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Tras casi perder la vida a causa de un aneurisma aórtico, Karin Bertozzi quiso investigar la causa. Su descubrimiento

reveló una enfermedad genética que ha estado oculta en varios parientes. Por Scotty Brewington

El diagnóstico de una mujer ayuda a sus hermanos a

evitar la tragedia

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Con solo 46 años, Karin Bertozzi, instructora de yoga y madre en buena condición física de tres hijos, se desmayó en medio de su

supermercado local. Es lo último que recuerda hasta que

despertó cuatro días más tarde.Inmediatamente después de des-

mayarse, Bertozzi fue transportada rápidamente en ambulancia al Suburban Hospital en Bethesday, Maryland, donde en un principio el personal médico sospechó que había sufrido un accidente cardiovascular. Sin embargo, rápidamente fue diagnosticada con un aneurisma aórtico ascendente con una disección de cinco centímetros. Estaba a punto de romperse, lo que probablemente le habría costado la vida.

Bertozzi se sometió a una cirugía a corazón abierto de emergencia por doce horas para reemplazar la aorta dañada y reparar la válvula aórtica.

Permaneció 18 días en la unidad de

cuidados intensivos donde enfrentó varias complicaciones: coágulos, problemas del ritmo cardíaco y hasta el susto de infec-ción por SARM (SARM es una infec-ción bacteriana resistente a los medica-mentos). Durante ese tiempo también empezó a desarrollar problemas del ritmo cardíaco lo cual llevó a los médicos a hacerle otra cirugía para implantarle un marcapasos de doble cámara.

“Cuando por fin desperté pensé que había sufrido un accidente automov-ilístico”, comenta Bertozzi. “No les creí a mi esposo ni al cirujano cuando me contaron que había sido operada a cora-zón abierto. En mi caso, no hubo señales de advertencia. Siempre fui atlética. Esa mañana había dado dos clases de yoga, y nunca había sufrido de hipertensión arterial ni de colesterol alto. Había vivido una vida sana”.

Philip Corcoran, M.D., cirujano cardíaco de Johns Hopkins, muestra a Karin Bertozzi el lugar de un aneurisma aórtico en el modelo de un corazón. Después de sufrir el aneu-risma, las pruebas genéticas reve-laron que tanto ella como varios de sus hermanos tenían una enfermedad del tejido con-juntivo que debilita la aorta.

Los aneurismas aórticos son la principal causa de casi 10,000 muertes y un factor influyente en más de 17,000 muertes en los Estados Unidos, según los Cen-tros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

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¿Qué es un aneurisma aórtico?La aorta es la arteria más grande del organismo. Empieza en el ventrículo izquierdo del corazón y desciende por todo lo largo del abdomen.

La causa de un aneurisma es una aorta débil, la cual hace que las paredes aórticas protruyan. Cuando un aneurisma produce un desgarro en la pared aórtica a esto se le llama disección. Si esta se rompe, puede provocar una hemorragia y la muerte.

Cuando el aneurisma está localizado en la parte del corazón que asciende y se extiende hacia afuera del ventrículo se le denomina aneurisma aórtico. Si este ocurre hacia la zona del abdomen se le llama aneurisma aórtico abdominal.

La mayor incidencia de aneurismas ocurre en hombres de 70 a 80 años, no en mujeres en los 40, sanas y asintomáti-cas. Para poder comprender por qué le sucedió esto, Bertozzi colaboró con sus médicos para examinar sus antecedentes familiares. Sabía que su abuelo paternal había fallecido a los 52 años a causa de un episodio cardíaco mientras dormía y que su papá sufrió un aneurisma abdominal

antes de morir de cáncer.“Creo que mi cirujano supo desde un

principio que se trataba de algo genético. Después de mi episodio, empezamos a atar cabos”, dice.

Bertozzi pudo hallar la autopsia de su abuelo, la cual mostraba que había falle-cido a causa del mismo tipo de aneurisma que ella sufrió.

