Bioinformática: fundamentos y aplicaciones de actualidad
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Bioinformática: Bioinformática: fundamentos y fundamentos y aplicaciones de aplicaciones de actualidad actualidad Fundamentos de Biología Fundamentos de Biología Molecular Molecular Manuel Lemos Ramos Manuel Lemos Ramos Dpto. de Microbiología y Parasitología Dpto. de Microbiología y Parasitología Universidade de Santiago de Compostela Universidade de Santiago de Compostela
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Bioinformática: fundamentos y aplicaciones de actualidad. Fundamentos de Biología Molecular Manuel Lemos Ramos Dpto. de Microbiología y Parasitología Universidade de Santiago de Compostela. Sequence 2587 BP; 822 A; 575 C; 499 G; 691 T; 0 other; - PowerPoint PPT Presentation
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Bioinformática: fundamentos Bioinformática: fundamentos y aplicaciones de actualidady aplicaciones de actualidad
Fundamentos de Biología MolecularFundamentos de Biología Molecular
Manuel Lemos RamosManuel Lemos RamosDpto. de Microbiología y ParasitologíaDpto. de Microbiología y Parasitología
Universidade de Santiago de CompostelaUniversidade de Santiago de Compostela
BioinformáticaSequence 2587 BP; 822 A; 575 C; 499 G; 691 T; 0 other; tatgtttttt ctgatagtgc acagattgtg tttacccaag cgaaatatgg tgacagcagc 60 ggcatccgtg gtgcagcttg gctaggtttg aactagcaga aagtgattaa agtcacaact 120 ttagtcatcg aaaaattaag taaagcaagt gttttacata ttaaattact gatatttaaa 180 acatacactc ctaattctat ttatatttca catcaacaca caaacacaaa tgatagtaat 240 taccatttag atccaatatc attgcgcaca gcttgaatct gttattgatg aataaggtaa 300 taactcagat gtacactaaa acactactat cagcctccat attgctagcg ctttcccctg 360 cagctctcgc agaagaagtt tctcgattcg atgaggttgt tgtttcggca acgcgaactt 420 ctcaagccat caaaaatacc gccgcttctg ttgctgtcat ttcgagcaaa gacattgaag 480 ccaatatggc aaaagatgtc gcagctatcc ttgaatatac ccctggagtt tcaaccaata 540 gctcatctcg ccaaggtgta cagaccatca atattcgcgg cgtagaaggt aatcgaatca 600 aaatcatggt tgatggagtc acacaaggac aagcattcga cggaggtcct tactcttttg 660 tcaattcgag cgctatcagt atcgatcccg atatggtaaa gagtgttgaa gtcatcaaag 720 gtgcggcgtc aagccttcac ggcagtgatg ccattggtgg tgtcgtcgct tttgacacca 780 aagatcctcg tgatttcctt aaaggagacg caaccacagg cggacaagca aagctttcct 840 actcttcaga agataaatct ttcagtgaac atattgccat tgcaaataga agtggcaatt 900 tagagacctt ggtcgcctat actcgccgtg atgggcaaga gcaacaaaat tttgccgatc 960 gtaaagaaga ttattcgata gagactcaag atagtgcaaa aaatgacttg ctacttaagc 1020 tccaatatca actgagcgat gctcaccgtt tggagttctt tggtgaagca ctgcataaca 1080 aaacagattc tgatatcgct cattccagtt acaaaaacta tcatggtcaa gatacaacga 1140 aacagtatcg ccttggcatc aaacacattt ggctagctga ctctgccatc gcagacacca 1200 tcactagccg agcatcttgg caaagcaaag aagataacgg cttaacgcac cgttttcagc 1260 cagcatcgtc aggaaggcct ccttacactc cagccaatgc ggacaaccaa caaaccaaag 1320 attacttcta taatgaagat aaaattgaat tagaaacgca actggataag ttagttacct 1380 taggtcaaac cgaacataac tttatttatg gtttaagttt tgccagtagc gatatttcaa 1440 ataccaatac agaactcaac tcggatcctg caacgccaaa tcaagttttg gtttatacac 1500 cggatgctac agaccaaaaa atcggcctct ttgttcaaga tgagatcacc cttttgagcg 1560 gtaatttgat tgtcacacca ggccttcgtt atgattcatt tagcaccgat cccggtggta 1620 gcaccacaga acctctcgtt aaatttgacg attcagcact caccagccgt cttggcgcac 1680 tgtaccgtat caataatcaa cattcagtat