Cromosoma 3

CROMOSOMA

Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que

se forman a partir de la cromatina durante la división celular.

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una

alteración cromosómica

Alteraciones numéricas

Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando

existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía,

tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se

habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de

aneuploidias

Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la

presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles

con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las

más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la

trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad

adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los

restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas

sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple

X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los

cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas

(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un

autosoma)

Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un

cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la

alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración

es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los

cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las

alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una

deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero

Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos

son:

Cromosoma 1: contiene más de 3000 con

240 millones de pares de

bases. Algunas de las

enfermedades debidas a

mutaciones en el

cromosoma 1 son:

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Gaucher

Cáncer de próstata

Glaucoma

Porfiria cutánea tardía

Cromosoma 2: contiene más de 2500

genes con más de 240

millones de pares de


enfermedades asociadas

a mutaciones del

cromosona 2 son

Cancer de colon

Enfermedad de Parkinson

Anemia de Fanconi

Síndrome de

Waardenberg

Temblores esenciales

Cromosoma 3: contiene

aproximadamente 1900

genes con 200 millones de

pares de bases. Algunas

de las enfermedades

debidas a mutaciones en

el cromosoma 3 son:

Cáncer de colon

Cáncer de Pulmón

Anemia de Fanconi

Síndrome de Bernard-

Soulier

Temblores esenciales

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genes con unos 190




a mutaciones en el

cromosoma 4 son:

Acondroplasia

Enfermedad de

Huntingdon


Narcolepsia

Fibrodisplasia osificante

progresiva

Síndrome de Fraser

Síndrome de Ellis-van

Creveld



genes con unos 180




a mutaciones en el

cromosoma 5 son:

Asma

Atrofia muscular espinal

Calvicie másculina

Carcinoma endométrico

Displasia diastrófica

Síndrome de Cockaine

Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes

con unos 170 millones de


de las enfermedades

asociadas a mutaciones

en el cromosoma 6 son:

Ataxia espinocerebelosa

Diabetes

Hperplasia adrenal

congénita por deficiencia

de 21-hidroxilasa

Epilepsia

Hemocromatosis

Síndrome de Zellweger



genes con unos 150




a mutaciones del

cromosoma 7 son:

Diabetes

Fibrosis cística

Obesidad

Síndrome de Pendred

Síndrome de Williams

Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes,



de las enfermedades


del cromosoma 8 son:

Linfoma de Burkitt

Sindrome de Werner




de las enfermedades


del cromosoma 9 son:

Ataxia de Friedrich

Enfermedad de Tangier

Melanoma maligno

Esclerosis tuberosa


con más de 130 millones

de pares de bases.

Algunas enfermedades



Hiperplasia adrenal

Síndrome de Dubin-

Johnson

Síndrome de Refsum



genes con unos 130




a mutaciones en el

cromosoma 11 son:

Diabetes mellitus,

Enfermedad de Best,



genes con 130 millones de

pares de bases.Algunas

de las enfermedades



Síndrome de Zellweger,

Hipertensión esencial,

Linfoma de células B no










Acromegalia

Múltiples displasias

endocrinas (MEN-1)

de Hodgkin


con 120 millones de pares

de bases. Algunas de las


a mutaciones en el

cromosoma 13 son:

Cáncer de mama,

Retinobastoma,

Enfermedad de Wilson



genes correspondientes a

unos 100 millones de pares

de bases. Algunas


a mutaciones del

cromosoma 14 son:

Enfermedad de Niemann-

Pick,

Síndrome de Krabbe,

Bocio familiar

Retinitis pigmentaria



genes que equivalen a


de bases. Algunas


a mutaciones del

cromosoma 15 son:

Enfermedad de Tay-Sachs

Síndrome de Marfan

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi





de bases Algunas


a mutaciones del

cromosoma 16 son:

Talasemia

Enfermedad de Crohn

Riñón poliquístico, etc

Síndrome de Richner-

Hanhart

Tirosinemia





de bases Algunas


a mutaciones del

cromosoma 17 son:

Cáncer de mama,

Enfermedad de Charcot-

Marie-Tooth

Cromosoma 18: contiene unos 600 genes.



de las enfermedades


del gen 18 son:


Deficiencia en

glucocorticoides

Sarcoma sinovial

Cáncer pancreático

Linfoma/Leucemia de

células B

Cáncer colorectal

Obesidad autosómica

dominante







Cromosoma 19: Contiene más de 1700

genes con unos 60




a mutaciones del gen 19

son:

Neuropatía de Déjerine-

Sottas

Enfermedad de

Hirschsprung

Retinitis pigmentaria

Síndrome de Peutz-

Jeghers


que corresponden a unos

60 millones de pares de

base. Algunas

enfermedades

asociadadas a

mutaciones del

cromosoma 20 son:

Diabetes insípida

Cáncer de colon

Hipertensión esencial

Resistencia insulínica

Obesidad severa

Epilepsia


con más de 40 millones de


de la enfermedades


del cromosoma 21 son

Enfermedad de Alzheimer,

Esclerosis mútiple por

deficiencia de superóxido

dismutasa

Cromosoma 22: contiene más de 800

genes con unos 40


bases. Algunas de la


a mutaciones del

cromosoma 22 son:

Neurofibromatosis tipo II

Leucemia mieloide

crónica

Síndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes

con más de 150 millones

de pares de bases.

Algunas enfermedades


del cromosoma X son:

Hemofilia

Distrofia muscular de

Duchenne

Síndrome de Rett

Síndrome de Lesh-Nyhan

Síndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene más de 200

genes y unos 50 millones

de pares de bases.

Además de determinar el

sexo, algunas


a mutaciones de este

cromosoma son:

Azospermia,

Disgenesia gonadal

Cromosoma de

Filadelfia: nombre con el que se

conoce al cromosoma

t(9;22)(q34;q11.2) que se

encuentra en las células

leucémicas en casi todos

los casos de leucemia

mielógena crónica y el 15-

20% de los casos de

leucemoa linfobástica

aguda.

Se debe a una

translocación entre los

cromosomas 9 y 22 que

origina un cromosoma

Cromosoma

mitocondrial: ADN de la mitocondria de

forma circular, que

contiene 37 genes. Las

mutaciones en este

cromosoma son las

responsables de algunas

de las siguientes

enfermedades:

MELAS: (miopatía

mitocondrial con

encefalopatía, acidos

láctica y episodios

similares al ictus). Se debe

a una disfunción el




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extralargo derivado del

cromosoma 9 (der 9) y el

cromosoma de Filadelfia

(Ph1) derivado del

cromosoma 22

complejo I de la cadena

respiratoria mitocondrial

debida a un cambio de

bases en el par 3243 de la

cadena pesada

MERRF: (epilepsia

mioclónica, fibras rojas

deshilachadas): se debe

sobre todo a una

mutación del gen que

codifica el t-ARN de la

lisina por un cambio de

bases en la posición 8344

de la cadena pesada.

Este cambio produce una

disfunción del complejo V

de la cadena respiratoria

NARP (neuropatía, ataxia,

retinitis pigmentosa): se

debe a una mutación del

gen que codifica el

complejo V de la cadena

respiratoria (ATP-asa 6)

LHON (neuropatía

hereditaria de Leber): se

debe a multiples

mutaciones en los genes

que codifican el complejo

I (NADH-

deshideshidrogenasa)

y otros desórdenes (p.

ejemplo, sordera,

síndrome de Ham, etc

Cromosoma 3

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