marcadores ecograficos aneuploidias ii trimestre

8/10/2019 marcadores ecograficos aneuploidias ii trimestre

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SCREENINGULTRASONOGRAFICO DEL

SEGUNDO TRIMESTRE

Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Pea, Gabriela Enrquez Guzman,Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodrguez Ars

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Lus Tisn Brousse

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile


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Marcadores ecogrficos en el II

trimestre

Marcador mayor o malformativo;

malformacin estructural.

Marcadores menores o blandos o no

malformativos; alteracin menor.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal

, 2007


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Marcador ecogrfico

Hallazgo ecogrfico que representa una

variacin anatmica de la normalidad que en

la mayora de los casos se encuentra en fetosafectados de alguna cromosomopata, pero

que tambin puede encontrarse en fetos

normales.


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Marcadores Mayores o

Malformativos


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Marcador MayorAnomalas Cardiacas

Se encuentran en 47 de cada 1.000 nacidos vivos y en

aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.

Interaccin de mltiples factores genticos y

ambientales.

Estn presentes en ms del 90% de los fetos contrisomas 18 13 y en el 40% de aquellos con trisoma21 o sndrome de Turner.

Anomalas cromosmicas en el 25% de los casos.

Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004


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Marcador MayorHoloprosencefalia

Prevalencia al nacimiento es

de aprox 1/10.000.

En la mayora de los casosse desconoce la etiologa.

La prevalencia global deanomalas cromosmicas es

del 30 al 67 %, siendo lasms comunes las trisomas

13 y 18.



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Marcador MayorAgenesia del cuerpo calloso

Malformacin rara, se estima enaproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.

Puede ser aislada o asociada a trisoma 13, 18, 8,22 y sndromes genticos en el 20 % de loscasos.

Obliga a la bsqueda de otras anomalas

asociadas.Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007


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Cuerpo calloso hipoplsico.

Agenesia parcial del cuellocalloso y lipomatubonodular en su bordesuperior (imagenecognica sobre el cuerpocalloso).


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Marcador MayorComplejo de Dandy Walker

Prevalencia de la malformacin de Dandy-Walker al

nacimiento es aprox de 1/30.000.

Las causas incluyen anomalas cromosmicas,sndromes genticos, infecciones congnitas oteratgenos, aunque tambin puede tratarse de un

hallazgo aislado.

La prevalencia global de anomalas cromosmicas es

del 40%. Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004


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Marcador MayorComplejo de Dandy Walker

Complejo Dandy Walker clsico


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Marcador MayorMicrocefalia

DBP por debajo del pc 1 o relacin CC/LFmenor al pc 2,5.

Sntoma de diversas anomalas: genticas,ambientales o idiopticas.

El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia,siendo las ms frecuentes, la trisoma 21, 13,18 y 22.

Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007


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Marcador MayorHigroma Qustico

Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv.

Asociacin en un 70 % con alteraciones

cromosmicas, y de estas el 75 % son Sd. DeTurner.

Tambin se observa en la Trisoma 21, 13 y

18.



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Marcador MayorHigroma Qustico

Higroma qustico


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Marcador MayorHernia diafragmtica

Prevalencia alnacimiento es de1/4.000.

Generalmente sepresenta de formaespordica.

La prevalencia deanomalascromosmicas es del20%.



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Marcador MayorAtresa esofgica

Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.

Esporadica.

En el 34% de los neonatos afectados se encuentrananomalas cromosmicas.

Prenatalmente, se encuentran anomalas cromosmicasen alrededor del 20% de los casos, principalmentetrisoma 18.



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Marcador MayorAtresia duodenal

Prevalencia de atresia o

estenosis duodenal alnacimiento es

aproximadamente de

1/5.000.

La trisoma 21 se

encuentra en el 40% delos casos.



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Marcador MayorOnfalocele

Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.

Generalmente espordica.

Anomalas cromosmicas, se encuentran en el

30% de los casos a mediados de la gestacin yen el 15% de los neonatos.



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Marcador MayorOnfalocele



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Marcador Mayor

Hendidura facial

1 de cada 800 nacidos vivos.

Asociacin variable de aneuploidas, entre el 10-51 %.

Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo deaneuploida; mientras que el labio leporino medial se asocia enun 80 %.

El labio leporino medial se asocia bsicamente con T13,aunque tambin con T18.



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Marcador MayorHendidura facial



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Marcador MayorAnomalas de la lnea media

Grupo de anomalas de la lnea media de la

cara entre las que se encuentra: Ciclpa (una sola orbita central, arrinia con o cin

proboscis)

Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sinproboscis)

Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio)

Labio leporino central.

