Trastorno del Espectro Autista

Dr. Claudio Briones

Generalidades□Kanner describe 11 niños con trastornos en 3

áreas: reciprocidad, alteración comunicativa y conducta patológica.

□Asperguer describe 1 año después niños similares, pero con mejor funcionamiento verbal.

□Clasificados como trastornos generalizados del desarrollo, tanto en la CIE-10, como en el DSM-IV. Otros los agrupan en las Psicosis infantiles.

□Hay dificultades nosológicas por la delimitación, la variación clínica y cambios evolutivos.

□En el DSM-IV se definen otros trastornos autistas como: □Trastorno desintegrativo de Heller, que

aparece después de período prolongado de desarrollo normal.

□Síndrome de Rett, en mujeres con período corto de desarrollo normal, disminución del crecimiento craneano, movimientos peculiares de manos y severo retardo del DSM.

□Síndrome de Asperguer, de mejor funcionamiento cognitivo, mayor habilidad comunicativa e intereses excéntricos específicos.

Prevalencia

En los 60 según Kanner era de 4-5 por 10.000 niños. En los 80, la cifra sube a 7 por 10.000, con 4 varones por 1 mujer. Algunos autores en la actualidad dan cifras de 10 por 10.000 (como espectro autista). Esto se debe a cambio de criterio diagnóstico y a mayor conocimiento y pesquisa.

Causas de autismo

□Trastornos genéticos ( locus 15 q13-15, x-frágil).

□Trastornos metabólicos (Fenilcetonuria).□Embriopatías tóxicas ( alcohol, cocaína).□Epilepsia ( S. de West – 2% al 16%).□Enfermedades infecciosas (Rubeola).□Esclerosis Tuberosa.

Cuadro clínico

□Alteración en la reciprocidad de la interacción social: poco contacto visual, rehúsan contacto físico, son indiferentes, no tienen sonrisa social, poco interés en juegos sociales, con reacciones agresivas, apego patológico a objetos, sin angustia ante extraños.

□Alteración en la comunicación y lenguaje: dificultad en comprender gestos y lenguaje, dificultad para discriminar emociones, retraso de lenguaje verbal y no verbal, ecolalia, alteración de la prosodia, inversión pronominal, dificultad para entender metáforas, uso inadecuado de juguetes.

Cuadro Clínico

Cuadro clínico

□Repertorio conductual restringido, rígido y estereotipado: apego a objetos peculiares, repetición de rutinas estereotipadas, necesidad de inmutabilidad y reacción frente a cambios del entorno, tendencia a repetir juegos ó temas.

□El retraso aparece antes de los 3 años.(característico del autista)

Otras características

□Aspecto general armónico, sin estigmas físicos, alteraciones en percepción de contextos, RM en 75% ( bajo 70 ).

□Autistas típicos con peor rendimiento en subescala verbal, contrario a los Asperguer.

□Mayoría carece de espontaneidad, iniciativa y creatividad.

□Dificultad en aplicar conceptos abstractos.

Evolución

□Primer año: menor alerta, no dan problemas, no hay sonrisa social, indiferencia a personas, lloran sin causa, ritmos circadianos alterados.

□2º y 3º año: no muestran respuesta emocional, lenguaje tardío, por señas, sin contacto visual, movimientos repetitivos, asustadizos, no usan juguetes, rigidez, ordenan objetos.

□Niñez: no se visten solos, juegan solos, no planifican, no simbolizan, lenguaje defectuoso, interacción social limitada, autoestimulación ó autoagresión, agreden sin provocación.

□Adolescencia: deterioro social y funcional, convulsiones en algunos. Se asemejan a RM puro, pero con severas dificultades de comunicación e interacción social.

Evolución

□Adulto: la mayoría requiere ayuda profesional y protección. Requieren ambientes simples y ordenados. La adquisición del lenguaje, es determinante para manifestar necesidades y autonomía. 1/3 con independencia parcial. Si nivel es superior siguen con dificultad en la interacción social y comunicación, con actividades restringidas. Pueden tener depresión ó trastorno ansioso. Promedio de vida igual que población general.

Evolución

Neurobiología

□Base del autismo:Habría daño durante el desarrollo fetal precoz.

□Evidencia por comorbilidad (RM en 80%, convulsiones en 25% en mayores de 5 a.).

□Gemelos univitelinos con 60% probabilidad de producirse en el otro ( niño cualquiera 0.2%).

□Probabilidad de tener otro hijo autista 200 veces mayor.

□Participación de múltiples genes (2-100).□Alteraciones morfológicas: macrocefalia,

escaso tamaño de células de Purkinge en cerebelo, anormalidades en tamaño, densidad y dendritas de neuronas del S.Límbico.

□RMN muestra alteraciones funcionales en corteza órbito prefrontal involucrada en pensamiento social.

□Hipoperfusión (irrigación)en lóbulo temporal y disminución activ. DA en región prefrontal.

Neurobiología

Diagnóstico diferencial

□Retraso global del desarrollo.□Síndrome de Asperguer.(fx verbal)□Trastorno sensorial auditivo severo.

(intención comunicativa)□Trastorno severo del lenguaje tipo

Algunos tipos de RM.□Pérdida de capacidades por

enfermedades degenerativas, epilepsia ó maltrato.

Exámenes

□Evaluar capacidad de respuesta a estímulos linguísticos y no linguísticos.

□Examen neurológico buscando alteraciones focales, práxicas, marcadores cutáneos y genéticos. Fondo de ojo.

□Exámenes de laboratorio para descartar defecto auditivo, genético y metabólico.

□Imágenes cerebrales y EEG□Evaluar por equipo: sicólogo, fonoaudiólogo,

terapeuta ocupacional.

Tratamiento

□Efectuar proceso educativo, con programa individual, verificando los procesos sicológicos de los padres creando un contexto de alianza terapéutica.

□No hay fármacos dirigidos a corregir alteraciones sociales y comunicacionales del autismo. Sólo a síntomas básicos como hiperactividad, déficit atencional, conducta agresiva y estereotipias.