A n n a S o l é R i b a l t a

H o s p i t a l S a n t J o a n d e D é u

CAS CLÍNIC

A URGÈNCIES

Lactant de 7 mesos derivat pel seu pediatre per sospita de fractura. Presenta tumefacció en mà esquerra evidenciada feia poques hores. No antecedent traumàtic. Afebril, dolor a la palpació però no a la mobilització

Antecedents personals RNAT. PAEG. No antecedents perinatològics d’interès.

Calendari vacunal al dia (no inclou antipneumocòcica). No al·lèrgies conegudes

Antecedents familiars Naturals de Guinea Equatorial

No antecedents familiars d’interès

Tres germans més grans

de diferent pare

Exploració física

BEG, NC, NH, no lesions cutànies

Aparell cardiovascular: tons cardíacs rítmics, sense bufs, recapil·larització < 2 s, polsos perifèrics presents

Aparell respiratori: sense signes de dificultat respiratòria, bona entrada d’aire bilateral, simètrica, sense sorolls afegits

Abdomen: peristaltisme present, tou i depressible, no es palpen masses ni visceromegàlies, no impressiona de dolor i no signes de peritonitis

Exploració neurològica: fontanel·la normotensa, no focalitats neurològiques

No adenopaties

Edema en cara dorsal de mà esquerra, dolorós a la palpació, sense altres signes inflamatoris locals

Exploracions complementàries

Es realitza estudi radiològic

Reacció periòstica

important a nivell del

5è metacarpia de mà

esquerra

Diagnòstic diferencial

Patologia tumoral òssea

Osteomielitis

Infart ossi en context de drepanocitosi

Patologia tumoral òssia

Tumors ossis primaris:

Osteosarcoma (sol naixent i t. Codman) i S. de Ewing (capes de ceba, també osteomielitis)

Tumors metastàsics: RMS, neuroblastoma, retinoblastoma, leucèmia / limfomes, tiroides, renal...

Benigne Maligne

Vores Ben marcades Transició petita

Mal definides Transició àmplia

Reacció periòstica Sòlida, ininterrumpuda Interrumpuda, “capes de ceba”, “sol naixent”, “triangle Codman”

Extensió a parts toves Abcent o continguda Extensió amb destrucció periòstica

Tipus de destrucció òssea Geogràfica Mal definida

Patologia tumoral òssia

Osteosarcoma:

El més freqüent, sexe masculí > femení, incidència pic en la 2ª dècada de la vida, 80% es localitza en extremitats (predilecció per ossos en creixement ràpid)

Sarcoma d’Ewing :

4% de tots els tumors pediàtrics, 2n tumor òssi més freqüent, originat de l’ós i parts toves (tumor neuroectodèrmic), edat mitja: 15 anys, > en caucàsics, distribució igual en extremitats i esquelet axial (més freqüent: òssos llargs, pelvis i paret toràcica)

Diagnòstic:

Clínica de dolor i tumefacció. Fractura patològica. Síndrome constitucional Laboratori: LDH (30%), Fosfatasa Alcalina( 40%) Probes d’imatge: radiologia simple (alteracions periòstiques), TC o RMN Biòpsia quirúrgica o amb agulla

Osteomielitis

Infecció òssia que sol iniciar a la metàfisi i progressa cap a la medul·la. Accés de l’agent infecciós via hematògena, continuïtat o directe

Símptomes generals són escassos, estat general conservat, febre o febrícula (en algun moment però no sempre a la consulta)

Símptomes locals: pseudoparàlisi, signes inflamatoris locals sobretot si implicació de parts toves, dolor a punta de dit

Diagnòstic per: Analítica sanguínia: leucocitosi amb desviació a l’esquerra, augment de

reactants de fase aguda (PCR, VSG) Proves d’imatge

RX: normal o augment de parts toves, si evolucionada osteòlisi Ecografia, Gammagrafia, TC/RMN

Artrocentesi-biòpsia: anàlisi microbiològic

Anèmia de cèl·lules falciformes

Hemoglobinopatia estructural (alteració a seqüència d’aminoàcids) a la cadena beta de la globina, originant l’hemoglobina S, que s’agrega i forma cristalls fent la cèl·lula no deformable el que produeix clínica per vaso-oclusió i per hemòlisi.

