Ciencias Biológicas 2 Teresa Audesirk Gerald Audesirk Bruce E. Byres

Chapter 1 1

Ciencias Biológicas 2Ciencias Biológicas 2

Teresa AudesirkTeresa Audesirk

Gerald AudesirkGerald Audesirk

Bruce E. Byres Bruce E. Byres

Chapter 1 2

Capítulo 4Capítulo 4

CienciasCiencias Biológicas 2 Biológicas 2

HerenciaHerencia

Patrones de herencia

Capítulo 4: Herencia

Genética

Campo fundado por Gregor Mendel.

Trabajó con semillas de arvejas.

No tenía conocimientos acerca de células, cromosomas, etc.; sino que le interesaban las matemáticas.

Su trabajo fue redescubierto después de Darwin.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:

Relaciones entre genes, alelos y cromosomas

Cromosoma de un parental

Cromosoma homólogo del otro parental

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:

El locus M contiene el gen M, que influye en el color de las hojas. Esta

planta de tomate es homocigota respecto de

este gen.

El locus D contiene el gen D, que influye en la altura

de la planta. Ambos cromosomas tienen el mismo alelo del gen D.

Esta planta de tomate es homocigota respecto de

este gen.

El locus Bk contiene el gen Bk, que influye en la forma del fruto. Cada cromosoma tiene un alelo diferente del

gen Bk. Esta planta de tomate es heterocigota respecto de este gen.

Semillas y flores del guisante (arveja) comestible

Flor de chícharo intacta Flor disectada para mostrar las estructuras reproductoras

Estambres Estambres (masculinos(masculinos

producenproducenpolen)polen)

CarpeloCarpelo(femenino (femenino contiene contiene óvulos)óvulos)

Definiciones Definiciones

Rasgo — Una característica variable del organismo.

Gen — Un segmento de ADN que tiene una función y está situado en un lugar específico del cromosoma.

Locus — Ubicación específica de un gen en un cromosoma.

DefinicionesDefiniciones

Genoma — Juego completo de genes que posee un miembro de una especie determinada.

Alelos — Una de varias formas alternativas de un gen específico.

• “Color de la flor” es un gen;• “Púrpura” es un alelo del color de la flor.• “Blanco” es otro alelo del color de la flor.

Genotipo— Composición genética de un organismo; los alelos de cada gen que el organismo tiene efectivamente.

Homocigoto — Organismo que tiene dos copias del mismo alelo de un gen determinado.

El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor.La madre dona el alelo para el color púrpura de la flor.

Definiciones

Definiciones

Heterocigoto — Los alelos materno y paterno diferentes.

• El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor.

• La madre dona el alelo para el color blanco de la flor.

Fenotipo — Características físicas de un organismo. Es la apariencia externa del individuo.

Definiciones

Dominante — Alelo que expresa un 100% del fenotipo de los heterocigotos.

Recesivo — Alelo que se expresa únicamente en homocigotos.

Dominancia incompleta — El fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos.

Simbología en genéticaSe utiliza la letra inicial para el alelo dominante.

• Letra mayúscula representa al dominante.• Minúscula de la misma letra representa al

recesivo.

Si la flor púrpura es dominante sobre la flor blanca…

• “P” representa al alelo para púrpura.• “p” representa al alelo para blanca.

Polinización cruzada

Planta de flor púrpura de raza

pura

Planta de flor blanca de raza

pura

polinización cruzada

Todas las plantas de flor púrpura

Polen

Polen

P P

F1

Auto-polinización de F2

F1

Auto-polinización

F2 F2 F2 F2

75% Púrpura25% Blanca

Genotipo vs fenotipoEl fenotipo es cómo nosotros nos vemos, la apariencia.

• Flores púrpura.• Flores blancas.

El genotipo es lo que dicen nuestros genes.

• Flores blancas / Flores blancas.• Flores blancas / Flores púrpura.• Flores púrpura / Flores púrpura.

Genotipo vs fenotipo

Genotipos• PP = homocigoto para flor púrpura.• pp = homocigoto para Flor blanca.• Pp = heterocigoto para el color de la flor.

Fenotipos del genotipo:• PP = Flor púrpura.• Pp = Flor púrpura.• pP = Flor púrpura.• pp = Flor blanca.

