Paciente varón de 51 años con ante-cedentes de hernia inguinal bilateral,traumatismo craneoencefálico con epi-lepsia residual y neurofibromatosis tipo1 con proptosis del globo ocular dere-cho, acudió a consulta por inflamaciónde 4 días de evolución a nivel de regiónhemifacial derecha, sin antecedentes deproceso infeccioso-inflamatorio previoen región cérvico-facial o traumatismolocal. A la exploración presentaba unamasa sólida blanda no fluctuante, deunos 10 cm de diámetro de localizaciónhemifacial-submandibular derecha (Fig.1). No se objetivó fiebre, eritema o sín-drome consuntivo general. La analíticacon hemograma no mostró alteracionesde interés. El paciente no refería sinto-matología dolorosa en relación a piezasdentarias. La exploración de la cavidadoral y orofaringe con fibroscopio fuerigurosamente normal.

Se realizó ecografía de la región cer-vicofacial, objetivándose una masa debordes bien delimitados, de caracterís-ticas ecográficas sólidas, que presenta-ba una proyección tubular central haciael surco nasogeniano, igualmente conecos de bajo nivel en su interior. En laimagen de tomografía computerizada(TC) cervicofacial se visualizó una masa de bordes bien defini-dos de contornos lobulados, hiperdensa (70 Hounsfield), que enalgunas zonas presentaba un aspecto serpiginoso tubular, locali-zada en región facial medio-inferior y submaxilar derecha (Fig. 2).En el estudio post-contraste se evidenció una proyección de mor-fología serpiginosa que se dirigía hacia el surco nasogeniano yborde orbitario inferior. En relación con su patología de base seobservó displasia orbitaria derecha con severa hipoplasia del alamayor y cuerpo del esfenoides, así como cambios displásicos óseoscon defectos amplios en las estructuras óseas de la calota. Ade-más, se objetivó proptosis ocular con marcada desviación ante-rior e inferior del globo por proyección del lóbulo temporal y quis-te aracnoideo asociado a través del defecto óseo de la calota. Sevisualizaron ambas carótidas internas extracraneales sin altera-ciones morfológicas valorables.

Male patient, 51 years old,with a medical history ofbilateral inguinal hernia,craniocelebral trauma withresidual epilepsy and neu-rofibromatosis type 1 andproptosis of the right ocularglobe, attended our depart-ment as a result of inflam-mation over four days in theright half of his face. Therewas no history of a previousinfectious-inflammatoryprocess in the cervico-facialregion or of local trauma-tism. The examinationrevealed a soft-solid non-fluc-tuating mass that had adiameter of about 10 cm,which was located on theright submandibular half ofhis face (Fig. 1). There wereno signs of fever, erythemaor of a general wasting syn-drome. The hemogram testsdid not show any alterationsof interest, nor did thepatient shown any symp-toms attributable to toothache. The examination of the

oral cavity and oropharynx by fiberscope were entirely nor-mal.

An echography of his face and neck was carried out anda mass with well-defined borders was observed. It had solidechographic characteristics that showed a central tubularprojection towards the nasogenian fold, also with low fre-quency echoes in its interior. The computed tomography(CAT) cervicofacial image was of a mass with well-definedborders with a lobulated outline. It was hyperdense (70Hounsfield units) and in some areas it had a tubular ser-piginous appearance. It had a submaxillary location in thelower middle area of the right side of his face (Fig. 2). Thepost-contrast study showed a structure with a serpiginouspattern that was extending towards the nasogenian fold andlower orbital border. With regard to the underlying pathol-

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¿Cuál es su diagnóstico?

What should the diagnosis be?

Figura 1. Imagen clínica. Vista de 3/4.Figure 1. Clinical 3/4 view.