ttgctcaagt cagccaaggc ttccgtgccc 1740 ctaactttac tgagctgtac tacacgtatg acaacattgc tcaccgttat gtgaacgatc 1800 caaacccata ccttaagtca gaaacaagct tggcctatga attgggttat cgtcacaata 1860 caaacgtctc ggcaactgaa atttctgcat tttatagcga ctatgatgat ttcattgaac 1920 gagttacaac taagaaagtg aacggaataa cccactactc ctatgtcaac ttaagtgaag 1980 cgacgatcaa agggattgaa ttatcaaatc aattaaaatt ggatcaatta attggagccc 2040 cgaatggtat gtcaacacgc ctagcggcaa gttatagcaa aggtgaagat ggtaacggac 2100 gtccattgaa cagcgtaaac ccatggaatg ttgtcgcagc actaaattat gatgatgaaa 2160 gtaccacttg gggtactagc ctgaagttga attatactgc tgcgaagtca gccggtaata 2220 tcaaccgtga ccaacttaat agcggtacag aaaaccaagt tgaactgccg agtgcgacca 2280 ttgtcgatat caccgcttac tttaaaccaa tgcaagatgt cactattact gcgggcatat 2340 ttaacttaac cgacaaagag tactaccgtt ggaatgatat ccgcggtaaa acaaacttag 2400 ataacgacta ctctcaagct gagcgtaact atgctattac cgctaaatat gagttttagc 2460 gattaaacca ttattcacaa agccagcgtt atgctggctt tgttgttcca tgaactcctc 2520 aataaaaaag gctagataac tagccttttc ttacaatgtc caatgtatct tgagcgatta 2580 agattac 2587
Desoxi-riboNucleic Acid(DNA)
Ácido Desoxi-riboNucleico(ADN)
Bioinformática
La estructura del ADNLa estructura del ADN El monómero del ADN es un nucleótido. Los nucleótidos están formados por un azúcar
(desoxi-ribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Los componentes del nucleótido están unidos por fuertes enlaces covalentes.
Las bases son purinas (Guanina y Adenina) y pirimidinas (Citosina y Timina).
La estructura del ADN está formada por 2 cadenas complementarias.
Las 2 cadenas están orientadas en direcciones opuestas, quedando en cada una un extremo 5’ y un extremo 3’.
La unión entre las 2 cadenas se realiza mediante enlaces de hidrógeno entre 2 bases (1 de cada cadena), formando un “par de bases”.
La adenina se une siempre a la timina mediante 2 enlaces. La guanina se une siempre a la citosina mediante 3 enlaces.
Los grupos hidroxilo libres del fosfato son los que dan una fuerte carga eléctrica negativa y el carácter ácido a la molécula
La molécula de ADN se enrrolla en la forma de una doble hélice.
Por cada 10 pares de bases, la molécula gira 360º. La estructura recuerda a una escalera de caracol.
Bioinformática
La estructura del ADNLa estructura del ADN Distintas formas de representación del ADN
La estructura del ADN
Bioinformática
Genes y GenomasGenes y Genomas Un Un gengen es un fragmento de ADN que es un fragmento de ADN que
contiene la información necesaria (en forma contiene la información necesaria (en forma de secuencia de bases) para codificar la de secuencia de bases) para codificar la síntesis de una proteína o un ARN. síntesis de una proteína o un ARN. Podemos considerar a un gen como una Podemos considerar a un gen como una unidad de información.unidad de información.
No todo el material genético de un No todo el material genético de un organismo está organizado en genes. Existe organismo está organizado en genes. Existe ADN no codificante. En las células humanas ADN no codificante. En las células humanas solamente el 3% del ADN da lugar a la solamente el 3% del ADN da lugar a la síntesis de proteínassíntesis de proteínas
El El genomagenoma de un organismo es el conjunto de un organismo es el conjunto de material genético que contienen sus de material genético que contienen sus células.células.
