Diagnóstico molecular de Javi Conde atrofia muscular ...

ENTREVISTA CON

Javi Conde

Distrofia de

Duchenne

PSICOLOGÍA

La Frustración

“Proyecto de investigación:Diagnóstico molecular deatrofia muscular espinal ydetección de portadores”

Páginas 13-14

Páginas 21-23

Páginas 7-12

Páginas 17-19

Asociación declarada de utilidad pública según Decreto 72/2005 del 5 de Abril

Nº 2 - Invierno 2005

2 Revista BENE - invierno 2005

Revista BENE

Asociación de EnfermosNeuromusculares deBizkaia- Bizkaiko EritasunNeuromuskularren Elkartea

Número 2. Invierno 2005Revista semestral

Consejo EditorialCoordinadora:

Naiara VinkColaboradores: Marcelino Fernández, Antonio Álvarez,Florencio Llorente, Margarita Leonardo,Mª Pilar Alonso, Jon Álvarez, Mª JesúsLópez, Mª Concepción Larrinaga yEmilio Palacios.

Diseño y maquetación Suspergintza Elkartea

Impresión: Berekintza

Miembros del Consejo Directivo de BENEPresidente:

Marcelino Fernández Vicepresidentes:

Emilio PalaciosJoseba Arrikaga

Secretaría: Margarita Leonardo

Tesorera: Maite Martínez

Vocales:Manuel ArroyoMª Concepción LarrinagaAna NavaMª Pilar AlonsoJosé Jorge FernándezMª Jesús LópezAntonio Álvarez

La revista BENE es una publicacióngratuita que se distribuye a todos sussocios, otras entidades, centroseducativos y representantes de lacomunidad médica.Las opiniones de nuestroscolaboradores no tienen porquécoincidir con las de la entidad.

Sumario

EDITORIALPáginas 3

CARTA ABIERTAEl billete de 100 euros. Naiara VinkUna historia para reflexionar. Antonio Álvarez

Páginas 4-6

TEMA CENTRALLa distrofia muscular de Duchenne de Boulogne. Marcelino FernándezProyecto piloto de aplicación de la tecnología de la información aenfermos neuromusculares (Distrofia muscular de Duchenne). Antonio AlvárezPreguntas sobre la distrofia de Duchenne. Floren Llorente

Páginas 7-12

REPORTAJE DE INVESTIGACIÓNProyecto de diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal ydetección de portadores (AME). Esther Sarasola

DOSSIERSer o no ser del proyecto de fisio-rehabilitación. La comisión delproyecto de BENEHechos significativos realizados por BENE.

Página 13-16

PSICOLOGÍALa frustración. Emilio Palacios

Página 17-19

JORNADASCongreso nacional de ASEM. Antonio Cea

Página 20

ENTREVISTAEl valor de la superación. Jon Alvárez y Naiara Vink

Página 21-23

OCIODeporte para todos. Esquí. Imanol Torre Páginas 24-25Los beneficios del agua. Naiara Vink Página 26-27Escapada a Briones, La Rioja. Margarita Leonardo Página 28Tu rincón. ¿Será que ha sido bisiesto?. Fernando Velasco Página 29Colaboración económica. Página 31

Revista BENE - invierno 2005 3

Estimados amigos/as:

Una vez mas, me piden queescriba una editorial para nuestrarevista. Como siempre es una gransatisfacción para mí dirigirme atodos/as como amigo y presidentede BENE. Debemos felicitarnos porla gran acogida que ha tenidonuestro primer número entre todaslas personas que la han tenido ensus manos. Gracias a todos, tantolectores como colaboradores yesperar que este numero que saleahora sea del mismo agrado yaceptación. También invitaros aparticipar en próximos números,sabed que seréis recibidos con losbrazos abiertos.

Deciros que seguimosdesarrollando los proyectos que yaconocéis, con más o menos acierto,pero eso si, con el mismo esfuerzoy entusiasmo de siempre, o unpoco más si cabe. Daros unaprimicia que espero sea de vuestroagrado, pues para mi y la JuntaDirectiva de BENE nos parece desuma importancia. La gran noticiaes la organización de XXIIICongreso de la Federación Españolade Enfermedades Neuromusculares(ASEM) en nuestra ciudad. Desdeestas letras dar las gracias a laFederación por la confianzadepositada en nosotros y decirlesque llevaremos a buen puerto estegran reto para el cual esperamoscontar con la ayuda y aportación detodos. Como siempre con estaayuda saldremos airosos ydejaremos el pabellón muy, muyalto, que no quepa duda.

Como todo editorial debe serbreve así que sólo me quedaagradecer una vez más a toda lajunta y colaboradores suinestimable labor y deciros quecuando leáis estas letras nosencontraremos muy cerca ya deunas fiestas muy entrañables paratodos como son las fiestasnavideñas y el año nuevo, por lotanto no quiero que pasen sin mimás sincera felicitación y que en elpróximo 2006 se cumplan todosvuestros anhelos y esperanzas, éstees mi mayor deseo. Sabed que metenéis a vuestra entera disposiciónpara lo que necesitéis.

Sin más, recibir un fuerteabrazo:

Marce FernándezPresidente

Zorionak eta urte berri on!

¡Feliz navidad y próspero año nuevo!

Editorial


Javier se quedó mirando a Lorena sin atinar conpalabra alguna mientras el impacto del mensajepenetraba profundamente en su cerebro. Lorena puso elarrugado billete a su lado en la mesa y con una sonrisacómplice, agregó.

- “Toma, guárdalo para que te acuerdes de estocuando te encuentres mal. Pero me debes unbillete nuevo de 100 euros!, para poderlo usar conel próximo amigo que lo necesite”.

Le dio un beso en la mejilla y se alejó hacia lapuerta. Javier volvió a mirar el billete, sonrió, lo guardóy, con una renovada energía, llamó al camarero parapagar la cuenta...

- ¿Cuántas veces dudamos de nuestro propio valor,de que realmente merecemos más y que podemosconseguirlo si nos lo proponemos? Claro que nobasta con el mero propósito, se requiere acción yexisten muchos caminos. Trata de contestar a estaspreguntas:1/ Nombra las 5 personas mas adineradas del

mundo, 2/ Nombra las 5 últimas ganadoras de missuniverso, 3/ Nombra 10 ganadores del premio novel, 4/nombra los 5 últimos ganadores del oscar como mejoractor o actriz

Carta abierta

Javier, con el rostro abatido de pensar, se reúne con suamiga Lorena en un bar a tomar un café. Deprimido,descargó en ella sus angustias...,que el trabajo, el dineroy la relación con su pareja, que su vocación...¡todoparecía estar mal en su vida!. Lorena introdujo la manoen su bolso, sacó un billete de 100 euros y le dijo:

- “ ¿Què?, ¿quieres este billete?

Javier, un poco confundido al principio, lecontestó: “ Claro Lorena, son 100 euros!!, ¿Quién nolos querría?”.

Entonces Lorena tomo el billete en unos de suspuños y lo arrugó hasta hacerlo una pequeña bola, ymostrando la estrujada pelotita a Javier volvió apreguntarle;

- “Y ahora qué, ¿lo quieres también?”- “Lorena, no sé que pretendes con esto, pero

siguen siendo 100 euros. Claro que lo cogeré sime lo das”.

Lorena desdobló el arrugado billete, lo tiró alsuelo y lo restregó con el pie, levantándolo luego sucioy marcado.

- “¿Lo sigues queriendo?”- “Mira Lorena, sigo sin entender a dónde vas, pero

es un billete de 100 euros y mientras no lorompas conserva su valor...”

- “Javier, debes saber que aunque a veces algo nosalga como quieres, aunque la vida te arrugue o tepisoteé, sigues siendo tan valioso como siempre lohas sido. Lo que debes preguntarte es cuánto valesen realidad y no lo golpeado que puedas estar enun momento determinado”.

El billete de 100 euros


¿Qué?, ¿Qué tal?,¿ Mal, no tepreocupes, ninguno de nosotrosrecuerda los titulares de ayer, losaplausos se van!! ¡los trofeos seempolvan, los ganadores seolvidan¡. Ahora contesta a estasotras. 1/ Nombra 3 profesores quete hayan ayudado en tu formación,2/ nombra 3 amigos que te hayanayudado en tiempos difíciles,3/ piensa en alguna persona que tehaya hecho sentir algo especia,4/ nombra 5 personas con las quedisfrutes tu tiempo

¿Qué tal? ¿te fue mejor?, laspersonas que marcan la diferenciaen tu vida, no son aquellas con lasmejores credenciales, con muchodinero o los mejores premios... sonaquellas que se preocupan por ti,que te cuidan, las que de muchasmaneras están contigo. Reflexionaun momento, la vida es muy corta!sabes?...no estás entre los famosospero si entre los recordé para darleseste mensaje...

Naiara Vink

Hubo una vez un rey que dijo a lossabios de la corte: ¨Me estánhaciendo un precioso anillo, con undiamante extraordinario y quieroguardar dentro de él un mensajemuy breve, un pensamiento quepueda ayudarme en los momentosmás difíciles, y que ayude a misherederos, y a los herederos de misherederos, para siempre.¨

Aquellos sabios podrían haberescrito grandes tratados sobremuchos temas, pero escribir unmensaje de solo dos o tres palabrasera bastante más complicado.Pensarón, buscaron en sus libros,pero no encontraban nada. El rey loconsultó entonces con un ancianosirviente por el que sentía un granrespeto. Aquel hombre le dijo: “Hacemuchos años, estuve unos dias alservicio de un gran amigo de túpadre. Cuando se iba, como gesto deagradecimiento, me entregó estediminuto papel doblado. Me insistióen que no lo leyera antes denecesitarlo de verdad, cuando todo lodemás hubiera fracasado.”