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Trombosis de malformación vascular cervical en paciente con neurofibromatosis de tipo 1226 Rev Esp Cir Oral y Maxilofac 2006;28,4 (julio-agosto):225-229 © 2006 ergon

La resonancia magnética nucle-ar (RM) informó de engrosamientode partes blandas extracraneales queafectaban la piel y región fronto-tém-poro-occipital derecha, con exten-sión hacia tejidos orbitarios, sobretodo párpado superior y caudal-mente hacia región facial. En pro-fundidad y medialmente se extien-día al espacio subtemporal extra-craneal, donde se observó partici-pación de la musculatura mastica-dora y parótida derecha. En la regiónfacial y submaxilar derecha se obje-tivó una masa de 7,3 x 5,3 cm ante-rior al músculo esternocleidomas-toideo y lateral a la glándula sub-maxilar, con extensión craneal haciael surco nasogeniano. Dicha masapresentaba una morfología tubularserpiginosa, de bordes bien delimi-tados, sin clara infiltración de los pla-nos grasos adyacentes (Figs. 3 y 4).La señal era predominantementehipointensa en T1, algo heterogé-nea con algún componente leve-mente hiperintenso, e hipointensaen T2. En la imagen post-contrastese observó realce periférico.

ogy, orbital dysplasia could beobserved towards the right sideand severe hypoplasia of themajor wing and body of thesphenoid, as well as dysplasticchanges in bone with ampledefects in the bone structures ofthe calotte. Proptosis with a pro-nounced displacement of theglobe forwards and downwardsas a result of the temporal lobeextending was also observedtogether with an arachnoid cystassociated with a calotte bonedefect. Both extracranial internalcarotid arteries showed no mor-phological change that could beappreciated. Nuclear magnetic resonance(NMR) showed a thickening ofthe extracranial soft tissue thatwas affecting the skin and thefrontal, temporal and occipitalareas on the right side and thatextended towards the orbital tis-sues, especially towards the uppereyelid and caudally towards thefacial area. It extended inwardsand medially to the extracranialsubtemporal space and the mas-ticatory muscles and right parotidgland were affected. In the facialarea and right submaxillary area,a mass that measured 7.3 x 5.3cm could be seen in front of thesternocleidomastoid muscle andlateral to the submaxillary gland,that was extending craniallytowards the nasogenian fold. Themass had a serpiginous tubularpattern with well-defined borders,and the adjacent layers of fat hadclearly not been infiltrated (Fig.3 and 4). The signal was pre-dominantly hypointense on T1-weighted images, somewhat het-erogeneous with some compo-nents that were slightly hyperin-tense, and hypointense on T2-weighted images. In the post-con-trast image peripheral contrastcould be observed.

Figura 2. TC. Corte axial.Figure 2. CT scan. Axial view.

Figura 3. RM. Corte axial.Figure 3. MRI. Axial view.

Figura 4. RM. Corte sagital.Figure 4. MRI. Sagittal view.

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Los hallazgos radiológicos sugirieron como diagnóstico más pro-bable el de elementos vasculares dilatados trombosados asociadosa extenso neurofibroma plexiforme. Ante la estabilización del pro-ceso se optó por tratamiento conservador. Transcurridos dos mesesse objetivó la regresión completa de la masa hemifacial debida alproceso trombótico, con persistencia de la masa debida al neurofi-broma plexiforme, en el paciente totalmente asintomático.

Discusión

El tipo 1 de neurofiromatosis fue descrita por primera vez en1882 por von Recklinghausen.1 Con una incidencia de aproxima-damente 1 por cada 3.000 nacidos vivos, se caracteriza por la pre-sencia de displasia mesoectodérmica generalizada que afecta la piel(manchas café con leche, neurofibromas), sistema nervioso peri-férico (neurofibromas, schwannomas), sistema nervioso central(hematomas, gliomas), cubiertas meníngeas (ectasia dural, menin-goceles), sistema esquelético (pseudoartrosis, escoliosis, displasiaesfenoidal, ensanchamiento de los orificios craneales, hipoplasia yraramente hiperplasia de la mandíbula y arco cigomático, anoma-lías del hueso temporal), aparato cardiovascular y sistema endocri-no (feocromocitoma).2,3 Las lesiones de cabeza y cuello se puedenpresentar como masas asintomáticas, que en forma extrema pue-den manifestarse como elefantiasis neurofibromatosa o como lesio-nes ocupantes de espacio con efecto opresivo sobre huesos cra-neofaciales y estructuras subyacentes.4 La presencia de estas tumo-raciones masivas, aunque asintomáticas, pueden causar una res-tricción severa de la función ocular y de la musculatura facial y bucal,

