Cribado Neonatal Comunidad Madrid

� 1985: Programa de Salud Pública: HGU Gregorio Marañón, con la detección precoz de: � Hipotiroidismo Congénito (HC)� Fenilcetonuria (PKU)

� 1990: Se incorpora el cribado neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) Congénita (HSC)

� 2003: Se incorpora el cribado neonatal de la Enferm edad de Células Falciformes (ECF)

� 2009: Se incorpora el cribado neonatal de la Fibrosis Quística (FQ)� 2011: Se incorpora el Cribado Ampliado: Metabolismo de aminoácidos

(AA), ácidos grasos (AG) y ácidos orgánicos (AO)

¿Cuándo se recoge la muestra de sangre?Hospitales Públicos y Privados de la CM

Muestra única a partir de las 48 horas de vida del recién nacido en lamaternidad donde la madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria. Estaprueba es básica para la detección de las siguientes enfermedades congénitas:HC, PKU, HSC, ECF, FQ y Cribado Ampliado (metabolismo de AA, AG y AO)

Cribado Neonatal Hemoglobinas

�Objetivo: Detectar de forma temprana aquellos recién nacidos afectos de una hemoglobinopatía clínicamente severa.

Cribado Neonatal Hemoglobinas

�Evitar:�Anemias severas (Hb=8g/dl)�Crisis de dolor intensísimo por oclusión de vasos,

recurrentes e impredecibles�Esplenomegalia. Crisis súbitas de secuestro esplénico.

Muerteantesde7 añosMuerteantesde7 años�Tumefacción dolorosa de las manos o los pies (síndrome

mano-pie)�Necrosis óseas o articular, priapismo o insuficiencia renal� Infecciones graves (neumonías, sepsis y meningitis

bacteriana) y sus posibles secuelas (sordera, ceguera,retraso psicomotor).

�Accidentes cerebro vasculares�Complicaciones pulmonares (síndrome torácico agudo).�Complicaciones visuales, cardíacas, renales.

Cribado Neonatal Hemoglobinas

�Permite:

�Profilaxis antibiótica y vacunación específica

�Evitar la deshidratación, el calor y frío excesivos�Evitar la deshidratación, el calor y frío excesivos

�Contacto inmediato con un centro especializado

�Seguimiento educacional

�Consejo genético

Decisión en la Comunidad Madrid

� Realizado (1998) el estudio piloto: FS (1/5.851)� Iniciar Mayo 2003� Incorporación nuevos datos (modificación tarjeta)� Procedimiento analítico: HPLC-SC� Confirmación analítica:

�HPLC expandido (β-tal)�HPLC expandido (β-tal)�PCR-RFLP (Si fuera necesario)�PCR-Secuenciación (Si fuera necesario)

� Inscripción Programa de Evaluación Externa de la Calidad (CDC-Atlanta)

� Establecer la unidad clínica de seguimiento en el HGU Gregorio Marañón

Incorporación Datos: 1) Transfusión

DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas)

Apellidos......................................................................................................

DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIAS DETECCIÓN DE HIPO TIROIDISMO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL y HEMOGLOBINOPATÍAS

Hospital Nacimiento......................................... Tarjeta nº: 000000

Apellidos...................................................................................................

DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas)

Hospital Nacimiento...........................................Tarjeta nº: 000000

No escriba en el recuadroLa sangre debe traspasar el papel completamente No escriba en el recuadro La sangre debe traspasar el papel completamente

Apellidos......................................................................................................

Nombre............................................. Fecha Nacimiento.............................

Peso al nacer........................... Semanas de Gestación............. Sexo.......

Gemelar: SI NO . Tipo de Parto: Eutócico Cesárea

Fecha 2ª muestra.................................... Horas de Vida.......................

Lactancia: Materna Artificial Mixta Medicamentos: SI NO

Observaciones...............................................................................................

Apellidos...................................................................................................

Nombre...........................................Fecha Nacimiento.............................

Peso al nacer...........................Semanas de Gestación............. Sexo......

Gemelar: SI NO . Tipo de Parto: Eutócico Cesárea

Fecha 1ª muestra.................................... Horas de Vida.......................

Transfusión: SI NO Medicamentos: SI NO

Observaciones..........................................................................................

FA ........... R ................ FA ........... R ............

FA ........... R ................ FA ........... R .............

