el papel de la terapia ocupacional en la enfermedad de ... · vos de la persona; la que se inicia...

sIg

loc

ERo

77Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

.95

el papel de la terapia ocupacional en la enfermedad de huntington

el papel de la terapia ocupacional en laenfermedad de huntington

se analiza el papel del terapeuta ocupacional en el trabajo con las personas afectadas por la en-fermedad de Huntington. se realizó una investigación por objetivos a través del diseño y puesta en

práctica de un programa de intervención encaminado a mitigar el deterioro producidopor la enfermedad mediante el entrenamiento en actividades de la vida diaria y de esti-mulación cognitiva, y a desarrollar competencias en la familia. la investigación se des-arrolló en la Asociación de corea de Huntington de castilla y león (sede en Burgos) con 9participantes. la evaluación del programa se realiza a través de pruebas estandarizadas,de hojas de seguimiento y de reuniones grupales de las familias con los profesionales. Trasla participación en el Programa, el Índice de Barthel muestra que los pacientes siguensiendo autónomos en las actividades de la vida diaria. Aunque la enfermedad de Hun-tington es degenerativa, el programa ha servido para frenar el deterioro de las personas

afectadas, mantener su funcionalidad y desarrollar competencias en la familia. El terapeuta ocu-pacional tiene un papel relevante en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadaspor la enfermedad de Huntington y de sus familias en el marco de una intervención multidiscipli-nar.

PAlABRAs clAVE: (según los Descriptores en ciencias de la salud –Decs–): Enfermedad de Hun-tington. Terapia ocupacional. Trastornos del conocimiento (cognitivos). Trastornos del Movimiento.Análisis y Desempeño de Tareas.

We discuss the role of the occupational therapist working with individuals affected by Huntingto-n's disease. We carried out a research by purposes through the design and implementation of anintervention program aimed at alleviating the deterioration caused by the disease through trai-ning in daily living activities and cognitive stimulation, and developing skills into the family. The re-search was conducted with 9 participants at the castille and leon Huntington's choreaAssociation (Burgos-based). The program evaluation is done through standard tests, tracking she-ets and family group meetings with professionals. The Barthel Index shows that patients remain in-

[The Role of occupational Therapy in Huntington's Disease]

David Hernández lozanoEPoNA centro Integral de la Promoción de la Autonomía Personal y la

salud. s.l., Asociación corea de Huntington de castilla y león y centrosocio-sanitario graciliano Urbaneja. Burgos

María Fernández Hawrylak Universidad de Burgos. Facultad de Humanidades y Educación. Departa-

mento de ciencias de la Educación. Burgosclaudia grau Rubio

Universitat de València. Facultat de Magisteri. Departament de Didàctica iorganització Escolar. Valencia

resu

me

na

bst

rac

t

REVISTA SIGLO CERO 251 OK _Maquetación 1 06/10/14 09:34 Página 77

sIg

loc

ERo

78Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

David Hernández Lozano, María Fernández Hawrylak, Claudia Grau Rubio

dependent in daily living activities after participating in the program. Although Huntington's disease is de-generative, the program has served to halt the deterioration of the affected people, to maintain its func-tionality and to develop skills into the family. The occupational therapist has an important role in improvingthe quality of life of people affected by Huntington's disease and their families as part of a multidiscipli-nary intervention.

KEY WoRDs: (According to MesH): Huntington's Disease. occupational Therapy. cognition Disorders. Mo-vement Disorders. Task Performance and Analysis.

Dirección para correspondencia:María Fernández HawrylakUniversidad de Burgos. Facultad de Humanidades y Educación. Departamento deCiencias de la Educación. C/ Villadiego, s/n. 09001 BurgosE-mail: [email protected]

La enfermedad de Huntington (en adelanteEH) es una enfermedad neurológica heredita-ria en la que el cerebro y el sistema nervioso sedeterioran de forma progresiva; se caracterizapor presentar alteraciones físicas, cognitivas ypsiquiátricas (NINDS, 2009).

La EH fue descrita por primera vez en 1872por el médico George Huntington (EHDN,2010). James Gusella descubrió un marcadorgenético (fragmento de información en nues-tro ADN) vinculado a la enfermedad, hallazgoque permitió, años más tarde (en 1993) identi-ficar el gen HTT, directamente involucrado ensu manifestación y el desarrollo de una pruebagenética para confirmar el diagnóstico de laenfermedad.

Usando una muestra sanguínea, la pruebagenética analiza el ADN para detectar la mu-tación de la enfermedad contando el númerode repeticiones en la región del gen HTT, si-tuado en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3) y que afecta a una proteína llamadahuntingtina. El defecto se debe a una expan-sión de tripletes CAG (Citosina, Adenina, Gua-nina) que codifican la síntesis de la glutamina.En los pacientes con EH hay una longitud de lasecuencia CAG de 36 ó más repeticiones (Rosa-

les-Reynoso y Barros-Núñez, 2008; NINDS,2009).

La EH pasa de una generación a la si-guiente, por la transmisión de padres a hijos deun gen mutado. Es de herencia autosómica do-minante, lo que significa que cualquier niño enuna familia en la cual uno de los progenitoresesté afectado tiene un 50% de probabilidadesde heredar la mutación que causa la enferme-dad (Okun, 2003; Gudesblatt y Tarsy, 2011).