Bioinformática
Tamaño de las moléculas de ADNTamaño de las moléculas de ADN El virus más pequeño contiene poco más de El virus más pequeño contiene poco más de 4.0004.000 pares de bases. pares de bases.
Una bacteria contiene como media Una bacteria contiene como media 5.105.1066 pares de bases ( pares de bases (5.000 Kb5.000 Kb o o 5 Mb5 Mb) (2 m de longitud).) (2 m de longitud).
Como norma general las bacterias contienen una sola molécula de Como norma general las bacterias contienen una sola molécula de ADN circular, mientras que las células eucarióticas (animales y ADN circular, mientras que las células eucarióticas (animales y vegetales) contienen varias moléculas de ADN lineal organizadas en vegetales) contienen varias moléculas de ADN lineal organizadas en cromosomas.cromosomas.
Una célula humana contiene Una célula humana contiene 3.000 Mb3.000 Mb distribuidas en 46 distribuidas en 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula lineal de cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula lineal de ADN.ADN.
Bioinformática
Organización del material genéticoOrganización del material genético El material genético de las células El material genético de las células
eucarióticas se organiza en eucarióticas se organiza en cromosomas. Cada uno está formado cromosomas. Cada uno está formado por una mólecula de ADN en doble por una mólecula de ADN en doble hélice lineal asociado a proteínas hélice lineal asociado a proteínas básicas (histonas).básicas (histonas).
El material genético de las células El material genético de las células procarióticas se organiza habitualmente procarióticas se organiza habitualmente en 1 sólo cromosoma que contiene una en 1 sólo cromosoma que contiene una molécula de ADN circular.molécula de ADN circular.
Estructura del cromosoma Mitosis
Bioinformática
Estructura del ARNEstructura del ARN El ARN (El ARN (áácido cido rriboibonnucleico) contiene ucleico) contiene
ribosaribosa en lugar de desoxi-ribosa. en lugar de desoxi-ribosa. Está formado por las Está formado por las mismas basesmismas bases
nitrogenadas, nitrogenadas, excepto la Timinaexcepto la Timina que que se sustituye por se sustituye por UUracilo.racilo.
El El UUracilo es también complementario racilo es también complementario de la de la AAdenina.denina.
A diferencia del ADN está formado por A diferencia del ADN está formado por una una única cadenaúnica cadena de nucleótidos. de nucleótidos.
La longitud de la cadena es mucho La longitud de la cadena es mucho menor que en el ADN.menor que en el ADN.
Se pueden formar Se pueden formar enlaces entre enlaces entre basesbases complementarias complementarias dentro de la dentro de la misma cadenamisma cadena, lo que origina , lo que origina estructuras tridimensionales complejas.estructuras tridimensionales complejas.
Bioinformática
Tipos de ARNTipos de ARNTIPOTIPO ABUN-ABUN-
DANCIADANCIANº BASESNº BASES FUNCIONFUNCION
ARNrARNrRibosómicoRibosómico
80%80% 120-120-35003500
Estructura de Estructura de los ribosomaslos ribosomas
ARNtARNtTransferenciaTransferencia
15%15% 7575 Transporte de Transporte de aminoácidosaminoácidos
ARNmARNmMensajeroMensajero
5%5% variablevariable Síntesis de Síntesis de proteínasproteínas
Bioinformática
De los genes a las proteínasDe los genes a las proteínas
ADN
Replicación
ARNTranscripción
ProteínasTraducción
Transcripción inversa(retrovirus)
Dogma Central de la Biología MolecularFlujo de la información genética
Bioinformática
De los genes a las proteínasDe los genes a las proteínas
Bioinformática
La replicación del ADNLa replicación del ADN
Bioinformática
Replicación del ADNReplicación del ADN Catalizada por una ADN-
polimerasa que añade nucleótidos al extremo 3’-OH de la cadena naciente.
La ADN-polimerasa necesita un cebador de ARN.
Los nucleótidos se añaden por emparejamiento complementario con las bases de la cadena molde.
Los sustratos, desoxi-ribonucleótido trifosfato (dNTP) se hidrolizan al añadirse, liberando energía para la síntesis del ADN.
Existen diversas proteínas que colaboran en la replicación.
