Diagnostico Prenatal
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Diagnostico prenatal
ECOGRAFIA
Es una técnica de Diagnóstico por Imágenes que utiliza sonido no audible (ultrasonido) de alta frecuencia que es emitido por un transductor capaz de transformar la energía eléctrica en ondas sonoras
TIPOS DE ECOGRAFÍA
Ecografía Obstétrica
para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrión o feto, así como de la placenta, el útero, cuello del útero y líquido amniótico.
Ecografía Transvaginal
Detectar el flujo sanguíneo en los vasos principales, el movimiento de las válvulas del corazón, el flujo del liquido del interior de la tráquea y los bronquios.
TIEMPO EN QUE SE REALIZA LA ECOGRAFIA
Se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal de la cabeza a los pies. Su objetivo es descartar malformaciones o alteraciones fetales y comprobar el bienestar del bebé dentro del útero.
Ecografía de 12 semanas
Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida de la translucencia nucal ofrecemos el mejor test para la detección de riesgo de Síndrome de Down.
Ecografía de 20 semanas
¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía?
Defectos del tubo neural, anencefalia y espina bífida
Defectos de pared abdominal como el onfalocele y la gastrosquisis.
Defectos del Corazon
Defectos de la cara, incluidos el labio leporino y la fisura palatina.
PRUEBA DE SUERO MATERNO
Es el análisis de sangre sencillo propuesto durante el embarazo para identificar a aquellas mujeres que corran mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas.
Se mide
Alfafetoproteína (AFP)
Gonadotropina coriónica humana (hCG)
Estriol e Inhibin A
Defectos que se pueden detectar
• Defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia)
• Defectos de la pared abdominal
• Síndrome de Down
• Trisomía 18
AMNIOCENTESIS
El líquido se utiliza para analizar productos
bioquímicos como AFP (alfafetoproteína) y la
acetilcolisneteraza
se realizar luego de la semana 14 de gestación cuando se realiza durante
el tercer trimestre el riesgo de pérdida fetal es
de 1 de cada 500.
es una técnica que consiste en la punción en
el abdomen con la finalidad de llegar a perforar la cavidad
amniótica
Se extraer de 20 a 30 ml de líquido
Tipos de amniocentesis
Amniocentesis precoz.- Se realiza antes
de la semana 20 y su propósito suele ser la de
determinar un diagnóstico de enfermedades
cromosómicas o hereditarias.
Amniocentesis intermedia.- Da esta clasificación debido a
que se realiza entre las semanas 20 a 35 .
Amniocentesis tardía.- Data su nombre debido a que se realiza luego de la
semana 35.
Análisis de liquido amniótico
Bioquímica del líquido amniótico.
Citología del líquido amniótico.
Cultivo celular.
Bioquímica de las células
cultivadas.
Procedimiento de amniocentesis
Materiales Muestra de liquido amniótico.
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
Es una prueba que se usa principalmente para obtener información sobre los cromosomas del bebe en gestación.
Se hace entre la semana 10 y 13 del embarazo
Para el CVS se extrae una muestra de placenta en desarrollo o vellosidad corionica.
Luego se analiza para verificar de que no haya anomalías congénitas.
Los cromosomas son la información genetica que heredamos de nuestros padres y transmitimos a nuestros hijos
Muchas alteraciones cromosómicas causan defectos congénitos y discapacidad intelectual
La BVC no es una prueba para detectar todos los defectos de nacimiento ni las causas de discapacidad intelectual.
Las células citotrofoblasticas permiten hacer
estudios bioquímico, genéticos,
cromosómicos.
El material se obtiene en la semana 8º -12 sem.
Los diagnósticos bioquímicos y genéticos
son mas seguros y rápidos que los de
amniocentesis.
Enfermedades o alergias: Alimento : Firma de una
autorización:
Papel de medico
Administrar gammaglobuli
na anti-D
Tiempo de extracción
Estudio por ultrasonido Desinfección
PREPARACION PARA EL EXÀMEN
Lo que se siente durante el examen
La ecografía no duele.
Algunas mujeres dicen que el método vaginal se siente como una citología con algo de molestia y una sensación de presión.
puede haber una pequeña cantidad de sangrado vaginal después del procedimiento.