Su cirujano cardíaco, Philip Corcoran, M.D., sospechaba que una enfermedad genética del tejido conjuntivo podría ser el motivo. La remitió a Johns Hopkins en Baltimore para que le hicieran estudios genéticos. Desde entonces, se ha hecho exámenes genéticos tanto allá como a través de la John Ritter Foundation for Aortic Health (nombrada en honor al actor quien falleció súbitamente a causa de una disección aórtica aguda) y en la Universidad de Texas.

Los resultados de los estudios genéti-cos no fueron concluyentes. Bertozzi no dio positivo en ninguna de las pocas enfermedades del tejido conjuntivo “identificadas”. Al contrario, la suya es una de las miles enfermedades “no iden-tificadas”; por lo tanto, en la actualidad

Septiembre es el Mes de Concientización del Aneurisma y la Disección de Aorta.

El Dr. Hasitha Wick-ra-masinghe, médico de emergencias que atendió inicialmente a Karin, y Darla Stone, enfermera de emergencias que también trabajó estrechamente con ella, examinan la tomografía com-putarizada que fue tomada minutos antes de la cirugía a corazón abierto a la que fue sometida de emergencia Karin.

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no existe un gen específico que pueda identificarse mediante estudios genéticos.

Desde que sufrió el aneurisma en octubre de 2014, los tres hermanos mayores de Bertozzi, y por igual sus tres hijos, se han hecho ecocardiografías para la detección de aneurismas. Dos de sus hermanos presentaron aneurismas suficientemente grandes que requiri-eron cirugía a corazón abierto. El tercer hermano también presentó un aneurisma más pequeño que los médicos mantienen en observación.

Los hijos de Bertozzi y todos sus sobrinos y sobrinas también se someten a exploraciones anuales.

En total, los tres hermanos de Bertozzi y un tío presentaron dilatación de aorta y signos de la misma enfermedad genética del tejido conjuntivo no identificada.

“Mi familia es única en que todos tenemos la enfermedad y seguimos vivos, lo que nos convierte en un grupo exclusivo para ser estudiado por los genetistas”, comenta Bertozzi. “Acostumbro a bromear con mis médicos que cuando lleguen a aislar el gen que causa la enfermedad del tejido conjuntivo en nuestra familia, nosotros deberíamos ponerle el nombre”.

Sea previsorSegún el Dr. Corcoran, hay ciertos tipos de síndromes, lo cuales tienden a existir en las familias y que pueden relacionarse con la tendencia familiar a desarrollar la debilidad en las paredes de tejido de la aorta. La enfermedad del tejido conjuntivo más común es el Síndrome de Marfan. (Este no es la misma enfermedad en los antecedentes familiares de Bertozzi).

A pesar de que las enfermedades hereditarias como la de Bertozzi no son comunes, pueden suceder. Por ejemplo, la incidencia del Síndrome de Marfan tradicional es alrededor de una en 10,000. Esto significa que en Estados Unidos

Ahora que saben que la enfermedad del tejido conjuntivo viene en su familia, los hijos de Karin (Luca de 18 años; Gabi de 16; y Sophia de 13) regularmente se someten a exploraciones para detectar signos de aneurismas. Su esposo Franco acompañó a Karin durante sus cirugías y su recuperación.

aproximadamente 200,000 personas tienen esta predisposición.

La enfermedad de Bertozzi es aún menos común, pero hay casos.

“Le pregunto a mis pacientes: ‘¿Su mamá y su papá están vivos y sanos? ¿Y sus hermanos y hermanas? Si no lo están, ¿se les conocía problemas cardiovascu-lares?’”, dice el Dr. Corcoran. “Estas enfer-medades cardíacas tienden a presentarse en los antecedentes familiares y necesitan que se investiguen. Por eso es importante conocer sus antecedentes familiares”.

La investigación de una posible enfer-medad cardíaca podría ser tan simple como una radiografía de tórax, una tomografía computarizada del tórax o una ecocardiografía no invasiva, todas las cuales son formas relativamente fáciles y económicas de observar la aorta, comenta el Dr. Corcoran.