Se asocia frecuentemente conholoprosencefalia y trisoma 13.



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Marcador Mayor

Anomalas de la lnea media

Ciclopa


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Marcador MayorMicrognatia

Prevalencia al nacimiento esaprox de 1/1.000

Hallazgo inespecfico.

Presente principalmente enT18 y triploida.

En dos estudios laprevalencia de anomalascromosmicas fue aprox. del60%.



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Marcador Mayor

Anomalas esquelticas

La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausenciadel pulgar o la mano, puede observarse en al trisoma

18.

El pie varo puede verse en diversa patologas comoalgunas anomalas cromosomicas como la T 13, 18 y 21.

Once pares de costillas puede estar presente en el 5 %

de la poblacin normal y en 33 % de la T 21.Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografa en obstetricia y diagnstico perinatal, 2007


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Marcador Mayor

Derrame pleural

Asociacin de 5,8 %entre derrame pleural y

trisomas siendo la ms

frecuente la 21.

Tambin se ha asociado

a trisoma 13 y Turner.



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Marcador MayorHidrops Fetal

Incidencia de anomalascromosomicas en fetoscon hidrops fetal noinmunologco varaentre el 10 y el 35 %.

Se encuentra en laTrisoma 21, 18, 13,sndrome de Turner ytriploidas.



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Marcadores Menores o No

Malformativos


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Marcador Menor

Pliegue nucal

Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.

Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de

falsos (+) del 1,4 %.

Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo ms

sensible y especifico para la identificacin del Sd. DeDown en el 2 trimestre.



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Marcador Menor

Pliegue nucal

Normal Aumentado


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Marcador Menor

Medicin de Huesos Largos Las trisomas 21 y 18, la triploida y el sndrome de

Turner se asocian con un acortamiento relativo delos huesos largos.

Fetos con disminucin de la longitud del fmur yhmero tienen un riesgo once veces mayor de tenerT 21.

Si a esto le agregamos el aumento del PN lasensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con unatasa de 4,3 % de falsos positivos.



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Marcador Menor

Anomalas de extremidades

60 % de los nios con Sd de Down presentan

braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsospositivos).

Pie en sandalia 45 % de nios son T 21 (tambin presente en

fetos cromosomicamente normales)

La sindactilia se asocia con la triploida.

La superposicin de dedos, mano en garra y el pie en mecedoracon la trisoma 18.

La polidactilia con la trisoma 13.



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Marcador Menor

Anomalas de extremidades

Dedo en sandalia BraquimesofalangiaPie en mecedora


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Marcador Menor

Pielectasis y anomalas del tracto urinario La dilatacin leve de la pelvis renal tiene una incidencia que

vara de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales.

La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintosestudios), casi siempre asociada a otros marcadores.

En forma aislada la incidencia de anomalas cromosomicas nodifiere al resto de la poblacin.

En la hidronefrosis moderada/severa, los rionespoliqusticos o la agenesia renal, las anomalas cromosmicasms comunes son las trisomas 18 y 13.



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Marcador Menor

Pielectasis y anomalas del tracto urinario

Pielictasis Agenesia renal unilateral


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Marcador Menor

Foco ecognico intracardaco

Corresponden a calcificaciones dentro de los msculos papilares.

Prevalencia de deteccin prenatal que vara de 0,5 a 20 % de losfetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asitica30%9

Prevalencia en T 21 vara desde un 5 a un 18 %.

Su valor como marcador de anomalas cromosomicas es

discutido en la literatura.

Buscar asociacin con otros marcadores de cromosomopatas.



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Marcadores Menores

Intestino Hiperecognico Foco ecognico intracardiaco


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Marcador Menor

Hipolasia nasal

65% de los fetos con trisoma 21 tienen hipoplasia

del hueso nasal en ecografa de las 15-24 semanas.Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003

En fetos cromosomicamente normales la prevalenciade hipoplasia va desde un 1 a un 10 %.

Es probable que la hipoplasia nasal constituya elmarcador aislado ms sensible y especifico de la

trisoma 21 en el segundo trimestre.



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Marcador Menor

Hipolasia nasal

Normal Hipoplasia nasal


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Marcador Menor

Ventriculomegalia Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000

Causas: anomalas cromosmicas y genticas,hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas.

Prevalencia global de anomalas cromosmicas en laventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%.

Las anomalas cromosmicas ms comunes son lastrisomas 21, 18, 13 y la triploida.