La EH se encuentra en todo el mundo y entodos los grupos étnicos. La prevalencia globalse estima entre 4 y 5 casos por millón, mientrasque en los países desarrollados es de 8 a 10 porcada 100.000 habitantes, y no hay predomi-nancia de género. La EH es una de las llamadasenfermedades raras o de baja prevalencia. EnEspaña unas 4.000 personas tienen la enferme-dad y más de 15.000 afrontan el riesgo dehaber heredado el gen de la EH porque tieneno tuvieron un familiar directo afectado (ACHE,2011; IHA, 2012).

Al no haber en Europa registros oficialesdefinitivos de la enfermedad, es difícil sabercómo está distribuida exactamente la pobla-ción de afectados por la EH. El Grupo Europeode Huntington (EHDN) está llevando a cabo elmayor estudio de EH en Europa, llamado RE-

introducción


sIg

loc

ERo

79Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

.77

a p

ág

. 95


GISTRY. En la actualidad también hay que des-tacar una iniciativa global muy interesante, En-roll-HD, que incluye familias de Europa,América del Norte, Latinoamérica, Australia yalgunas partes de Asia. Es un proyecto muy in-novador derivado del conocimiento adquiridoen el estudio COHORT en EEUU, Canadá y Aus-tralia, y en el REGISTRY llevado a cabo en Eu-ropa y Asia. La información obtenida enEnroll-HD ayudará a acelerar el desarrollo detratamientos para la EH, y a crear una base dedatos con información sobre las personas quepadecen la EH y un banco de muestras biológi-cas que permita a los científicos y a los clínicosentender mejor la progresión de la enferme-dad.

Hay tres formas de la EH: la que se desarro-lla entre los 30 y 50 años, en los años producti-vos de la persona; la que se inicia en la niñez yla adolescencia, que aparece antes de los 18años (enfermedad de Huntington juvenil); y lasenil, que aparece después de los 55 años. Lamás común es la primera forma, y determina lamuerte entre 15 y 20 años después del co-mienzo de las manifestaciones neurológicas.

Todavía no hay un tratamiento para la en-fermedad. Se considera que el “silenciamientodel gen” (también conocido como el “silencia-miento de la huntingtina”) es el enfoque conmás posibilidades de llegar a un tratamientoeficaz para la EH, reduciendo la producción dela proteína huntingtina dañada.

Actualmente, las intervenciones se centranen aliviar los síntomas más que en detener elavance o curar la enfermedad. Se pueden utili-zar: a) técnicas de control y gestión del com-portamiento para mejorar los trastornoscomportamentales; b) rehabilitación neuro-cognitiva para mejorar memoria, atención yprocesos ejecutivos; c) Fisioterapia para mejo-rar la corea, rigidez, ataxia y problemas de de-glución: d) Logopedia para mejorar lostrastornos del habla y lenguaje; e) Terapia Ocu-pacional para mejorar las habilidades de la vida

diaria; f) técnicas de nutrición para prevenir laanorexia; g) ayuda en todas las actividades co-tidianas básicas e instrumentales, y las conteni-das en otras áreas (de cuidadores yprofesionales); y h) tecnologías de ayuda parahacer los entornos más confortables (Fernán-dez y Grau, 2013). Lo que implica un trata-miento multidisciplinar de la enfermedad(Fernández, Grau, Hernández y Fernández,2014).

Por el momento, los mejores resultados deltratamiento sintomático con fármacos se ob-tienen en la reducción de los síntomas motoresy de los aspectos psiquiátricos. Los medica-mentos varían dependiendo de los síntomas.Los bloqueadores de la dopamina pueden ayu-dar a reducir los comportamientos y movi-mientos anormales. Medicamentos comotetrabenazina y amantidina se usan para tratarde controlar los movimientos adicionales(Wang et al., 2010). Los neurolépticos y los an-tiepilépticos son útiles cuando presentan sín-tomas psiquiátricos (Devinsky y D’Esposito,2004; Chiu et al., 2011). El uso de antioxidan-tes, como la coenzima Q10 y el tocoferol, asícomo de suplementos nutricionales y restric-ción nutricional del hierro, son estrategias debajo coste y no excluyentes de otros trata-mientos para la prevención de la neurodege-neración de la EH (Fernandes, 2001).

1. El terapeuta ocupacional en la enfer-medad de Huntington

Dadas las características de alta complejidady baja prevalencia, las enfermedades minorita-rias, como es el caso de la EH, precisan ser tra-tadas desde un enfoque global e integral, conuna clara coordinación de las actuaciones enlos niveles nacionales, regionales y locales, y encooperación con la investigación, el diagnós-tico, el tratamiento y la difusión de conoci-mientos y recursos sobre las mismas.

El terapeuta ocupacional debe por tanto serexperto en las complejas necesidades específi-


sIg

loc

ERo

80Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

.77

a p

ág

. 95


cas de esta enfermedad, derivadas de los sín-tomas motores, cognitivos y psiquiátricos (y porlo tanto funcionales), y de la fase de la enfer-medad (inicial, media y final). La naturalezaprogresiva de la EH plantea desafíos únicospara los terapeutas ocupacionales con el obje-tivo de maximizar de forma efectiva el funcio-namiento físico y de minimizar las restriccionesa la participación en estos pacientes (HDSA,2012).

Para diseñar los programas de Terapia Ocu-pacional es imprescindible conocer los síntomasy las fases de la enfermedad.

