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NOMBRE: IMALAY CAEZ ROSADO FECHA: 6 DE ABRIL DE 2015

Parte I-Instrucciones: Lea los capítulos del libro y lo indicado y conteste de forma clara, legible. 48ptos

1. Explique la diferencia y exponga 2 ejemplo de cada una: 6 ptos

2. Cuáles son los factores de riesgo de defecto congénito?

Factores socioeconómicos: Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las madres son más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

Factores genéticos: La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones: Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre: Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

Factores ambientales: La exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol,

tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo.

Prevención: Las medidas de salud pública preventivas adoptadas en los periodos pre-conceptivo y peri-conceptivo y los servicios de atención prenatal reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas.

Detección: La atención pre-conceptiva y peri-conceptiva consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas.

3. ¿Cómo se diagnostica un defecto congénito?A. Pruebas de detección del primer trimestre Análisis de sangre materna Se trata de un simple análisis de la sangre de la madre. Se miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si los niveles de proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el bebé puede tener una alteración cromosómica.

Ecografía La ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Si se observa una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración cromosómica o un defecto del corazón.

B. Detección en el segundo trimestre

Análisis de suero materno Consiste en un simple análisis del suero de la sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural y alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down. También se le llama prueba de detección "triple" o "cuádruple", según el número de proteínas que se analice en la sangre de la madre. Por ejemplo, una prueba de detección cuádruple mide los niveles de 4 proteínas AFP (fetoproteína-alfa) hCG, estriol e inhibin-A. Generalmente, la prueba de detección en suero materno se realiza durante el segundo trimestre.

Ecografía de detección de anomalías La ecografía crea imágenes del bebé. Esta prueba por lo general se realiza entre las 18 y 20 semanas del embarazo. La ecografía se utiliza para evaluar el tamaño del bebé y para buscar defectos de nacimiento u otras anomalías.

C. Pruebas diagnósticas

Ecografía de alta resolución

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se indicaron en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las 18 y 22 semanas del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En la prueba CVS (por sus siglas en inglés), el médico extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta, denominada vellosidades coriónicas, para analizar y determinar si el bebé en gestación (feto) tiene alteraciones cromosómicas o genéticas. Por lo general, la prueba CVS se ofrece a mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre del embarazo y a mujeres con posible embarazo de alto riesgo. Esta prueba se hace entre las 10 y 12 semanas del embarazo, antes que la amniocentesis.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae un pequeño volumen del líquido amniótico que rodea al bebé en gestación. El líquido se analiza para medir los niveles de proteínas del bebé, que pueden indicar ciertos defectos de nacimiento. Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar alteraciones cromosómicas como síndrome de Down y problemas genéticos como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre del embarazo y a mujeres que enfrentan alto riesgo. Generalmente se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo.

AFP

AFP es la sigla en inglés de fetoproteína-alfa, una proteína que produce el bebé en gestación. Un alto nivel de AFP en el líquido amniótico puede indicar la posibilidad de que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto del tubo neural que pueda ser anencefalia o espina bífida o una anomalía de pared corporal, como onfalocele o gastrosquisis.

AChE

AChE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa, una enzima que produce el bebé en gestación. El bebé puede estar pasando esta enzima al líquido amniótico que le rodea si presenta una abertura en el tubo neural.

4. En qué momento se le debe de realizar las pruebas de cernimiento al recién nacido, y por qué?

Las pruebas se deben realizar antes, durante y después del nacimiento, por que es importante un monitoreo constante y sobretodo si en la familia hay probabilidades de alguna de estas enfermedades.

5. ¿Cual pueblo de PR tiene la mayor prevalecía de defectos congénitos?El pueblo que tiene mayor prevalencia es Yauco con 27.3%.

6. Mencione y defina los defectos congénitos más comunes PRa. Hipospadias: Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura

de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene.b. Defectos septales ventriculares (VSD): Un defecto septal ventricular (VSD) es

un defecto en la pared (septo) entre las dos cámaras inferiores del corazón (ventrículos).

c. Defecto septal atrial (ASD) tipo secundum: Un defecto del tabique auricular (atrial septal defect) es un agujero en la pared entre las dos cavidades superiores del corazón.

d. Talipes Equinovarus: El pie equinovaro, también conocido como talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, semejando un palo de golf.

e. Ducto arterioso patente (PDA): Es una afección en la cual el conducto arterial no se cierra. La palabra "persistente" significa abierto. Esta afección lleva a que se presente un flujo anormal de sangre entre la aorta y la arteria pulmonar, dos grandes vasos sanguíneos que llevan sangre desde el corazón.

f. Síndrome de Down: Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

g. Estenosis pulmonar: Es un trastorno de válvula cardíaca que compromete la válvula pulmonar. Esta válvula separa el ventrículo derecho (una de las cámaras del corazón) de la arteria pulmonar, la cual lleva sangre pobre en oxígeno a los pulmones. La estenosis, o estrechamiento, ocurre cuando la válvula no se puede abrir lo suficiente y, como resultado, hay menos flujo de sangre a los pulmones.

h. Paladar fisurado: El término “fisurado” o “hendido” hace referencia a la situación en la que los dos lados de una estructura no se han llegado a unir o fusionar. En consecuencia, “paladar fisurado” o “paladar hendido” hace referencia a la afección en la que existe una abertura en la parte superior de la boca.

i. Labio y paladar fisurado: El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos. El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento.

Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.

j. Gastrosquisis: Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé están por fuera del cuerpo debido a un orificio en la pared abdominal.

7. Explique la Teoría de Causas de Defectos CongénitosNo todos los defectos congénitos se pueden prevenir. Pero las mujeres tienen las posibilidades de tener un bebe saludable.1. Consumir 400 mcg de acido fólico al día2. No tomar alcohol3. No fumar4. No utilizar drogas ilegales5. Consultar al medico de los medicamentos de que utiliza6. Prevenir infecciones7. Mantener las vacunas al día8. Mantener un peso saludable9. Ir a las citas medicas de chequeo periódicamente10. Mantenerse alejada del estrés 11. Evitar comer carne cruda o mal cocinada12. Evitar golpes y caídas 13. Evitar tomarse Rayos X, ya que la radiación llega al feto14. Evitar medicamentos con categorías que puedan afectar al feto (NO TOMAR

CAT: C, D, X)

8. Usted es enfermera/o educadora/o del Dpto. de Salud y tiene que dar educar a la población sobre los defectos congénitos, que recomendaciones daría para reducir los Riesgos de tener un bebé con Defectos Congénito.

Yo soy amante de los folletos informativos y creo que es un buen método para que las mujeres próximas hacer madres deberían educarse, ya que al parecer las mujeres no conocen mucho sobre su cuerpo o tan siquiera de ciertas vitaminas que son buenas para su salud. Por eso se recomienda el tomar 400 mcg de acido fólico y las vitaminas prenatales pero algunas no lo utilizan tal vez por su precio, lo cual considero que deberían ser casi gratis a gratis, como así que se promocionan las píldoras anticonceptivas o los preservativos o condones. Deberían ser tratados ese tipo de fármacos que son tan importantes para las mujeres y que la mayoría no consume en su dieta regular.

9. Explique la Ley 351 del año 2004, Ley para la Vigilancia de Defectos Congénitos

SISTEMA DE VIGILANCIA Y PREVENCIÓN DE DEFECTOS CONGÉNITOS

Descripción: El Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos de Puerto Rico:

1) monitorea 47 defectos de nacimiento en la Isla

2) Desarrolla una campaña continua para la prevención de estas condiciones

3) Contacta a las familias identificadas por el Sistema para orientarlas sobre los servicios disponibles en la comunidad.

Metas: 

1. Mantener un sistema de vigilancia activo, de base poblacional, que permita generar y diseminar información precisa y oportuna sobre la ocurrencia de defectos congénitos en Puerto Rico, a ser utilizada en la planificación, implantación y evaluación de estrategias y actividades de salud pública.

2. Crear alianzas a través de acuerdos colaborativos con representantes de diversos sectores públicos y privados, para promover la utilización de datos y el desarrollo de actividades salubristas de intervención y prevención de defectos congénitos, específicamente para el desarrollo y ejecución de planes de acción basados en evidencia.

3. Utilizar los datos generados por el Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos para la identificación de poblaciones a riesgo y el desarrollo de actividades educativas específicas, dirigidas a la prevención de defectos congénitos.

4. Orientar a las familias de niños identificados con defectos congénitos y facilitar el acceso a los servicios que brindan las agencias y grupos de apoyo de la comunidad, para que reciban los servicios pertinentes de manera oportuna.

REF. http://www.salud.gov.pr/Dept-de-Salud/Pages/Unidades-Operacionales/Secretaria-Auxiliar-de-Salud-Familiar-y-Servicios-Integrados/Division-de-Ninos-con-Necesidades-Medicas-Especiales.aspx

10. Realice una comparación de los defectos congénitos más comunes entre PR, EU y América del Sur y Asia (o de países)

Estados Unidos Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones

cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos

de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año.

Se calcula que cada año 270,000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.

Suramérica (Colombia)

Alteraciones cardiacas (28 por 10,000 NV) Defectos de cierre de tubo neural (24 por 10,000 NV) Síndrome de Down (16 por 10,000 NV) Labio/paladar hendido (15 por 10,000 NV) Defectos de pared abdominal (4 por 10,000 NV) Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas:

Mortalidad menores de 1 año (20%)

Asia (Japón) Se estima que un 21% de los niños japoneses padecen de clinodactilia o

curvatura de los dedos.REF.

a. http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Defectos%20Congenitos.pdfb. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/c. https://www.ucm.es/data/cont/docs/420-2014-03-20-09%20Malformaciones%20Congenitas.pdf

11. Exponga por lo menos 4 funciones del sistema músculo-esqueletalFunciones del sistema esquelético:

1) Sostén 2) Protección 3) Movimiento 4) Homeostasis de minerales 5) Producción de células sanguíneas

12. Usted recibe a un Pte. pediátrico, como usted realizaría la valoración para detectar o descartar alguna alteración sist musculo esquelético.

