Ciclopía

La ciclopía es una forma complicada y rara de holoprosencefalia (Trastorno cefálica en el que el prosencéfalo -el cerebro anterior del embrión- falla a desarrollar en dos hemisferios).

Síntomas Alobar holoprosencefalia, la forma más grave, en la que el

cerebro no es capaz de separar, por lo general se asocia con anomalías faciales severas, incluida la falta de una nariz y los ojos se fusionaron en una sola estructura mediana, ver Cyclopia

Semilobar holoprosencefalia, en el que los hemisferios del cerebro han dividido un poco, es una forma intermedia de la enfermedad.

Lobar holoprosencefalia, en la que existe una considerable evidencia de hemisferios cerebrales separados, es la forma menos severa. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

Syntelencephaly, o variante interhemisférica media de la holoprosencefalia (MIHV), en el que la parte posterior del lóbulo frontal y el lóbulo parietal no se separan adecuadamente, pero el Rostro basales del cerebro anterior separa adecuadamente; es posible que esto no es una variante de HPE en absoluto, pero actualmente está clasificado como tal.

Presentación

Holoprosencefalia consiste en un espectro de defectos o malformaciones del cerebro y la cara. En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos de graves malformaciones del cerebro, malformaciones tan graves que suelen causar aborto involuntario o muerte fetal. En el otro extremo del espectro están los individuos con defectos faciales que pueden afectar los ojos, la nariz, y la parte superior del labio – y el desarrollo cerebral normal o casi normal. Las convulsiones y retraso mental puede ocurrir.

El más grave de los defectos faciales (o anomalías ) es ciclopía.

Causas

La causa exacta (s) de HPE aún no se han determinado, aunque se puede sospechar la presencia de toxinas. Sonic Hedgehog Gene, que participan en el desarrollo del sistema nervioso central, puede tener una mutación y causar Holoprosencefalia (USMLE Primeros Auxilios 2014). Sin embargo, a menudo parece que no existe una causa específica en absoluto.

Genética

La causa de ciclopia se describe como un mal funcionamiento genético durante el proceso por el cual el embrión cerebro está dividido en dos. [ 4 ] Sólo más tarde la corteza visual tome forma reconocible, y en este punto un individuo con un solo cerebro anterior región ser propensos a tener un solo, posiblemente bastante grande, ojo (en un momento tal, los individuos con hemisferios cerebrales separadas se forman dos ojos).

Aunque muchos niños con holoprosencefalia tienen normales cromosomas, específicos anomalías cromosómicas se han identificado en algunos pacientes (trisomía del cromosoma 13, también conocido como el síndrome de Patau).

Factores no genéticos

Numerosos posibles factores de riesgo han sido identificados, incluyendo la diabetes gestacional, infección transplacentaria (el “complejo TORCH”), primer sangrado trimestre, y una historia de aborto involuntario. Además, el trastorno se encontró el doble de frecuencia en el sexo femenino bebés. Sin embargo, no parece haber correlación entre HPE y la edad materna.

Hay evidencia de una correlación entre HPE y el uso de diversas drogas clasificadas como potencialmente peligroso para embarazadas y madres lactantes de madres. Estos incluyen la insulina, las píldoras anticonceptivas, la aspirina, litio, thorazine, ácido retinoico y los anticonvulsivos. También hay una correlación entre el alcohol y el consumo de HPE, junto con la nicotina, las toxinas en los cigarrillos y las toxinas presentes en el humo del cigarrillo cuando se utilizan durante el embarazo).