1.1. Síntomas de la enfermedad

Síntomas motores: movimientos coreiformesinvoluntarios, atetosis, discinesia, bradicinesia,ataxia, disartria, y movimientos sacádicos anor-males de los ojos. Los movimientos coreifor-mes, como movimientos de los dedos mientraspasean (“tocar el piano”) o ligeras muecas otics, aparecen tempranamente. Estos movi-mientos se vuelven más graves después de unadécada, afectando a los movimientos volunta-rios (marcha, habla, movimientos rápidos al-ternos, y movimientos de localización yseguimiento de los ojos). En los menores de 20años predomina la rigidez (Jankovic y Shannon,2008; Lang, 2009).

Estos trastornos afectan de forma diferentesegún las fases de la enfermedad (Finke et al.,2006; Quinn, Busse y Bello-Haas, 2013):

En la fase inicial aparece debilidad muscular(extensores del cuello, tronco, y músculos in-trínsecos de manos y pies), corea (a menudoinicialmente en la mano), cambios posturalesdebidos a la distonía, y déficits visoespacialesleves, que afectan a la realización de activida-des funcionales (escritura, manejo de utensiliosy habilidades de cuidado diario), siendo su eje-cución más lenta y con falta de coordinación.

En la fase media aparece la corea de mode-

rada a grave, bradicinesia, aquinesia, distonía ydebilidad muscular (en la fuerza del agarre,producción deteriorada y modulación de lafuerza), que incrementan las dificultades pararealizar actividades de la vida diaria (AVD): es-cribir, cocinar, alimentarse, vestirse, especial-mente en la manipulación de botones ycordones.

En la fase final aparece la bradicinesia, hi-pertonía (rigidez), corea (a menudo disminuyeen la fase final), demencia, disartria y disfagia,y existe una dependencia para moverse y reali-zar distintas AVD.

Los trastornos del movimiento y las altera-ciones en los miembros superiores producen li-mitaciones en tareas como alcanzar, agarrar omanipular objetos, y en aquellas en que inter-viene la motricidad fina. En las tareas de al-cance, los pacientes con EH suelen demostraruna cinemática alterada y un aumento de lafuerza, lo que sugiere que estas personas tie-nen problemas para adaptar sus movimientos adiferentes contextos y para emplear la fuerzaapropiada de movimiento. Asimismo, cabe quela función de la mano se vea negativamenteafectada por la corea, la distonía y la bradici-nesia, aunque la distonía y la postura anormalde una parte del cuerpo en una gran mayoríade las personas con EH resulten ser más pro-blemáticas funcionalmente que la corea; la dis-tonía puede ocurrir en cualquier parte delcuerpo, pero con mayor frecuencia afecta losbrazos y el tronco. A pesar de que la EH se con-sidera un trastorno hipercinético, la bradicine-sia es también predominante en los pacientescon EH, en particular durante las tareas se-cuenciales o simultáneas. La lentitud no es ge-neralizada, solamente ocurre en ciertas fasesdel movimiento o de las tareas, lo que sugiereque la bradicinesia sólo se produce en las es-trategias de secuenciación y selección de movi-miento. Las dificultades en el agarre deprecisión, incluyendo retrasos de sincroniza-ción, mayor variabilidad de la fuerza de agarrey mayor fuerza de agarre estático, se han ob-


81Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95


servado en personas con EH principalmente enlas etapas medias y finales de la enfermedad(Quinn, Busse y Bello-Haas, 2013).

En las tareas de alcance relacionadas con laalimentación (Klein et al, 2011), las personascon EH tienen mayor dependencia de los mo-vimientos más proximales, muestran sacudidasdel movimiento y déficits en la sincronización yen la terminación del movimiento, y anomalíasal agarrar y al liberar el alimento dentro de laboca.

Síntomas cognitivos: presentan déficits enmemoria (a corto y largo plazo, y espacial), re-cuperación de la información, capacidad deaprendizaje, flexibilidad cognitiva, abstracción,planificación y generación de secuencias, aten-ción y concentración, destreza manual, habili-dades visoespaciales, visomotoras yvisográficas, y fluencia verbal; asimismo pre-sentan apraxia ideográfica y demencia (Bar-quero-Jiménez y Gómez-Tortosa, 2001; Finke etal., 2006; López y Burguera, 2003, 2010; Quinn,Busse y Bello-Haas, 2013).

Los trastornos en la memoria son los prime-ros síntomas observados por los familiares. Losdéficits en atención y fluencia verbal se pre-sentan en la enfermedad preclínica. Los défi-cits cognitivos son usuales en los estadiosmedios y tempranos, aunque las demencias sonmoderadas y en casos avanzados.

Aunque en la mayoría de los casos los sín-tomas motores de la EH son los más caracterís-ticos, tenemos que tener en cuenta que lasmanifestaciones neurocognitivas pueden llegara ser tanto o más discapacitantes en la vida dia-ria de un enfermo como los síntomas motores,y suelen precederlos (Grive, 2005).

Síntomas psiquiátricos: depresión, apatía,euforia, psicosis, irritabilidad, impulsividad,agresión y labilidad emocional (Devinsky yD’Esposito, 2004).

Los trastornos del sistema límbico causanlos cambios de personalidad, psicosis, impulsi-vidad, y trastornos sexuales. Los pacientes sonimpulsivos, erráticos y con tendencia a la ira yal desaliento (Marshall et al., 2007).