Gametos de homocigotos

A A A A

Progenitor homocigoto Gametos

Todos los gametos tienen el mismo alelo

de ese gen

Gametos de heterocigotos

A a A a

Progenitor heterocigoto Gametos

Igual número de gametos

con cada uno de los dos

alelos

pphomocigoto

recesivo

Homocigoto dominateHomocigoto recesivo

P

p

P

p

Prog

enito

r púr

pura

PPhomocigoto dominante

Prog

enito

r bla

nco

espermatozoides espermatozoides y óvulos todos Py óvulos todos P

espermatozoides espermatozoides y óvulos todos py óvulos todos p

Pp

Pp

Espermatozoides P + óvulos pproducen la misma F1 que espermatozoides p

+ óvulos P

F 1 Pú

rpur

a

P p

espermatozoides

óvulos

+

p P+espermatozoides

óvulos

F 1 Pú

rpur

a

Homocigoto dominante

púrpura (PP)Heterocigoto

púrpura (Pp)

Homocigoto recesivo

blanco (pp)

Cruzamiento Pp X Pp

P

p

p

P

p

P

P

p

++++

espermatozoides y óvulos de plantas F1 descendencia F2

Heterocigoto púrpura

(Pp)

Usando el cuadro de Punnettpara cruzamientos en genética

El cuadro de Punnett, denominado así en honor al famoso genetista Reginald Punnett. Es un procedimiento intuitivo para predecir los genotipos y fenotipos de la progenie.

Considera únicamente los genes de interés.• Genotipo del espermatozoide en la

columna.• Genotipo del óvulo en la fila.• Se llena el cuadro con el genotipo del

cigoto.

Supongamos que el color de la flor es Supongamos que el color de la flor es afectado por un único gen (afectado por un único gen (cruzamiento cruzamiento monohíbridomonohíbrido).).

Asumamos que todos los alelos son púrpura Asumamos que todos los alelos son púrpura o blanco.o blanco.

Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p).Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p).

El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura como el homocigoto dominante.como el homocigoto dominante.

Considerando el color de la florConsiderando el color de la flor

P p

1(25%)Blanca

3 (75%)3 (75%)PúrpuraPúrpura

FrecuenciasFrecuenciasFenotiposFenotipos

GenotiposGenotipos

FrecuenciasFrecuencias

Haciendo un cuadro de Punnett:heterocigoto X heterocigoto

Óvulos de planta heterocigotaÓvulos de planta heterocigota

Polen dePolen deplanta heterocigotaplanta heterocigota

1111 22

P

p pP

PpPP

pp

PP pppP Pp

p p

(50%)Blanca

(50%)(50%)PúrpuraPúrpura


GenotiposGenotipos


Cruzamiento de prueba:heterocigoto X homocigoto

Óvulos de un homocigoto Óvulos de un homocigoto recesivorecesivo

Polen de una planta Polen de una planta desconocida con desconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate

(heterocigoto)(heterocigoto)

22

P

p pp

PpPP

pp

Pp pppP pp22

p p

(100%)(100%)PúrpuraPúrpura


GenotiposGenotipos


Cruzamiento de prueba:Cruzamiento de prueba:homocigoto X homocigoto recesivohomocigoto X homocigoto recesivo

Óvulos de un homocigoto Óvulos de un homocigoto recesivorecesivo

Polen de una planta Polen de una planta desconocida con desconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate

(homocigoto)(homocigoto)

