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CURSO: IMPORTANCIA DEL MICROSCOPIO
ELECTRONICO EN NEFROPATOLOGIA
Enfermedades hereditarias HEMATURICAS.Dr. Eduardo Vazquez Martul
XXVI Congreso Nacional de la SEAP-IAPXXI Congreso Nacional de la SECII Congreso Nacional de la SEPAF
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Enf. Poliquística Autosómica Dominante (ADPKD) PKD1Enf. Poliquística Autosómica Recesiva (ARPKD) PKD2Nefronoptisis Juvenil NPHP1,2Enf. Medular Quística del Adulto MCKD1Sindrome de Bardet-Biedl BBS 1,2 Síndrome de Alport COL4A5 S. Membranas Finas COL4A3Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Familiar ACTN4 Diabetes Insípida Nefrogénita AVPR2Síndrome Uña-Rótula LMX1BS. Nefrótico Congénito NPHS1Hiperoxaluria primaria tipo I y tipo II AGXTCistinosis CTNSEnf. Fabry GLAEsclerosis Tuberosa TSC1,2Enf. Von Hippel-Lindau VHL
Principales enfermedades hereditarias mendelianas renales
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Abordaje de la Biopsia renal
� Proteinuria aislada
� Hematuria microscópica aislada
� Hematuria macroscópica
� S.nefrótico
� S. nefrítico agudo
� IRA
� S. glomerulonefritis rapidamente
progresiva
� IR Crónica
� Text Inmunológicos
Histopatología
Patrones bPatrones bPatrones bPatrones báááásicossicossicossicos
Lesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantes
Inmunofluorescencia
Buena técnica de procesado
ME
Genetica/molecular
Inicio sintomatología
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Lesiones MLesiones MLesiones MLesiones Míííínimas y hematurianimas y hematurianimas y hematurianimas y hematuria
� Hematuria 1-4% de la población
Gn IgA 50%-68%
25% biopsia normal/LM
30%
!Nefritis hereditaria¡
Copley JB.Arch Int.Med.147,1987
K Yamagata et al: Nephron 91,2002
G.D´Amico AJKD 36,2000
Yan Yan Wang et al. Sem Nephrolo 25:136-
139,2005
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Renal biopsy diagnosis in children presenting with haematuria.
Piqueras AI, White RH Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):386-91
317 con ME / 315 con ME +IF.� IgA 78 casos� S.Alport 86� EMBF 50� vasculopatía 28� otras 32
Nefritis hematúricas
Revision de 322 biopsias de pacientes (niños) con hematuria macro/microscópica( >/= 6m.)
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Arthur Cecil Alport
En 1924 en St. Mary´s hospitalSu primer caso no fue descrito como Hematuria familiar a pesar de queEl paciente era sordo y con hematuria…,
British Medical Journal 1927
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Sindrome de Alport
Alteración Bioquímica-ultaestructural de la MB
Principal signo
HEMATURIA+ SORDERAOTRAS MANIFESTACIONES
Oculares,dermatológicas,
Músculo liso, plaquetas, LPN
Heterogenicidad genética
Formas unidas a crom X
Formas autosómicas dominantes
Formas autosómicas recesivas
Nuevas mutaciones (> de 200)
Evolución a IRCProteinuria
HTA
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MICROHEMATURIA GLOMERULAR
ESPORADICA
ADQUIRIDA
FAMILIAR
�S.ALPORT ligado a cromosoma X. mutación gen COL4A5
�ALPORT autosómica recesiva
�S.ALPORT autosomico dominante
�PORTADORES DE S.ALPORT (formas autosom. o recesivas)
� NEFROPATIA DEL COLAGENO IV (alfa3,4)
EL S.ALPORT LIGADO A CROMOSOMA X REPRESENTA EL 85% DE CASOS FAMILIARES
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Niño 7 años originario de Nicaragua y remitido con el diagnóstico de Nefropatía por IgA.Biopsia realizada en Hospital de Nicaragua con diagnóstico de IgA en 2006 (noviembre).
Sedimento urinario: Proteina ++. Hematíes por campo 30-50.
Bioquímica en orina de micción:
Microalbuminuria: 704 mg/l
Proteinuria 1'01 gr/l
Creatinina 61 mg/dl
Indice proteinuria/creatinuria 1'68.
Bioquímica en sangre:
Urea 38 mg/dl.
Creat,. 0'53 mg/dl.
Caso Clinico 09B14959
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Resultado de IF : Aislados y mínimos depósitos de IgM
B0914959
Churg J. Sherman RL. Pathologic characterIstics of hereditary nephritis. Ach. Pathol. 1973,95: 374
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