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Bases de datos: práctica 1 Bases de datos: práctica 1 El gen que causa la fibrosis quística fue clonado por primera vez en 1989. Este gen codifica una proteína de membrana (parte de su cadena integrada en la membrana de una célula). La función del gen (CFTR) es utilizar la energía derivada del trifosfato de adenosina para empujar iones cloruro fuera de la célula. La enfermedad consiste en un mal funcionamiento de ese mecanismo.

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• El gen que causa la fibrosis quística fue clonadopor primera vez en 1989.

• Este gen codifica una proteína de membrana(parte de su cadena integrada en la membranade una célula).

• La función del gen (CFTR) es utilizar la energíaderivada del trifosfato de adenosina paraempujar iones cloruro fuera de la célula.

• La enfermedad consiste en un malfuncionamiento de ese mecanismo.

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• Localizar en el listado de resultadosla secuencia AF162137.

• Localizar en el listado de resultadosla secuencia NM_000492.

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Selecciona una secuencia relativa a cadauno de los siguientes organismos:

• Papio hamadryas anubis• Macaca nemestrina• Macaca fuscata• Mus musculus• Squalus acanthias• Oryctolagus cuniculus• Fundulus heteroclitus• Ovis aries

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Empleando lo visto en la práctica 1, conseguir la secuencia de la proteína responsable de la enfermedad de la aniridia humana.

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• Vamos a buscar información sobre elántrax.

• Primeramente, buscamos bibliografía enPubMed.

• A continuación, buscar en Entrez anthrax,toxin.

• Utilizando un trozo de secuencia, haceruna búsqueda en BLAST para buscarsecuencias homólogas.

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• Buscar en OMIM información sobre laenfermedad.

• Analizar si existen genes conocidosresponsables de la esquizofrenia crónica(schizophrenia).

• Idem para el escorbuto (scurvy).• Para las enfermedades anteriores, intentar

conseguir secuencias de las proteínas quecodifican los genes implicados.

• Buscar secuencias homólogas en el ratón.

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