P

Pp

PpPp

Pp

Pp PpPp Pp

P

44

Rasgos de las plantas de arvejas estudiadas por Mendel

Tamaño de la planta

Ubicación de la flor

Color de la flor

Color de la vaina

Forma de la vaina

Forma de la semilla

Color de la semilla

Cruzamiento dihíbrido:SsYy X SsYy

SYSY

SSyy

ssYY

sysy

Autopolinización Autopolinización de SsYyde SsYy

14

14

14

14

SYSY SSyy ssYY sysy14

14

14

14

Óvulos

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

116

SSYYSSYY SSYSSYyy SSssYYYY SSssYYyy

SSSSyyYY SSSSyyyy SSsysyYY SSsyysyy

ssSYYSYY ssSYSYyy ssssYYYY ssssYYyy

ssSSyyYY ssSSyyyy ssyssyYY ssyyssyy

Espe

rmat

ozoi

des

Meiosis IIMeiosis I

YYSSSS YY

yyss

ss yy

yySS

SS yy

YYss

YYss

SS yy yySS

YY YYssss

Distribución independienteDistribución independiente

SSss

YYyy

SSss

YYyy

YYyy

SSss

YY YY

SSss

yy yySSss

Aleatoriamente uno o el otro

SS YY YYSS

ss yy yyss

Duplicación del cromosoma

Ligamiento genético

AleloRojo, p

Aleloredondo,

l

Alelo púrpura, P

Alelo largo, L

Gen del color Gen del color de la florde la flor

Gen de la forma Gen de la forma del polendel polen

rojo

rojo

púrpura

redondo

redondo

Largo

Largo

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

LL

pp LL

ll

ll

PP

pp

PP

LL

pp LL

ll

ll

PP

pp

LL

LL

ll

ll

PP

PP

pp

pp

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

EntrecruzamientoEntrecruzamiento

Cromátidas Cromátidas hermanashermanas

CromosomasCromosomasduplicadosduplicados

CromosomasCromosomasduplicadosduplicados

LL

LL

ll

ll

PP

PP

pp

pp Crom

osom

asCr

omos

omas

hom

ólog

osho

mól

ogos

PP

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

PP

pp

pp

LL

LL

ll

ll

pp LL

PP ll

LLPP

llpp

combinación antiguacombinación antigua

combinación nuevacombinación nueva

Color de la flor

Forma del polen

púrpura

Cromátidas Cromátidas hermanashermanas

combinación nuevacombinación nueva

combinación antiguacombinación antigua

XX11 XX22

Determinación del sexo en mamíferos

ÓVULOSÓVULOS

Progenitor machoYYXXmm

Descencientes hembrasDescencientes hembras

Descendientes machosDescendientes machosYY

XXmmXXmmXX11 XX22XXmm

YY YYXX11 XX22

X1 X2Progenitor hembra

EESSPPEERRMMAATTOOZZOOIIDDEE

25%25%Normal Portador Normal

25%25% 25%25% 25%Ojos blancos


GenotiposGenotipos


Herencia ligada al sexo:color de los ojos en la mosca de la fruta

Progenitor hembra Progenitor hembra XR Xr

Progenitor Progenitor macho Xmacho XRRY Y

1111

YXR

XRXrXRXR

YXr

XRXR XrYXRXr XRY

R r

R

Hembra Hembra

Macho

11 11

Macho

RR RR

(100%)(100%)Rosa (intermeda)Rosa (intermeda)


GenotiposGenotipos


Dominancia incompleta:homocigoto-X homocigoto recesivo

Óvulo de progenitor rojo Óvulo de progenitor rojo Homocigoto Homocigoto RR

Polen de Polen de progenitor blancoprogenitor blancoHomocigoto Homocigoto R'R'

R'

R'R'R

R'RR'R

R'R

R'R R'RR'R R'R

Rosa

11

Rosa

Rosa Rosa

(25%)(25%)(25%)(25%)RojoRojo BlancaBlanca

RR R'R'

(50%)(50%)RosaRosa


GenotiposGenotipos

FrequenciasFrequencias

Dominancia incompleta:F1 X F1

Óvulos del progenitor FÓvulos del progenitor F11 rosa rosa heterocigoto heterocigoto RR'

Polen de Polen de progenitor Fprogenitor F11 Rosa Rosa

heterocigoto heterocigoto RR'

RR

R'R'R'R

RR'RR

R'R'

RR R'R'RR' R'R1111 22

Rojo Rosa

Rosa Blanca

ABAB

AbAb

aBaB

abab

ABAB AbAb aBaB ababóvulosóvulos

espe

rmat

ozoi

de

madremadre

AaBbAaBb

padrepadre

AaBbAaBb

AABBAABB AABbAABb AaBBAaBB AaBbAaBb

negronegro castaño obscuro

AAbBAAbB AAbbAAbb AabBAabB AabbAabb

azulazul

aABBaABB aABbaABb aaBBaaBB aaBbaaBb

azulazul

aABbaABb aABbaABb aaBbaaBb aaBbaaBb

azulazul azulazul azul claroazul claro Colo

r de

los

ojos

en

hum

anos

castaño obscuro

castaño obscuro

castaño obscuro

castaño clarocastaño claro

castaño claro castaño claro

castaño claro

castaño claro

10%10%

40%40%

46%46%

4%4%

B o ABB o AB

A o ABA o AB

O,AB,O,AB,A,BA,B

(universal)(universal)

ABAB(universal)(universal)

B or OB or O

A or OA or O

OO

AB, A,AB, A,B, OB, O

(universal)(universal)

AA

BB

AmbosAmbos

NingunoNinguno

BB or BOBB or BO

AA or AOAA or AO

OOOO

ABAB

OO

ABAB

BB

AA

Frecu-encia

Puede donar sangre

Puede recibir sangreAnticuerposAnticuerposEritrocitosEritrocitosGenotipoGenotipoTipo de

sangre

Grupo sanguíneo ABO en humanosGrupo sanguíneo ABO en humanos

Como leer árboles genealógiosComo leer árboles genealógios

= hombre= hombre = mujer= mujer

= progenitores= progenitores

oo = individuo que manifiesta el rasgo = individuo que manifiesta el rasgo

oo = portador heterocigótico de un = portador heterocigótico de un rasgo autosómicorasgo autosómico

