Dr. William AcostaAsist. Dra. Rosa Finozzi

,77 añosAlfabetaMontevideo SolteraVive con hermano

MC- interconsulta con endocrinología por aumento del vello facial

Enfermedad ActualEvolución desde hace 1 año:

− aumento en el vello facial

− rápidamente progresiva

− predominio frente y pómulos

− fino, lacio, no requiere depilación

Niega - acné o seborrea

- sintomatología de Cushing

-insuficiencia suprarrenal

-hipotiroidismo.

AEA (1 año)

Orinas hipercoloreadas

Niega :

- síndrome urinario bajo

-ictericia

-Prurito

- dolor abdominal.

Erupción cutánea en palma de manos polimorfa

no dolorosa.

Evolución de lesionesMáculas pápulo - ampulares líquido melicérico → →

huella hipopigmentada costrosa.→

Biopsia de lesiones (19/12/ 2010)

"Imagen no diagnóstica, pero sugestiva de porfiria".

Motivo de Ingreso a INOT:

Fractura de cadera

Resolución quirúrgica

Escasa ingesta de lácteos (menos de 1L/semana)

No DXA ni AF fracturas por fragilidad

No ingesta de corticoides ni levotiroxina.

TD: No vómitos ni diarreas.

AP:- HTA: 1 año, máx. PAS 170, habitual 130/80 niega

repercusiones, en tto Enalapril 20mg / día

DM 2: 1 año, desconocemos cifra diagnostico

Tratamiento dieta y metformina 500mg

Niega descompensaciones hiper o hipoglucemicas

Automonitoreo: semanal, no contamos con valores

no tenemos HbA1c.

Durante la internación: glucemias capilares habituales predesayuno de 160mg/dL y venosas de 260 mg/dl

Niega complicaciones micro ni macrovasculares.

No tabaquista ni enolista.Niega ingesta de medicación ni manejo de tóxicos

ambientales.

AGO:-Menarca 11 años, Menopausia 51 años,Nuligesta

AF: No HTA, DM, ni cardiopatía isquémica

Hermano con cáncer de colon en tto. con oncólogo.

Paciente internada en INOT

Aspecto femenino, no voz grave Sonda vesical: vol. urinario de aprox. 250 cc

hipercoloreado

Reposo absoluto e inmovilización por fractura de coxo-femoral reciente

Paciente vigil, eupneica, apiréticaBien hidratada y perfundida.

Región facial:

Piel hiperpigmentada

Vello: fino, lacio, mayor densidad

en frente, zona malar y preauricular

HIPERTRICOSIS.

En bozo y mentón:

Vello terminal

Escala de Ferriman y Gallway:

4 HIRSUTIMO LEVE.→

No presenta acné ni seborrea

Manos: lesiones en diferentes estadíos

Pápulas

Ampollas

Cicatrices costrosas

Milias blanquecinas

Hemograma (8 ene 2011)Hb 10.7, Hct 33,3%, serie blanca y plaquetas normales

Glicemia: 123 mg/dL

Función renal normal

Serología de hepatitis B y C, VIH y VDRL: negativos.

Metabolismo del hierro (17 ene 2011):

Ferritina 842.9 ng/mL (normal: 50 - 300)

Transferrina 384µg/dL (normal: 250 - 350)

Sideremia y Saturación de transferrina normales.

Funcional y Enzimograma hepático (28 ene 2011):

Ecografía abdominal (25 feb 2011)

Hígado normal, no masas ni lesiones

Diabetes 2HTAFractura de cadera por fragilidadOsteoporosis clínica.

Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135(3):281-92.

SospechaHipertricosis facial

Lesiones polimormas, formación de milias

Orina hipercoloreada (no coluria)

ParaclínicaPorfirinas elevadas en sangre, orina y/o heces

Roh M., Chung H., Cho Y., Chung K. Hypertrichosis lanuginosa acquisita associated with autoimmune hepatitis.J Dermatol. 2006;33(8):574-6.

Amezyane T., Abouzahir A., Fatihi J., et al. A sclerodermiform porphyria cutanea tarda. Intern Med. 2010;49(2):205-6

Hirsutismo

Mujer

Pelo terminal

Áreas andrógeno dependientes

Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.

Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.

Escala de Ferriman y Gallwey

Alcohol Disminuye actividad de:

UPD eritrocitaria

ALA deshidratasa

ferroquelatasa.

Aumenta la absorción intestinal de hierro y suprime la eritropoyesis.

Estrógenos: Mecanismo desconocido FR más importante en mujeresHidrocarburos halogenados

Castiella A., Zapata E., de Juan M., et al. Porphyria cutanea tarda. An analysis of HFE gene mutations, hepatitis viruses, alcohol intake,

and other risk factors in 54 patients from Guipúzcoa, Basque Country, Spain. Rev Esp Enferm Dig. 2008;100(12):774-8.

Hierro 80% hemosiderosis hepática

aumenta actividad enzimática.

Depleción del hierro remisión→ - Hepatitis C

Prevalencia aumentada, hasta 57%

Sobrecarga experimental Fe realza la aumenta →patogenicidad VHC

- HIV: aumento de prevalencia

Fung W. Porphyria Cutanea Tarda and Systemic Diseases – a Report of 10 Cases and Review. Hong Kong Dermatology & Venereology Bulletin. 2001; 9 (4), December 2001. 153-7

Kohgo Y., Ikuta K., Ohtake T., et al. Iron overload and cofactors with special reference to alcohol, hepatitis C virus infection and steatosis/insulin resistance. World J Gastroenterol. 2007 Sep 21;13(35):4699-706.

De Geus H., Dees A. Sporadic porphyria cutanea tarda due to haemochromatosis. Neth J Med. 2006;64(8):307-9.

Diabetes: 25% ptes. PCT: alteración del metabolismo hidrocarbonado No demostrada asociación fisiopatológica Porfiria aguda: glucosa intravenosa

Hepatocarcinoma

por inflamación crónica? una asociación lesional?

Whittle C., Hepp J., Armas R., Schultz M.Hepatocarcinoma, porfiria y hemosiderosis. Una asociación no reportada en nuestro país. Caso clínico. Rev Med Chile 2010; 138: 581-585.

• Determinación porfirina: sangre, orina, heces• Orina: PBG y ALA (Ácido-Delta-Aminolevulínico)

elevados• Medición niveles enzimáticos• Búsqueda de la mutación genética• Barrido fluorimétrico• Biopsias de lesiones cutáneas

Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135(3):281-92

• Multidisciplinario• Flebotomias, objetivo Hb 9• Hidroxicloroquina• Manejo DM

• Insulina• Metformina: contraindicada• Acarbosa: ideal• Pioglitazona: no en daño severo activo• Sulfonilureas: no contraindicada

Garcia D., Jaquez J., Gonzalez J., Maldonado H. Liver cirrhosis and diabetes: risk factors, pathophysiology, clinical implications and management. World J Gastroenterol. 2009;15(3):280-8. Review.

Volcán – Laguna “Quilotoa”Cotopaxi - Ecuador