(A rellenar por el Laboratorio)) (A rellenar por el Laboratorio))

FA ........... R ................ FA ........... R .............

FA ........... R ................ FA ........... R ..............

Transfusión: SI � NO �

Apellidos.................................................................................................

Nombre.................................................... Edad ..................................

Calle.......................................................................................................

DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas)

Apellidos..................................................................................................

Nombre.................................................... Edad ...................................

Calle.........................................................................................................

DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas)

Incorporación Datos: 2) País Procedencia

Número..................................................Piso..........................................

Ciudad.................................................................C.P.............................

Provincia.................................................................................................

Teléfono domicilio...................................................................................

Otro teléfono..........................................

País de procedencia de:

Madre...........................................

Padre...........................................

Número................................................Piso.............................................

Ciudad............................................................ C.P..................................

Provincia..................................................................................................

Teléfono Domicilio...................................................................................

Otro teléfono ........................................

País de procedencia de :

Madre............................................

Padre............................................

S&S Nº 903- Lote W011-2003 S&S Nº 903- Lote W011-2003

PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍACENTRO DE CRIBADO NEONATALHGU “GREGORIO MARAÑON”C/ Doctor Esquerdo, 4628007 Madrid. Tfn: 91 586 88 28

PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍACENTRO DE CRIBADO NEONATALHGU “GREGORIO MARAÑON”C/ Doctor Esquerdo, 4628007 Madrid. Tfn: 91 586 88 28

Madre:…………..

Padre:…………..

HPLC- SC

Repetir (A) (T)

No Variantes Fenotipo FA

Presencia Variante Fenotipo No Normal

Sangre de >48 hr de vida Disco 3 mm (1x)

Repetir (1x) HPLC-SC Sangre de > 48 hr de vida

Normal

Transfusión

Solicitar nueva extracción a los 3 meses

de la transfusión

Positivo (P)

No Variantes Fenotipo FA

Presencia Variante Confirmada (HPLC- SC). Fenotipo No Normal

Normal Localización del paciente Remitir a Unidad de Seguimiento

Estudio y seguimiento Información y consejo genético

Confirmación y Estudio familiar HPLC-mas expandidos

Análisis de ADN Secuenciación gen ββββ de Hb

� El laboratorio informa a la Unidad Clínica Seguimiento (UCS)

� Y comunica por escrito a la familia, con Folleto Informativo de la enfermedad

� UCS: localización formas graves

� Servicio de Admisión: citación formas rasgo

� Extracción sangre en papel de:

Ante un caso probable positivo:

� Extracción sangre en papel de:� Caso índice

� Progenitores

� Hermanos (si los hubiere)

� Laboratorio cribado neonatal � Informe variantes a la UCS

� Informe clínico, tratamiento, seguimiento clínico y educacional.

� Consejo genético

Fenotipo #Casos Incidencia

FS 105

143 1:5.093

FSC 18

FC 3

FD 1

FE 2

FES 1

FO 1

FSA 10

FED 1

RESULTADOS CMPeriodo 03/05/2003 – 31/12/2012

RN Analizados 728.393

60000

70000

80000

90000

INICIO 2003

FED 1

FEC 1

FAS 3360 (1:216)

4.207 1:173FAC 636

FAD 104

FAE 96

FAO 12

FA+Otras 315

TOTAL 4.664 1:156β0/ β0 major 7

EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD

100% satisfactorio y sin errores de clasificación

0

10000

20000

30000

40000

50000

1986198819901992199419961998 2000200220042006 200820102012

� Cataluña. Estudio Piloto en proceso

� Extremadura. Universal

� Comunidad de Madrid (2003). Universal

Resumen por CCAA

� Comunidad de Madrid (2003). Universal

� País Vasco (2011). Universal

� Comunidad Valenciana (2012) Universal

Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de SaludMartes, 23 de julio de 2013

Cartera de Servicios

Se han abordado en la reunión los cribados neonatales (la prueba del talón),que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes:hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutáricahidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutáricatipo I (GA-I) y anemia falciforme. Las Comunidades que en la actualidad hacenanálisis para otras enfermedades podrán seguir realizándolos a través deprogramas piloto.

http://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/ministeriosanidadserviciossocialesigualdad/2013/230713cribadosdecancer.htm

Para seguir en esta tarea y en el desarrollo de sistemas de información sanitariase han aprobado los criterios para distribuir entre las CC AA 1,2 millones de euros.