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TRABAJOS ORIGINALES DISPLASIA FIBROSA ESQUELETICA EN NIÑOS INTRODUCCION La displasia fibrosa esquelética es una anoma- lía del desarrollo donde el espacio medular y el hueso esponjoso normal del hueso afectado son reemplazados por tejido inmaduro y tejido fibroso. Este desorden fue descripto por primera vez en 1938 por Lichtenstein con ocho casos 1 . Puede afectar un solo hueso en la forma mo- nostótica o múltiples en la forma poliostótica. La forma monostótica puede estar presente en asociación con quiste óseo aneurismático 2 . Dres. B. Balancini, L. Ramos Pacheco, M. Montaño Mariscal, F. Lubieniecki, S. Moguillansky Area de Imágenes, Servicio de Anatomía Patológica. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Correspondencia: Dra. Blanca Balancini de Vargas. [email protected] Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Combate de los Pozos 1881. (1245) Buenos Aires. Displasia esquelética 109 RESUMEN La displasia fibrosa es una anomalía del desarrollo en don- de se reemplaza la medula ósea normal por tejido óseo fi- broso.Este proceso puede afectar un solo hueso (monos- tóticas) o múltiples huesos (poliostóticas). Puede estar aso- ciada a distintos síndromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bourneville, quiste óseo aneurismático y a otros trastornos endocrinos (hipertiroidismo, Cushing e hipofosfatemia). El objetivo fue analizar las imágenes de 29 pacientes con biop- sia positiva de displasia fibrosa. Analizamos 29 pacientes, 16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizó con la evaluación clínica, imágenes radiológicas y en algu- nos pacientes con tomografía computada del hueso afec- tado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los 29 pacientes, 16 tuvieron compromiso monostótico (55,2%) y 13 poliostótico (44,8%). El motivo de consulta más fre- cuente en los monostóticos fue el dolor y en los poliostó- ticos, la fractura. El hueso más afectado fue el fémur, en 9 pacientes en las monostóticas (42,8) y en 12 pacientes en las poliostóticas (57,1%). La asociación con el síndrome de Mc Cune Albright se evidenció en 2 niñas (15,3%). El compromiso de calota y base de cráneo fue más frecuen- te en los poliostóticos. Los signos radiológicos hallados fueron lesión expansiva radiolúcida medular en vidrio esme- rilado (en todos los pacientes) y reacción perióstica (en só- lo 9 pacientes). Los signos radiológicos de displasia fibro- sa son característicos pero no específicos por lo que requie- ren de biopsia para un diagnóstico de certeza. Palabras clave: Displasia fibrosa, Niños, Monostótica, Po- liostótica, Sindrome Mc Cune Albright. Medicina Infantil 2006; XIII: 109 - 114. ABSTRACT Fibrous dysplasia is an anomaly of the development in which the normal bone marrow is replaced by fibrous bone tis- sue. This process can affect a single bone (monostotic) or multiple bones (polyostotic). It can be associated to diffe- rent syndromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bournevi- lle, aneurismatic bone cystic disease and to other endocri- ne disorders (hipertyroidism, Cushing and hipophosphate- mia). The objective of this report was to analyze the images of 29 patients with positive biopsy for fibrous dysplasia. We analyzed 29 patients, 16girls and 13 boys. The initial diag- nosis was made with clinical evaluation, radiological images and in some patients with computed tomographic imaging of the affected bone. The suspicion was confirmed with bo- ne biopsy. Sixteeen (16) patients had monostotic commit- ment (55.2%) and 13 polyostotic (44.8%) The more frequent reason for consultation in the monostotic was pain (37.5%).In the polyostotic group this was represented by bone fractu- res. The most commonly affected bone was the femur in 9 patients in the monostotic (42.8) and 12 patients in polyos- totic (57.1%) Association with Mc Cune Albright syndrome was demonstrated in 2 girls(15,3%). The commitment of skull and skull base was more frequent in polyostotic. The radiological findings found in all patients were radiolucent expansile bone marrow lesion “in ground glass” pattern, and periostic reaction (in 9 patients). The radiological signs are characteristic but nonspecific of fibrosis dysplasia. So a confirmation from biopsy is necessary for diagnosis. Key words: Fibrous dysplasia, Childrens, Monostotic, Pol- yostotic, Mc Cune Albright syndrome. Medicina Infantil 2006; XIII: 109 - 114. http://www.medicnainfantil.org.ar
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TRABAJOSORIGINALES
DISPLASIA FIBROSA ESQUELETICA EN NIÑOS
INTRODUCCION La displasia fibrosa esquelética es una anoma-
lía del desarrollo donde el espacio medular y el
hueso esponjoso normal del hueso afectado sonreemplazados por tejido inmaduro y tejido fibroso.