La personalidad premórbida suele ser exa-gerada o reservada: los enfermos de EH pue-den comenzar siendo introvertidos y apáticos,convirtiéndose posteriormente en bulliciosos,irritables y agresivos, o viceversa, extrovertidosconvirtiéndose en apáticos.

Las alteraciones en el sueño y en el apetito(anorexia) se desarrollan tempranamente. Elmal funcionamiento en la casa y en el trabajoes común, disminuyendo la espontaneidad einiciativa y presentando labilidad emocional,impulsividad, irritabilidad y deterioro del jui-cio.

También pueden presentar promiscuidadsexual, agresión física y verbal y comporta-miento antisocial. Los trastornos del compor-tamiento van aumentando a medida que laenfermedad progresa.

El 40% de los enfermos sufren depresión,precediendo a la corea, y demencia, que apa-rece cinco años más tarde. La apatía es produ-cida por la depresión. La corea decrece con ladepresión y aumenta con la manía. Sólo un10% presenta síntomas de manía. El suicido esfrecuente. La psicosis aparece sólo en un 10 %de los pacientes, más frecuentemente en jóve-nes, pudiendo desarrollarse en cualquier esta-dio de la enfermedad. Las manifestaciones másfrecuentes son las ilusiones paranoicas, perotambién pueden aparecer alucinaciones audi-tivas y visuales (Marshall et al., 2007).

1.2. Fases de la enfermedad

Aunque la pauta y la severidad de los sín-tomas varían de una persona a otra, el curso dela enfermedad puede ser aproximadamente di-vidido en tres etapas, inicial, media y final, con


sIg

loc

ERo

82Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95


un tiempo de duración aproximado de 5 añoscada una, lo que completaría un curso mediode 15 años (hasta la muerte). La etapa de la en-fermedad condiciona el grado en que el en-fermo demanda cuidados: poca cargainstrumental en la etapa inicial y mucha más enfases avanzadas (Fernández, Grau y Trigo,2012).

Podemos agrupar las necesidades de losafectados por EH y de sus familias teniendo encuenta las fases de desarrollo de la enfermedad(HDSA, 2008; NINDS, 2009; Tarapata y Lovecky,2010), indicando las tareas que el terapeutaocupacional puede realizar en cada una deellas:

Fase inicial: al comienzo de la enfermedad, lasmanifestaciones incluyen sutiles cambios en lacoordinación, algunos movimientos involunta-rios, dificultad al considerar detalladamenteproblemas, y con frecuencia un ánimo irritableo deprimido. En esta etapa, la medicación sueleser efectiva al tratar la depresión y otros sínto-mas emocionales. Es poco probable que hayadiscapacidad, pudiendo el paciente realizar lasAVD y mantener un trabajo (López y Burguera,2003, 2010). El diagnóstico corresponde al neu-rólogo y el terapeuta ocupacional puede apor-tar la información necesaria relacionada con lasdificultades ocupacionales que se precisarásegún vayan apareciendo los síntomas de la en-fermedad, así como hacer las primeras valora-ciones.

Fase media: los movimientos involuntarios(corea) se van acentuando. El habla y la comu-nicación, la deglución y la alimentación, el des-plazamiento y las AVD comienzan a verseafectados. Asimismo, las habilidades para pen-sar y razonar se verán gradualmente disminui-das, y presentan desorientación y pérdida dememoria a corto plazo. En esta etapa cada vezserá más difícil mantener un trabajo y hacersecargo de las labores domésticas. La discapaci-dad física comienza a ser importante, aumen-tando la dependencia para realizar las AVD y

disminuyendo la capacidad decisoria y organi-zativa (López y Burguera, 2003, 2010).

El terapeuta ocupacional es clave en estaetapa de la enfermedad. Puede anticipar el im-pacto de la enfermedad y del tratamiento enel nivel de funcionalidad, evaluándolo y pre-servándolo, y facilitar las adaptaciones que laenfermedad vaya demandando, asesorando,entrenando y supervisando el tipo de ayudas(físicas, verbales, gestuales...) para utilizar en elhogar y fomentar la autonomía.

Las personas sufrirán secuelas de diversa im-portancia que dificultan las rutinas y hábitosrelacionados con la autonomía en las AVD y laparticipación en la comunidad. La valoraciónde la Terapia Ocupacional debe recoger losproblemas en el desempeño de las AVD, tantode las actividades básicas (ABVD), de las instru-mentales (AIVD) como en aquellas incluidas enotras áreas (educación, ocio, participación so-cial, etc.).

La planificación del tratamiento en estosmomentos debe plantear objetivos orientadosa la preservación de la independencia en las ac-tividades funcionales, del movimiento y de lashabilidades cognitivas principalmente, asícomo a la promoción de las actividades de ocioe integración social.

El terapeuta ocupacional puede hablar conla familia sobre las adaptaciones concretas quedeberían hacerse en la casa; las característicaspropias de la EH hacen fundamental que lasdecisiones sobre modificaciones estructuralesen la casa e introducción de ayudas técnicas setomen con antelación. Conforme el afectadose vaya haciendo más dependiente para el cui-dado básico se puede solicitar la ayuda a do-micilio.