The radiological findings suggested that the most like-ly diagnosis was dilated and thrombotic vascular structuresassociated with extensive plexiform neurofibroma. As theprocess had stabilized, conservative treatment was decid-ed upon. After two months, there was complete regressionof the hemifacial mass as a result of the thrombotic process,with persistence of the mass due to the plexiform neurofi-broma. The patient was totally asymptomatic.

Discussion

Neurofibromatosis Type 1 was first described in 1882by von Recklinghausen.1 With an incidence of approximately1 per 3,000 live births, it is characterized by the presence ofgeneralized meso-ectodermal dysplasia affecting the skin(café-au-lait spots, neurofibromas), peripheral nervous sys-tem (neurofibromas, schwannomas), central nervous sys-tem (hematomas, gliomas), meningeal covering (dural ecta-sia, meningocele) skeletal system (pseudoarthrosis, scolio-sis, sphenoid dysplasia, widening of the cranial orifices,hypoplasia and rarely hyperplasia of the mandible and zygo-matic arch, anomalies of the temporal bone), cardiovascu-lar and endocrine systems (pheochromocytoma).2,3 The lesionsof the head and neck can present as asymptomatic masses,and its more extreme form as elephantiasis neurofibromatosa,or as space-occupying lesions that have an oppressive effecton craniofacial bones and underlying structures.4 The pres-ence of these massive tumor-like masses, although asymp-tomatic, may cause a severe restriction of ocular functionand of the facial and buccal muscle groups, in addition tothe associated facial disfiguration that is socially unaccept-able. The possibility of malignant transformation to sarco-ma is between 4.6 and 12% depending on the series.5,6

The characteristic presentation reported is of the for-mation of vascular fistulas and aneurysms of a medium-to-large size associated with occlusion, stenosis and vesselrupture.7,8 These anomalies have been described in differ-

Trombosis de malformación vascular cervical enpaciente con neurofibromatosis de tipo 1

Thrombosis of a cervical vascular malformation in a patient withneurofibromatosis Type 1

R. González-García1, J. Sastre-Pérez2, V. Escorial-Hernández1, P.L. Martos1, M. Mancha de la Plata1,M.F. Muñoz-Guerra2, F.J. Rodríguez-Campo, L. Naval-Gías2, F.J. Díaz-González3

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1 Médico residente2 Médico adjunto3 Jefe de servicioServicio de Cirugía Oral y Maxilofacial. Hospital Universitario La Princesa, Madrid. España

Correspondencia:Raúl González Garcíac/ Los Yebenes 35, 8 C. 28047 Madrid, EspañaEmail: raugg@mixmail.com

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Trombosis de malformación vascular cervical en paciente con neurofibromatosis de tipo 1228 Rev Esp Cir Oral y Maxilofac 2006;28,4 (julio-agosto):225-229 © 2006 ergon

además de la asociada desfiguración facial, socialmente inacepta-ble. Se ha descrito asimismo la posibilidad de malignización a sar-coma en un 4,6 a 12% según las series.5,6