DNA pol
ARN cebador
Bioinformática
TranscripciónTranscripción
La síntesis del ARNm la La síntesis del ARNm la realiza una ARN polimerasa realiza una ARN polimerasa en dirección 5’--> 3’.en dirección 5’--> 3’.
Los ribonucleótidos se Los ribonucleótidos se añaden por emparejamiento añaden por emparejamiento complementario con las complementario con las bases de la cadena molde de bases de la cadena molde de ADN.ADN.
La presencia de La presencia de AAdenina en denina en el ADN determina la adición el ADN determina la adición de un de un UUracilo en el ARN.racilo en el ARN.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
La transcripción en procariotasLa transcripción en procariotas Los genes que codifican proteínas involucradas en la
misma ruta metabólica suelen presentarse agrupados en el cromosoma, formando operones, lo que permite la expresión coordinada.
Una región reguladora adyacente al operón, determina su transcripción- es el “operador”.
Proteínas reguladoras funcionan con los operadores, para controlar la transcripción de los genes.
Bioinformática
Propiedades de los promotoresPropiedades de los promotores• Los Promotores son regiones de aprox. 40 bp localizados en el
extremo -5' del punto de inicio de la transcripción.• Existen 2 elementos de secuencia consenso:
• La “región -35”, con consenso TTGACA – (unión de la subunidad sigma?) • La “región -10” (Pribnow box ), con consenso TATAAT (región ideal para la
apertura de la doble hebra).
Bioinformática
TranscripciónTranscripción Terminación asistida por
factores proteicos ()
Secuencias específicas: sitios de terminación en el DNA – Repeticiones invertidas
(palíndromos), ricos en G:C, que forman una estructura de lazo en el RNA
– 6-8 A en DNA, que producen U en el RNA
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Transcripción en eucariotasTranscripción en eucariotas La Cromatina limita el acceso de las proteínas reguladoras a los promotores. Existen factores proteicos que deben reorganizar la cromatina. Las RNA polimerasas I, II y III transcriben rRNA, mRNA y tRNA,
respectivamente. Las 3 polimerasas interaccionan con los promotores a través de los “factores
de transcripción”. La “TATA box” (TATAAA) es un promotor “consenso”. Los factores de transcripción reconocen secuencias promotoras específicas e
inician la transcripción (algunos factores se unen a secuencias específicas en la región codificante del gen).
Además de promotores, los genes eucariotas tienen “enhancers”, o “upstream activation sequences”.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Estructura del gen eucariotaEstructura del gen eucariota Los genes eucariotas están
divididos en exones (se traducen a aminoácidos) e intrones (no codificantes).
Ejemplos: El gen de la actina tiene un intrón de 309-pb que separa los primeros 3 aminoácidos de los restantes 350.
El gen del colágeno pro-alpha-2 del pollo, mide 40-kb, con 51 exones que suman sólo 5 kb.
Los exones suelen medir entre 45 y 249 bases.
El mecanismo por el que se escinden los intrones y por el que se unen los exones, es complejo y muy preciso (“RNA- splicing”)
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Estructura del gen eucariotaEstructura del gen eucariota