Aquel momento no tardó enllegar. El país fue invadido y el reyperdió su reino. Estaba huyendo ensu caballo para salvar la vida y susenemigos le perseguian. Llegó a unlugar donde el camino se acababa.No había salida. Frente a él había un

Una historia para reflexionar


precipicio. Tampoco podía volver,porque el enemigo le cerraba el paso.Ya escuchaba el trotar de los caballosde sus perseguidores.

Cuando iba a rendirse, seacordó del anillo. Lo abrió, sacó elpapel y leyó el misterioso mensaje.Tenía sólo tres palabras:

Ësto tambien pasará¨.Tuvo fuerzas entonces para

resistir un poco más. Sus enemigosdebieron perderse en el bosque ,puespoco a poco dejó de escucharse eltrote de los caballos. El rey recobróel ánimo, reunió a sus ejércitos yreconquistó el reino. Hubo una grancelebración, con banquete, música ybailes. Se sentía muy orgulloso de sutriunfo. El anciano estaba sentado asu lado, en un lugar preferente y ledijo:

Ähora también es un buenmomento para leer el mensaje¨.¨¿Qué quieres decir?, preguntó el rey.Ëse mensaje no es sólo para cuandoeres el último; tambien es paracuando eres el primero¨.

El rey volvió a leerlo, ynuevamente sintió la misma paz, elmismo silencio,en medio de lamuchedumbre que celebraba ybailaba, pero su orgullo, su altivez, suegolatría, habían desaparecido.Comprendió que todo pasa, queningún éxito o fracaso sonpermanentes. Como el dia y lanoche, hay momentos de alegría ymomentos de tristeza, y hay queaceptarlos como parte de la dualidadde la naturaleza, porque pertenecen ala misma esencia de las cosas.

Este viejo relato nos invita apensar en esos momentos deabatimiento o de exaltación por losque todos pasamos, a veces con muypoca diferencia de tiempo. Por eso,

aquel mensaje del ësto tambienpasaráës una llamada y unainvitación a pensar con ecuanimidad,a levantar la mirada más allá deléxito o el fracaso de ahora, parapensar en el largo plazo.

Demostramos inteligenciacuando sabemos aprender de los

Carta abierta

fracasos y no nos envanezcamostontamente con los triunfos. Por esose ha dicho que:

Üna persona inteligente serecupera enseguida de un fracaso,pero un hombre mediocre jamás serecupera de un triunfo¨.

Antonio Álvarez


Tema central

La distrofia muscular deDuchenne de Boulogne

La distrofia muscular de Duchenne fue descubiertacerca del 1898 por el medico francés Duchenne deBoulogne del cual recibe nombre.

Es la más frecuente de las miopatías infantiles(1/3500 varones que nacen). Es una enfermedadgenética hereditaria recesiva ligada al sexo, en la cual,la persona afectada presenta en general pocosindicios antes de los 3 años, pero camina tarde, secae a menudo y se levanta con dificultad. A lo largode los años aparece un déficit motor progresivo quele impide muy pronto subir escaleras, caminar (hacia los 10/12 años) y que acaban limitando lautilización de los miembros superiores. Se desarrollauna escoliosis, a menudo grave, ocasionalmenteantes, pero siempre generalmente después de perderla deambulación. La esperanza de vida dependetanto mas de las complicaciones cardiacas, cuantoactualmente pueden tratarse de la afectaciónrespiratoria.

El hacerse cargo de forma permanente ypersonalizada para limitar las consecuencias de laenfermedad muscular y la utilización de ayudastécnicas que restauren las funciones que se vanperdiendo, permiten la elaboración y realización deun proyecto de calidad de vida. Es importante unconsejo genético al ser una enfermedad genética

recesiva ligada al X (debida a una anomalía del gen DISque codifica la distrofina, localizada en XP2) informaciónde la familia, detección de mujeres portadores ydiagnostico prenatal, generalmente factible de realizar,dirigirse a una consulta de consejo genético.

Grandes trabajos de investigación en los últimosaños de terapias génicas hasta la última investigación en laque se tienen grandes esperanzas, como es el denominadoSalto del exón, que en un plazo breve de tiempo seempezara a practicar con humanos, esto es en gransíntesis la distrofia muscular de Duchenne.

Marcelino Fernández


La Asociación BENE, velando porel apoyo que está dando a ladiversidad de enfermedadesneuromusculares encuadradasdentro de la propia Asociación,comenzó ya hace unos meses atener conversaciones con elDepartamento de Psicología de laUniversidad de Deusto, comoconsecuencia de la experiencia queen este campo había tenido en elextranjero y la aplicación que podíatener en los niños afectados por laenfermedad de Duchenne y a susfamiliares.

La distrofia muscular deDuchenne es la enfermedadneuromuscular más común en laniñez. Sus síntomas aparecen apartir de los dos años y solo sucedeen varones.

Aparece primero en la zona dela pelvis, para extenderse a losbrazos y piernas, originandodificultades para levantarse de laposición de sentado o acostado, contendencia a las caídas y a la marchainestable.

Proyecto piloto de aplicación de la tecnología de la informacióna enfermos neuromusculares(Distrofia muscular de Duchenne)

Un aspecto a tener en cuentatiene que ver con el afrontamientode la enfermedad.Es frecuente laexistencia de problemas dedepresión y de ansiedad, tanto en lafamilia como en los afectados,asociados a la incertidumbre en laevolución y a las pérdidasprogresivas que se producen.Sueleconllevar un proceso de aislamientosocial progresivo relacionado conlos problemas de movilidad.La faltade comunicación e interacción consus iguales, favorece el incrementode los niveles de estrés, desentimientos de soledad,indefensión y desamparo.

El Proyecto que hemospresentado trata de abordar lasnecesidades de niños y adolescentescon discapacidad muscular a travésde un programa de provisión deapoyo a los familiares y enfermosbasado en el empleo de las nuevastecnologías de la información.Sepretende llegar al máximo deafectados y familiares posible.Seenfatiza, para ello, la relevancia dela inclusión social como forma deevitar el aislamiento social de

alguna familias y sus hijos.Loslímites que imponen el uso de lassillas de ruedas produce unempobrecimiento de actividades yuna experiencia de mayoraislamiento social.

Los niños mayores condiscapacidades musculares tienden apasar más tiempo viendo latelevisión y a percibirse comoinadecuados.La incidencia dedepresión es bastante alta, suelenpercibirse menos capacitados paralas relaciones sociales y a evitar elcontacto con sus iguales.A nivelfuncional dependen de susfamiliares o de terceras personaspara poder desplazarse o realizardeterminadas actividades.La falta deautodeterminación, deindependencia, agravan el estado dehumor.

El empleo de las nuevastecnologías de la información comoInternet se ha revelado como unaestrategia eficaz para romper estecirculo vicioso.La red de Internetpermite acceder a un gran númerode recursos, entre ellos: unincremento del número y frecuencia

de contactos sociales y la obtenciónde información relevante.El empleode chats, e-mails y de la elaboraciónde una página Web han sido yaensayados con éxito en otros paises,como Inglaterra, con este mismocolectivo.

En síntesis el Proyectopersigue los siguientes Objetivos:

Explorar el potencial de latecnología de la información en lareducción del aislamiento social ypotenciación de actividades de ocio,permitiendo que, en los niños y susfamiliares, creen una comunidadvirtual para mantener el contactosocial entre ellos.

Proporcionar cierta variedadde información y de servicios queresulten relevantes para talesfamilias y de fácil accesibilidad.

Permitir a los progenitoresintercambiar experiencias einformaciones sobre diferentesrecursos, actividades y/o lugares.

Posibilitar asesoramiento yapoyo psicológico experto on-line.La comunicación, que tieneentre sus características un altonivel de efectividad, no requiere


Tema central


rendimiento académico.En estesentido, el trabajo con lascapacidades descritas facilita laadquisición de destrezas que afectanpositivamente al proceso deescolarización.

Para ello, un equipomultidisciplinar compuesto de dosneuropsicólogas y un estudiante deinformática diseñarán una páginaWeb con contenidos de interéstanto para los niños como para susfamiliares.Con anterioridad , seinvitará a varias familias a participaren diversos grupos de discusión enel que se decidirán y las áreas clavesa identificar.

necesariamente un contacto cara acara.La denominada ¨ interacciónhiperpersonal ¨puede llegar a serigualmente eficaz como forma deestablecer vínculos interpersonales,mejorar el nivel de empatia y deescucha y favorecer un cambio en laautoimagen.

Estimulación cognitiva ön-line¨ a través de diferentesprogramas neuropsicológicosdirigidos a optimizar el rendimientode ciertas capacidades como lamemoria (a corto y largo plazo), laatención, concentración, funcionesejecutivas y lenguaje, todo ello conel objetivo de favorecer un mejor

El Proyecto tiene unaduración de 2 años y seestablecerán una serie de labores deCoordinación entre la Universidadde Deusto, la entidad queSubvencione el Proyecto y laAsociación BENE responsable delmismo.Se establecerán contactoscon la Universidad de Newcastleresponsables de atención on-line deenfermos neuromusculares de GranBretaña.