Característicamente, se ha referido la formación de fístulas vas-culares y aneurismas de mediano y gran calibre, asociados a oclu-sión, estenosis y ruptura de vasos.7,8 Estas anomalías han sido des-critas en diferentes localizaciones. La estenosis arterial renal es lalesión vascular más frecuente. Muy infrecuentes son las lesiones vas-culares localizadas a nivel cerebral, cervical y gastrointestinal. Den-tro de las lesiones vasculares a nivel de cabeza y cuello, se han des-crito estenosis arteriales cervicocerebrales, aneurismas intracranea-les, malformaciones arteriovenosas cerebrales y fístulas arteriove-nosas cervicales.9 La presencia de comunicaciones arteriovenosasanómalas parece ser de origen congénito, como consecuencia dela ruptura de un aneurisma preexistente o la ruptura directa de unaarteria en venas adyacentes.10 Se han descrito tres mecanismos etio-patogénicos responsables de la formación de las anomalías vascu-lares arteriales en la neurofibromatosis: 1) proliferación de célulasmusculares lisas de la íntima que originan obstrucción de la luz vas-cular, 2) engrosamiento fibrohialino de la íntima con fragmenta-ción de la capa elástica y muscular causando dilatación aneurismalde la pared del vaso, y 3) nodularidad fusocelular con compromi-so de la fuerza e integridad de la pared vascular. La presencia deestas anomalías vasculares puede explicar la tendencia a la trom-bosis y hemorragias por rotura vascular observada en estos pacien-tes, como se constató en nuestro caso. De modo infrecuente, sehan referido casos de malformaciones vasculares extracraneales enrelación al sistema vertebral, generalmente de tipo fistuloso.10,11 Sinembargo, en nuestro conocimiento, no existe en la literatura nin-gún caso previo de trombosis de malformación vascular en la regióncervical anterior o anterolateral.

Yilmaz y cols.3 refieren la infrecuente existencia de signos clíni-cos que indiquen la presencia de malformaciones vasculares aso-ciadas a neurofibromatosis de modo preoperatorio. Este dato con-trasta con el rápido crecimiento hemifacial sobre la masa neurofi-bromatosa pre-existente observado en nuestro paciente. La ausen-cia de masa pulsátil permitió descartar la presencia de fístula arte-riovenosa activa, y las imágenes de TC y RM confirmaron la pre-sencia de dilataciones vasculares tortuosas en el seno de la masaneurofibromatosa, con trombosis vascular asociada, en relación conel sistema venoso yugular. Sobre esta base etiopatogénica se expli-có la rápida instauración del cuadro clínico observado.

En referencia al manejo quirúrgico de los neurofibromas, es pre-ciso tener en cuenta la asociación de estas anomalías vasculares,precisamente por la fragilidad vascular inherente a estas estructu-ras, con tendencia al sangrado fácil y copioso durante la interven-ción. No en vano se ha sugerido la realización de angiografía enel preoperatorio para determinar el alcance exacto de estas lesio-nes. Más aún se ha sugerido la realización de embolización previapara prevenir la hemorragia intraoperatoria,3 aunque la presenciade vasos muy dilatados y tortuosos puede hacer fracasar la misma.Paralelamente, la realización de angiografía y embolización super-selectiva en el tratamiento de neurofibromas vasculares se ha demos-trado de escasa utilidad sin cirugía resectiva asociada, debido a larápida revascularización que experimentan estos tumores.11

ent localizations. Renal arterial stenosis is the most com-mon vascular lesion. Vascular brain, neck and gastroin-testinal lesions are very uncommon. Within the vascularlesions of the head and neck, arterial cervicocerebral steno-sis, intracranial aneurysms, cerebral arteriovenous mal-formations and cervical arteriovenous fistulas have beendescribed.9 The presence of anomalous arteriovenous com-munication seems to have a congenital origin, as a resultof the rupture of a pre-existing aneurysm or the direct rup-ture of an artery in adjacent veins.10 Three etiopathogen-ic mechanisms responsible for the formation of vasculararterial anomalies in neurofibromatosis have been described:1) proliferation of smooth muscle cells in the intimal layerleading to vascular lumen obstruction, 2) fibro-hyalinethickening of the intimal layer with fragmentation of theelastic and muscular layer leading to aneurysmal dilationof the vessel wall, and 3) fusocellular nodularity compro-mising the strength and integrity of the vascular wall. Thepresence of vascular anomalies can explain the tendencyfor thrombosis and hemorrhages as a result of vascularruptures observed in these patients, as was found in thecase presented. With regard to the vertebral system,extracranial vascular malformations have been reported,though infrequently, generally of a fistulous type.10,11 How-ever, to our knowledge, there has been no previous casereported in the literature of thrombosis due to vascular mal-formation in the anterior or anterolateral cervical region.

