Caso Clínico Ciego - Servicio de Medicina Interna ... · Motivo de consulta • Mujer de 26 años...
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Caso Clínico Ciego
Presenta Dra. Rosa Mayayo
Propone Dra. Marta Mora
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Motivo de consulta
• Mujer de 26 años remitida a consulta de
Enfermedades Infecciosas desde Cirugía
General por mareos y posible hidatidosis
hepática
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Antecedentes personales
• No RAMC
• Apendicetomía a los 8 años de edad.
• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto
• Reacción anómala al despertar de sedación
• No tratamiento habitual.
• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.
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Historia epidemiológica
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Enfermedad actual
• Mareo inespecífico
• Autopalpación adenopatías cervicales
pequeñas
Hermana diagnosticada de linfoma de mala
evolución
Hematología
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Pruebas complementarias
• TAC body: Se observa LOE hepática en
LHI predominantemente hipodensa con
imágenes de membranas endoluminales y
calcificación lineal periférica, de 3,7 cm
compatible con quiste hidatídico.
Adenopatías en cadena yugular interna
derecha de tamaño en el límite de la
significación patológica, no en otras
localizaciones.
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Pruebas complementarias
• Eco abdominal: Hígado de tamaño normal
y ecogenicidad homogénea. Se observa
una lesión focal heterogénea de paredes
calcificadas, que mide 33 x 24 mm,
localizada en LHI, compatible con su
diagnóstico de quiste hidatídico
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Pruebas complementarias
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Pruebas complementarias
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Pruebas complementarias
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Pruebas complementarias
• ETT: Dentro de la normalidad
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Pruebas complementarias
• Laboratorio: Hb 12,5; leucos 8300 (Eos N)
hemostasia N; VSG 9; PCR 1,09; perfil
renal y hepático N; CPK 738. Perfil tiroideo,
proteinograma, Ig, complemento N, ANAs -
• Micro:
– Hidatidosis: Hemaglutinacion 1/160 (varias),
IgG4-especifica negativa
– VIH, VHC, lues, toxoplasma, rubeola,
rickettsias negativas. VHB antiHBs, antiHBc +,
Ag HBs -
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Resumen
Mujer 26 años, natural Rumanía
• Hidatidosis hepática (LOE única) con
criterios quirúrgicos
• Elevación asintomática CPK
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Reinterrogando…
• No astenia, no mialgias, no debilidad
muscular.
• No práctica habitual de ejercicio
• No traumatismos previos
• No dolor torácico ni a otro nivel
• No consumo de tóxicos ni fármacos
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Exploración física • TA 108/70, FC 73, FR 16. BMT 80. Afebril
• BEG, BH, BP, NC. No adenopatías patológicas
en ninguna de las cadenas accesibles ACP:
normal. Abdomen: anodino. No hematomas
superficiales, no lesiones cutáneas.
• NRLG: FFCC: Conservadas. PICNR. ppcc:MOE
sin restricciones, no asimetría facial, hipoestesia
tactil en faciobraquiocrural izquierda parcheada
no consistente. BM: 4+/5 en mm. proximal de
EEII con mialgias leves, ROT ++/++, RCP
flexor bilateral. Cerebelo: sin alteraciones.
Marcha: sin alteraciones.
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Evolución
• Inicio Albendazol prequirúrgico
• Consulta Anestesia: suspenden
intervención para estudio CPK elevada
Estudio CPK
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Estudio CPK
¿QUÉ PEDIRÍA?
• Analítica
• Inmunología
• Hormonas
• Serología (previas)
• EMG
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Pruebas complementarias
• Laboratorio control (meses): hemograma,
hemostasia N. RFA negativos. GOT 45,
GPT 59, GGT 33, FA 48, Bil 0,50, LDH 251,
CPK 1080. Cortisol, ACTH N
- ANAs, Anti Ro, Anti La, Anti Sm, Anti RNP,
Anti Jo1, Anti Scl 70, Anti mitocondria, Anti ms
liso, Ac ms estriado negativos
- Ac orgánicos en plasma y orina N (oxalato,
piruvato, lactato, etc)
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Pruebas complementarias
• EMG: estudio dentro de la normalidad
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Tenemos….