Los síntomas de una posible condición cardíaca son disnea o dificultad respira-toria, dolor opresivo que no desaparece después de varios minutos, dolores torácicos durante el ejercicio, dolor que

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irradia a la espalda, dolor torácico mien-tras se reposa o quemazón en el pecho que irradia a la mandíbula y los dedos, haciéndolos adormecer.

Bertozzi tuvo la fortuna de estar cerca del hospital, y los servicios médicos de emergencia (SME) pudieron responder rápidamente. En situaciones cardíacas, el tiempo es absolutamente esencial, dice el Dr. Corcoran.

El pronóstico cardíaco ha mejorado drásticamente en los últimos años. En el pasado, los ataques al corazón tenían una tasa de mortalidad de casi el 66 %”, explica. “Hoy en día, si podemos abrir la arteria en menos de 90 minutos, tenemos una buena oportunidad de salvar al paci-ente. Cada hora que pasa con una condi-ción no diagnosticada como la de Karin, las tasas de mortalidad pueden duplicarse”.

Al ser examinados preventivamente, los hermanos de Bertozzi pudieron some-terse a cirugía programada en lugar de sufrir una rotura y disección de la aorta u otros episodios cardíacos agudos, lo que finalmente causó las muertes prematuras de John Ritter, Albert Einstein, Lucille Ball y Alan Thicke.

“Cuatro miembros de la familia de Karin fueron examinados de manera preventiva e intervenidos, lo que poten-cialmente salvó sus vidas”, dice el Dr. Corcoran.

Hacer lo mismo por los demásPara Bertozzi, este transformador acon-tecimiento cardíaco le ha servido de impulso para que ayude a otros que atra-viesan por traumas similares. Recuerda a un voluntario de Mended Hearts llamado John, que 20 años atrás también fue

paciente cardíaco, quien la visitaba todos los días mientras estuvo hospitalizada.

“Su dedicación me emocionó pro-fundamente. Pasaba a visitarme todos los días”, dice. “Mi esposo y mi mamá estaban allí conmigo, pero los agobiaba la tanta preocupación. Y los doctores y enfermeras están enfocados en salvar su vida. John era un animador sereno, que me recordaba que yo podía superar esto. Que podría recuperar mi vida”.

Hoy en día, Bertozzi participa como voluntaria y defensora de los pacientes en la oficina local de Mended Hearts en Washington, D.C. Visita a pacientes en el Suburban Hopistal todos los viernes, y a veces más días, después de terminar su rehabilitación cardíaca diaria en el hospital.

“Pertenezco a una comunidad de pacientes cardíacos de donde obtengo apoyo. Quería reciprocar este apoyo a la gente en la misma situación en la que había estado”, comenta. “Es uno de mis mejores momentos de la semana. Cuando estoy delante de un paciente cardíaco, le puedo contar mi historia. Puedo decir que sé lo que se siente estar en tratamiento con estos medicamentos, lo que se siente estornudar por primera vez con una incisión”.

Bertozzi también tiene un mensaje para todos, incluso para los que no pert-enecen a la comunidad cardíaca.

“Hice todas las cosas correctas: comía bien, hacía ejercicios, no fumaba, pero uno no puede sencillamente escaparse de su genética”, agrega. “Si usted sabe que alguien en su familia ha sufrido un episodio cardíaco, averigüe lo que era. Ser previsor es mucho mejor que despertar sorpresivamente en la UCI y tratar de comprender lo que está sucediendo a su alrededor. Aprenda sobre sus anteced-entes familiares y sea conocedor de su genética. ¡El conocimiento es poder!”

Los aneurismas aórticos han cobrado la vida de varias celebridades entre ellas la de John Ritter, Alan Thicke, Lucille Ball y Albert Einstein.

“Esa mañana había dado dos clases de yoga, y nunca había sufrido de hiperten-sión arterial ni de coles-terol alto. Había vivido una vida sana”— Karin Bertozzi