Diagnòstic: Analítica sanguínia: dades d’hemòlisi

Morfologia eritrocitària (frotis de sang perifèrica)

Estudi d’hemoglobines (HPLC)

Anèmia cèl·lules falciformes: infart ossi

Radiografia: inicialment edema de teixit tou, posteriorment i amb els episodis successius remodelat ossi amb augment de densitat cortical i interior motejat

Infart isquèmic

Crisis de dolor

Com continuem...

Analítica sanguínia: Hb 8’6g/dl, Hto 26’1%, VCM 70 fl, HCM 23 pg, plaquetes

349.000/mm3, leucòcits 14.000/mm3, (65%L, 20%NS, 10%Mo, 1%Ba)

Morfologia eritrocitària: anisopoiquilocitosi, hipocromia, policromàsia, hematies en diana i algún drepanòcit

Coagulació normal. Coombs directe i indirecte negatiu Bilirrubina normal. Reticulocits 7’4%, LDH 706 UI/L, haptoglobina 1347 mg/K. Ferritina 119 ug/L, transferrina 2070 mg/L. Serologies: CMV, treponema, VIH, VHC neg, antiHBc neg, HBsAg neg, antiHBs pos, VEB pendent

Com continuem...

Analítica sanguínia: Hb 8’6g/dl, Hto 26’1%, VCM 70 fl, HCM 23 pg, plaquetes

349.000/mm3, leucòcits 14.000/mm3, (65%L, 20%NS, 10%Mo, 1%Ba)

Morfologia eritrocitària: anisopoiquilocitosi, hipocromia, policromàsia, hematies en diana i algún drepanòcit

Coagulació normal. Coombs directe i indirecte negatiu. Bilirrubina normal. Reticulocits 7’4%, LDH 706 UI/L, haptoglobina 1347 mg/K. Ferritina 119 ug/L, transferrina 2070 mg/L. Serologies: CMV, treponema, VIH, VHC neg, antiHBc neg, HBsAg neg, antiHBs pos, VEB pendent

Estudi d’hemoglobines

Orientació diagnòstica

Patologia tumoral òssea

Osteomielitis

Infart ossi en context de drepanocitosi

Orientació diagnòstica

Patologia tumoral òssea

Osteomielitis

Infart ossi en context de drepanocitosi

A PLANTA D’HEMATOLOGIA

Ingrés amb analgèsia amb paracetamol i sueroteràpia a necessitats basals per continuar estudi

Es reb l’estudi d’hemoglobines: HbF 26’9%, HbA2 2’1%, HbS50%

Confirmació de drepanocitosi

S’inicia penicil·lina profilàctica

Immunització antinpeumocòccica (Prevenar 13®)

Hb A% Hb S% Hb F%

Hb A2%

Sa (AA) 95-98 0 <2 <3,5

Tret falciforme (AS)

50-60 35-45 <2 <3.5

Anèmia falciforme (SS)

0 80-95 2-25 <3,5

DREPANOCITOSI O ANÈMIA DE CÈL·LULES FALCIFORMES

Anèmia hemolítica

Atres causes

Hemoglo-binopaties Cadena

alpha

Talassèmies Quantita-

tives

Qualita-tives

Hb S Cadena

beta

Malaltia autosòmica recessiva •Tret falciforme: individu heterozigot simple (portador) •Malaltia simptomàtica: individu homozigot ó heterozigot compost

Quan sospitar-la i fer cribatge ?

Grups de risc: nens de pell negra (o no) d’origen (nascuts a Catalunya o no) subsaharià, Magreb, Llatinoamèrica, Afro-americà, Índia, Aràbia Saudí i Grècia

Tots els nens de grups de risc < 5 anys, amb o sense símptomes sospitosos, no estudiats anteriorment

> 5 anys amb símptomes sospitosos

No grups de risc: > 5 anys amb símptomes sospitosos

Quan sospitar-la i fer cribatge?