El Proyecto que desde elpunto de vista de BENE tiene unarelevancia especial por lo quesignifica para el apoyo a los niños yfamiliares afectados por laenfermedad de Duchenne y suintegración, hace que las personasque estamos coordinando esteProyecto intentemos y luchemospor buscar fuentes de financiaciónpara el mismo, en Entidades yEmpresas, así como extender suámbito de aplicación en diferentespuntos de la geografía española.

Antonio Álvarez


Todos los años, en las jornadas dela Asamblea General se realizan los“Encuentros Enfermos-Familias-Médicos-Investigadores”. Este añose han reunido un total de 50personas, sólo contabilizando losmédicos y los investigadores.

La forma es muy personalizada,dura un día entero. Se puede ir deun especialista a otro según lasinquietudes de cada caso. En elVLM nº 117 especial verano 2005,se reproducen 10 cuestiones de lasque he extraído las que, a mi juicio,he considerado más interesantes.

Pregunta. Mi hijo, que padece unaMiopatía de Duchenne, tienedificultad para seguir lasexplicaciones en la escuela y no sési éstas dificultades son producidaspor la enfermedad o no.

Respuesta. En algunos casos,en algunos niños afectados de laMiopatía de Duchenne, semanifiestan problemas deaprendizaje. Sería interesante unestudio para valorar si éste es elcaso de su hijo. Los padres que hanllevado a cabo este estudio estánmuy contentos y comentan que les

ha servido para enfocar laenseñanza del niño de una formaadaptada a sus necesidades y paratener en cuenta sus dificultades.

P. ¿Se puede saber si la Miopatíade Duchenne se podrá beneficiardel “Salto de Éxon”?

R. Por el momento, no seconocen todos los casos en los queel gen alterado pueda dar lugar a laproducción de distrofina funcional.Este trabajo de almacenar lasinformaciones, se está realizandoactualmente.

Los especialistas estánobservando atentamente los genomasque presentan naturalmentedestrucciones que producen unaforma atenuada de la enfermedad en,incluso, sin síntoma alguno. Enefecto, en algunas personas, ladesaparición de una parte del gen dela distrofina, les hace poco o nadaafectados.. Por ejemplo, ladestrucción natural de trozos de gennumerados 51 y 52, es un casotípico de Miopatía de Becker,mientras que la pérdida únicamentedel éxon 52, da una Miopatía deDuchenne.

Con el salto del éxon pareceposible reproducir artificialmente ladestrucción 51-52 para atenuar laenfermedad. Ahora bien, esnecesario identificar situacionessimilares. Cuando se tengan esasinformaciones, se podrá indicar alos enfermos si pueden beneficiarseo no del salto del éxon, teniendo encuenta que su diagnóstico genéticosea preciso y que el salto del éxonhaya pasado sus pruebas en losensayos clínicos.

Las personas que tienen queinformar a los interesados sobre lo

Preguntas sobre la Distrofia de DuchenneNuestro socio Floren ha traducido este texto extraído de unarevista francesa de enfermedades neuromusculares. La noticiahabla de unas jornadas que se celebran con carácter anual en laque médicos e investigadores dan respuesta a las cuestionesformuladas por los enfermos y familiares que se dan cita enestas asambleas. En esta ocasión, las preguntas están enfocadasa la Distrofia de Duchenne.

Tema central


que hay que hacer, son el genetistaclínico y/o el miólogo de referencia.

P. ¿Qué hay que hacer para quemi hijo se beneficie de untratamiento a base deesteroides?

R. Actualmente en Francia noexiste consenso sobre esta cuestión,mientras que en otros países,prescriben este tratamientoordinariamente.

La toma de esteroides durantelargo tiempo conlleva unos efectossecundarios no despreciablesaunque son controlables. Por lotanto, es necesario dirigiros avuestro médico miólogo dereferencia y si lo ve posible,prescribirá esteroides.

P. Se habla cada vez más de lamuerte súbita en la enfermedadde Steinert, ¿qué hay de ciertoen ello?

R. Ciertamente este problemaes un reto esencial en estaenfermedad, ya que la muertesúbita puede producirse inclusocuando se piensa que todo va biendesde el punto de vista cardiaco.De hecho, parece que mejorar lacontracción del corazónimplantando un marcapasos no essuficiente, pues los enfermospueden desarrollar problemas deritmo.

En fin, nos han descrito lamuerte súbita en personas quepadecían apneas respiratorias y quehabían tenido una infecciónbronco-pulmonar. Estas causasrespiratorias son poco conocidas yhan sido poco seguidas y analizadas.Hoy en día, el hecho de no conocerbien los factores que favorecen la

muerte súbita, hacen que suprevención siga siendo difícil.

Tampoco es una solución quese contempla el poner undesfibrilador, un apartado queproduce descargas eléctricas en elcaso de parada cardiaca. Siembargo, no se sabe si es necesariogeneralizar su utilización ya que esdifícil valorar el riesgo de muertesúbita que tiene cada enfermo. Unanálisis preciso con todos los datosdisponibles se debe hacer lo másrápidamente posible.

P.Tengo un hijo afectado deMiopatía de Duchenne y me hancomentado que no soyportadora de la anomalíagenética. ¿Puedo tener otro hijosin riesgo de que padezca laenfermedad?.

R. Si vuestro hijo es el únicocaso de Miopatía de Duchenne envuestra familia, puede ser que lamutación haya aparecido en elmomento de la fecundación, lo quesignificaría que usted no estrasmisora de la enfermedad.

El problema es que nopodemos asegurarlo incluso si laanomalía no se ha encontrado envuestras células sanguíneas. Enefecto, existe un fenómeno llamado“mosaicismo” que consiste en elhecho de que en un mismoindividuo, unas células llevan laanomalía y otras no.

Por otro lado, la mutaciónpuede afectar solamente a lascélulas germinales, es decir, losóvulos y los espermatozoides, y noa las otras células. En este caso, lospadres son transmisores.

Volviendo a vuestra situación,en un próximo embarazo, osaconsejamos vivamente consultarcon un médico genetista, quienjuzgará la necesidad de hacer undiagnóstico pre-implantacional o undiagnóstico pre-natal, para verificarsi el embrión es portador o no de laanomalía genética. Este consejo esválido para todos los apdres que seencuentran en la misma situación.

Floren Llorente

Revista BENE - verano 2005 13

Reportaje de investigación

Durante los próximos dos años ygracias al proyecto deinvestigación titulado:“Diagnóstico molecular deatrofia muscular espinal ydetección de portadores:implicación en le consejoGenético” concedido por la BBKa BENE, en la Unidad deGenética del Hospital deBasurto se va a llevar a cabo lapuesta a punto de técnicasgenéticas para realizar enBizkaia el diagnóstico molecularde atrofia muscular espinal(AME).

Esta patología es la segundaenfermedad autosómica recesiva másfrecuente tras la fibrosis quística, conuna prevalencia aproximada de 1cada 6000 recién nacidos vivos. Secaracteriza por una degeneración delas motoneuronas del asta anteriorde la médula espinal, lo queconduce a una atrofia con debilidadmuscular progresiva.

La clasificación del consorcioSMA internacional define diferentesgrados de severidad en el fenotipode las AME, según cuál sea la edadde inicio y la afectación deldesarrollo motor:- AME tipo I (enfermedad de

Werding-Hoffmann): es la formamás severa, con inicio inclusointraútero. La muerte delindividuo se produce por fallorespiratorio o por aspiraciónantes de los dos años.

- AME tipo II: es una formaintermedia con inicio en los dosprimeros años de vida. El cursoclínico es variable y lasupervivencia depende del gradode afectación de la musculaturarespiratoria.

- AME tipo III (enfermedad deKugelberg-Wellander): es laforma menos severa;generalmente comienza despuésde los dos años y los afectosllegan a andar sin ayuda. Debidoa una lenta degeneración puedenacabar dependiendo del uso deuna silla de ruedas.

Las 3 formas de laenfermedad se hallan ligadas alcromosoma 5; en concreto, el 95%de los casos de AME está causadopor una deleción en el gen SMN1.

Actualmente, el diagnóstico deesta enfermedad se realiza mediantedos técnicas: (1) biopsia muscular(pone de manifiesto la degeneraciónde las fibras musculares) y (2)electromiografía (demuestra laexistencia de denervación y pobrezade movimientos). Se trata de dosprocesos invasivos, molestos eincluso dolorosos que en ocasionesno llevan a una conclusión

Proyecto de diagnóstico molecular de atrofiamuscular espinal y detección de portadores (AME)

14 Revista BENE - verano 2005

definitiva sobre el diagnóstico,sobre todo en niños pequeños.

Este problema se puedesolventar utilizando técnicasmoleculares. En principio, se tratatécnicas sencillas para el personalcon suficiente formación yexperiencia, pero en este casoconcreto el diagnóstico es máscomplicado debido la complejidadde la región en la que se encuentrael defecto genético: existe un genhomólogo al gen causante de laenfermedad, SMN1, llamadoSMN2 que sólo se diferencia delprimero en 5 nucleótidos pero quees suficiente para que se genere uncambio en la proteína final.

El gen SMN1 genera un aproteína SMN íntegra y funcional,mientras que el gen SMN2, debidoa un cambio de base en susecuencia, genera un productoproteico más corto y menosfuncional. Por ello, en ausencia de

un gen SMN1 completo, como esel caso del 95% de los individuosafectados de AME, sólo se sintetizala proteína corta (ver figura).