Yilmaz et al.3 reported that the existence of preopera-tive clinical signs indicating the presence of vascular mal-formations associated with neurofibromatosis was infrequent.This is in contrast with the rapid hemifacial growth over thepre-existing neurofibromatous mass observed in our patient.The absence of a pulsating mass permitted ruling out thepresence of an active arteriovenous fistula, and the CAT andMR images confirmed the presence of dilated and tortuousvascular structures in the middle of the neurofibromatousmass with associated vascular thrombosis in relation withthe jugular venous system. Given this etiopathogenic base,the rapid onset of the clinical features observed could beexplained.

With regard to the surgical management of neurofibro-mas, the association of these vascular anomalies shouldbe kept in mind precisely because of the inherent fragility ofthese vascular structures, which tend to bleed easily andcopiously during surgical interventions. It has been suggested,and not in vain, that an angiography should be carriedout during the preoperative stage in order to ascertain theexact range of these lesions. Moreover, embolization priorto surgery has been suggested in order to avoid intraopera-tive hemorrhaging,3 although if the vessels are very dilatedand tortuous this may fail. In a parallel fashion, carrying outan angiography and superselective embolization for treat-ing vascular neurofibromas has been shown to be of littleuse if there is no associated resective surgery, due to the rapidrevascularization of these tumors.11

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Rev Esp Cir Oral y Maxilofac 2006;28,4 (julio-agosto):225-229 © 2006 ergon 229R. González y cols.

Although the surgical management by excision is desir-able for treating neurofibromatous masses of the head andneck, a rigorous preoperative following of any associatedvascular anomaly is necessary, in order to avoid or diminishthe risk of complications because of hemorrhaging duringthe surgical intervention. Nevertheless, we believe that theinstauration of a thrombotic process associated with a cer-vical vascular anomaly in the middle of a neurofibroma, canbe conservatively treated, if there is no associated airwaycompromise. The anterolateral cervical localization of thethrombotic process should lead us to rule this out and tocarry out a close following of the patient, preferably on anin-patient basis during the initial stages. After a few weeksand once the process has been resolved, the correct evalu-ation of the size and extension of the neurofibromatous masscan be carried out, as well as proper planning of the approachand the surgical resection.

Si bien el manejo quirúrgico excisional es deseable en el trata-miento de las masas neurofibromatosas a nivel de cabeza y cue-llo, se hace preciso un control preoperatorio riguroso de las posi-bles anomalías vasculares asociadas, con el fin de evitar o disminuirel riesgo de complicaciones hemorrágicas durante la interven-ción. Creemos no obstante, que la instauración de un proceso trom-bótico asociado a anomalía vascular cervical en el seno de un neu-rofibroma, puede ser tratado de modo conservador, siempre queno exista un compromiso asociado de la vía aérea. La localizacióncervical anterolateral del proceso trombótico debe hacernos des-cartar el mismo y realizar un estrecho seguimiento, preferiblemen-te con hospitalización del paciente en la fase inicial. La resolucióndel proceso al cabo de unas semanas permitirá la evaluación correc-ta de las dimensiones y extensión de la masa neurofibromatosa, asícomo la planificación correcta del abordaje y resección quirúrgicos.

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