Fase final: los enfermos en la última etapa pa-decerán severos movimientos, pero más a me-nudo sufrirán rigidez. La asfixia por la comidase convertirá en la mayor preocupación, asícomo la pérdida de peso. Los enfermos son to-talmente dependientes en todos los aspectos


sIg

loc

ERo

83Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95


de su cuidado (López y Burguera, 2003, 2010),no podrán ya caminar y tampoco serán capa-ces de hablar. A pesar de que las capacidadescognitivas estarán severamente dañadas, ge-neralmente siguen siendo conscientes de su en-torno, son capaces de comprender el lenguaje,y conocen a sus seres queridos. Los enfermosno mueren por la propia enfermedad sino porcomplicaciones, como asfixia o infecciones.

En la etapa final la incapacidad es total.Aunque no todos los pacientes son susceptiblesde ser tratados por el terapeuta ocupacional,este profesional puede asesorar para mejorarlas condiciones del entorno físico y en el adies-tramiento de actividades de cuidado: cambiosen la disposición u organización del espacio delhogar, adaptaciones, productos de apoyo (porejemplo camas articuladas, grúas o colchonesantiescaras), técnicas para el manejo del pa-ciente encamado, mantenimiento de una co-rrecta higiene postural, cambios posturales otransferencias.

1.3. Características de la actuación delterapeuta ocupacional

La estimulación cognitiva y la Terapia Ocu-pacional permiten a los afectados por la EHmantener sus mentes activas y permanecer in-tegrados socialmente el mayor tiempo posible,siendo las mejores estrategias para mantenersus capacidades funcionales y cognitivas, puesla finalidad es proporcionar a los pacientes unaactividad que les haga sentirse útiles e inte-grarles en la sociedad. Asimismo, la rehabilita-ción motora es necesaria para prevenir y aliviarcuando el deterioro motor ya interfiera en suscapacidades, para seguir desempeñando lasAVD, y para la reeducación de la marcha con-forme progrese la enfermedad (López y Bur-guera, 2010).

Los escenarios en los que se realiza la Tera-pia Ocupacional son muchos: hospitales, clíni-cas de consulta externa, escuelas, lugares detrabajo, o incluso en casa. Los terapeutas ocu-pacionales pueden ayudar a las personas conEH potenciando su independencia y seguridad

con actividades diarias, lo que conduce a unmayor bienestar y a mejorar su calidad de vida.Además de con ellas, también trabajan con lasfamilias en varias áreas, incluyendo seguridad,motricidad fina, equilibrio, resistencia, y fun-cionamiento en general (Tarapata y Lovecky,2010; HDSA, 2012).

La EH produce cambios en la función nor-mal del organismo. Estos cambios afectan engeneral a todo el cuerpo, repercutiendo en lasAVD, ocio y productividad. Desde la TerapiaOcupacional se intenta mejorar y mantener loscomponentes de ejecución que intervienen enla realización de las diferentes áreas ocupacio-nales (vestido, marcha, higiene, alimenta-ción…). Se entiende como componentes deejecución: la coordinación, la motricidad fina ygruesa, la fuerza, la movilidad articular y mus-cular, la atención, la memoria, la concentra-ción, la resolución de problemas… Laintervención del terapeuta ocupacional siem-pre se realiza en estrecha coordinación conotros profesionales (neuropsicólogo, fisiotera-peuta, logopeda…), por lo que, tomando comobase la capacidad actual de la persona afec-tada, se pueden diseñar programas de ejerci-cios con el fin de tratar de mantener laindependencia durante el mayor tiempo posi-ble.

La seguridad en casa es importante para re-ducir el riesgo de caídas o daños. Incluye reco-mendaciones para equipamiento y parasencillas modificaciones, como guardar los ob-jetos de uso cotidiano en lugares fáciles de al-canzar, eliminar el desorden y quitar lasalfombras, e identificar asideros seguros dondepoder mantenerse firmes al realizar actividadesde alto riesgo. Proporciona orientaciones paraprevenir las caídas, y educación y formación enrelación con equipamiento adaptativo y/o téc-nicas adaptativas, vital para prolongar la inde-pendencia.

La motricidad fina y los problemas de equi-librio afectan a la capacidad de la persona paravestirse, ducharse o efectuar otras tareas dia-rias. Se pueden realizar sencillas modificacio-


sIg

loc

ERo

84Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95


nes que ayudan al individuo para que continúeparticipando en varias de estas actividades. Porejemplo, envolver con un paño los mangos, loscepillos de dientes, los lapiceros o los cubiertospara así hacerlos más sencillos de agarrar; usarjerséis en lugar de camisas, si las cremalleras ylos botones son un problema, pantalones elás-ticos que son más fáciles de poner, o modificarlas prendas originales cosiéndoles un velcro.Para aumentar de forma segura la funcionali-dad en las actividades diarias existen ejerciciosque mejoran el equilibrio, o ayudas como co-locar pesos en los tobillos.

La baja resistencia y la fatiga tienen efectoen la participación en las AVD. Para potenciarla capacidad de realizar las tareas diarias es im-portante: seguir una rutina, incorporar bastan-tes periodos de descanso, y simplificar lasactividades. Por ejemplo, al sentirse fácilmentecansado le resultará difícil comer. Un terapeutaocupacional puede hacer recomendacionesque disminuyan estas frustraciones adaptandolos utensilios o enseñando técnicas especiales.