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Traducción del mensaje genéticoTraducción del mensaje genético La información contenida en la secuencia de bases del ADN es La información contenida en la secuencia de bases del ADN es
trasladada o traducida a una secuencia de aminoácidos en una trasladada o traducida a una secuencia de aminoácidos en una proteína, a través del ARN que actúa como intermediarioproteína, a través del ARN que actúa como intermediario
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
Las proteínasLas proteínas
AlaninaAlanina AlaAla AA
ArgininaArginina ArgArg RR
AsparraginaAsparragina AsnAsn NN
AspárticoAspártico AspAsp DD
CisteínaCisteína CysCys CC
FenilalaninaFenilalanina PhePhe FF
GlicinaGlicina GlyGly GG
GlutámicoGlutámico GluGlu EE
GlutaminaGlutamina GlnGln QQ
HistidinaHistidina HisHis HH
IsoleucinaIsoleucina IleIle II
LeucinaLeucina LeuLeu LL
LisinaLisina LysLys KK
MetioninaMetionina MetMet MM
ProlinaProlina ProPro PP
SerinaSerina SerSer SS
TirosinaTirosina TyrTyr YY
TreoninaTreonina ThrThr TT
TriptófanoTriptófano TrpTrp WW
ValinaValina ValVal VV
Aminoácidos esenciales que forman las proteínas
Bioinformática
Síntesis de proteínasSíntesis de proteínasSequence 2587 BP; 822 A; 575 C; 499 G; 691 T; 0 other; tatgtttttt ctgatagtgc acagattgtg tttacccaag cgaaatatgg tgacagcagc 60 ggcatccgtg gtgcagcttg gctaggtttg aactagcaga aagtgattaa agtcacaact 120 ttagtcatcg aaaaattaag taaagcaagt gttttacata ttaaattact gatatttaaa 180 acatacactc ctaattctat ttatatttca catcaacaca caaacacaaa tgatagtaat 240 taccatttag atccaatatc attgcgcaca gcttgaatct gttattgatg aataaggtaa 300 taactcagat gtacactaaa acactactat cagcctccat attgctagcg ctttcccctg 360 cagctctcgc agaagaagtt tctcgattcg atgaggttgt tgtttcggca acgcgaactt 420 ctcaagccat caaaaatacc gccgcttctg ttgctgtcat ttcgagcaaa gacattgaag 480 ccaatatggc aaaagatgtc gcagctatcc ttgaatatac ccctggagtt tcaaccaata 540 gctcatctcg ccaaggtgta cagaccatca atattcgcgg cgtagaaggt aatcgaatca 600 aaatcatggt tgatggagtc acacaaggac aagcattcga cggaggtcct tactcttttg 660 tcaattcgag cgctatcagt atcgatcccg atatggtaaa gagtgttgaa gtcatcaaag 720 gtgcggcgtc aagccttcac ggcagtgatg ccattggtgg tgtcgtcgct tttgacacca 780 aagatcctcg tgatttcctt aaaggagacg caaccacagg cggacaagca aagctttcct 840 actcttcaga agataaatct ttcagtgaac atattgccat tgcaaataga agtggcaatt 900 tagagacctt ggtcgcctat actcgccgtg atgggcaaga gcaacaaaat tttgccgatc 960 gtaaagaaga ttattcgata gagactcaag atagtgcaaa aaatgacttg ctacttaagc 1020 tccaatatca actgagcgat gctcaccgtt tggagttctt tggtgaagca ctgcataaca 1080 aaacagattc tgatatcgct cattccagtt acaaaaacta tcatggtcaa gatacaacga 1140 aacagtatcg ccttggcatc aaacacattt ggctagctga ctctgccatc gcagacacca 1200 tcactagccg agcatcttgg caaagcaaag aagataacgg cttaacgcac cgttttcagc 1260 cagcatcgtc aggaaggcct ccttacactc cagccaatgc ggacaaccaa caaaccaaag 1320 attacttcta taatgaagat aaaattgaat tagaaacgca actggataag ttagttacct 1380 taggtcaaac cgaacataac tttatttatg gtttaagttt tgccagtagc gatatttcaa 1440 ataccaatac agaactcaac tcggatcctg caacgccaaa tcaagttttg gtttatacac 1500 cggatgctac agaccaaaaa atcggcctct ttgttcaaga tgagatcacc cttttgagcg 1560 gtaatttgat tgtcacacca ggccttcgtt atgattcatt tagcaccgat cccggtggta 1620 gcaccacaga acctctcgtt aaatttgacg attcagcact caccagccgt cttggcgcac 1680 tgtaccgtat