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1

CONDICIONES DE CURSADO Y APROBACIÓN

Estudiantes Promocionado: Asistencia al 80 % de las actividades obligatorias (teóricos y prácticos) (1 falta) ,

evaluación de suficiencia (Parcial) APROBADA y evaluación de integración APROBADA con una nota igual o

superior a 4 (cuatro).

PARCIAL: Un único parcial de modalidad ESCRITA.

INTEGRADOR: De modalidad ORAL. Para acceder al examen integrador, se debe rendir y APROBAR 5 preguntas

teóricas escritas obligatorias. (si el alumno no aprueba las 5 preguntas, no podrá acceder al examen integrador de

modalidad ORAL)

Estudiante Regular: Asistencia 80% de las actividades obligatorias (teóricos y prácticos) (1 falta) y aprobación de

la evaluación de suficiencia con nota igual o superior a cuatro (4).

PARCIAL: Un único parcial de modalidad ESCRITA.

Estudiante Libre por notas: El que habiendo asistido al 80 % de las Actividades (1 falta) obligatorias no

obtenga cuatro puntos en la evaluación de suficiencia.

Estudiante Libre por faltas: El que no asistido al 80 % de las Actividades (1 falta) obligatorias o a algunas

evaluaciones de suficiencia.

Acreditado: Genética

Regular: Anatomía y Fisiología Animal

• SOLO PUEDEN CURSAR LOS ALUMNOS QUE TENGAN:

Acreditado: Genética - Anatomía y Fisiología Animal

• SOLO PUEDEN RENDIR INTEGRADOR LOS ALUMNOS QUE TENGAN:

MEJORAMIENTO ANIMAL 2016

GENETICA DE POBLACIONES

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OBJETIVOS

Comprender los principios

básicos de la genética de

poblaciones

¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA

POBLACIONAL?

GENÉTICA

POBLACIONAL

FACTORES

GENÉTICOSFACTORES

AMBIENTALES

SE

OCUPA

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Análisis en la población: frecuencias génicas y genotípicas

Poblaciones naturales o artificiales (Población: Grupo

reproductivo)

Constitución genética de una población: Especificar sus

genotipos y cuántos hay de cada uno de ellos: frecuencias

genotípicas observadas.

Tipo de Accion Genica : dominancia completa; codominancia

Genes en cromosomas autosómicos

Genes en cromosomas sexuales

Series alelicas

Constitución genética de una

población

• Frecuencias fenotípicas

• Frecuencias genotípicas

• Frecuencias génicas

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EJEMPLO

Número de individuos que expresan una cualidad del

fenotipo en estudio, en relación con el total de

individuos de la población problema.

Se expresa en porcentaje (%)

FRECUENCIA FENOTÍPICA

FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

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FRECUENCIA GENOTÍPICA

A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los

genotipos generados por las combinaciones, dos a dos

de los alelos involucrados en el locus en estudio, en

relación con el total de genotipos .Su resultado se

expresa tanto en % como en proporción.

FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA

El término frecuencia génica, se refiere al número de

veces que un alelo, se encuentra presente en relación

con el número total de alelos, de la población en

estudio, para ese locus.

Se expresa sólo en proporción.

FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la población para un locus

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1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la población

genética cuando se cumplen las condiciones de

panmixia, tamaño de la población y ausencia de

migración, mutación y selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias

genotípicas de la descendencia dependen sólo de las

frecuencias génicas de la generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en

una población, pero volvieran a restablecerse las

condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la

siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias

génicas y genotípicas.

PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

ley de Hardy-Weinberg1908

Hardy Weinberg

AA Aa aa

p2 2pq q2

condiciones ‘de equilibrio’:

-población infinita, panmixia,

-no selección (no ventaja selectiva),

-no mutación y no migración

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LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA

GENÉTICA POBLACIONAL:

• Ley de Hardy Weinberg.

• Los factores principales que rompen este

equilibrio.

UTILIZACIÓN DE LA LEY DE

HARDY WEINBERG

Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o

frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para

poblaciones idealizadas.

