CITOGENÉTICA

Roberto Vásquez P.Mcs Biotecnología

Estudio del CARIOTIPO o conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables.

Permite detectar anomalías genéticas importantes,

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos - A a G, por su longitud y posición del centrómero. El cariotipo humano queda formado así:Grupo A: Pares 1, 2 y 3 . Muy grandes. 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.Grupo B: Pares cromosómicos 4 y 5. Grandes y submetacéntricos.Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X. Medianos submetacéntricos.Grupo D: Pares 13, 14 y 15. Medianos acrocéntricos con satélites.Grupo E: Pares 16, 17 y 18. Pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.Grupo F: Pares 19 y 20. Pequeños y metacéntricos.Grupo G: 21, 22. Pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites)

DIAGNÓSTICO PRE NATAL

Metafase

Diagnóstico Citogenético

Diagnóstico Citogenético

46,XY

Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII.

John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad

TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN

Trisomía 21

47,XY,+21

Incidencia : 1.95/1000 RNV

46,XX,der(21;21)(q10;q10)de novo,+21Trisomía 21

Patologías asociadas CARDIOPATÍAS AURÍCULO-VENTRICULARES

-tetralogía de Fallot

-prolapso de la válvula mitral GASTROINTESTINALES Atresia esofágica Atresia duodenal Malformaciones anorrectales Megacolon agangliónico Celiaquía

ENDOCRINOS Hipotiroidismo

TRASTORNOS DE LA VISIÓN Astigmatismo, cataratas y miopía.

TRASTORNOS AUDITIVOS Hipoacusias cerumen otitis

TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS

Agenesia

45,XX,t(14;21)(q10;q10)

VARIANTES DESÍNDROME

DE DOWN

VARIANTES DESÍNDROME

DE DOWN

46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21

Trisomía 18

47,XX,+18

Incidencia : 1/5000 RNV

Trisomía 18

Trisomía 13

47,XX,+13

Incidencia : 1/7500 RNV

Trisomía 13

VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU

mos 46,XX,r(13)(p11.2q34)[48]

46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13[7]

VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU

Distribución de Frecuencias de S. de Edwards y S. de Patau por años ( jul 2001-jun 2006 )*

0

1

2

3

4

5

6

7

2001 2002 2003 2004 2005 2006

Años

Frec

uenc

ia

Sd. Edwards

Sd. Patau

*Fuente: Laboratorio de Citogenética INMP

DOBLE TRISOMIA PARCIAL(1q31qter) y 20(pterq12)

Características fenotípicas

Cordocencesis

DOBLE TRISOMIA PARCIAL(1q31qter) y 20(pterq12)

47,XY, t(1;20)(q31;q12)mat,+der(20)t(1;20)(q31;q12)mat,1qh+

46,XX,t(1;20)(q31;q12)

46,XX,t(1;20)(q31;q12)mat

abuela

♀

mamá

♀

Sindrome de Klinefelter

Cromatina sexual

Síndrome de Turner

45,X

Incidencia : 0.12/1000 RNV

Cariotipo 47,xyy supermacho

SÍNDROME DE DOWN-KLINEFELTER

48,XXY,+21

GRACIAS

Diagnóstico Citogenético Prenatal48,XX,+10,+15