Este desorden fue descripto por primera vez en1938 por Lichtenstein con ocho casos1.
Puede afectar un solo hueso en la forma mo-nostótica o múltiples en la forma poliostótica.
La forma monostótica puede estar presente enasociación con quiste óseo aneurismático2.
Dres. B. Balancini, L. Ramos Pacheco, M. Montaño Mariscal, F. Lubieniecki, S. Moguillansky
Area de Imágenes, Servicio de Anatomía Patológica.Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.Correspondencia: Dra. Blanca Balancini de [email protected] de Pediatría Juan P. Garrahan.Combate de los Pozos 1881. (1245) Buenos Aires.
Displasia esquelética 109
RESUMENLa displasia fibrosa es una anomalía del desarrollo en don-de se reemplaza la medula ósea normal por tejido óseo fi-broso.Este proceso puede afectar un solo hueso (monos-tóticas) o múltiples huesos (poliostóticas). Puede estar aso-ciada a distintos síndromes: Mc Cune Albright, Mazabraud,Bourneville, quiste óseo aneurismático y a otros trastornosendocrinos (hipertiroidismo, Cushing e hipofosfatemia). Elobjetivo fue analizar las imágenes de 29 pacientes con biop-sia positiva de displasia fibrosa. Analizamos 29 pacientes,16 niños y 13 niñas. El diagnóstico presuntivo se realizócon la evaluación clínica, imágenes radiológicas y en algu-nos pacientes con tomografía computada del hueso afec-tado. La sospecha se confirmó con biopsia ósea. De los29 pacientes, 16 tuvieron compromiso monostótico (55,2%)y 13 poliostótico (44,8%). El motivo de consulta más fre-cuente en los monostóticos fue el dolor y en los poliostó-ticos, la fractura. El hueso más afectado fue el fémur, en 9pacientes en las monostóticas (42,8) y en 12 pacientes enlas poliostóticas (57,1%). La asociación con el síndromede Mc Cune Albright se evidenció en 2 niñas (15,3%). Elcompromiso de calota y base de cráneo fue más frecuen-te en los poliostóticos. Los signos radiológicos halladosfueron lesión expansiva radiolúcida medular en vidrio esme-rilado (en todos los pacientes) y reacción perióstica (en só-lo 9 pacientes). Los signos radiológicos de displasia fibro-sa son característicos pero no específicos por lo que requie-ren de biopsia para un diagnóstico de certeza.
Palabras clave: Displasia fibrosa, Niños, Monostótica, Po-liostótica, Sindrome Mc Cune Albright.
Medicina Infantil 2006; XIII: 109 - 114.
ABSTRACTFibrous dysplasia is an anomaly of the development in whichthe normal bone marrow is replaced by fibrous bone tis-sue. This process can affect a single bone (monostotic) ormultiple bones (polyostotic). It can be associated to diffe-rent syndromes: Mc Cune Albright, Mazabraud, Bournevi-lle, aneurismatic bone cystic disease and to other endocri-ne disorders (hipertyroidism, Cushing and hipophosphate-mia). The objective of this report was to analyze the imagesof 29 patients with positive biopsy for fibrous dysplasia. Weanalyzed 29 patients, 16girls and 13 boys. The initial diag-nosis was made with clinical evaluation, radiological imagesand in some patients with computed tomographic imagingof the affected bone. The suspicion was confirmed with bo-ne biopsy. Sixteeen (16) patients had monostotic commit-ment (55.2%) and 13 polyostotic (44.8%) The more frequentreason for consultation in the monostotic was pain (37.5%).Inthe polyostotic group this was represented by bone fractu-res. The most commonly affected bone was the femur in 9patients in the monostotic (42.8) and 12 patients in polyos-totic (57.1%) Association with Mc Cune Albright syndromewas demonstrated in 2 girls(15,3%). The commitment ofskull and skull base was more frequent in polyostotic. Theradiological findings found in all patients were radiolucentexpansile bone marrow lesion “in ground glass” pattern,and periostic reaction (in 9 patients). The radiological signsare characteristic but nonspecific of fibrosis dysplasia. Soa confirmation from biopsy is necessary for diagnosis.