Los principales aspectos que se deben observar son: 1) Postura: es la actitud corporal y depende de la edad, desarrollo muscular y

desarrollo psicomotor. 2) Comparación de la simetría: La existencia de asimetrías siempre es patológica.3) Alineación de los ejes y curvaturas del cuerpo.4) La presencia de malformaciones y/o deformidades. 5) Actitudes viciosas secundarias a malos hábitos posturales. 6) Los rangos de movilidad articular.

13. Cuáles son las causas en general de los trastornos músculos esqueletales?

1) Mantenimiento de posturas forzadas de las extremidades y el tronco 2) Aplicación de fuerza y presión manual 3) Ciclos de trabajo muy repetitivos 4) Ciclos de descanso insuficientes

5) Trabajos con herramientas vibrátiles6) Frío 7) Mantenimiento prolongado de posturas de pie o sentado 8) Trabajos que impliquen manipulación de cargas 9) Sólo un factor o en combinación

14. Exponga como se dx y cuál es el Tratamiento médico y las intervenciones de enfermería.

Dx.1. Análisis objetivo y subjetivo2. Tipos de dolor3. Radiografía4. Tomografía computarizada 5. Rayos X6. Resonancia Magnética7. Ultrasonido8. Medicina NuclearSe utilizan todos estos exámenes médicos para corroborar las anomalías.

Tx.1. Medicamentos como el Calcio o para el dolor2. Disminución de fuerza3. Terapias físicas 4. Masajes

Intervenciones de Enfermería.1. Educar a paciente sobre la enfermedad2. Informar sobre procedimientos de tratamiento 3. Reforzar unión familiar para ayudar a sobrepasar la enfermedad4. Ayuda al autocuidado5. Fomento del ejercicio pasivo y activo6. Alivio de malestar o dolor7. Manejar signos vitales

Parte II. Selecciones la mejor respuesta y conteste en donde se le indica

1. Enfermera examina al Pte. del cuarto 1 que tiene 10 años de edad, tiene una fractura, los síntomas generales que presenta son :

a) Movimiento ilimitado, Hinchazón, hematoma o sangrado, Dolor inverso.b) Tejido que no se formó correctamente y no puede realizar su función normal c) Movimiento limitado, Hinchazón, hematoma o sangrado, Dolor intensod) Hinchazón, hematoma o sangrado, enrojecimiento en la zona, indoloro.

2. Enfermera examina a la Pte. del cuarto 4, al valorarla siente que la cabeza del fémur se desplaza total de la órbita poco profunda de la cadera “acetábulo”:a) Escoliosisb) Metatarso aductoc) Talipes equinovarusd) Displasia congénita de cadera

3. Es una deformidad del pie en la cual los huesos de la mitad de éste se doblan o giran hacia el cuerpo.

a) Talipes equinovarusb) Metatarso aductovaro c) Luxación congénitad) Escoliosis

4. Ruptura de un hueso, a nivel macro o microscópico, y además por lo general implica un trauma en los tejidos blandos.

a) Luxaciónb) Metatarsos aducto varoc) Fracturad) Dislocación

5. La ostogénesis imperfecta es curable, por lo tanto el Tx consiste en manejar las fracturas y prevenir deformidades. De ser falsa explique, si no no se contaran puntosa) Cierto b) Falso No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

6. Llega a sala de emergencia menor con aparición de fracturas múltiples y frecuentes, piel delgada y blanda, esclera azulosa, aumento de la flexibilidad y alargamiento de la fontanela anterior, la enfermera sospecha que un dx dea) Maltrato infantil b) Cifosisc) Hidrocefaliad) Osteogénesis imperfecta

7. La Osteogénesis Imperfecta la categoría III es Fractura sin otro síntoma de la enfermedad. Puede aparecer curvatura de las piernas u otras deformidades. Esto disminuye al comienzo de la pubertad de ser falsa explique a) Cierto b) Falso Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

8. Realice un dibujo claro, donde presentes las siguientes condiciones(1 punto por dibujo y 1 punto por explicación de condición.) 6ptos total

Escoliosis Cifosis Lordosis

Es una curvatura anormal de la columna vertebral, el hueso que baja por la espalda. Su columna podría lucir como una letra C o S. 

Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.

La lordosis se refiere a la curva hacia adentro de la columna lumbar (justo por encima de los glúteos).

8. Realice un dibujo claro, donde presentes las siguientes condiciones

(1 punto por dibujo y 1 punto por explicación de condición.) 6ptos total

Escoliosis Cifosis Lordosis

Es una curvatura anormal de la columna vertebral, el hueso que baja por la espalda. Su columna podría lucir como una letra C o S. 

Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada.

La lordosis se refiere a la curva hacia adentro de la columna lumbar (justo por encima de los glúteos).