Como ya hemos comentado elobjetivo principal del proyecto esestablecer en Bizkaia la metodologíanecesaria para poder diagnosticar laatrofia muscular espinal. Acontinuación se intentaría poner apunto la detección de portadores deAME, facilitando así el consejogenético a afectos y familiares deafectados de AME.

Por otro lado, se trataría deobtener datos de incidencia yprevalencia de AME en nuestrapoblación de referencia y establecerun registro de datos clínicos y unacolección de muestras de ADN depacientes y portadores que facilitenposteriores investigaciones.

El proyecto concedido aBENE por la BBK a través de suaportación a Obra Social está

estructurado en dos años de trabajoque se repartirán de la siguientemanera:

1er añoElaboración de documentos

que permitan poner en marcha elproyecto como son la hojas derecogida de datos y losconsentimientos informados.

Selección de los pacientes aincluir en el estudio tras la revisióny evaluación de los datos clínicos.

Puesta a punto de las técnicaspara el diagnóstico molecular de laatrofia muscular espinal.

2º añoRecogida sistemática de datos

familiares y realización del árbolgenealógico.

Extracción del ADN demuestras de sangre y análisismolecular de las mismas.

Estudio epidemiológico deincidencia y prevalencia.

Puesta a punto de la técnicaspara la detección fiable deportadores de AME.

Desde el laboratorio se estátrabajando desde el pasado mes deseptiembre en la puesta a punto deestas técnicas y esperamos que losprimeros resultados nos permitanponernos en contacto muy prontocon los posibles beneficiarios deeste proyecto con el que estamosmuy ilusionados.

Esther SarasolaHospital de Basurto

Figura: (1) Genética de un individuo normal. (2) Genética de un individuo afecto de AME. Figura adaptada de la FSMA (Families of SMA; http://www.fsma.org/decode2004.shtml)

Revista BENE - verano 2005 15

En el Proyecto de Fisio-Rehabilitación quepresentamos a la BBK en el periodo 2.004 /2.005 yque nos otorgaron en Junio del 2.004, comenzamossu ejecución en Julio del pasado año y se desarrollócon un grado de participación por todas las personasque participarón con resultados excelentes.

Ya en el primer número de nuestra revista elartículo central versaba sobre el Desarrollo delProyecto y la gran importancia que tenía tanto paralos afectados de Enfermedades Neuromusculares y susfamiliares, como para la propia Asociación BENE porla satisfacción que ya que marcaba un hito suconsecución y sobre todo lo que ello significaba afuturo para la calidad de vida de este colectivo.

El Proyecto ha sido seguido por 68 afectados ysus resultados están a la vista por las propiasexperiencias de los que han recibido el tratamiento.El seguimiento que hemos tenido y grado desatisfacción de la BBK en nuestro Proyecto ha sidomuy satisfactorio como asi nos lo han manifestado enmúltiples ocasiones, esto ha sido posible gracias a laspersonas que han gestionado el mismo y por otraparte, hay que señalar y asi lo hemos indicado endiferentes exposiciones, que un Proyecto de estascaracterísticas no hubiese sido posible sin habercontado con el excelente equipo de profesionales quelo han desarrollado, con especial dedicación y cariño.

Este año para el periodo 2.005 /2.006 hemosvuelto a presentar un nuevo Proyecto de Fisio-Rehabilitación muy mejorado y asi poder continuarcon la labor iniciada. Señalar que en Junio delpresente 2.005 cuando se han adjudicado losdiferentes Proyectos que se habían presentado, noha sido posible contar con la ayuda de la BBK y noshan denegado la ayuda solicitada. El incremento de

Proyectos presentados y la reducción de lascantidades asignadas este año por la B.B.K paraestas ayudas, ha sido el motivo principal por el cualpara la totalidad de Proyectos presentados se hayandenegado bastantes y a otros, se haya reducidoconsiderablemente la cuantía económica solicitada.

Ante esta situación la Comisión encargada deBENE y algún amigo que de forma desinteresadanos presta su ayuda, y dado que la decisión de laBBK se produjo en el periodo estival (meses deJulio y Agosto), nos pusimos en marchacontactando con amigos, empresas y entidades, conobjeto de conseguir una fuente de financiación quehiciese posible la continuación del Proyecto, a talefecto hemos mantenido conversaciones, reunionesy seguimos analizando diferentes alternativas quehagan posible la viabilidad del mismo.

Sabemos que el tema no es fácil, peroconsideramos que es fundamental la mejora de lacalidad de vida para nuestros afectados que seconsigue con la Fisio-Rehabilitación y estamosempeñados en conseguir que a futuro, este Proyectotenga una continuidad.

Debemos de tener paciencia y sobre todoestamos esperanzados que de una forma ó otrapodamos resolver este problema que para BENE esprioritario y que por desgracia se centra comosiempre en el aspecto económico, no obstantetenemos la gran suerte de que el problema técnicoya lo tenemos ya resuelto con la mejorinfraestructura y recursos posibles, siendo este elresultado del ¨Ser ó no Ser del Proyecto de Fisio-Rehabilitación.

La Comisión del Proyecto de BENE

Ser o no ser del proyecto de fisio-rehabilitación

Dossier


Hechos significativos realizados por BENEen el último semestre de este año 2.005

- A finales del mes de Julio se presentó ante la Fundación Iberdrola el Proyecto Piloto de Aplicaciónde la Tecnología de la Información a Enfermos Neuromusculares.

- Los días 8 y 9 de Octubre se celebró el Congreso de ASEM en Vigo, con asistencia de un miembrode BENE y gran participación de asistencia.

- El 26 de Octubre se presentó a Caja Madrid el Proyecto de Tratamiento externo de la EnfermedadesNeuromusculares (Proyecto de Fisio-Rehabilitación) que se decidirá en el primer trimestre del 2006.

- El 28 de Octubre se realizó la exposición y presentación ante Iberdrola del Proyecto de ApoyoPsicológico para conseguir una ayuda de las personas afectadas por Enfermedades Neuromusculares,el resultado del mismo se conocerá a mediados de Diciembre.

- El 29 de Octubre se celebró en el Centro Cívico Bidarte una Jornada de Logopedia, a la queasistierón 25 personas, desarrollándose sesiones teóricas y prácticas que resultó muy interesante.

BENE SE UNE A LA CELEBRACION DEL DIA DE VOLUNTARIADO PROMOVIDO POR IBERDROLA PARA LA ASOCIACION GORABIDE

El pasado Sábado día 26 de Noviembre se celebró el día de Voluntariado en Bilbao promovido porIBERDROLA para la Asociación Gorabide y nuestra Asociación BENE fue invitada al acto en el queparticipamos los niños y familiares de nuestra Asociación, pasamos una mañana entrañable disfrutando dejuegos y entretenimientos que hizo de este día una jornada memorable, y en el colofón final con laparticipación en el Karaoke de grandes cantantes.

Nuestros participantes Pablo y Manu quedaron campeones de Futbolín, y fueron obsequiados condiferentes trofeos y regalos, así como nuestros niños que todos ellos recibieron una camiseta y diferentesjuegos, premios y regalos.

Nuestra Asociación agradece a IBERDROLA, el gesto que ha tenido hacia nosotros al invitarnos aeste acto y las atenciones dispensadas.

La Asociación BENE


¿Qué es una frustración? Todospodemos enumerar una grancantidades de frustraciones quetenemos a lo largo de toda nuestravida… cuando nos quitaron elchupete… ese juguete que tantoqueríamos… esa persona de la quenos habíamos enamorado… eltrabajo… los estudios… promesasincumplidas… un largo etc,¿verdad? Pero, ¿nos hemos parado apensar cómo reaccionamos cuandoestamos frustrados? Veréis que cadapersona reacciona de una formadistinta, o una misma persona a lolargo de los años reacciona dedistinta manera, es decir, vamosaprendiendo a tener más toleranciaa la frustración ¿o no? Perovolviendo a la pregunta ¿qué es lafrustración? En realidad es unavivencia personal de fracaso, de queno conseguimos lo queesperábamos, de perjuicio, de quees una injusticia lo que estáocurriendo (esta injusticia puede serreal o podemos sentirla como tal).La frustración también intervieneen la motivación para hacer cosas,para tener una imagen de nosotrosmismos, de lo que podemosconseguir o no conseguir…

A lo largo de nuestrocamino vamos persiguiendo unaserie de metas u objetivos, perosiempre nos encontramos conbaches, obstáculos y lo quehacemos es cambiar nuestrocomportamiento para conseguirese objetivo. Así, con esto,podemos afirmar que unacontecimiento frustrante actúamuy profundamente en nuestrapsique consiguiendo quecambiemos nuestra conducta, ynuestros contenidos de

consciencia. Con esto, hay vecesque no somos conscientes denuestro comportamiento, pero sí desus consecuencias: emociones decólera o de angustia, pero sin saberel porqué. La frustración tieneconsecuencias distintasdependiendo de estos factores: lanaturaleza del obstáculo frustrante,la fuerza de la motivación delcomportamiento frustrado y lapersonalidad de la persona queexperimenta la frustración. Así quela reacción a la frustración y lareestructuración de la personalidad

Psicología

La frustración

En el primer número vimos qué es lo que ocurre cuando unapersona no se encuentra bien y recorrimos todo un camino hastallegar al momento del diagnóstico de una enfermedadneuromuscular y cómo reaccionamos ante este hecho.También se hizo una pequeña mención al tema de este número:“las esperanzas puestas en el médico… y llega la primera frustración porque el médico no puede hacer nada”.

dependerá de la combinación deestos tres factores.