caataatcaa cattcagtat ttgctcaagt cagccaaggc ttccgtgccc 1740 ctaactttac tgagctgtac tacacgtatg acaacattgc tcaccgttat gtgaacgatc 1800 caaacccata ccttaagtca gaaacaagct tggcctatga attgggttat cgtcacaata 1860 caaacgtctc ggcaactgaa atttctgcat tttatagcga ctatgatgat ttcattgaac 1920 gagttacaac taagaaagtg aacggaataa cccactactc ctatgtcaac ttaagtgaag 1980 cgacgatcaa agggattgaa ttatcaaatc aattaaaatt ggatcaatta attggagccc 2040 cgaatggtat gtcaacacgc ctagcggcaa gttatagcaa aggtgaagat ggtaacggac 2100 gtccattgaa cagcgtaaac ccatggaatg ttgtcgcagc actaaattat gatgatgaaa 2160 gtaccacttg gggtactagc ctgaagttga attatactgc tgcgaagtca gccggtaata 2220 tcaaccgtga ccaacttaat agcggtacag aaaaccaagt tgaactgccg agtgcgacca 2280 ttgtcgatat caccgcttac tttaaaccaa tgcaagatgt cactattact gcgggcatat 2340 ttaacttaac cgacaaagag tactaccgtt ggaatgatat ccgcggtaaa acaaacttag 2400 ataacgacta ctctcaagct gagcgtaact atgctattac cgctaaatat gagttttagc 2460 gattaaacca ttattcacaa agccagcgtt atgctggctt tgttgttcca tgaactcctc 2520 aataaaaaag gctagataac tagccttttc ttacaatgtc caatgtatct tgagcgatta 2580 agattac 2587
Bioinformática
Síntesis de proteínasSíntesis de proteínas/product="HuvA protein"
/protein_id="CAC28362.1" /db_xref="GI:12697532" /db_xref="GOA:Q9AJS1" /db_xref="SPTREMBL:Q9AJS1" /translation="MYTKTLLSASILLALSPAALAEEVSRFDEVVVSATRTSQAIKNT AASVAVISSKDIEANMAKDVAAILEYTPGVSTNSSSRQGVQTINIRGVEGNRIKIMVD GVTQGQAFDGGPYSFVNSSAISIDPDMVKSVEVIKGAASSLHGSDAIGGVVAFDTKDP RDFLKGDATTGGQAKLSYSSEDKSFSEHIAIANRSGNLETLVAYTRRDGQEQQNFADR KEDYSIETQDSAKNDLLLKLQYQLSDAHRLEFFGEALHNKTDSDIAHSSYKNYHGQDT TKQYRLGIKHIWLADSAIADTITSRASWQSKEDNGLTHRFQPASSGRPPYTPANADNQ QTKDYFYNEDKIELETQLDKLVTLGQTEHNFIYGLSFASSDISNTNTELNSDPATPNQ VLVYTPDATDQKIGLFVQDEITLLSGNLIVTPGLRYDSFSTDPGGSTTEPLVKFDDSA LTSRLGALYRINNQHSVFAQVSQGFRAPNFTELYYTYDNIAHRYVNDPNPYLKSETSL AYELGYRHNTNVSATEISAFYSDYDDFIERVTTKKVNGITHYSYVNLSEATIKGIELS NQLKLDQLIGAPNGMSTRLAASYSKGEDGNGRPLNSVNPWNVVAALNYDDESTTWGTS LKLNYTAAKSAGNINRDQLNSGTENQVELPSATIVDITAYFKPMQDVTITAGIFNLTD KEYYRWNDIRGKTNLDNDYSQAERNYAITAKYEF"
Bioinformática
Bioinformática
Síntesis de proteínasSíntesis de proteínas La síntesis transcurre desde La síntesis transcurre desde
el extremo N-terminal al el extremo N-terminal al extremo C-terminal.extremo C-terminal.
Los ribosomas leen el ARNm Los ribosomas leen el ARNm en la dirección 5’--3’.en la dirección 5’--3’.
La traducción tiene lugar en La traducción tiene lugar en polirribosomas o polisomas. polirribosomas o polisomas. Hay más de un ribosoma Hay más de un ribosoma traduciendo cada ARNm traduciendo cada ARNm simultáneamente.simultáneamente.
La elongación de la cadena La elongación de la cadena proteica tiene lugar por proteica tiene lugar por adición secuencial de adición secuencial de aminoácidos al extremo C-aminoácidos al extremo C-terminal.terminal.
Garret & Grisham. Biochemistry 2ª ed. Saunders College Publishing
Bioinformática
El código genéticoEl código genético Cada aminoácido está codificado Cada aminoácido está codificado
por una secuencia de por una secuencia de 3 3 nucleótidosnucleótidos en el ARNm llamada en el ARNm llamada codón.codón.
Las combinaciones de las 4 bases Las combinaciones de las 4 bases tomadas de 3 en 3 originan tomadas de 3 en 3 originan 6464 posibles permutaciones.posibles permutaciones.