En las últimas etapas de la enfermedad esesencial la educación de la familia y del cuida-dor. La posición y los estiramientos son temasimportantes. Por ejemplo, para incrementar elconfort y disminuir el riesgo de lesiones es ne-cesario sentarse adecuadamente en una silla deruedas y adquirir el hábito de cambiar fre-cuentemente de posición. Desarrollar un pro-grama adecuado de ejercicios de estiramientosles permite continuar alimentándose por sí mis-mos durante el mayor tiempo posible.

Además de mejorar el funcionamiento fí-sico, los terapeutas pueden hacer recomenda-ciones que ayuden a minimizar la discapacidadcognitiva y otros aspectos psicológicos de la EH.Resultan útiles las estrategias de memoria,como la realización de listas, etiquetar los ob-jetos, y seguir una rutina diaria; también las deafrontamiento, como continuar con activida-des diarias agradables.

Además, los terapeutas ocupacionales ofre-cen soporte proporcionando formación a los

grupos de apoyo y otros servicios de terapia.Por ejemplo, los miembros de la familia se pue-den beneficiar de los “cuidados de relevo”, queconceden a los cuidadores o a los familiares undescanso físico, mental y emocional, y que a lalarga les permite proporcionar mejores cuida-dos al disminuir su nivel de estrés.

2. Método

Nuestro trabajo tiene como objetivo anali-zar el papel del terapeuta ocupacional en eltrabajo con las personas afectadas por la EH. Serealizó una investigación por objetivos a travésdel diseño y puesta en práctica de un programade intervención, con 9 pacientes, desarrolladoen la Asociación de Corea de Huntington deCastilla y León con sede en Burgos, encami-nado a mitigar el deterioro producido por laenfermedad mediante el entrenamiento en lasAVD y la estimulación cognitiva, y a desarrollarcompetencias en la familia.

Este programa de intervención se insertadentro de otro más amplio que ofrece la Aso-ciación a todos los pacientes y familias afiliadosa la sede de Burgos, cuyo objetivo fundamen-tal es formar e informar sobre los aspectos másrelevantes para este colectivo, buscando siem-pre la mejora y el disfrute de la calidad de vidade las personas afectadas, con seguimientosmensuales donde se administra un breve cues-tionario de satisfacción familiar con el Pro-grama, y encuentros anuales organizadosconjuntamente con la Asociación, para el des-arrollo de actividades avanzadas de la vida dia-ria (AAVD) y minimizar las restricciones a laparticipación social: hacer excursiones, partici-pación social (asistencia a conciertos, degusta-ciones en bares, etc.).

2.1 Objetivos

- Mejorar la calidad de vida de las personasafectadas por la EH y de las familias a través deun conjunto de actividades que ayudan a lamáxima independencia posible durante elmayor tiempo.


sIg

loc

ERo

85Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95


- Analizar el papel del terapeuta ocupacio-nal en el trabajo con las personas afectadas porla EH.

- Evaluar la efectividad de un programa deintervención, desde la Terapia Ocupacional,para personas afectadas por la EH.

2.2. Participantes

La sede en Burgos de la Asociación de Coreade Huntington de Castilla y León da servicio omantiene contacto con más de cincuenta fami-lias afectadas por la EH. Las edades de las per-sonas diagnosticas van de los 23 años a los 85,detectándose actualmente casos de diagnós-tico de personas jóvenes entre los treinta y cua-renta años.

Una de las mayores dificultades para traba-jar con este colectivo es la gran extensión terri-torial de la comunidad de Castilla y León (setrata de la región más grande de Europa,mayor incluso que muchos países, como porejemplo Portugal) y la dispersión de los socios

de la Asociación: Burgos, 31 casos (24 en la ca-pital y 7 repartidos por la provincia); León, 10casos; Salamanca, 7; Valladolid, 7; Palencia, 2;y Segovia y Soria, 1 caso cada una.

La Asociación también cuenta con socios enotras comunidades autónomas: Cantabria, 4casos; y Álava y Vizcaya, con 3 casos cada una.

El Programa se llevó a cabo con 9 pacientesafectados por la EH, 6 mujeres y 3 hombres,entre 24 y 75 años al incorporarse al mismo(Tabla 1). Todos ellos son miembros de la Aso-ciación que decidieron optar voluntariamente,entre otros servicios que brinda la Asociación,al servicio de Terapia Ocupacional. Los pacien-tes que se encuentran en la actualidad en edadproductiva (de trabajo) tienen concedida la in-capacidad permanente laboral; tres de ellos co-menzaron el Programa desarrollandoactividades laborales (trabajando) que tuvieronque cesar. El Programa se desarrolló desde elaño 2009 hasta el 2014, aunque la participaciónen él es diferente en cada paciente.