Tenemos dos grandes variablespara dividir la frustración:

La frustración primaria: elacontecimiento frustrante es por lafalta del objeto necesario para lasatisfacción del comportamientomotivado. Por ejemplo: tengohambre y no hay nada para comer.

La frustración secundaria: elacontecimiento frustrante apareceen el camino que conduce al objetodel comportamiento motivado. Esteobstáculo puede estar en nuestrointerior o en el exterior, y puede serpasivo (actúa con su sola presencia)o activo (un comportamientodirigido en el sentido opuesto a lafuerza motivante) Así tendríamoscuatro variedades de obstáculos.

Obstáculo pasivo externo. Porejemplo quiero ir a casa y hayhuelga de transporte público.

Obstáculo pasivo interno.Implica una incapacidad nuestra.Muchos comportamientos normales

y patológicos serían tentativas,algunas veces con éxito y otrasinadaptadas, de resolver lasfrustraciones desencadenadas porincapacidades físicas del individuo,que no le permiten alcanzar losobjetos que desea (complejo deinferioridad). Se pueden darsituaciones de sobrecompensación,esto es, compensar esa inferioridady ese esfuerzo frecuentementesobrepasa ese objetivo. Perotambién puede llevar ainadaptaciones: sobre todobrutalidad y despotismo (estos soncasos extremos).

Obstáculo activo interno. Sondos pulsiones enfrentadas, que novoy a entrar en detalle, algo muybonito para el estudio, pero untanto enrevesado para explicarlo enun artículo como este.

Obstáculo activo externo. Unejemplo de esto es cuandoprohibimos a un hijo nuestro haceralgo con la amenaza de un castigo.

El conflicto se daría sobre todo

entre los puntos “c” y “d”, pero ennuestro caso tenemos el “b” es decir,tenemos una serie de impedimentosinternos que nos hacen tener queenfrentarnos a nuevos retoscontinuamente. Si de algo secaracterizan las enfermedadesneuromusculares es que sonprogresivas. Esto es, la estrategia queme vale hoy, mañana la tengo quevolver a cambiar. Hoy puedo haceruna serie de cosas, que no sé simañana las podré hacer. Algo muyimportante que debemos aprender esa ser realistas y vivir al día. Esto es,yo sé que no voy a poder serfontanero, ni jugador de la NBA,pero sí podré hacer gran cantidad decosas el día de mañana, gracias a lasnuevas tecnologías, a los ordenadores,etc. incluso puedo hacer un deporteque me guste, porque existe eldeporte adaptado, hoy lo haré de unadeterminada manera y mañana deotra. Es importante, sobre todo paralos niños y niñas con enfermedadesneuromusculares que hagan una vida


lo más normalizada posible,empujarles en su potencial y dirigirleshacia el mañana.

Ahora entremos en el punto“d” el obstáculo activo externo. Elpapel que jugamos los padres ylas madres en la frustración denuestros hijos e hijas.

La frustración del niño.Generalmente es producida por lospadres y lo más importante de todo,una parte de los modos de reaccióndel adulto estará determinada por lasfrustraciones sufridas en la infancia ypor el estilo de reacción que hanadoptado en esa época.

Reacciones inmediatas a lafrustración. La cólera es unaemoción muy frecuente ante unafrustración. El niño grita, llora,patalea, se tira al suelo. Confrecuencia, la agresión aparece biencontra objetos o contra otros niñossi estos han causado la frustración.Cuando no puede atacar al agentefrustrante (le reñimos) entoncesataca a los objetos. También puedenaparecer los celos, porque laatención de los padres están puestaen ese hermano/a más pequeño.

El aislamiento. Cuandoreñimos al niño, este se escapacorriendo a esconderse y a llorar. Aveces se prolonga la situacióncuando se niega a mirar a la madreo padre que le ha castigado o loextiende a toda la familia que hasido testigo de ese acto. Elenfurruñamiento sería una mezclade hostilidad y de aislamiento.

La hipersensibilidad. Este esel caso de los niños que han tenidoexperiencias de frustracionesseguidas. Se sienten heridosfácilmente y lloran ante la menorinsinuación. Se da mucho en la

rivalidad de hermanos y cuando unniño tiene continuas reprimendas.

Dependencia. Está muy unidaa la hipersensibilidad, de este modoevita las frustraciones. Busca elapoyo de uno de los progenitores yasí retrasar una vida autónoma.

El egoismo sería otra reaccióninmediata: El niño frustrado nodejará sus juguetes, ni ayudará a susamigos o a uno de sus padres. Estaactitud, muchas veces vaacompañada del aislamiento.

La finalidad de este artículoha sido la de mostraros ciertoscomportamientos que vemos en losniños y no sabemos a qué sondebidos. El principal motor es el dela frustración, simplemente bastaobservar estos comportamientos yveremos que hay algo que lesfrustra y por eso reaccionan de unadeterminada manera. Hay quetener un poco de cuidado para queno se caiga en una dependencia.Normalmente este mecanismo es elde frustraciones frecuentes-hipersensibilidad- dependencia.

No podemos darle al niñotodo lo que quiera, tienen queaprender a tener una tolerancia a lafrustración sana, buscar estrategias yenfrentarse a la vida. Por cierto, losadultos también tenemos reaccionesa la frustración, mirar cómoreaccionáis, que a lo mejor oslleváis alguna sorpresa.

Para concluir este artículoquiero contestar una duda que mehan planteado: La asistenciapsicológica es para toda persona sociade Bene, al día de hoy es un serviciogratuito, que ofrece la asociación. Lassesiones o consultas se hacen en eledificio Bidarte en Deusto, el horariono tiene por qué ser en las horas queestán los de Bene, esto es martes yjueves por la tarde, sino que elhorario se ajusta con el psicólogo,Ahora se ha ampliado el horario almediodía, ya que el edificio estáabierto. Para ir a la consulta hay quellamar por teléfono a Bene y pedirmi número.

Emilio PalaciosPsicólogo

Psicología

Jornadas

20 Revista BENE - verano 2005

He de manifestar en primer lugar el enorme éxito queha tenido más de 300 inscritos para presenciarlo endirecto, como por la parte científica no sólo por lostemas tratados sino también por los ponentes,primeras “espadas”, de este país y con congresistasinternacionales, asimismo tuvo un gran eco a nivel delas Autoridades gallegas inaugurado por elvicepresidente de la Xunta y clausurado por laConsejera de Sanidad, con gran repliegue tanto deprensa escrita como televisión.

He asistido entusiasmado a los distintos trabajosque allí se han expuesto según se está investigando enestas enfermedades hasta hace muy poco consideradasraras, pero que afortunadamente cada vez másconocidas, y este es el primer paso poderdiagnosticarlas correctamente ver donde radica el fallopara luego poder repararlo.

El ejemplo más claro es la Distrofia deDuchenne y el famoso “salto del exón”, que comosabéis se trata de ver exactamente el lugar del gendonde está el fallo, porque no todos los enfermostienen la anomalía, por así decirlo en el mismo sitio,pues bien el diagnóstico exacto es fundamental, paralos futuros ensayos que se van a realizar en Francia elpróximo año ya en humanos, ya que los experimentoshechos en ratas han sido positivos y perduran en eltiempo. La verdad que esta noticia abre una esperanzaimpensable hace poco tiempo, es como divisar luz alfinal del túnel, no se trata de vender humo pero ellolleva consigo el efecto dominó que se hará sentir en elresto de las enfermedades de base genética, como lasenfermedades neuromusculares.

Otro tema que está actualmente en todos losforos, es el tema de las CELULAS MADRE, que son

por definición las células de las que derivan el restode las células del organismo es decir: plaquetas,musculares, glóbulos rojos, células óseas, etc., anteseste tipo de células sólo se podían obtener deembriones humanos con las implicaciones éticas queello lleva consigo, pero ahora se pueden cultivar.

Se puede producir cantidad, pero no es lapanacea es decir tenemos que tener los pies en elsuelo y hay que seguir trabajando si bien eltratamiento de distintas enfermedades medianteterapia celular es una esperanza y nueva corriente enla medicina del siglo XXI. Sin embargo, estastécnicas requieren de un formidable esfuerzo previo asu aplicación clínica, que asegure su éxito y garanticela falta de efectos secundarios indeseables.Actualmente se están haciendo ensayos con intestinohumano con vistas a la curación de una enfermedadque si bien pertenece al intestino, están afectas lascélulas nerviosas del mismo: Enfermedad deHirschsprung.

Ni que decir tiene que mientras sigue lainvestigación, tenemos que estar preparados, es decircuidar lo que tenemos, trabajar nuestros músculos paraque no se atrofien no se anquilosen y estén los másóptimos posibles para que cualquier terapia que surjapueda ser exitosa.

A este resumen quisiera añadir que el próximocongreso se celebrará en 2006, su sede será Bilbao,esperamos poder presentaros los nuevos avances que seproduzcan y seguir iluminando este camino que noslleve a la mejora o curación de las distintas patologías.

