Liceo Coeducacional La Igualdad

Departamento de Ciencias

Biología, Segundo medio

“Cromosomas y Cariotipo”

Prof. Víctor Zárate Tribiño

¿Qué son los Cromosomas?

Un cromosoma es una estructura

organizada de ADN y proteína que se

encuentra en las células. Se trata de una

sola pieza de espiral de ADN que contiene

muchos genes, elementos reguladores y

otras secuencias de nucleótidos. Los

cromosomas contienen ADN-vinculados

proteínas, que sirven para empaquetar el

ADN y el control de sus funciones. La

palabra “cromosoma” proviene del griego

(“croma”, color) y (“soma”, cuerpo) debido

a su característica de ser muy fuertemente

teñidas por los colorantes en particular.

Los Cromosomas

Los cromosomas varían ampliamente

entre los diferentes organismos. La

molécula de ADN puede ser circular o

lineal, y puede estar compuesta de

10.000 mil millones de nucleótidos en una

cadena larga. Normalmente, las células

eucariotas (células con núcleo) tienen

grandes cromosomas lineales y las

células procariotas (células sin núcleo

definido) tienen menor cromosomas

circulares, aunque hay muchas

excepciones a esta regla.

Los Cromosomas

En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las

bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir

asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este

material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza

como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el

proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno

de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades

discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y

cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma

entidad celular.

Célula Eucariota

Los Cromosomas

El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es

constante llamado cariotipo. Esta cantidad de cromosomas se denomina

número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de

tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo

general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del

centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea,

casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros

de cada par se denominan homólogos.

Cromosomas Homólogos

Las Histonas

Las Histonas:

Son proteínas básicas, ricas

en residuos de Lisina y

Arginina, que muestran una

elevada conservación

evolutiva y que

interaccionan con el ADN

formando una subunidad

que se repite a lo largo de la

cromatina denominada

Nucleosoma.

Los Genes que codifican las

histonas se encuentran

agrupados en nichos que se

repiten decenas o centenas

de veces.

Partes de un Cromosoma

Cromátida

Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está

unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas

son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula

de ADN que se duplicó.

Centrómero

Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece

menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el

cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase

hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar

y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.

Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se

denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de

la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero

intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de

heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

Partes de un Cromosoma

Brazo Corto

El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se

lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en

la parte superior.

Brazo Largo

El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se

lo coloca en la parte inferior.

Telómeros

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no

codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad

estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el

tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en

enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas,

los cromosomas son circulares y no poseen telómeros

Partes de un Cromosoma

Constricción Secundaria

Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en

algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del nucleolo”,

donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite

Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción

secundaria.

Partes de un Cromosoma

Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en:

Clasificación de los Cromosomas

Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos

brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que

la del otro.

Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el

centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el

cariotipo humano).

Clasificación de los Cromosomas

Existes muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes,

pudiéndose dividir los cromosomas en dos clases:

Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los

cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación

genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas

sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el

sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la

determinación del sexo.

Tipos Especiales de Cromosomas

Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos

celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos,

destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e

isocromosomas.

Cromosoma Politénicos: es un cromosoma que ha sufrido varias rondas

de replicación del ADN sin que se separen los cromosomas replicados,

formando un grueso cromosoma gigante con los cromómeros alineados,

dando lugar a un patrón característico de bandas.

Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos poco comunes

que se forman durante la replicación del ADN sin mitosis ni citocinesis.

Tipos Especiales de Cromosomas

Cromosomas en Escobilla: son uno de los tipos de cromosomas más

grandes y se hallan en los Oocitos de la mayoría de los animales,

exceptuando a los mamíferos.

Se hallan durante el estadio de la Meiosis I denominado Diploteno. Son

estructuras transitorias, específicamente Bivalentes (es decir, dos

cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos

cromátidas hermanas).

Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras

que forman muchos "rulos" o "bucles" , los cuales permiten que el ADN se

halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración

del ovocito

Cromosomas Artificiales

Los cromosomas artificiales

son cromosomas que han sido

manipulados a través de

herramientas de Ingeniería

genética para que presenten

estructuras precisas que

permiten su integración,

permanencia y duplicación en

determinados organismos.

Cromosomas Artificiales

Determinación Cromosomica del Sexo

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se

diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes

relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies

con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos

heterogamético.

El Cariotipo

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través

de un código, establecido por convenio, que describe las características de

sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que

el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares

porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en

22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo

ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las

bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante

puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los

cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Alteraciones en el Cariotipo

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas

adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran

escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas,

también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en

el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades

genéticas.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la

recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en

los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del

cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y

dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y

anormal algunas células.

Alteraciones en el Cariotipo

Anomalías cromosómicas en humanos:

•Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

•Síndrome de Klinefelter: se da en el sexo masculino, también conocido

como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

•Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del

cromosoma 18.

•Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21.

•Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de

cromosoma, entre ellas:

•Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un brazo corto en el

cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos

parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

•Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de una parte del brazo

corto del cromosoma 1.

•Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta un segmento del

brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células

cancerosas de un individuo genéticamente normales.

Alteraciones en el Cariotipo

Fin…!