Tabla 1. Datos de los participantes

Paciente Fechas de valoración

Hombre1

2

3

4

5

6

7

8

9

Sexonº

Hombre

Mujer

Hombre

Mujer

Hombre

Mujer

Hombre

Mujer

Inicial

Etapa de laenfermedad*

Media

Media

Media

Media

Inicial

Media

Inicial-Media

Inicial-Media

Edad*

54

45

68

70

50

43

24

75

62

10/04/2013

10/09/2011

11/03/2012

14/01/2010

08/11/2012

04/03/2011

20/05/2010

12/11/2009

20/09/2009

Inicio delprogama(I)

Final del progama(F)

11/02/2014

12/11/2013

14/09/2013

18/12/2012

14/11/2013

08/11/2013

07/02/2014

18/02/2014

14/02/2014

* Al inicio del programa


sIg

loc

ERo

86Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

El Programa es desarrollado por una traba-jadora social y tres terapeutas ocupacionales, eimplica el uso de distintos materiales fungiblesde Terapia Ocupacional y Fisioterapia necesa-rios para su ejecución, además de todos los pro-ductos de apoyo para el entrenamiento dediferentes AVD, y todos aquellos recursos quela Asociación tiene para la celebración de en-cuentros, ejecución de talleres y otras activida-des de carácter colectivo (salas de reuniones,de ejercicios…) así como los espacios que elCentro de Referencia Estatal de EnfermedadesRaras (CREER) de Burgos cede puntualmentepara estos fines.

2.3. Instrumentos

Cuando una persona afectada por la EH sepone en contacto directo con la Asociación ysolicita ayuda, se realiza: a) una primera entre-vista de contacto para realizar la evaluación ini-cial, en la que se recoge la informaciónfundamental que guiará el trabajo y permitirádiseñar la intervención; y b) una segunda en-trevista para afianzar la relación terapéutica yajustar la evaluación, recabando informaciónmás precisa del domicilio, pero también del en-torno laboral y social con el fin de perfeccionarla propia intervención.

La evaluación incluye la aplicación de las es-calas para la valoración de diferentes áreas: elMini Examen Cognoscitivo de Lobo para los as-pectos cognitivos; el Índice de Barthel para co-nocer la autonomía personal; la Escala deTinetti para evaluar la marcha y el equilibrio; yun estudio del esquema corporal en bipedes-tación y sedestación para prevenir posibles al-teraciones posturales y complicaciones futuras,del que aún no hay datos significativos. Estosdatos quedan recogidos en un documento in-terno (Hoja de Registro Huntington), con el ob-jeto de conocer las necesidades y capacidadesde la persona, e incluir todas las observacionesimportantes para la programación de activida-des.

En Castilla y León, el SACyL realiza el lla-mado Informe de salud para solicitud de pres-

taciones sociales para que el paciente puedatener acceso a diferentes prestaciones de la Ge-rencia de Servicios Sociales. Ya que en dicho in-forme se utilizan las pruebas de Barthel yMinimental se optó por usar esos mismos ins-trumentos para poder contrastar la informa-ción con el médico, y de observarse una grandiferencia de puntuación derivar al paciente almédico para que sea valorado nuevamente.

Mini Examen Cognoscitivo de Lobo(MEC)

El MEC de Lobo es la versión adaptada y va-lidada en España del MMSE (Mini-Mental StateExamination) de Folstein. Se trata de un test decribaje de demencias, útil también en el segui-miento evolutivo de las mismas, que exploracinco áreas cognitivas: orientación, fijación,concentración y cálculo, memoria, y lenguaje.

El MEC es un test breve de cribado del de-terioro cognitivo, producto de la adaptaciónespañola del instrumento original por Lobo etal., realizada en 1979, 1999 y 2002. El instru-mento original es el Mini-Mental State Exami-nation –MMSE o Mini-Mental– de Folstein etal., publicado en 1975, 1998 y 2001 (López yMartí, 2011).

Existen dos versiones, de 30 y de 35 puntosrespectivamente. La versión de 35 puntos fuela primera y es la más utilizada por haber de-mostrado un mejor rendimiento en España.Fue adaptada a la muestra española introdu-ciendo dos ítems al MMSE.

La otra versión, fiel al original, constituyeun instrumento más útil ya que sus resultadosson homogéneos con los datos obtenidos porel MMSE en la población anglosajona, lo quefacilita llevar a cabo comparaciones interna-cionales. Además, es la única versión autori-zada por TEA Ediciones, titular de los derechos(Folstein, Folstein, McHugh y Fanjiang, 2001;Lobo, Saz, Marcos y ZARADEMP, 2002).

Diseñado por Folstein y McHugh en 1975con la idea de proporcionar un análisis breve y



sIg

loc

ERo

87Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

estandarizado del estado mental que sirvierapara diferenciar los trastornos funcionales or-gánicos en pacientes psiquiátricos, hoy en díase utiliza sobre todo para detectar y evaluar laprogresión del trastorno cognitivo asociado aenfermedades neurodegenerativas (Folstein,Folstein, McHugh y Fanjiang, 2001; Lobo, Saz,Marcos y ZARADEMP, 2002).

Índice de Barthel

El índice de Barthel (Mahoney y Barthel,1965) es el instrumento más utilizado por susimplicidad y sensibilidad para la valoración dela discapacidad física y mide la capacidad de lapersona para la realización de diez AVBD, per-mitiendo determinar la capacidad de ejecuciónen funciones ocupacionales básicas útiles parala vida independiente como la alimentación, eldesplazamiento y la continencia, obtenién-dose una estimación cuantitativa del grado dedependencia del sujeto. Aunque la versión ori-ginal es aun ampliamente utilizada, fue modi-ficada por Granger et al. en 1979introduciendo diversas mejoras (Cid-Ruzafa yDamián-Moreno, 1997). La Maryland State Me-dical Society posee los derechos sobre el Índicede Barthel, y permite libremente su utilizacióncon fines no comerciales si al final de la cita seañade “Utilizado con permiso”.