Antonio Cea

Congreso nacional de ASEM

Los pasados días 6,7 y 8 de octubre, asistí en VIGO al congresoASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares), enrepresentación de BENE que como sabéis ha entrado oficialmente aformar parte de la misma.

¿Qué es lo que te une a laasociación?

El vínculo es a través de unamigo en común. Siempre que mehan requerido para cualquierasociación u ONG, siempre heacudido. Hay que estar ahí paraechar una mano. Estuve en lajornada del menor afectado quehicisteis el año pasado en junio enla Plaza Bizkaia y la verdad es queestuve muy a gusto.¿Cuál fue tu primer contacto?

A través de Chema y de Isa,unos amigos en común, que noscomentaron la labor que laasociación desarrolla ya que su hijaestá afectada. Desde hace ya varios

años sabemos de la existencia deBENE y poco a poco, con eltiempo, hemos ido sabiendo más endetalle a qué se dedica realmente laasociación.

¿Cómo es un día en la vida deJavi Conde?

Habitualmente, cuando noestoy lesionado, me levanto sobrelas 8 y media o las 9, desayuno,entreno, vuelvo a casa, como, echola siesta, entreno y así un día yotro. Los últimos años son ya másllevaderos porque no son tantosentrenamientos de mañana y detarde como tenía hasta ahora…Ahora me estoy dedicando a otro

tipo de actividades porque ya hayque pensar en ir cambiando poco apoco las zapatillas por otra cosa.

¿Soñaste algún día con alcanzarlos triunfos que has conseguido?

Si. Desde pequeño, siemprehe sido un chaval muy soñador. Yomismo me imaginaba en SanMamés metiendo un gol acualquier equipo que viniera a jugarcontra el Athletic, en lasOlimpiadas me veía como cualquierdeportista de élite compitiendo ocorriendo con los mejores delmundo. Era como todos loschavales de esa y de esa época, delos años 60-70, y he tenido la

Entrevista

El valor de la superación

A sus 41 años, el atleta Javi Conde, cuenta con una trayectoriaimpecable. Su historial está formado por una larga lista deéxitos y triunfos repleta de medallas, campeonatos del mundoy marcas de libro. Este vizcaíno, con una discapacidad denacimiento, ha establecido varios récords mundiales en 800,1500, 3000, 5000 y 10000 metros. Cosecha 7 medallasparalímpicas en Barcelona 92, Atlanta 96, Sydney 2000 yAtenas 2004 y 10 campeonatos del mundo en su palmarés,entre otras muchas competiciones nacionales einternacionales. Hasta hoy, Javi Conde ha sido y sigue siendouna referencia obligada en el deporte y más concretamenteen el deporte para discapacitados.Cuando se recupere de la lesión que sufre, tres competicionesson las que le esperan: el Campeonato del Mundo en PistaCubierta en Suecia, el Campeonato del Mundo al Aire Libreen Holanda y lograr el récord del mundo en 100 kilómetros.Ha querido compartir con nosotros una tarde en la que se hasincerado y ha hablado sin tapujos sobre sus inicios en eldeporte, el atletismo y su vida. Siempre dispuesto a tenderuna mano por nuestra Asociación y participando en ella, nostoca ahora a nosotros conocerle un poco mejor.


oportunidad de poder disfrutar delos éxitos en el deporte.

¿Cuales son tus próximascompeticiones?

En un principio, tododepende de cómo me recupere de lalesión que tengo y si me encuentrobien, me gustaría afrontar elCampeonato del Mundo en PistaCubierta que es la primera vez quese celebra y que será en Suecia.Después está el Campeonato delMundo al Aire Libre que es enHolanda pero tengo un reto quecreo que es más interesante que esel poder batir alguno de misrécords mundiales en pista y encarretera. Y luego está otro que es,por encima de todo el másimportante, el hacer el récord delmundo en 100 kilómetros.

¿El deporte adaptado estáreconocido suficientemente?

No, no está reconocidosuficientemente. No está ni tansiquiera reconocido. Creo que faltaalgo por parte de los estamentos quepermita dar a conocer el deporteparaolímpico. Porque es muy fácilpasar de nosotros y no hablar sinconocimientos. Es muy fácil hablarde fútbol porque hasta puedo hablaryo y eso que no sé pero si meencuentro con un vecino en unascensor puedo hablar de fútbol y deltiempo, así que no debe ser muycomplicado. Tiene que ser muy tristehaber estudiado una carrera paraluego decir la cantidad de tonteríasque se dicen…. Estaría mejor que seestrujaran un poco el coco., tantopolíticos como medios decomunicación, para hablar de unaactividad que, no es porque lo diga

yo, pero cantidad de gente que no esdiscapacitada y acude a ver pruebasde deporte para discapacitadosalucina porque en el deporteparaolímpico no sólo hay que meterla pelota en una canasta sino que haymás cosas, están por medio lossentimientos.

¿La labor de las institucionespara fomentar estos deportesentre personas con minusvalíasdebería estar más arraigada?

Si. Yo entiendo que haypolíticos que han hecho mucho porel deporte paralímpico de los cualesestamos infinitamente agradecidos.Pero a los que han ido de listos coneste deporte (yo, la verdad, hablomuiy poco de política porque notengo ni idea) y hablan de deporteparaolímpico como si lo hubieranmamado desde la infancia les diríaque no saben de lo que hablan. Lointeresante sería que tuviesen másen cuenta la opinión de losdeportistas, entrenadores ydirectivos del deporte adaptado.

¿Te resultó dificil encontrarpatrocinio?

Hombre, cuando ganaba todoera más fácil pero, bueno, no mepuedo quejar.

¿Te resultó difícil encontrarapoyos para competir y que lagente confiara en tí?

Eso no tanto. La gente sabeque si yo compito en una prueba esque estoy al máximo de misposibilidades y si no, ya digo yoque no me encuentro al cien porcien. Con esto contribuyo a que laprueba tenga una participación deun discapacitado que ha hecho loposible para que se reconozca estedeporte. Otra muestra más es quecuando no estás muy bien enalgunas carreras participas parafomentar el deporte.

¿Consideras que has tenido quedemostrar más que otros tuvalía para poder competir a granaltura?

No. He hecho lo que hepodido, se me han reconocido lascarreras, mis éxitos… Otra cosa esque luego, cuando hay quereconocer al deportistadiscapacitado y sus éxitos y a sulado está un tío que haya metidoun fabuloso gol de cabeza,probablemente le dan a este últimoel premio al deportista vasco delaño… Y en ese aspecto, hemosestado discriminados, qué le vamosa hacer… nunca se ha reconocidode igual a igual el deporte adaptadofrente a cualquier otra actividad.

¿Un deportista como ejemplo aseguir quien sería para ti?

Yo.

¿Has renunciado a muchas cosaspara lograr estar dónde estás?

Te voy a contestar algoparecido a la pregunta anterior,aunque resulte muy vanidoso.

Nadie me ha regalado nada y hastaahora he ido siempre de humilde.En este momento, que ya no ganocomo antes, creo que de la únicapersona que me puedo fiar comodeportista es de mi mismo. Porquesoy consecuente conmigo mismo,con mis entrenamientos, con miscarreras, con todo y estoy muyorgulloso de lo que he hecho.

Suponemos que te habrácostado mucho esfuerzo.

Por supuesto. Porque parallegar a conseguir el palmarés quetengo ha habido que entrenarmuchísimo, mañanas, tardes, ennochebuena, año nuevo, verano…¡hasta incluso en mi viaje de noviosme llevé mis zapatillas!. Es toda unavida de entrega al deporte.

Podríamos decir entonces que eldeporte es tu vida.

No, no del todo. Creo queha sido mi vida porque heapostado muy fuerte por él. Hedado todo lo que tengo y ahorapienso que está muy bien que sigapracticando deporte hasta gastarlas últimas balas que me quedanapoyando a los deportistas quevengan por detrás pero hay otrascosas que se pueden hacer. Y por

supuesto muchas de ellas ligadas lamundo del deporte adaptado peroya de manera altruista porque yocreo que tengo mucho queaportar, mis conocimientos tienenque ser remunerados porquetienen un valor. Además, tampocolo quisiera llevar conmigo, no?. Setiene que valorar el trabajo desdelos estamentos o desde dónde sea.

¿Qué es para ti el atletismo?Ha habido momentos en los

que ha resultado enfermizo, elestar obsesivamente pensando enél, cada comida, cada trago deagua, cada sudor… Ahora me lotomo con mucha más filosofía. Séque es mi modo de vida y hahabido muchas veces en las queme he preguntado qué hago yoaquí, porque cuando sales a corrersufres. De todas formas, tiene algoespecial y ese sufrimiento derivaen satisfacciones al acabar lacarrera cuando has conseguidoalgo positivo.

¿Cual es la preparación quenecesita un buen atleta?

Cada deportista necesita unapreparación especifica para él. Unosnecesitan entrenar mucho, otrosmenos… pero lo que se necesita es

una buena preparación, buenaalimentación y mucho descanso.

¿Con cuántos años empezaste?En el deporte convencional,

empecé jugando a fútbol con 10años en el Indartsu, que ahora es elFirestone, de Basauri. Y luego, pocoa poco, empecé corriendo encarreras populares. Lo que es en eldeporte paraolímpico empecé con27 años, en el año 91. Pero miprimera ficha federada la tendríacon 15 años, más o menos.

¿Lo mejor que has pasado a díade hoy deportivamente hablandoy lo peor?