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(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

A a AA Aa aa

para un gen con 3 alelos:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

A1 A2 A3

Frecuencias génicas

son iguales en machos

y en hembras y el

locus es autosómico

Fecundidad

Viabilidad

Deducción de la Ley de H-W

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IMPLICACIONES DE LA LEY DE

HARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,

viene dada por los términos de la fórmula binomial:

(p+q)2 = p2 +2pq+q2

Las frecuencias genotípicas no cambian de

generación en generación, es decir las frecuencias

genotípicas poblacionales permanecen constantes,

en equilibrio, si las frecuencias alélicas permanecen

constantes.

Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

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Ley de Hardy - Weimberg

Aplicaciones; ejemplo

•Método de la raíz cuadrada:

Asumiendo equilibrio H-W,q = √q2

•Frecuencia de portadores entre individuos

normales:

H’= [2q(1-q)] / [(1-q)2+ 2q(1-q)]

= 2q / (1+q)

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Fenilcetonuria ( PKU)(ejemplo)

La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando

se da una situación de homocigosis “aa”.

En 55.715 bebés del Reino Unido se detectaron 5

casos de la enfermedad ⇒la frecuencia genotípica,

q2, es 9 ×10-5.

Asumiendo equilibrio H-W, la frecuencia génica, q =

√(9 ×10-5) = 0,0095.

La frecuencia de heterocigotos entre los individuos

normales es 2q/(1+q)≅0,02.

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4

0,50 0,20 0,30 0,6 0,4

0,60 0 0,40 0,6 0,4

¿cuál es el alelo dominante?

¿qué población está en equilibrio?

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el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

sólo está en equilibrio la población que cumple:

descendientes = progenitores

y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq + q2

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4

0,50 0,20 0,30 0,6 0,4

0,60 0 0,40 0,6 0,4

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…Sin embargo para que se

cumpla el equilibrio de Hardy

Weinberg, se deben de cumplir

supuestos

¿CUÁLES SON ESTOS?

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La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones

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DERIVA GENICA

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NINGÚN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DEBIDO

A LA MUTACIÓN

MUTACIÓN

MUTACION

• Mutación no recurrente.

• Mutaciones recurrentes

uAı ↔ A2

v∆q = u po - v qo

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NINGUNA INMIGRACIÓN O EMIGRACIÓN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una

población en equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y

ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la emigración

pueden alterar la frecuencia de los alelos.

MIGRACIÓN

•Flujo genético

•Cambios en frecuencias

alélicas

qt+1 = mq’ + (1-m)qt

q = m(q’ - qt)Donadora Receptora

m

qtq’

m = Tasa de migración por generación

q’ = Frecuencia alelo a en problación donadora

qt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t

m1-m

t+1

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SELECCION NATURAL

La selección es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la

variabilidad genética y se caracteriza por tener siempre una dirección

previamente establecida, es decir, siempre opera a favor de un

determinado gen, genotipo o fenotipo a través de las generaciones. Por

lo tanto, la selección sería la fuerza directriz a favor o en contra de

ciertos genes, genotipos o fenotipos.

El cambio de la frecuencia génica (/\q) por selección natural

depende de tres factores:

1) frecuencia génica inicial de la población

2) valor adaptativo de cada individuo (genotipo o gen), y

3) del modelo de interacción génica dentro del locus.

Conceptos básicos

el individuo no cambia y muere

la descendencia varía

la población cambia y no muere

en la lucha sobrevivirán los más aptos:

selección natural

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Genotipo FenotipoExpresión génica, desarrollo

Siguiente generación Transmisión

Lo único que se trasmite a la descendencia son

genes

BIBLIOGRAFIA

• Introducción a la Genética Cuantitativa

D.S. Falconer – T.F.C. Mackay

• Genética Veterinaria

F.W. Nicholas

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BIOMETRIA Versus GENETICA

CARACTERES CUALITATIVOS

Plantas altas y bajas Animales mochos y astados

VARIACION DISCRETA

Si las clases no las podemos separar….

Presentan variación continua

Peso de los Huevos…

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Entonces debemos medirlo el caracter…

54,12 61,14 57,23 53,45 59,89 57,53 53,92 54,81 55,46 57,32 51,20 57,56

54,55 57,63 53,92 58,47 57,24 55,73 53,03 60,28 58,79 55,03 52,61 59,80

56,62 59,88 53,99 56,54 60,72 61,13 59,63 52,39 54,39 53,81 61,16 58,03

60,06 53,78 58,65 53,61 55,06 53,02 59,47 59,29 56,65 59,19 52,65 54,37

53,22 52,64 54,14 58,27 53,03 53,81 57,18 59,39 57,34 60,66 59,54 53,62

55,55 60,71 55,86 60,88 52,96 54,66 54,20 58,05 56,35 56,14 57,29 53,14

A estos caracteres los llamamos….

