional
• No tiene restringidos sus intereses
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DIAGNOSTICO DIFERENCIA
AUTISMO
• Desorden reactivo de la conducta
• -Depravación social
• -Niños de orfelinatos
• -Niños agredidos física y
psicológicamente
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TRATAMIENTO DE EL AUTISMO
• Variable según presencia de síntomas
• Combinado fármacos
• Terapias remediales
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TRATAMIENTO AUTISMO
• Social aprendizaje
- modelamiento
- Monitoreo
- Ludoterapia
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TRATAMIENTOS AUTISMO
• Intervención conductual educ.
- Obtenga capacidades y estructura
- Habilidades sociales
- Habilidades de lenguaje
- habilidades de comunicación –análisis
conductual aplicado
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TRATAMIENTO AUTISMO
• Lenguaje
• Depende de nivel de afectación
• Edad de paciente
• Nivel de inteligencia
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TRATAMIENTO AUTISMO• Lenguaje
• Autistas verbales
• Método teacch aba
• Autistas no verbales
• Caa (comunicación aumentativa y/o
alternativa.)
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TRATAMIENTO AUTISMO
• Intervención emocional
- desarrollo de habilidades emocionales
- Desarrollo de expresión emocional
- Desarrollo de empatía
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TRATAMIENTO AUTISMO
• Terapia ocupacional para la
integración sensorial
• Terapia física
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TRATAMIENTO MEDICAMENTOS
• Terapia paliativa sintomática
- Atención - convulsiones
- Impulsividad - hiperactividad
- Ansiedad - depresión
- trastorno obsesivo
- Agresividad
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TRATAMIENTO MEDICO
• Fármaco terapia de e. Autista
• 23% de niños autistas 3-14 años
reciben tratamiento farmacológico
• 60-80% recibe psicotrópicos
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TRATAMIENTO AUTISMO
• Mejora el pronostico cuando se
establecen medidas terapéuticas
tempranas aun sin tener certeza
diagnostica .
• basta la sospecha para intervenir
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OTROS TRATAMIENTO AUTISMO
• Intervención nutricional:
Alimentación baja en gluten lactosa,
colorantes, saborizantes
Solo sirve cuando el paciente presenta
alergias o bien intolerancias con
patología gastrointestinal
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OTROS TRATAMIENTO AUTISMO
• Terapias con animales
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• Perros:
- Trasmiten afecto
- Obedecen ordenes sencillas
- Interactúan en forma propositiva
- Incrementan contacto visual
- Deben ser perros tranquilos , equilibrados y
adiestrados
- Golden retriever, labrador ,pastor alemán
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• Delfines
Perciben estado de animo
Mejoran la integridad sensorial
Mejoran la capacidad de
concentración
Mejoran la capacidad de
comunicación
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• En 1995, se crea Defect Autism Now.
• Inspirado en trabajos del Dr. Bernard Rimland.
• Establecen protocolos de asesoría en tratamientos.
“NO HAY DOS NIÑOS AUTISTAS IGUALES”
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