CROMOSOMA 22

Christian Peñaherrera

Tercero de Bachillerato “B”

Cromosoma número 22• El cromosoma 22 es uno de los 23 pares

de cromosomas humanos. • Normalmente hay dos copias de este cromosoma. • El cromosoma 22 es el segundo más pequeño de los

cromosomas humanos, compuesto por alrededor de 49 millones de pares de bases, representando entre el 1,5 y 2 % del total de ADN celular.

• En 1999 se completó su secuencia, siendo el primer cromosoma humano en completarse.

Enfermedades y alteraciones

• Esclerosis lateral amiotrófica • Cáncer de mama• Leucodistrofia metacromática• Síndrome de delecion • Síndrome de Phelan-McDermid• Síndrome de Li-Fraumeni• Neurofibrosis• Síndrome de Rubinstein-Taybi• Síndrome de Waadenburg• Metahemoglobinemia• Síndrome del ojo del gato

Síndrome de Rubinstein-Taybi • Caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su

cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución.

Síndrome de Li-Fraumeni• El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se

transmite según un patrón autosómico dominante.• La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes

afectados presentan una mutación, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales.

Síndrome de delecion Síndrome de Phelan-McDermid

Neurofibrosis Síndrome de Waardenburg

Metahemoglobinemia Síndrome del ojo del gato