Clase de Citogenética Humana
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ITOGENÉTI A
HUMANA
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CITOGENÉTICA HUMANA
Rama de la Citogenética que estudia el cariotipohumano (número y las características de los
cromosomas humanos)
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CARIOTIO HUMANO
NORMA! (EU!OI"E)1956 Ti#io $ !e%an (numero de cromosomas humanos de &')se distribuyen en 23 pares, 23 paterno y 23 materno.
n mu!er 22 pares son som"ticos o autosomicos y un par,
#ormado por dos cromosomas $es decir )* se%uales.
Cariotipo #emenino &'* . &no de sus siempre es inacti'o,
$cromatina se%ual o corp(sculo de )arr*, sin embargo su presencia es necesaria para que la mu!er tenga un desarrollo
#emenino normal.
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CARIOTIO HUMANO +EMENINO (&' , )
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n 'ar+n $23 pares, 22 som"ticos, y 1 par heteromor#o
$di#erentes en estructura*, cromosomas se%uales -.
denotaci+n del cariotipo masculino es /6 -.
CARIOTIO HUMANO MA-CU!INO (&' , .)
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CROMO-OMA- -EUA!E- HUMANO-0eteromor#os, $di#erente #orma*
Cromosoma - es submetacéntrico, mientras que elcromosoma es acrocéntrico,
cromosoma - es mas grande que el cromosoma .
%iste una regi+n homologa entre estos dos cromosomas, que
normalmente permite la recombinaci+n genética durante lameiosis masculina, pero también e%isten regiones
di#erenciales del - y del .
n la regi+n di#erencial del - se encuentran genes#eminiantes y los ligados al se%o, mientras que en la regi+n
di#erencial del se encuentran los genes hol"ndricos, donde
destaca el gen R y los ligados al se%o. l gen R
determina la di#erenciaci+n de la g+nada hacia testculo.
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CARIOTIO HUMANO ANORMA!
4lteraci+n del n(mero total de cromosomas. poliploidas y aneuploidas
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O!I!OI"/A- presencia de m"s de dos !uegos cromos+micos, triploidas
$3*, tetraploidas $/*. Cuando se presenta en todas lascélulas del cuerpo, es mortal en el ser humano y en muchos
otros animales.
a triploida $3* no es raro en los embriones abortadosespont"neamente en el comieno del embarao.
os pocos triploides y tetraploides $/* que han nacido
'i'os murieron en unos cuantos das, y al estudiarlos se
descubri+ que tenan células diplomes $2* y poliploides
$triploides o tetraploides*.
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ANEU!OI"/A-
m"s comunes en el hombre, la ausencia de cromosomas o la presencia de mas cromosomas.
&n indi'iduo con un cromosoma adicional, que tiene tres
cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de tris+mico.
os indi'iduos que carecen de un cromosoma se denominanmonos+micos.
a causa principal de las trisomas y monosomas es la no
disyunción cromos+mica durante la meiosis. a no disyunci+n
puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II. a no
disyunción es la no separaci+n de cromosomas que conlle'e aun reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia
gametos an+malos.
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CAU-A0 1 NO "I-.UNCI2N "E !O- CROMO-OMA- (2CROM3TI"A-) EN !A MEIO-I-
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RINCIA!E- ANEU!OI"/A- HUMANA-
as aneuploidas mas comunes son las monosomas y las
trisomas, sin embrago también e%isten otras #ormas.
7onosomas $281/5* &n cromosoma perdido.
:risomas $2;1/<* &n cromosoma e%tra en un par
cromos+mico.
:etrasomas $2;2/=* >os cromosomas e%tras en un parcromos+mico.
eulosomas $282//* ?alta un par cromos+mico.
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ORIGEN "E !A- ANEU!O"/A-
as aneuploidas pueden originarse por #en+menos tales
como la sinapsis o #alta de apareamiento durante la meiosis,
no disyunci+n de los cromosomas durante la meiosis o la
mitosis, o mo'imiento retardado de uno o mas cromosomas
durante la ana#ase. a no disyunci+n meitica origina gametos ;1 y 81.
a participaci+n de los ;1 en la #ecundaci+n puede originar
cigotos trisomicos y la participaci+n de los 81 son 'iables,
pero los +'ulos 81 si tienen cerca de un 5@A de capacidadde sobre'i'ir en comparaci+n con los +'ulos normales.
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ANEU!OI"/A- EN CROMO-OMA--OM3TICO-
-/N"ROME "E "O4Nl #enotipo, hipotona muscular, cara redonda y aplanada,
lengua grande, pliegues epicanticos en los parpados,
cardiopata congénita, hernia umbilical, presenta retardo
mental.stos indi'iduos presentan un desarrollo se%ual normal, la
sensibilidad ele'ada a las in#ecciones y un alto riesgo a la
leucemia.
:ienen un tiempo de 'ida corto, solo el =A sobrepasan los
/@ aBos y solo el 26A los 5@ aBos.
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CARIOTIO HUMANO MA-CU!INO CON -/N"ROME "E "O4N
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-/N"ROME "E E"4AR"-+ENOTIO0 cuello corto, cardiopata congénita,
mal#ormaciones renales, limitaci+n a la abduccion de la
cadera, resentan retraso mental y 'i'en poco tiempo.