Key words: Fibrous dysplasia, Childrens, Monostotic, Pol-yostotic, Mc Cune Albright syndrome.
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Los cuadros poliostóticos se pueden asociarcon algunos síndromes: S.de Mc Cune Albright(manchas café con leche, pubertad precoz), S.deMazabraud (mixomas intramusculares), S.de Bour-neville (epilepsia, retardo mental, manchas en piel),S.de Cushing y otros trastornos endocrinos comohipertiroidismo, hiperparatiroidismo, hipofosfate-mia y acromegalia3-5.
MATERIAL Y METODOSFueron analizados retrospectivamente las his-
torias clínicas y los estudios radiológicos de 29 pa-cientes con diagnóstico de displasia fibrosa con-firmada por biopsia a cielo abierto.
El protocolo radiológico habitual para esta pa-tología es la radiología simple de huesos largos demiembros superiores e inferiores, pelvis y cráneo(frente y perfil). En los casos que está compro-metida la base de cráneo se completa el estudiocon tomografía de órbita y reconstrucción 3D.
En los pacientes con forma poliostótica y/omanchas café con leche se analizó el perfil en-docrinológico: tiroideo, gonadal y androgénico deacuerdo a la clínica.
El diagnóstico anatomopatológico se realizóen todos los casos por biopsia a cielo abierto ycon técnicas de tinción de Hematoxilina –Eosinacorrelacionando los resultados con la radiologíasimple de los pacientes.
RESULTADOSDe los 29 pacientes (13 niños y 16 niñas), 16 tu-
vieron compromiso monostótico (55,2%) y 13tuvieron compromiso poliostótico (44,8%).
La frecuencia dominante fue del sexo femeni-no (1.6: 1) en las monostóticas y del sexo mascu-lino (1.6: 1) en las poliostóticas.
El rango de edades fue 8 meses - 15 años. Laedad promedio al diagnóstico fue de 8 años en lasmonostóticas y de 5 años en las poliostóticas.
El motivo de consulta en los casos monostó-ticos fue dolor en 37,5% , dolor con tumoración(37,5%) y con menor frecuencia fractura (25%).
El compromiso en los huesos tubulares (13huesos) fue del 81,2%. El hueso más afectadofue el fémur (9) 69,2%, luego la tibia (3) 23,07%,el húmero (1) 7,6% , y los huesos planos (cara ycalota) (3) 18,7%. (Figuras 1, 2).
La localización metadiafisaria proximal de loshuesos largos fue del 61,5% y la diafisaria del 30,7%.
En un paciente, por su evolución desfavorablese repitió la biopsia comprobandose la presenciade un quiste aneurismático con displasia fibrosa(Figura 3).
Comparando en los poliostóticos la consultafrecuente fue la fractura en un 53,8% y la defor-midad en bastón de pastor en un 23,7% (angula-ción en varo del fémur proximal) y/o la pubertadprecoz es un 23%. (Figuras 4, 5).
El compromiso múltiple abarcando conjunta-mente huesos tubulares y huesos planos se ob-servó en 7 pacientes (53,84%), abarcando sólohuesos largos en 3 pacientes (23,07%) y sólo hue-sos planos en 3 pacientes (23,07%).
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Figura 1: A) Rx Fémur lesión expansiva con borde escle-rótico y reacción perióstica. B) Lesión en vidrio esmeriladocon reborde esclerótico.
Figura 2: A) Rx frente. Lesión expansiva en maxilar inferior.B, C) TAC Lesion expansiva en vidrio esmerilado.
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La afectación ósea en orden decreciente defrecuencia de los huesos tubulares (46 huesos)fue la siguiente: fémur (12) 26,08%, tibia (11)23,91%, peroné (7) 15,21%, húmero (6) 13,04%,radio (4) 8,6%, cúbito (3) 6,5%, metatarso(2) 4,3%y metacarpo (1) 2,1%.
Se observó que la localización metadiafisariaafectaba a los huesos tubulares en un 52% y ladiafisaria en un 47% y presentaba bilateralidadde las lesiones en un 76,9%. (Figura 6)
Displasia esquelética 111
Figura 3: Rx Lesión multiquística con esclerosis.
Figura 4: A) Rx Displasia Fibrosa. Lesión metadiafisaria conreacción perióstica. B) TAC Lesión multiquística.