Mujer 26 años
• Hidatidosis hepática
• Elevación asintomática enzimas musculares
(CPK repetida)
• Inmunología, hormonas, otras serologías,
ac. orgánicos negativos
• BM: 4+/5 en mm. proximal de EEII
• EMG sin alteraciones
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Creatinin phosphokinasa (CPK)
• Enzima muscular (mitocondria,
miofibrillas, citoplasma muscular)
• Participa en almacenaje E celular
• Indicador más sensible de daño muscular
• Cerebro, intestino, vejiga, pulmón
• Elevación = miopatía
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Elevación en No miopatías
• Ejercicio
• Yatrogenia
• Enfermedad de motoneurona
• IRC en diálisis
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Miopatías
• Inflamatorias
• Infecciosas
• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno
• Metabólicas
• Mitocondriales
• Endocrinopatías
• Distrofias musculares
• Rabdomiolisis
• Hipertermia maligna
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Mio
patí
as
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Miopatías inflamatorias
DM, PM, Cuerpos inclusión
• Debilidad proximal (60-90%), stomas
generales ± afectación cutánea (DM)
• Afect pulmonar, cardiaca, esofágica,
articular, Raynaud
• CPK, transas, LDH. ANA +, Anti sintetasa
(Anti Jo-1), Anti SRP, Anti Mi-2
• EMG, RM muscular, Bx muscular
- Asintomática (EF +)
- No otras
localizaciones
- AutoAc negativos
- EMG normal
- RM, BX ??
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Miopatías infecciosas
• Víricas
• Bacterianas
• Micobacterias
• Espiroquetas
• Fúngicas
• Parasitárias Hidatidosis
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Hidatidosis • Echinococcus granulosus, multilocularis
• Fase inicial asintomática. Latencia larga
• 1 órgano (90%), quiste único (70%)
• Hepática (60%), pulmón, cerebro, riñón,
músculo, hueso, corazón, páncreas
• Reacc hipersensibilidad, anafilaxia (ruptura)
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Hidatidosis
• Hidatidosis muscular rara (0,8-2,3%):
contracción muscular y ac. Láctico
• Ms proximal MMII (deformidad-bultoma)
• Enzimas musculares normales
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Albendazol
• Reacciones adversas: Elevación leve a
moderada de enzimas hepáticas, dolor
abdominal, náuseas, vómitos, vértigo,
cefalea, alopecia reversible, fiebre.
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Miopatías por fármacos
• Alcohol, drogas abuso
- No
tratamientos
- No hábitos
tóxicos
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Sd Neuroléptico Maligno
• Urgencia vital
• Tto neurolépticos
• Alt. Estado mental
• Rigidez
• Fiebre
• Disautonomía
• ↑ CPK variable
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Miopatías metabólicas
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Metabólicas
1as
2as
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Miopatías metabólicas
• Mialgias
• Rigidez muscular
• Calambres
• Debilidad
• Intolerancia ejercicio (según afectación)
• Mioglobinuria
• CPK ↑ o N
- Asintomática (EF +)
- No práctica ejercicio
- Mioglobinuria ??
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Miopatías mitocondriales
• Mitocondria: fosforilación oxidativa
• Disfunción cadena respiratoria
• Afectación ms esquelético ± SNC
• Expresión muy variable (infantil-adulto)
• ± afectación sistémica
• Peor situaciones estrés
• Bx patológica (asintomáticos)
• Historia familiar
ATP
≤ 62% NO transmisión materna
(Mitochondrial disorders: prevalence, myths and
advances. Thorburn. J Iherit Metb Dis 2004; 27:349)
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Miopatías mitocondriales
• Formas presentación:
– Oftalmoplejia externa crónica progresiva (±
debilidad proximal)
– Miopatía aislada ± intol ejercicio y/o mialgias
– Miopatía severa o encefalomiopatía infantil
– Enf multisistémica con miopatía (MELAS,
MERRF)
• Overlap
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Mio
pa
tía
s m
ito
co
nd
ria
les
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Miopatías mitocondriales • Diagnóstico:
– Clínica
– Bx muscular
– Test genético
• Oligo/asintomáticos:
– Laboratorio ( CPK, lactato, piruvato, aa,
acilcarnitinas, ac orgánicos plasma y orina)
– EMG
– ECG (arritmias fatales)
– RM cerebral (leucoencefalopatía subclínica)
– Bx muscular
Miopatía severa + CPK N
= Enf mitocondrial
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Miopatías mitocondriales
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Miopatías mitocondriales
• Otros:
– Ecocardiograma, examen OFT, audiometría,
tiroides, EEG, test ejercicio, PL
- Asintomática (EF +)
- Hª familiar ??