= descendientes = descendientes 11 22 33

I, II, III, IV, or VI, II, III, IV, or V = generación= generación

Un pedigrí recesivoUn pedigrí recesivo

Glóbulos rojos normalesGlóbulos rojos normales

Células en forma de hozCélulas en forma de hoz

Variaciones sobre el tema mendeliano

A. Dominancia incompleta.A. Dominancia incompleta.B. Alelos múltiples.B. Alelos múltiples.C. Codominancia.C. Codominancia.D. Herencia poligénica.D. Herencia poligénica.E. Interacciones en los genes.E. Interacciones en los genes.

Variaciones sobre el Variaciones sobre el tema mendelianotema mendeliano

F.F. Efectos múltiples de un único gen.Efectos múltiples de un único gen.

1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene 1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene varios efectos fenotípicos.varios efectos fenotípicos.

Investigando las anomalías genéticas humanas

A. Anális del árbol genealógico.A. Anális del árbol genealógico.B.B. La mayoria de las anomalías genéticas La mayoria de las anomalías genéticas

humanas se deben a alelos recesivos.humanas se deben a alelos recesivos.

1. Anemia falciforme.1. Anemia falciforme.2. Albinismo.2. Albinismo.

C.C. Muchas anomalías genéticas humanas Muchas anomalías genéticas humanas se deben a alelos dominantes.se deben a alelos dominantes.

1. Para que una enfermedad dominante se 1. Para que una enfermedad dominante se transmita a los descendientes, es transmita a los descendientes, es necesario que al menos uno de los necesario que al menos uno de los progenitores padezca la enfemedad.progenitores padezca la enfemedad.

• La enfermedad de Huntington provoca La enfermedad de Huntington provoca un deterioro lento y gradual de ciertas un deterioro lento y gradual de ciertas partes del cerebro.partes del cerebro.


D. Anomalías humanas ligadas al sexo.

• Daltonismo para el verde o el rojo.

• Hemofilia.


E. No disyunción durante la meiosis.

• 1. Número anormal de cromosomas sexuales.

a. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles, de baja estatura; pliegues de la piel alrededor del cuello.

Investigando las anomalías Investigando las anomalías genéticas humanas humanas

E. No disyunción durante la meiosis (continuación).

1. Número anormal de cromosomas sexuales.

b. Trisomía X (XXX): mujer fértil; no presentan síntomas perceptibles; inteligencia bajo lo normal.

c. Síndrome de Klinefelter (XXY): varón estéril; presenta características sexuales secundarias mixtas.



• 1. Número anormal de cromosomas sexuales.

–d. Varones XYY: Inteligencia bajo lo normal; estatura alta, genéticamente predispuestos a la violencia.



2. Número anormal de cromosomas autosómicos.a. Trisomía 21 (Síndrome de Down): retraso

mental, párpados de forma peculiar, boca pequeña con lengua prominente, defectos cardíacos y escasa resistencia en enfermedades infecciosas.


Árbol genealógico:legado de la Reina Victoria

Eduardo Duque de

Kent

Victoria, Princesa de

Saxe-Coburg

Alberto, Príncipe de Saxe-Coburg-

Gotha

Alberto, Príncipe de Saxe-Coburg-

Gotha

Eduardo VII Rey de

Inglaterra

Alexandra de Dinamarca

Leopoldo, Duque de Albania

Elena, Princesa de Waldeck -Pyrmont

Luis IV, Gran Duque de Hesse-

Darmsteadt

Alicia, Princesa de

Hesse

varios hijos normales

Beatriz Enrique, Príncipe de Batterburg

familia real británica actual

(normal)

hija portadora y nieto

hemofílico

Victoria María

Isabel Zarina Alexandra

Nicolás II de Rusia

Federico Ernesto María Victoria

Irene Alejandro Alberto

Alfonso XII

Victoria, Reina de España

Olga Tatiana María Anastasia Zarevich Alexis

Alfonso, Príncipe heredero

Juan Beatriz muerto en la infancia

María

Leopoldo Mauricio

Jaime Gonzalo

Incidencia del Síndrome de DownIncidencia del Síndrome de Down

1010 2020 3030 4040 505000

100100

200200

300300

400400

Edad de la madre (años)Edad de la madre (años)

Núm

ero

por c

ada

1000

nac

imie

ntos

Núm

ero

por c

ada

1000

nac

imie

ntos

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