Caracteres cuantitativos o metricos

BIOMETRIA Versus GENETICA

Las características de interés económico son

CUANTITATIVOS:

Ej: Peso, Producción de leche, cantidad de huevos, espesor

de grasa, etc.

VARIACION CONTINUA

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BIOMETRIA Versus GENETICA

BIOMETRICOS MENDELIANOSLa variación es continua Todas las diferencias

NO HAY GENES heredables son cualitativas y

discontinuas

Ejemplo: ESPESOR DE LA GRASA DEL LOMO EN

CERDOS(EGL)De Lasley(1972)

Con una base de 2cm y un máximo de 8 cm:

• SI FUESE CONTROLADO POR UN PAR DE GENES

(UN LOCUS)J agrega 3 cm j no agrega nada

entonces

JJ = 8 cm

Jj = 5 cm

jj = 2 cm

En la F2

1

2

1

f(x)

2 cm 5cm 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR DOS PARES DE GENES

(DOS LOCI)

J agrega 1,5 cm j no agrega nada

K agrega 1,5 cm k no agrega nada

entonces

JJKK = 8 cm

JjKK-JJKk = 6,5 cm

jjKK-JJkk-JjKk = 5 cm

Jjkk-jjKk = 3,5 cm

jjkk = 2 cm

En la

F2

1

4

6

4

1

f(x)

2 3,5 5 6,5 8 cm

J agrega 1 cm j no agrega nada

K agrega 1 cm k no agrega nada

L agrega 1 cm l no agrega nada; entonces

JJKKLL = 8 cm

JjKKLL-JJKkLL-JJKKLl = 7 cm

JJKKl-JJKkLl- JJkkLL-JjKKLl-JjKkLL-jjKKLL= 6 cm

JJKkll-JJkkLl-JjKKll-JjkkLL-JjKkLl-jjKKLl-jjKkLL = 5 cm

jjkkLL-jjKkLl-jjKKll-JjKkll-JjkkLl-JJkkll = 4 cm

jjkkLl-Jjkkll-jjKkll = 3 cm

jjkkll = 2 cm

SI FUESE CONTROLADO POR TRES PARES DE GENES

(TRES LOCI)

En la

F2

1

6

15

20

15

6

1

f(x)

2 3 4 5 6 7 8 cm

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SI FUESE CONTROLADO POR “n” PARES DE GENES

(“n” LOCI)

2n

if(x) = C

2n+1clases

cm

3n genotipos posibles

EFECTOS DE LOS

GENES

Efectos de la

DOMINANCIA

• Los descubiertos

por Mendel

El gen A produce un

aumento de 200 grs/dias

Y el a solo 20 grs/dias

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Habiendo Dominancia...

• AA aumenta 200 grs/ dia

• Aa también aumenta 200 grs/dia

• aa solo aumenta 20 grs/dia

A manifiesta su fenotipo (no importa si

hay homo o heterocigosis)

Solo se manifiesta en homocigosis

recesiva

Pero si se suman los genes

El gen A produce un aumento de 100

grs/dias

Y el a solo 10 grs/dias

AA aumenta 200 grs/ dia

Aa aumenta 110 grs/dia

aa solo aumenta 20 grs/dia

A + A

A + a

a + a

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Ambos pertenecen a un mismo loci

• O sea son Intraalélicos

• ... mas de un par de loci...

Interacciones o Epistasis

Efectos epistáticos

• Si A agrega 20 cms

• Y a solo 2 cm.

• Además B, 15 cm.

• Y b solo 1 cm.

• Ademas B evita la manifestación de Ao a

Tenemos que

AAbb da 42 cm

Aabb da 24 cm

aabb da 6 cm

AABb, AaBb, y aaBb dan 16 cm

AABB, AaBB, y aaBB dan 30 cmHay epistasis

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Tipos de accion genica

• Efectos debidos a la

dominancia

• Efectos debidos a las

interacciones(epistasis)

• Efectos aditivos

Conclusiòn

El efecto del gen dependerá del tipo de

acción génica: Cual será el valor del gen?