- EMG normal
- BX ??
- Test genético ??
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Miopatías endocrinopatías
• Tiroidea (hipo/hiper)
• Hiperpatiroidismo
• Sd. Cushing / Addison
• Malnutrición
• Alt. Iónicas (hiperK, hiperCa, HipoP)
- Tiroides N
- Eje cortisol N
- PTH ??
- Iones N
- No malnutrición
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Distrofias musculares
• Debilidad y degeneración progresivas de los
músculos esqueléticos que intervienen en el
movimiento voluntario
• Mutaciones en genes proteínas de fibra muscular
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Distrofias musculares adulto
• Distrofia oculofaringea: – > 60 años
– Ms elevadores de los párpados ptosis
– Disfagia, debilidad proximal leve complicaciones respirat
• Miopatía de Welander: – Países nórdicos (Suecia)
– Autosómica dominante
– > 30 años
– Ms distales MMSS (extensores dedos)
• Miopatías miofibrilares: – Autosómica dominante
– Edad adulta
– Ms proximal y distal. Corazón y respiratorio.
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Distrofias musculares adulto
• Miopatía de Bethlem – Colagenopatías (colágeno IV)
– Autosómica dominante, recesiva
– Edad adulta
– Contracturas de flexores dedos y codos
– Progresión lenta
- Asintomática
(EF +)
- EMG normal
- Biopsia ??
- Test genético ??
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Rabdomiolisis
• Lesión muscular masiva aguda
– ↑ Caᶧᶧ intracelular
– Rotura Mb plasmática
• ↑ CPK: correlacionado con riesgo de FRA
• ↓ CPK rápidamente a normalidad
↓ ATP
Muerte
celular
Enzimas
musculares
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Rabdom
iolis
is
- No exposición agente
- EF -
- CPK mantenida
- No FRA
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Rabdom
iolis
is
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Rabdomiolisis
• Mialgias + debilidad + orina oscura
• ↑ enzimas musculares
• Mioglobina sérica, mioglobinuria
• Hipovolemia
• HiperK, hipoCa
• Hiperuricemia
• Ac metabólica
> 50% No stomas musculares (The spectrum of rhabdomyolysis. Gabow PA, Kaehny
WD, Kelleher SP Medicine (Baltimore). 1982;61(3):141.)
- No exposición agente
- EF -
- CPK mantenida
- No FRA
- Lab OK. Mioglobina ??
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Hipertermia Maligna
• Respuesta anómala a relajantes
musculares y anestésicos volátiles
• Mutación RYR1 (canales Ca)
• Rigidez muscular
• Rabdomiolisis
• ↑ Tª corporal
• Hipermetabolismo
• Afectación renal y cerebral grave
• Mortalidad elevada
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↑ CPK asintomática
• Raza negra
• Miopatías “presintomáticas”: PM, m distal,
m mitocondriales, m cuerpos inclusión,
DMB, distrofia miotónica 2
• Predisposición hipertermia maligna
• Ocupacional
• Macro CPK (CK-Ig, CK-proteína)
• Idiopática
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En conclusión
• Inflamatorias
• Infecciosas
• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno
• Metabólicas
• Mitocondriales
• Endocrinopatías
• Distrofias musculares
• Rabdomiolisis
• Hipertermia maligna
??
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Antecedentes personales
• No RAMC
• Apendicetomía a los 8 años de edad.
• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto
• Reacción anómala al despertar de sedación
• No tratamiento habitual.
• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.
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Mis diagnósticos
• Miopatía metabólica
• Portadora de distrofinopatía
• Miopatía congénita
• Susceptibilidad a Hipertemia Maligna
BIOPSIA
MUSCULAR
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Muchas gracias