Grup ètnic de risc ó procedència geogràfica d’alta prevalència

Complicació clínica característica: gran heterogenicitat Dolor ossi: infart ossi per vasooclusió Dactilitis (síndrome mà-peu) vasooclusió en petits ossos Símptomes respiratoris (tos, dolor toràcic, dificultat

respiratòria): síndrome toràcica aguda Febre/infeccions/sepsia: infeccions per hipoesplenisme Esplenomegàlia aguda i/o dolor abdominal: segrest esplènic Símptoma neurològic (encara que sigui transitori): AVC

Pal·lidesa, fatiga: anèmia crisi aplàsica, segrest esplènic, sèpsia per pneumococ

vaso-oclusió

hemòlisi

Diagnòstic

A/S: normal al naixement, s’altera a partir del 1r any de vida (substitució d’HbF per HbS) Realitzar l’estudi a partir dels 6 mesos de vida

Hemograma: anèmia (6-10 g/dL), reticulocitosi (5-20%) Bioquímica (hemòlisi): hiperbilirrubinèmia indirecta + ↑ LDH + ↓ haptoglobina Morfologia eritrocitària: drepanòcits Coagulació, ferritina, Igs, serologies (VHB, VHC, VIH, CMB, parvovirus

B19) Grup sanguini i Rh G6PDH

Estudi d’hemoglobines (HPLC/Electroforesi) (pacient i pares)

DACTILITIS (Síndrome mà-peu)

Episodi de vaso-oclusió en el ossos petits de la mà i el peu

Típic de nens menors de 4 anys (posteriorment es substituiex el moll d’òs per greix i teixit fibrós)

Abans del primer any de vida podria ser un factor de mal pronòstic (igual que anèmia severa i leucocitosi als primers dos anys)

Edema dolorós, sovint simètric de mans o peus +/- signes inflamatoris lleus +/- febrícula

Canvis radiològics no immediats, episodis recurrents donen patró motejat, la majoria d’alteracions radiològiques desapareixen amb el temps però els dits poden quedar petits

Osteomielitis en drepanocitosi

Donat el descens de la funció esplènica precoç, les infeccions bacterianes òssies són freqüents, especialment en infarts ossis i medul·la òssia

A Europa (i USA) l’agent etiològic sol ser Salmonella o gram-negatius com E. coli, S. aureus només es 25% casos. A l’Àfrica subsahariana i orient mitjà es l’S. aureus

La clínica és molt similar a les crisis de dolor vasooclusives i diagnòstic diferencial difícil. Però normalment van associades a febre prolongada i dolor i signes inflamatoris en única localització (excepte febre = que vasooclusiva)

Diagnòstic: A/S Radiografia o altres proves d’imatge, biòpsia o aspirat

Tractament:

Antibiòtic empíric fins a resultat de cultiu i antibiograma

Maneig

Monitorització i oxigenació per sat > 92%

Analgèsia segons escala de dolor: Lleu moderat: paracetamol +/- codeïna +/- ibuprofè

(hidratació oral)

Moderat intens: morfina bolus 0.1-0.15mg/kg (si cal cada15-30’) (hidratació ev 10 ml/Kg)

Si control dolor amb 1-2 dosis morfina: tractament ambulatori paracetamol-codeïna

No control dolor amb 2 dosis morfina: ingrés

Hidratació a 1.5 x necessitats basals

Valorar transfusió (important valor basal)

Rehabilitació respiratòria i deambulació precoç

Profilaxi sèpsia per gèrmens capsul·lats

Penicil·lina (3 mesos – 5 anys)

Vacunació: antipneumoccòcica (13- valent a partir dels 2 mesos, 23-valent a partir dels 2 anys), comprovar vacunació Haemophilus i Meningococ en nouvinguts no vacunats

Consell genètic:

Tret falciforme (implicacions descendència), base genètica, història familiar, portadors i malalts, possibilitat de malaltia falciforme-talassèmia, clínica, risc de fill afecte, dx prenatal i preimplantacional, grups racials més afectats

Tractament i seguiment general

Evolució

El pacient va presentar una bona evolució clínica amb desaparició progressiva dels signes inflamatoris locals

Consell genètic

Es demana fenotip eritrocitari extés i estudi Hb a la mare

S’expliquen els símptomes d’alarma i reconsulta

Evolució: 15 dies després...

Segrest esplènic greu en context de gastroenteritis aguda per rotavirus

Transfusió de concentrat d’hematies urgent, rehidratació endovenosa i antibioticoteràpia empírica amb ceftriaxona

Evolució favorable sense requerir més transfusions clínicament estable i recuperació de valors analítics

Exanguinotransfussió crònica per mantenir l’Hb S per sota del 30% (nivells del portador) i serà candidat a una esplenectomia als dos anys d’edat per prevenir la recurrència

Curatiu: trasplantament mèdul·la òssia

Casos seleccionats: pacients greus ó transfusió crònica amb germà sa HLA compatible

Gràcies