Puesto que solamente existen Puesto que solamente existen 20 20 aminoácidosaminoácidos formando parte de formando parte de las proteínas, el código es las proteínas, el código es redundante: existen redundante: existen codones codones sinónimossinónimos..
Existe además un Existe además un codóncodón que que marca el marca el inicioinicio de una proteína y de una proteína y 3 codones que marcan el 3 codones que marcan el finfin..
Bioinformática
Síntesis de proteínasSíntesis de proteínasInitiation
Bioinformática
El código genéticoEl código genético
3 N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C2 N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
-1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N -3 C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
pautas de lectura(ORF’s)
pautas de lectura(ORF’s)
DNA 5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
Bioinformática
El código genéticoEl código genético
3 N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C2 N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
-1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N -3 C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
pautas de lectura(ORF’s)
pautas de lectura(ORF’s)
DNA 5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
Bioinformática
El código genéticoEl código genético
3 N- ile leu phe arg val ile arg pro ... thr arg asn phe thr ... arg -C2 N- tyr phe ile ser ser asn ser thr leu asn ala lys leu his leu thr -C 1 N- leu phe tyr phe glu ... phe asp leu lys arg glu thr ser leu asn -C
-1 C- ... lys ile glu leu leu glu val lys phe ala phe ser ... lys val -N-2 C- ile lys asn arg thr ile arg gly ... val arg phe lys val ... arg -N -3 C- asn ... lys ser thr asn ser arg leu arg ser val glu ser leu ser -N
pautas de lectura(ORF’s)
pautas de lectura(ORF’s)
DNA 5’- TTATTTTATTTCGAGTAATTCGACCTTAAACGCGAAACTTCACTTAAC –3’3’- AATAAAATAAAGCTCATTAAGCTGGAATTTGCGCTTTGAAGTGAATTG –5’
sentido de lectura para la secuencia de la cadena superior
sentido de lectura para la secuencia de la cadena inferior
Bioinformática
MutacionesMutaciones
Bioinformática
Variabilidad genéticaVariabilidad genética Los SNPs o “polimorfismos de Los SNPs o “polimorfismos de
nucleótido único” son variaciones de nucleótido único” son variaciones de la secuencia de bases de una región la secuencia de bases de una región del genoma, que afectan a un único del genoma, que afectan a un único nucleótido.nucleótido.
Para ser considerado un SNP debe Para ser considerado un SNP debe ocurrir en al menos un 1% de la ocurrir en al menos un 1% de la población.población.
Los SNPs proporcionan el 90% de la Los SNPs proporcionan el 90% de la variación genética humana y ocurren variación genética humana y ocurren cada 100 o 300 bases a lo largo de cada 100 o 300 bases a lo largo de todo el genoma (tanto en regiones todo el genoma (tanto en regiones codificantes como no codificantes).codificantes como no codificantes).
2 de cada 3 SNPs corresponden a la 2 de cada 3 SNPs corresponden a la sustitución de C por T.sustitución de C por T.
Una gran parte no tienen efecto Una gran parte no tienen efecto alguno sobre las funciones celulares, alguno sobre las funciones celulares, pero algunos pueden producir pero algunos pueden producir alteraciones o cambios diversos.alteraciones o cambios diversos.
Bioinformática
Variabilidad genética: SNPs y Variabilidad genética: SNPs y HaplotiposHaplotipos
Un haplotipo es un bloque de Un haplotipo es un bloque de ADN en un cromosoma que ADN en un cromosoma que contiene un determinado contiene un determinado número de SNPs. El número de SNPs. El haplotipo es el patrón de haplotipo es el patrón de SNPs en ese bloque.SNPs en ese bloque.
Cada haplotipo contiene SNPs característicos.Cada haplotipo contiene SNPs característicos.
Mapa de Haplotipos (Hap Map): mapa de los haplotipos y los Mapa de Haplotipos (Hap Map): mapa de los haplotipos y los SNPs que los caracterizan.SNPs que los caracterizan.
Permitirá la identificación de genes y variaciones que a Permitirá la identificación de genes y variaciones que a afectan a la salud humana.afectan a la salud humana.
Bioinformática
Variabilidad genéticaVariabilidad genética La variación de la secuencia de bases en un gen determinado puede La variación de la secuencia de bases en un gen determinado puede
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