Lo mejor, el haber aportadoalgo al deporte paraolímpico enEuskadi y en España y ser unluchador. En Madrid tienen la ideade que he sido un buen deportistay que lo soy y que a la vez soy unpeleas. Yo las injusticias no lasadmito y si tengo que dar mi apoyoa un compañero que lo necesita, selo voy a dar. Por la gente que creoque se lo merece, lucho por ella. Ylo peor, alguna gente por la que heapostado y que luego me la haclavado.

Jon Álvarez y Naiara Vink

Edad: 41Soltero o casado: CasadoTu lugar de nacimiento: BilbaoUn sitio preferido para vivir: Alguno dónde vea todos los días el mar.Tu lugar preferido de vacaciones: Galicia, un pueblecito de 30 habitantes casisin asfaltar que es una maravillaTu grupo de música favorito: La Fundación Toni ManeroTu color: El negroTu persona más admirada: En algunos aspectos, el lehendakariUn reto: Poder correr los 100 kilómetros sin pararme.Tu libro: El QuijoteTu plato favorito: Un buen besugoTu lugar pendiente de visitar. China


Ocio

El deporte adaptado es aquellaactividad físico deportiva que essusceptible de aceptarmodificaciones para posibilitar laparticipación de las personas condiscapacidades físicas, psíquicas osensoriales.Dentro de este grupo dedeportes se encuentra el esquí,un deporte que a priori pareceexclusivo de unos pocosafortunados pero hoy en día estaal alcance de todo el mundo yque además aporta muchosbeneficios a la persona que lopractica.

Beneficios que aporta el deporteadaptado en las personas condiscapacidad:

Tanto la educación físicaespecial como el deporte adaptadose a nivel terapéutico, recreativo ocompetitivo contribuyen en:• La rehabilitación, es decir

favorece el proceso continuodestinado evitar o restableceruna capacidad disminuida.

• La normalización o proceso porel que se trata de hacer normalla manera de vivir de unapersona discapacitada.

• La autonomía personal ocapacidad de actuar por unomismo sin dependencia ajena.

• La integración social, es decir enreducir las situaciones deminusvalía fomentando los

cambios y favoreciendo lasigualdades sociales.

• Impulsar y potenciar el afán desuperación personal.

• La colaboración en la supresiónde barreras arquitectónicas,psicológicas y sociales.

• La mejora de la autoestima y eldesarrollo personal.

Las técnicas del esquíadaptado esta sujeto a la patologíaque se tiene y en consecuencia a laadaptación técnica que se necesite yfundamentalmente son cuatro.

Mono-Ski

El esquiador sesienta en un asientomoldeado sujeto a

un soporte que va unido a unesquí. Un cerrojo ajusta el soporteal esquí. Para el equilibrio y losgiros el esquiador se ayuda de dosestabilos. El diseño del monoskiayuda al esquiador a usar el esquídinámicamente. Está diseñado parapoder subirse solo al telesilla, estoproporciona la oportunidad deesquiar de forma independiente.

Deporte para todosESQUÍ

25

Un esquiador en monoski puedeconseguir un nivel muy alto deesquí y esquiar en algunos de losterrenos más difíciles.

Bi-Ski

El biski fue desarrollado parapersonas que esquían sentadas. Estoincluye esclerosis múltiple, distrofiamuscular, parálisis cerebral, espinabífida, lesiones cerebrales o lesionesen la médula espinal por encima dela D-4. El esquiador se sienta en unasiento de fibra de vidrio con dosesquís debajo. Los dos esquís danuna base más ancha y mejorequilibrio que un monoski.Con el biski se puedeesquiar de forma

independiente ayudado de dosestabilos para el equilibrio y losgiros. Para los esquiadoresprincipiantes y aquellos quenecesitan más ayuda se puedeutilizar una barra para las manos yunas cintas que lleva el monitor deesqui, para poder sujetarle.

3 Huellas

Este tipo de esquí esta indicadopara personas con amputación deun miembro inferior, polio ohemiplejia. Las personas queesquían sobre tres huellas llevan unesquí normal y dos estabilos largos,estos forman los tres puntos deapoyo con la nieve. Estosesquiadores progresan muy deprisa

4 Huellas

Los esquiadores de cuatro huellasusan dos esquís y dos estabilos.Algunas veces usarán unossujetadores que conectan las puntasde los esquís para evitar que secrucen o permitir un mejorequilibrio. Las personas condiscapacidad en las extremidadesinferiores son los que se puedenbeneficiar de este tipo de esquíadaptado.En Vizcaya por medio de laagrupación deportiva Fekoorrecientemente formada, se comenzóa promocionar este deporterealizando una salida organizada auna estación de esqui conmonitores especializados y todas lasayudas técnicas necesarias para lapractica de este deporte.

Para mas información puedesponerte en contacto con laagrupación deportiva Fekoor en el94 4053666

Imanol TorreFisioterapeuta

Revista BENE - invierno 2005


Ocio

Cerca del 60 por ciento de nuestrocuerpo está compuesto por agua.Esta sustancia posee propiedadesfísicas y químicas que hacen de ellael medio ideal para el transporte desustancias. Por esta razón, el agua esesencial para los procesos dedigestión, absorción y distribuciónde nutrientes así como para eltransporte y desecho de elementos.Sirve, además, para protegernos. Esclave para controlar la temperaturay para ayudarnos a mantener nivelesadecuados de acidez del cuerpo. Yjuega un papel fundamental en losprocesos de envejecimiento.

En condiciones normales ycon una función del riñónadecuada, una persona elimina unos500 mililitros de agua como orina,600 mililitros como vapor de aguapor los pulmones durante larespiración, 200 en el sudor(dependiendo siempre de lascondiciones climáticas y de laactividad física) y 150 por lamateria fecal. Para mantener elbalance y compensar así estaspérdidas, se requiere tomar unos1450 mililitros de agua diarios, es

decir, un litro y medio al día,aproximadamente. La comida sólidacontiene por sí misma un altoporcentaje de agua, por lo quecinco vasos diarios adicionalesaseguran que la cantidad de aguasea la necesaria.

Las consecuencias de no tomarsuficiente agua pueden ser nefastas.Una deficiencia en el consumo deeste líquido puede producirsíntomas tales como dolor decabeza, fatiga, cambios de humor o,incluso, dolores musculares.Frecuentemente se encuentransíntomas tales como espasmosmusculares, adormecimiento,alteraciones de visión, dificultadpara tragar alimentos o casos severosde deshidratación crónica.

Pero dejemos de pensar en elagua como aquel líquido que sebebe y nos calma la sed.. Desdehace ya algún tiempo, el término“Spa” nos resulta bastante familiar.Digamos, que representa unamanera diferente de “consumir”agua. “Spa” significa en italiano“Salute per l´acqua”, es decir,“Salud por medio del agua”. El

objetivo de los lugares dónde sepractica spa no es otro que el dedisfrutar de una estancia saludableque nos haga recuperar el equilibriofísico y mental. En España se utilizamás el concepto de “balneario” parareferirse a esos centros en los que seofertan tratamientos basados en eluso de las aguas minero-medicinales. En ellos, se ejercen lallamada “hidroterapia”. Losbalnearios que hoy en díaconocemos, son los herederosdirectos de la tradición de la curatermal que griegos, romanos yárabes practicaron hace ya tantotiempo en nuestro país.

Los spas son elegidos por ungran número de personas, númeroque aumenta constantemente. Elobjetivo esencial que persiguen laspersonas que se acercan hasta unode ellos es doble: tratar dolencias oprevenirlas y evadirse, por unmomento, del ruido de la ciudadpara sumergirse en un pequeñomundo de descanso, paz y relax.

Fueron los romanos losprimeros en aprovechar, de maneraracional, el agua para la cura de

Los beneficios del aguaEl agua es un elemento vital para nuestrodesarrollo y sin ella, indudablemente, la vidadesaparecería. Seguramente, pocas veces noshemos parado a pensar en los beneficios queésta nos reporta o en las consecuencias tannegativas que acarrea su escaso consumo.Con este reportaje queremos darte a conocerlas características que hacen de esta simplemolécula el elemento fundamental paramantener un perfecto equilibrio del cuerpo yde la mente.


enfermedades. Desde entonces, sususo ha sido una constante hastaconvertir “la cultura del agua” enuna fuente de salud.

Pero fueron los griegos los queconvirtieron el acto natural debañarse en el mar en una complejatécnica a través de la construcciónde edificios especiales yacondicionados para ello. ¿Quiénno ha oído hablar de las famosas“termas romanas”?. Roma y suingeniería hizo perfeccionar lasinstalaciones hasta llegar aconvertirlas en un modelo a seguir,con las variantes propias de cadacultura, superando con creces elbaño de los griegos y creandonumerosas termas. Nosencontramos ante un fenómenosociocultural que rebasa cualquierlímite ya que, por aquel entonces,las termas eran importantísimoscentros de salud, ocio y negocios.

Eran edificios considerados ,en un principio, meros lugares deesparcimiento que, con el tiempo,se convirtieron en la tipologíaarquitectónica más interesante deRoma. Pero, ¿qué había dentro delas antiguas termas romanas?.

Un patio central, llamado“palestra”, presidía el edificio. En élse podía practicar ejercicio. Al lado,se encontraban el “apodyterium” ovestuario, el “caldarium” ohabitación que contenía el “alveus”o piscina de agua caliente, el“laconicum” o baño de vapor, el“tepidarium” o piscina de aguatemplada y el “frigidarium” opiscina de agua fría. Endeterminadas ocasiones, todas estas

instalaciones se duplicaban para quepudieran ser utilizadas por lasmujeres.

