CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt.

CASO CLÍNICO CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICASENFERMEDADES METABÓLICAS

Mª Piedad Dulcey CMª Piedad Dulcey C

NeuropediatríaNeuropediatría

Instituto RooseveltInstituto Roosevelt

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA

NOMBRE: NCNOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 díasEDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: MasculinoGÉNERO: Masculino EA: CC 2 mesesEA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl- Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela- Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III- Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación- Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermiagrado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz- Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

ANTECEDENTESANTECEDENTES

PerinatalesPerinatales

- Segunda gestación, no consanguinidad paterna- Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+)CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y mediay media - Adaptación neonatal espontánea- Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia - 2º día de vida: ictericia


PatológicosPatológicos

- 1er mes de vida RGE: plasil- 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G IIIneumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas- Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote- Alérgicos: espinacas: brote


Desarrollo psicomotorDesarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses- Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio- Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses- Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses- Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses- Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre- Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos- Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño- Adecuado patrón de sueño


FamiliaresFamiliares

- - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevadosPadre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable- Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma- Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológicaneurológica - Núcleo familiar estable- Núcleo familiar estable

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICAGlicemiaGlicemia

NN

GlicemiaGlicemiaPre y Pre y post post

NN

PO IEIMPO IEIMBenedictBenedict

(+)(+)

ElectrolitosElectrolitosNN

Cromato-Cromato-grafía degrafía deaa y orinaaa y orina

NN

Ácidos Ácidos orgánicos orgánicos en orinaen orina

NNCitratoCitrato

GasesGasesVenososVenosos

NN

AmonioAmonioElevadoElevadoControlControl

NN

Cromato-Cromato-grafía chgrafía chLactosaLactosafructosa fructosa glucosaglucosa

galactosagalactosaxilosaxilosa

Cuadro Cuadro hemáticohemático

NN

POPODensidadDensidad

bajabajaControlControl

NN

Ácido Ácido láctico y láctico y piruvicopiruvico

NN

SustanciasSustanciasreductorasreductoras

en en materia materia

fecalfecal(-)(-)

L/PL/PNN

FxFxrenalrenal

NN

BenedictBenedict++

CortisolCortisolBasal, Basal, 3 PM3 PM

NN

VO: LM, Cereal de arroz

EXAMENESEXAMENES

EEG: normalEEG: normal Eco doppler carotídeo: normalEco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normalEcocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normalTamizaje visual y auditivo: normal

EXAMEN FÍSICOEXAMEN FÍSICO

EXAMEN FÍSICOEXAMEN FÍSICO

Buen aspecto generalBuen aspecto general Rubio, no olor característicoRubio, no olor característico ORL: normalORL: normal C/P: normalC/P: normal Abdomen: no masasAbdomen: no masas GU y ext: normalGU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motoraBuena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrolloAdecuado desarrollo Pares craneanos normalesPares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal Sistema motor: RM simétricos, tono normal

Cual es su dx?Cual es su dx?

Que exámenesQue exámenessolicitaría?solicitaría?

Como lo manejaría?Como lo manejaría?

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICAIMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

Reflujo gastroesofágico G IIIReflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosaIntolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuriaPentosuria ó fructosuria

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSAINTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos a favorPuntos a favor

- Síntomas aparecen cuando se introduce- Síntomas aparecen cuando se introduce

azúcar en la dietaazúcar en la dieta

- Naúseas, vómito, palidez, sudoración- Naúseas, vómito, palidez, sudoración

- Aparición de fructosa en la orina- Aparición de fructosa en la orina


Puntos en contraPuntos en contra

- Nunca ha presentado hipoglicemia- Nunca ha presentado hipoglicemia

- No presencia de convulsiones- No presencia de convulsiones

- No presenta compromiso pondo estatural- No presenta compromiso pondo estatural

- No evidencia de insuficiencia hepática- No evidencia de insuficiencia hepática

- No rechazo a alimentos dulces- No rechazo a alimentos dulces

METABOLISMO DE LA FRUCTOSAMETABOLISMO DE LA FRUCTOSA

SorbitolSorbitol

FRUCTOSA Fructosa 6 PFRUCTOSA Fructosa 6 P

Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diPFructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP

Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P P

Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato

1

23

1. Fructoquinasa2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)3. Fructosa 1 -6 difosfatasa


1.1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)

- Desacelera la transformación de:- Desacelera la transformación de:

Fructosa fructosa 6 fosfatoFructosa fructosa 6 fosfato

- Músculo, tejido adiposo- Músculo, tejido adiposo

- No produce ninguna sintomatología- No produce ninguna sintomatología

- Detección: azúcares reductores en orina Benedict - Detección: azúcares reductores en orina Benedict ++

- No requiere dieta especial - No requiere dieta especial

Hexoquinasa

FRUCTOSURIAFRUCTOSURIA

Cu ++CuO2Benedict +

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSAFRUCTOSA

2. Deficiencia de enzima aldolasa B2. Deficiencia de enzima aldolasa B

- Fructosa 1 fosfato inhibe:- Fructosa 1 fosfato inhibe:

sx de glucosa sx de glucosa

glicogenolisis hipoglicemiaglicogenolisis hipoglicemia

gluconeogénesisgluconeogénesis

- Herencia AR- Herencia AR

- Incidencia 1:20000 nv- Incidencia 1:20000 nv

- gen localizado en 9q13- gen localizado en 9q13


Sintomatología ausente mientras LMSintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar:Alimentos ó medicamentos con azucar:

- naúseas, vómito- naúseas, vómito

- palidez, sudoración hipoglicemia etapa- palidez, sudoración hipoglicemia etapa

- temblor, letargia aguda- temblor, letargia aguda

- convulsionesconvulsiones

- falla hepática progresiva- falla hepática progresiva

- Alteración de función tubular renal etapa- Alteración de función tubular renal etapa

crónicacrónica

- Aversión alimentos dulces- Aversión alimentos dulces


Diagnóstico: fructosa en orinaDiagnóstico: fructosa en orina

Confirmación: actividad enzimática en hígadoConfirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecularestudio molecular

Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dietaTratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólicosuplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulcesNo administración de jarabes dulces

Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosaRangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa

Pronóstico: excelente si dx rápidoPronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda añosInsuficiencia hepática tarda años

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSAFRUCTOSA

3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

- Toleran mejor las cargas de fructosa - Toleran mejor las cargas de fructosa

- 50% acidosis láctica e hipoglicemia- 50% acidosis láctica e hipoglicemia

hiperventilaciónhiperventilación

disneadisnea

taquicardiataquicardia

irritabilidadirritabilidad

comacoma

convulsionesconvulsiones


Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasaDiagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa

glulact piruv alan cc

Acúrico

lípidpH7.0


Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñónintestino y riñón

Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionadaManejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada

ayuno no mayor a 3 horasayuno no mayor a 3 horas

ingesta elevada de carbohidratos compuestos: ingesta elevada de carbohidratos compuestos:

cerealescereales Pronóstico: buenoPronóstico: bueno

PENTOSURIAPENTOSURIA

Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por

orina con reacción de Benedict orina con reacción de Benedict ++ Glicemia normalGlicemia normal Test tolerancia a la glucosa normalTest tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetesSuele confundirse con diabetes No hay sintomatología No hay sintomatología Mayoría de casos en judíosMayoría de casos en judíos Género: masculinoGénero: masculino

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