A
B
Figura 5: Displasia fibrosa diafisaria en fémur. Deformidaden bastón de pastor.
Figura 6: A, Rx frente y perfil de pierna. Peroné: lesión dia-fisaria expansiva multiquística en vidrio esmerilado, Tibia:lesión en vidrio esmerilado. B) Rx Húmero: lesión expansi-va multiquistíca con esclerosis.
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El número de huesos planos comprometidosfue de 29 huesos afectando la bóveda craneal (7)28%, base del cráneo (8) 32%, y cara (3) 12%.(Figuras 7, 8).
En nuestra serie en la forma poliostótica 6 pa-cientes tuvieron trastornos endocrinológicos, 3 deellos con diagnóstico de Mc Cune Albright e hiper-tiroidismo.Conjuntamente en uno de ellos se aso-ció síndrome de Cushing e hipofosfatemia, y enotro síndrome de Cushing e hipertensión arterial.Los otros 3 pacientes con trastornos endocrino-
lógicos tenían: manchas café con leche (2), 1 deellos con hipertiroidismo e hipertensión arterial yel otro con hipofosfatemia. El ultimo de los 3 so-lo presentaba hipertiroidismo (sin manchas cafécon leche).Las manchas no presentaron clara co-rrelación en relación con el hueso afectado.
Un paciente con compromiso poliostótico encalota y base de cráneo se asoció con enfermedadde Bourneville. Esta asociación ha sido descriptasolamente en 2 casos en la literatura y podría serun componente de este síndrome. Figura 9 A, B.
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Figura 6: C) Rx de fémur: lesión diafisaria a predominio vidrioesmerilado. D) Rx frente y perfil.Tibia lesión diafisaria multi-quistíca con esclerosis. E) Rx Metacarpianos con lesión diafi-saria en vidrio esmerilado.
Figura 7: TAC de la base de crá-neo y bóveda. Displasia fibrosa envidrio esmerilado y esclerosis.
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La anatomía patológica se correlaciona con ra-diología de acuerdo al predominio de elementosfibrosos (radiolúcido), de hueso trabecular (radio-paco) o de necrosis (quísticas).
En la macroscopía se describe como una ma-sa sólida blanquecina que reemplaza la cavidadmedular del hueso.
En la microscopía óptica con tinción de hema-toxilina-eosina se observa hueso trabecular nomineralizado dentro de la matriz fibrocelular del te-jido biopsiado.
Debido a la falta de especificidad en los hallaz-gos anatomopatológicos de las lesiones es de im-portancia vital la evaluación de las imágenes porel anatomopatólogo.
DISCUSIONLa displasia fibrosa es una enfermedad ósea
benigna. Los hallazgos radiológicos de esta seriedemuestran una lesión expansiva intramedularcon afinamiento cortical en un 65,5% de los pa-
cientes con un amplio espectro de apariencia ra-diológica.
La arquitectura normal del hueso es alterada yremodelada por la lesión fibrodisplástica dandola apariencia de vidrio esmerilado por la compo-sición de finas espículas dentro de la matriz delhueso esponjoso en un 58,6% de los casos. Laslesiones más radiolúcidas están compuestas deelementos fibróticos predominantemente mien-tras que la apariencia quística se corresponde enalgunas lesiones con áreas de necrosis. Dicha le-sión puede estar rodeada por esclerosis de va-riable grosor. En 7 pacientes con forma monostó-tica y en 3 con forma poliostótica se observó reac-ción perióstica.
La displasia fibrosa puede afectar cualquierhueso del esqueleto. Las lesiones pueden compro-meter un pequeño segmento o todo el hueso deun extremo al otro. Los protocolos de radiologíasimple para el estudio de esta enfermedad inclu-yen miembros superiores e inferiores, pelvis, crá-
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Figura 8: A, B) Radiogra-fía frente y perfil de crá-neo. Displasia fibrosa envidrio esmerilado y escle-rosis.
Figura 9: A, B) Tac axial ycoronal de base y macizofacial.
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neo (frente y perfil). La decisión de no incluir la co-lumna vertebral en esta serie fue tomada en ba-se a los datos de la literatura, por la infrecuenteafectación observada.
La forma poliostótica ha sido descripta en la li-teratura como unilateral con un patrón monomié-lico. En nuestros casos se encontró un 76% de bi-lateralidad, afectando grandes segmentos y fre-cuentemente asociada a fracturas y deformida-des óseas que progresaban en el tiempo a pesarde que las lesiones no se modificaran.