El agua se traía desde lasfuentes a través de acueductos. Paracalentar el interior de los edificios,los romanos inventaron un sistemaque consistía en una especie decalefacción subterránea a través demuros y pisos que transportaba elcalor por medio de tubos a lasdistintas dependencias.

Naiara Vink

Pasatiempos


Ocio

En 1915, Pedro Vivanco comenzó aelaborar vinos fruto del cultivo desus viñedos. Años después, su hijoSantiago y la esposa de éstecontinuaron con las tradicionesfamiliares ampliando la venta de esteproducto por toda La Rioja y porprovincias limítrofes. A finales de losaños 60, el negocio pasó a manos delnieto del fundador quien, gracias asu formación en enología, lo impulsócreando nuevas plantaciones deviñedos e impulsando la ventanacional e internacional. De estamanera, con más de 3 generacionespor medio, nace lo que hoy se haconvertido en la Bodega de laDinastía Vivanco. En ella, gracias auna iniciativa privada surgida de lapasión por el vino de esta familia debodegueros, se crea el Museo de laCultura del Vino.

El objetivo de este Museo esque los visitantes puedancomprender mejor el proceso deelaboración de este caldo y sutrascendencia cultural y social através de los siglos. Son 9000 metroscuadrados de superficie dividida encinco salas de exposiciónpermanente, una sala de exposicionestemporales, el Centro deDocumentación de la Fundación,una sala de conferencias, un aula de

cata, un restaurante, una cafetería yuna tienda. Junto al edificio delMuseo se ubica la colección de videsdel mundo, la zona de aparcamiento,distintas zonas ajardinadas y un áreade recreo infantil.

En el interior del Museo seencuentran piezas de coleccionistaúnicas, libros y una serie de recursosexpositivos con elementosinteractivos y audiovisuales de graninterés que ayudan al visitante acomprender la historia del vino deuna manera rápida, eficaz y divertida.Además de las exposicionestemporales, el Museo cuenta con unamuestra permanente. Es obligadorealizar una reserva antes de ir lo quepermite una mejor organización delos visitantes en pases cada mediahora que no superan las 20 personas.De esta manera, se puede disfrutardel itinerario de una manera máscómoda y eficaz. El Museo estáperfectamente adaptado parapersonas con cualquier tipo deminusvalía. Pasillos anchos, rampas,elementos audiovisuales... hacen queel Museo esté al alcance de todos ycada uno de nosotros, sinexcepciones.

Junto al Museo, el visitantepodrá disfrutar de un hermoso jardínque acoge 200 variedades de vid

tanto nacionales como extranjerascon el fin de dar a conocer a losamantes del vino la gran diversidadde la vid, desde su origen botánicohasta las más actuales variedades deuva de mesa.

El final del recorrido deriva enuna tienda llamada “enotienda”dónde, después de haber degustadouno de los vinos de la bodega, elvisitante puede llevarse a casa desdeuna botella de vino hasta unsacacorchos pasando por losinnumerables utensilios que rodeanal mundo del vino. Un serviciomuy interesante es que todas lascompras que el visitante realicenpueden ser enviadas directamente asu domicilio.

El Museo ha sido construidomanteniendo una estéticatradicional de las antiguas bodegaspero con un diseño versátil, entreaustero y contemporáneo. Rodeadode montañas y de interminablesplantaciones de viñedos invita aquedarse contemplando elhorizonte hasta que la vistaaguante. La tienda cuenta ademáscon una librería especializada sobreeste tema con publicacionesespecializadas y catálogos del propiomuseo.

Margarita Leonardo

Escapada a Briones, La RiojaEste viejo pueblo riojano a orillas del río Ebro estáemplazado sobre una montaña de 80 metros de altura.Su ladera norte en pendiente casi vertical lo convierteen un pintoresco enclave muy cercano a la Sierra deCantabria. En este bellísimo paraje se encuentra laBodega de la Dinastía Vivanco, famosa por albergar en ella el Museo del Vino más importante de Europa.


Las reservas podránrealizarse por e-mail en la dirección decorreo electrónico:[email protected] o telefónicamente al Nº902 320 001 (desde España)o al +34 941-322323, en horario de 10.00hs. a18.00hs., de martes aviernes. Carretera Nacional 232, 26330 Briones, LaRioja

RestauranteHorario de apertura: como elMuseo, de 10:00 a 20:00 horas enverano y de 10:00 a 18:00 horasen invierno.Servicio de carta ymenús concertados en los quedegustar tanto cocina de autor,como tradicional, acompañada delos excepcionales vinos DinastíaVivanco.El equipo de cocinadirigido por Maribel Frades y JonZubeldia.Horario: Restaurante: de13:30 a 15:30 horas y de 20:30 a22:30 horas.Cafetería: de 10:00 a20:00 horas. Cerrado: domingonoche y lunes todo el día.Información y Reservas: Telf.: +34 941 32 23 40Fax: +34 941 32 23 93E-mail:[email protected]

Tú rincón - CuriosidadesEn esta sección teofrecemos información útilpara ti y para los tuyos.Recuerda que si deseasparticipar en la creación de esta revista no tienesmás que enviarnos tus ideaso textos a la sede de BENEo a la dirección web:[email protected]

Sabías que?

-El Roble no produce bellotas hasta que tiene 50 años ó más.-Venus es el único planeta que gira en sentido contrario.-Michael Jordan gana más dólares con Nike que todos los obreros de Nikeen Malasia juntos.-El primer dueño de Marlboro murió de cáncer de pulmón-Walt Disney tenía miedo a los ratones.-Es posible hacer subir a una vaca por las escaleras, pero no bajarla.-El graznido (cuac) de un pato no produce eco, nadie sabe por qué.-Las mariposas sienten el gusto con los pies.-Los elefantes son los únicos animales que no pueden saltar.-Las mujeres parpadean casi 2 veces más que los hombres.-Es físicamente imposible lamerse el propio codo.-Un caracol puede dormir por 3 años.-Todos los osos polares son zurdos.-El ojo del avestruz es más grande que su cerebro.-Ninguna palabra rima con indio.-Las tortugas pueden respirar a través de sus colas.-El cocodrilo no puede sacar la lengua afuera.

La mayoría de las personas que lean este capitulo de Curiosidades,tratarán de lamerse el codo y rimar una palabra con “indio”.

¿Será que ha sido bisiesto?

¿Se habrá cumplido el refrán que dice de los bisiestos que muy trájicosserán y que son años funestos?Yo no sé si es realidad lo que dicen los refranes, sé que el hombre y susafanes generan desigualdad y ésta a su vez crea el odio y el odio es otramaldad.Y hay que decir la verdad y abrir nuestro corazones. No nos sirven lasrazones: no nos sirven las razones, hay que tener voluntad y ganas derenunciar a tanta y tanta vanidad que generan los poderes que hay enésta sociedad.Siempre pagan los más pobres, los invadidos que mandan son los pobresdel lugar, que los ricos ya se han ido a vivir en libertad y los queinvaden igual son aquellos que desprecian en su propia sociedad.Los que mandan a luchar, los que organizan las guerras esos que son losculpables no son heridos jamás. Están en sus pedestales y no vuelven lavista atrás para no ver los destrozos de que sus actos criminales hanpodido generar.Ya no les puede alcanzar ni el odio que sus acciones inculcan en losdemás que sufren sus sin razones y éste odio es violencia y así que vueltaa empezar y éste cuento ya es un cuento que nunca se va a acabar.

Fernando Velasco


FelizNavidad


COLABORACIÓN ECONÓMICA

Si quieres hacer una donación o hacerte socio de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia-Bizkaiko EritasunNeuromuskularren Elkartea (BENE), sólo tienes que rellenar con tus datos personales y bancarios el cupón que aparece en esta página y enviarlo a la sede de la Asociación (encontrarás la dirección en la contraportada de esta revista).Cualquier ayuda económica o un nuevo socio, será de gran utilidad para el desarrollo de nuestra Asociación y para asegurar el mantenimiento de sus actividades. Muchas gracias.

Nombre y apellidos ........................................................................................................

Dirección ............................................................................................................................

Código Postal........................................ Población .........................................................

Provincia..................................................Teléfono...........................................................

Deseo colaborar económicamente

con una CUOTA ANUAL de ....................................................................... Euros

mediante un pago anual o 2 semestrales.

DOMICILIACIÓN BANCARIA

Nombre Entidad ...............................................................................................................

Dirección ............................................................................................................................

Código Postal...................................... Población..........................................................

Provincia ............................................................................

Cuenta / libreta (20 cifras):

................................../................................../..................................../...................................

Hagan efectivo el pago de los recibos que la Asociación de Enfermos

Neuromusculares de Bizkaia – Bizkaiko Eritasun Neuromuskularren Elkartea

(BENE) les presente por el importe de ...................................... Euros

Nombre del titular .......................................................................................................

Firma

En …………………… a …… de ……………… de 2005

Centro Cívico BidarteAvda. Lehendakari Aguirre nº 4248014 BilbaoTel. 94 476 23 31

www.asociacionbene.com

Diagnóstico molecular de Javi Conde atrofia muscular ...

Documents

Transcript of Diagnóstico molecular de Javi Conde atrofia muscular ...