Un obstetra puede realizar este procedimiento en aproximadamente cinco minutos después de la preparación.
Procedimiento transvaginal
bajo control sonográfico para confirmar la actividad del corazón fetal y localizar el corión frondoso
se coloca a la mujer en posición de litotomía y se preparan con yodopolivinil pirrolidona la vulva, vagina y cuello uterino.
Desinfección. Se limpia la vagina y el cuello uterino
El médico utiliza un espéculo, se inserta en el canal vaginal así logra visualizar el cuello uterino.
Se toma el labio anterior del cuello con una pinza de Musset para manipular el útero.
BIOPSIA CORIAL TRANSABDOMINAL
ultrasonido para conocer la posición y
ubicación del bebé y la placenta.
Desinfección: El médico esteriliza el área y puede
aplicar anestesia local.
El médico inserta una larga y delgada aguja en la barriga, la cual
atraviesa la piel y útero hasta llegar a la
placenta.
se describen dos técnicas: la de
una sola aguja y la de dos agujas
con iguales resultados
útil en cualquier
fecha de la gestación en
que se necesite la
identificación rápida del cariotipo.
introducción de una aguja de raquianestesia de calibre 19 ó 20; de 8
a 15 cm de longitud, directamente en el
corión frondoso.
La muestra es enviada a un laboratorio para
análisis. Los resultados tardan dos
a tres semanas.
CUÁLES SON LOS RIESGOS
Los riesgos de la muestra de vellosidades coriónicas son sólo ligeramente más altos que los de la amniocentesis.
Las posibles complicaciones abarcan:
• Sangrado• Infección• Aborto espontáneo• Incompatibilidad Rh en la madre• Ruptura de membranas• Los signos de complicaciones abarcan:• Sangrado excesivo• Flujo vaginal excesivo• Fiebre
Informar al médico sobre cualquier signo de complicaciones.
EMBARAZO MÚLTIPLE
Mediante este método se calcula el riesgo de
trisomía 21
la familia del bebé tenga un
asesoramiento de aborto relacionado con el procedimiento y el riesgo de trisomía 21
en el embarazo gemelar.
el primer trimestre de una paciente con riesgo
elevado de presentar una anomalía
cromosómica ofrece la oportunidad de
practicar un feticidio temprano.
Es un método seguro y efectivo para evaluar
gemelos con un diagnóstico temprano.
Disminuye el riesgo de aborto espontáneo, aunque el riesgo del
procedimiento es más alto que el de la amniocentesis.
vellosidades coriónicas obtenidas están compuestas
por: sincitiotrofoblasto, citotrofoblasto y un
núcleo mesenquimaático
central
Las células trofoblásticas se
dividen y es posible analizar su cariotipo
en 24 o 48 h.
principal fuente de errores que se produce por la ausencia de
separación durante la embriogénesis.
MOSAICISMO PLACENTARIO LOCALIZADO
CARIOTIPO
Mediante un cultivo de células
El cultivo Dura de 10-15 días
Sólo es posible
durante la división celular
Mayor fiabilidadRiesgo de
contaminancion materna mas elevado
Resolucion de las metafases obtenidas es mejor
tecnología reciente utiliza sondas de
DNA marcadas con un fluoróforo
detectar o confirmar
anomalías génicas o cromosómica
más allá de la capacidad de
resolución de la citogenética de
rutina
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH: Fluorescent In Situ Hybridization)
PROCESO
la muestra de DNA
se desnaturaliza
se le añade la sonda de interés, marcada con un
fluoróforo
asociará al DNA de la muestra en
el sitio diana
hibridación, donde se vuelve
a formar una doble hélice.
La señal emitida por la sonda se
observa mediante un microscopio
de fluorescencia
muestra de DNA se puede
clasificar según la presencia o
ausencia de la señal.
FISH de metafase
células en metafase
detectar microdeleciones
específicas más allá de la capacidad de resolución de la
citogenética de rutina
identificar material extra de origen
desconocido
si un cromosoma tiene una deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o
compleja.
FISH de interfase
células en interfase determinar el número
de copias de uno o varios cromosomas
se puede realizar muy rápidamente si es
preciso, normalmente en 24 horas, porque
no requiere crecimiento de las
células.
detectar algunas reorganizaciones
específicas que son características de
ciertos tipos de cáncer
FIN