Las fracturas se sueldan normalmente perootras fracturas pueden ocurrir en el mismo sitio.El riesgo de fracturas esta aumentado en la aso-ciación con quiste aneurismático.
En los casos con compromiso de calota, basey cara, los hallazgos en la radiología simple secompletan con tomografía de órbita y base con es-pesor de corte de 2 mm y reconstrucción 3D
evaluando la extensión ósea y las caracterís-ticas tomográficas conjuntamente con la evalua-ción neurooftalmológica. Los tres pacientes concompromiso poliostótico de calota y base, y un pa-ciente con afectación de huesos largos, calota,base de cráneo y cara, fueron sometidos a des-compresión quirúrgica del nervio óptico.
Las endocrinopatías se deben a una mutaciónsomática (no hereditaria) que se produce duran-te la embriogénesis y puede corresponder a pu-bertad precoz, hipertiroidismo, adenomas hipofi-sarios secretores de hormona de crecimiento ehiperplasia suprarrenal primaria con S. de Cus-hing.
La mutación afecta al gen que codifica a unaproteína estimuladora de unión al nucleótido gua-nina y conlleva un exceso de producción de ade-nosina monosfosfato cíclico con la consiguientehiperfunción glandular endocrina y anormalida-des en la diferenciación osteoblástica producien-do hueso anormal. Hay también un aumento en lainterleukina-6-induciendo resorción osteoclásti-ca por lo cual algunos pacientes se tratan con bi-fosfonatos para aliviar el dolor y para rellenar laslesiones. En la asociación con el S. de Mc CuneAlbright se ha observado que las deformidadesproducen mayor discapacidad.
En una reciente publicación se reportaron 39pacientes (63%) de un grupo de 63 pacientes deedad variada (4-80años) con la forma poliostóti-ca o con el S.de Mc Cune Albright. Se demostró
la presencia de 63 lesiones de displasia fibrosa enlas vértebras de pacientes estudiados con cente-llograma óseo en esta serie6. Los mismos autoressugirieron la realización del centellograma óseopara la detección precoz de lesiones vertebralesevitando asi la aparición de escoliosis. La radio-logía simple de columna vertebral se debería efec-tuar con posterioridad al centellograma óseo po-sitivo. Esta patología se diagnostica con punciónbiopsia de la lesión o biopsia a cielo abierto continción de hematoxilina-eosina conjuntamente conla evaluación de las lesiones por imagenes.
CONCLUSIONESLa displasia fibrosa ósea es una enfermedad
benigna que puede afectar uno o varios huesos yse caracteriza por fracturas, dolor y deformida-des óseas. Algunos pacientes se presentan condisfunción endocrina y manchas café con leche.
Las formas monostóticas no pueden convertir-se en poliostóticas ni incrementan de tamaño. Porello, debe recordarse la asociación con quisteaneurismático cuando hay crecimiento de la le-sión.
Los signos radiológicos son característicos pe-ro no específicos y dependen de la histopatolo-gía de la lesión considerada.
Los protocolos de radiología simple para el es-tudio de esta enfermedad incluyen miembros su-periores e inferiores, pelvis, cráneo (frente y per-fil). La decisión de no incluir la columna vertebralfue tomada en base a los datos de la literaturapor la infrecuente afectación.
El conocimiento de las diferentes imágenes,complicaciones y asociaciones de la displasia fi-brosa es importante para asegurar el diagnósticoy el manejo de esta patología.
REFERENCIAS1. Lichtenstein L Polyostotic fibrous dysplasia. Arch Surgery 1938;
36:874-898.2. Nguyen B, Lugo-Oviviei CH, McCarthy EF, et al. Fibrous dyspla-
sia with secondary aneurysmal bone cyst. Skeletal Radiol 1996;25:88-91.
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4. Emerson L, Carvalho Neto GA, Bruck I, Antoniuk S. Tuberoussclerosis and fibrous dysplasia. AJNR 2003; 24:835-837.
5. De Sanctis C, Lala R, Matarazzo P, et al. Mc Cune Albright sín-drome. A longitudinal study of 32 patients. J Pediatr Endocri-nol Metab. 1999; 12: 817-826.
6. Leet A, Magur E, Lee J, et al. Fibrous dysplasia in the spine. JBone Joint Surg. Am.
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