CROMOSOMA 1MARÍA BUITRÓN

TERCERO DE BACHILLERATO “B”

CROMOSOMA 1 El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma

humano más grande.. Forma parte de los autosoma o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

ENFERMEDADES RELACIONADAS Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Alzheimer, tipo 4 Cáncer de Mama Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Colagenopatías, tipo II y XI Hipotiroidismo congénito Sordera Síndrome de Ehlers-Danlos Factor V Leiden trombofilia Poliposis adenomatosa familiar Galactosemia Enfermedad de Gaucher

o Enfermedad de Gaucher tipo 3o Glaucomao Hemocromatosiso Hemocromatosis tipo 2o Porfiria hepatoeritropoyéticao Homocistinuriao Síndrome Progeria Hutchinson Gilfordo Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasao Enfermedad de la orina de jarabe de arceo Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A

dehidrogenasao Síndrome de Muckle-Wellso Enfermedad de Parkinsono Enfermedad de Stargardto Feocromocitomao Porfiriao Cáncer de próstatao Síndrome de Sticklero Trimetilaminuriao Síndrome de Ushero Síndrome de Usher tipo IIo Síndrome de Van der Woudeo Tumor de Wilms

PORFIRIA Las porfirias son un grupo heterogéneo

de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos.)

SÍNDROME DE STICKLER El síndrome de Stickler es una enfermedad

genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte importante del tejido conectivo.

Enfermedad de Gaucher

Sindrome de Van der woude