M d M


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Marcador Menor

Quistes de plexos coroideos 2% de los fetos a las 1624 semanas de gestacin, pero en

ms del 95% de los casos se resuelven espontneamente a las28 semanas y carecen de significado patolgico.

Asociacin con trisoma 18.

Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T18.

La bilateralidad, el tamao, aspecto, cantidad y resolucin nose relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploida.



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Marcador Menor

Quiste del plexo coroideo Ventriculomegalia

M d M


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Marcador Menor

Restriccin del crecimiento fetal

La prevalencia de anomalas cromosmicas en neonatos

pequeos para la edad gestacional es del 1%.

Las anomalas cromosmicas ms comunes asociadas con el

retraso del crecimiento son la triploida y la trisoma 18.

La prevalencia ms alta de anomalas cromosmicas se encuentraen aquellos casos donde adems existen anomalas estructurales

en el feto, el volumen del lquido amnitico es normal o estaumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arteriasuterinas y umbilicales.


Anomalas cromosmicas comunes en fetos con anomalas ecogrficas.


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g

Marcadores ecogrficos del II


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trimestre

La mayora de estos marcadores se les da valor si seasocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edadmaterna mayor de 35 aos o a una alteracinestructural.

La sensibilidad de la evaluacin ecogrfica prenatal parala deteccin de anomalas congnitas en una poblacinde bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que

la especificidad es bastante alta, de 99%.

La mayora de estos marcadores se les da valor si seasocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edadmaterna mayor de 35 aos o a una alteracinestructural.

La sensibilidad de la evaluacin ecogrfica prenatal parala deteccin de anomalas congnitas en una poblacinde bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que

la especificidad es bastante alta, de 99%.

Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico deanomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005



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trimestre Cuando se practica exmenes dirigidos a una poblacin

de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manerasignificativa, hasta 90%.

Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de unfeto afecto de cromosomopata, son el objetivoprioritario.

30 % de posibilidades que siendo screening neonatalcompleto negativo el feto tenga una cromosomopatia.

Gonzlez R, Dezerega D. Contribucin de la ecografa rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico deanomalas congenitas. Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005



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trimestre

Los factores de riesgo para presentar un fetoafecto de cromosomopata son:

Edad > 35 aos.

Antecedentes de embarazo previo con anomalacromosmica.

Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazosentre los 21 y los 35 aos.

Progenitor portador de anomala cromosmica.

Abortos de repeticin, nacidos muertos o malformacionescongnitas o esterilidad sin causas establecidas


COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS


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HALLAZGOS ECOGRFICOS

Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTEELLOS?

Presencia de marcador o anomala mayoren ecografa de II trimestre

Proponer cariotipo fetal


COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOSHALLAZGOS ECOGRFICOS


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Presencia de marcador o anomala menoren ecografa de II trimestre

Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se

obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente,por un cociente de probabilidad especfico para cada

marcador.


Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografa del segundo trimestre en fetoscon trisoma 21 y cromosmicamente normales, datos combinados de dos series mayores


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(Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad

positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la ltima columna se

muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.

Marcadores USG riesgo de


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Marcadores USG riesgo de

Aneuploidia

Ausencia de marcadores: 0.3xHidronefrosis leve: 1.5x

Fmur corto: 1.3x

Intestino ecognico 3.5x

Engrosamiento nucal 10x

Hipoplasia nasal 50x

COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOSHALLAZGOS ECOGRFICOS


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Se deber realizar amniocentesis:

Presencia de varios marcadores de forma simultnea,que modifique de forma significativa el riesgo basal dela paciente.

Marcador aislado, pero con un elevado cociente de

probabilidad combinado:

- Cualquier anomala mayor

- Hueso nasal hipoplsico

- Pliegue nucal aumentado.



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Conclusiones Reconocer anomalas anatmicas presentes en fetos

portadores de cromosomopatas detectables en el II

trimestre.

Siempre que descubramos una alteracin ecogrfica

debemos realizar un exhaustivo examen de laanatoma fetal en busca de otros hallazgos que nosayuden a confirmar el diagnstico de sospecha.

Debemos ser capaces de interpretar los hallazgosencontrados en el contexto de cada paciente,teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo dealteraciones encontradas.


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La Ecografa de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres,2004.

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Experiencia de 2 aos. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): 289-295

Cafici D. sepulveda W, Evaluacin ultrasonografica de las anomalascromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografa en obstetricia ydiagnstico perinatal, 1 edicin, Argentina, 2007; 491-524

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De La Torre M. Marcadores ecogrficos de cromosomopatas del segundotrimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y GinecologaHospital Universitario Virgen de las Nieves Granada

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