%isten 2 #ormas de dDards
:ipo :risomia 1= /<,--,;1= mu!er dDards/<,-,;1= 'aron dDards
:ipo 7osaico /6,--E/<,--,;1= mu!er dDards
/6,-E/<,-,;1= 'aron dDards
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-/N"ROME "E ATAU+ENOTIO microce#alia, micro#talmia, labio leporino y
paladar hendido, cardiopata congénita, hernia umbilical,de#ectos renales y pies en mecedora, resentan retraso
mental.
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-IN"ROME "E !E5EUNE 6MAU!!I"O "E!GATO6 (MONO-OM/A ARCIA! "E! AR 7)
e debe a una delecci+n del brao corto del par 5.
l signo mas signi#icati'o es el car"cter agudo del grito del
niBo, que recuerda el maullido de un gato.
+ENOTIO microce#alia . l retraso mental es pro#undo,
el C.F. suele ser in#erior a 2@. a letalidad es ba!a, llegando
a adulto muchos en#ermos.
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ANEU!OI"IA- EN CROMO-OMA--EUA!E-
-/N"ROME "E 8!INE+E!TER l #enotipo en estos indi'iduos es el de 'arones con
ginecomastia $desarrollo de mamas*, atro#ia testicular,
testculos son pequeBos y producen poca cantidad o ningunade espermatooidesG talla ele'ada y a 'eces con cierta
desproporci+n.
u aspecto general es #eminoide, con barba escasa y caderas,
aunque en otros casos, por el contrario, presentan una
mor#ologa masculina normal. 4 'eces el diagnostico se
establece con ocasi+n de an"lisis a causa de una esterilidad.
l cariotipo /<, --.
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9 CAROTIO &:*..
anomala /<, - es una de las mas #recuentes $1,1 porcada 1@@@ nacimientos masculinos* y que la mayora de los
indi'iduos portadores de ella no se distinguen de la
poblaci+n general, por ello no se le considera un sndrome.
?enotipo la talla ele'ada, se presentan un 1@A de 'arones
de m"s de 2 metros y el acne pro#uso.
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; CARIOTIO TRI!E
e trata de mu!eres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las caractersticas se%uales
secundarias, esterilidad y retraso mental.
Cuando se analia el cariotipo de una mu!er triple - se
encuentran dos corp(sculo de )arr que 'endran a ser dos de
los cromosomas -.
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& -/N"ROME "E TURNER (MONO-OM/A "E!AR -EUA! )
mu!eres que presentan retraso de crecimiento, ba!aestatura, in#antilismo se%ual, o'arios rudimentarios, lo que
las hace estérilesG amenorrea $#alta de menstruaci+n*,
t+ra% ancho con peones muy separados, pliegues en el
cuello. 4 'eces retardo mental.
%isten muchas #ormas de :urner
7onosoma /5,-H
7osaico /5 --E/5,-H
egundo Cromosoma - de#ectuoso $/6,-i$-q*
/6, --q/6, --p
a #orma mas #recuente de sndrome de :urner es la
monosoma /5, -H.
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<ARIACIONE- CROMO-2MICA-E-TRUCTURA!E-
"E!ECI2N0 pérdida de una regi+n de un cromosoma
"U!ICACI2N0 repetici+n de un segmento de material
genético ueden surgir por 8 apareamiento desigual entrecromosomas en sinapsis 8 por un error en la replicaci+n
antes de la meiosis
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IN<ER-I2N &n segmento se gira 1=@IC, quedando en
posici+n in'ertida en el cromosoma respecto a los otros
genes. o se pierde material, pero requiere dos roturas y lareinserci+n del #ragmento in'ertido
TRAN-!OCACI2N alteran la localiaci+n de los
segmentos cromos+micos en el genoma.
7utaciones cromos+micas se producen por cambios
estructurales que eliminan, aBaden o reordenan segmentos
cromos+micos.
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"E!ECI2N4l troo perdido se le denomina deleci+n o de#iciencia.
:erminal $en el e%tremo*
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INTER-TICIA $en la parte interna*
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n sinapsis aparece un lao de de#iciencia
GAMETO-0J con deleci+n
J normal
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"U!ICACI2N
ueden dar lugar aa.8 'ariaciones en el #enotipo
b.8 'ariabilidad genética para la e'oluci+n
c.8 redundancia y ampli#icaci+n génica
K47:H
J con duplicaci+n
J normal
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IN<ER-IONE-
4nulan o disminuyen la recombinaci+n entre los genes que se hallan enel segmento in'ertido os indi'iduos heterocig+ticos para la in'ersi+n
pueden dar lugar a gametos aberrantes que a#ectar"n a su descendencia.
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TRAN-!OCACIONE->esplaamiento de un segmento cromos+mico a otra posici+n
en el genoma.:FH
1.8 o recproca un segmento cromos+mico se desplaa a otro
cromosoma ! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>K y
7LH?MR
2.8 Recproca intercambio de segmentos entre cromosomas
a* internas poco #recuentes, necesitan / roturas
! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>MRK y
7LH?
b* en los e%tremos m"s #recuentes.! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>MR y
7LH?K
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