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Que es un QTL

QTL = region del cromosoma que tiene efecto sobre un

caracter cuantitativo

(Quantitative Trait Loci)

Buscamos una región que contiene un gen

que tiene un efecto importante en un rasgo

cuantitativo

Eso significa que este gen presenta un

polimorfismo, cada forma de este gen

producen diferentes efectos

11:09:23

- + + -

Usamos marcadores cuando no identificamos directa-

mente el gen

3 a 5 QTL por caracter de interes

-Son regiones grandes que tienen entre 30 y 500 genes

11:09:23

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29

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QTL NOMBRE CARACTERISTICA

CAPN1 μ-Calpaina Terneza de la carne

CAST Calpastatina Terneza de la carne

LEP Leptina Engrasamiento de la canal

TG Tiroglobulina Engrasamiento

intramuscular

DGAT1 Diacilglicerol

acetiltransferasa

Composición de la leche

MSTN Miostatina Doble musculatura

IFNG Interferón gama Resistencia a nemátodos

GHR Receptor de la hormona

del crecimiento

Peso al destete y canal

BOVINO

Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;

Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006.

11:09:23

PRUEBA DE

HIPERTROFIA MUSCULAR

Gen de la miostatina

recesivo:

cromosoma 2(BTA 2)

Carácter culon:George Culley(1807)

Hiperplasia

Hipertrofia

+ Musculo

+ Grasa

+ Conversión alimenticia

Problemas de Fertilidad

Problemas de parto

11:09:23

miostatina

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11:09:23

Azul de Belgica

Charolaise

Piamontesa

Asturiana de la Montaña

MARMOREOTiroglobulina(TG)

• Es el primer marcador descubierto

• La Tiroglobulina es responsable de la

aparicion la grasa en el musculo

• Tests para alelos favorables del gen de la

Tiroglobulina(cromosoma 14) con un

fragmento de nucleotido simple(SNP) TG5

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QTL NOMBRE CARACTERISTICA

HAL/R

YOR1

Receptor de rianodina o

hipertermia maligna

Rendimiento en canal

PSE

CAST Calpastatina Terneza de la carne

HFABP Proteína cardiaca de liga-

miento de ácidos grasos

Grasa intramuscular

ESR Receptor de estrógenos Tamaño de camada

PRLR Receptor de prolactina Tamaño de camada

SLA Antígeno leucocitario

porcino

Grasa dorsal, área del

lomo, calidad de carne

ACT1 -actina Fertilidad del berraco

ACT2 -actina Calidad espermática

PORCINO

Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;

Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006.

11:09:24

PRUEBA DE

HIPERTERMIA

MALIGNA(Sindrome del Estrés Porcino)

Gen autosomico recesivo :

Gen receptor de la ryanodina

"Ryr1“ o gen del Halotano

Cromosoma 6Carnes palidas, blandas y exudativas

11:09:24

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QTL NOMBRE CARACTERISTICA

PRNP Proteína prión Resistencia/susceptibilidad

de scrapie

BOF Gen Callipyge (nalgón,

culón)

Producción de

músculo/carne

FecX Inverdale Fecundidad en Romey

FecB Gen Booroola Prolificidad en Merino

FGFR3 Sindrome de patas de

araña

Anormalidad esquelética

IFNG SínInterferón gama Resistencia a nemátodos

OVINO

Adaptado con datos de Cokett et al., 1999; Switowski, 2002; Casas et al., 2003; Tupac-Yupanqui et al., 2004;

Charon, 2005; Whimmers et al., 2005; Casas 2006. Lahoz, 2010

11:09:24

11:09:24

Ovejas Callipyge

Mas grupa

Menos grasa

Callipyge:

Del griego:

Nalgas hermosas

Ovejas BooroolaGen FecB

cromosoma 18

cromosoma 6 6q23-31

En Merino Australiano:

+ 0,1 a +3,2 tasa de ovuacion

+ prolificidad(+1 o +2 corderos)

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USOS:

1. Resistencia a enfermedades

2. Calidad de canal y atributos de

palatabilidad

3. Fertilidad y eficiencia

reproductiva

4. Cantidad de la canal y

rendimiento de la canal

5. Producción lechera y habilidad

materna

6. Comportamiento del crecimiento

Van Eenennaam (2006)