Consta de diez ítems que evalúan la capa-cidad de ejecución en diez ABVD, escogidas yponderadas para reflejar la importancia de lavida social; la puntuación, con intervalos de 5puntos, oscila entre 0 y 100; según el resultadoobtenido los pacientes se clasifican en inde-pendientes o dependientes leves, moderados,graves o totales. Las personas que puedenefectuar todas las actividades sin ningún tipode ayuda obtienen 100 puntos, y una puntua-ción mayor de 95 es un resultado favorable,esto es, discapacidad mínima o ausencia de dis-capacidad.

Escala de Tinetti

La escala de Tinetti es utilizada en la clínicade inestabilidad, vértigo y caídas (Tinetti, 1986;

Tinetti, Williams y Mayewski, 1986). Tambiénse conoce a esta escala como Evaluación de laMovilidad Orientada al Rendimiento (Perfor-mance Oriented Mobility Assessment, POMA).Corresponde a la línea de las Medidas Basadasen la Ejecución. Fue diseñada por la Dra. Ti-netti de la Universidad de Yale en 1986, y eva-lúa la movilidad del adulto mayor. Contienedos dominios: marcha y equilibrio. Su objetivoprincipal es detectar aquellos ancianos conriesgo de caídas, y tiene mayor valor predictivoque el examen muscular (Tinetti, 1986; Tinetti,Williams y Mayewski, 1986; Rodríguez y Lugo,2012).

La escala de Tinetti es usada con frecuenciapara la valoración del desempeño ocupacional.Evalúa el equilibrio y la marcha con un métodode observación directa utilizando calificadoresnuméricos de acuerdo con la capacidad de eje-cución de acciones específicas que componenla actividad funcional probada. El sumatoriode los calificadores expresa si el equilibrio esbueno o deficiente y si la persona puede ca-minar sin asistencia (Daza, 2007).

Aunque las descripciones de la pruebaofrecen un número de variantes casi “babiló-nico”, lo que hace problemática la evaluaciónde la validez y de la fiabilidad del instrumentoen algunos colectivos (Köpke y Meyer, 2006),la escala de Tinetti de marcha y equilibrio, porsu viabilidad, especificidad y sensibilidad alcambio, ha demostrado ser una herramientaválida y confiable para la evaluación de la mo-vilidad, y para detectar precozmente el riesgode caídas en personas mayores con alteracióndel equilibrio a un año vista, para el segui-miento de personas que inician el reentrena-miento en marcha, para entrenar habilidadesrelacionadas con el equilibrio, para diseñarprogramas de prevención de caídas, etc.Ofrece una ventaja sobre otras evaluaciones yaque realiza una valoración tanto de la marchacomo del equilibrio, y estos dos aspectos brin-dan una información más completa para eva-luar el riesgo de caída, determinar si hayalteraciones en la marcha y en el equilibrioque requieran intervención, y valorar la pre-

el papel de la terapia ocupacional en la enfermedad de huntingtonDavid Hernández Lozano, María Fernández Hawrylak, Claudia Grau Rubio


sIg

loc

ERo

88Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

sencia de posibles trastornos neurológicos omusculoesqueléticos (Rodríguez y Lugo, 2012).

La escala está compuesta por nueve ítemsde equilibrio y siete de marcha, que evalúanlos dominios con una puntuación de 0 a 2 pun-tos según la dificultad encontrada y el valormayor cuando la acción realizada es normal.La suma de los puntos obtenidos en ambas su-bescalas es como máximo 28 puntos, y a mayorpuntuación, menor riesgo: se considera quetener más de 24 puntos indica bajo riesgo decaídas, entre 24 y 19 puntos el riesgo es inter-medio y 18 o menos el riesgo es alto.

3. Procedimiento

En primer lugar, se realizaron búsquedas deartículos publicados entre enero de 2000 y di-ciembre de 2008 en las bases de datos Me-dline, Web of Science y Scopus, continuando elrastreo tras el inicio del Programa en 2009-2010. Para llevar a cabo la búsqueda se utili-zaron las palabras clave “terapia ocupacional”,“enfermedad de Huntington” y “enfermeda-des raras”. Fueron seleccionados una docenade artículos cuyos títulos y resúmenes fueronexplorados para determinar si cumplían el ob-jetivo de la revisión. Tras una revisión más ex-haustiva se descartaron al no ajustarse a loscriterios seleccionados.

Posteriormente y a partir de los diferentestipos, síntomas y etapas de la EH, se diseñó unPrograma de intervención encaminado a miti-gar el deterioro producido por la enfermedada través del entrenamiento en AVD y la esti-mulación cognitiva.

3.1. Descripción del Programa

Se trata de un programa de intervenciónde Terapia Ocupacional desarrollado en la Aso-ciación de Corea de Huntington de Castilla yLeón, diseñado y puesto en marcha de formapersonalizada e individualizada para cada pa-ciente, que busca paliar el deterioro producidopor la enfermedad, mediante participacionessemanales (este trabajo sólo se ha llevado a

cabo con los socios de Burgos capital y provin-cia).

3.2. Objetivos del ProgramaReferidos al paciente

- Mantener la máxima independencia enlas actividades funcionales para prevenir limi-taciones articulares debido a la rigidez y altemblor.

- Estimular el aumento de la velocidad y lacoordinación de los movimientos.

- Preservar y mantener la autonomía per-sonal y prevenir la dependencia de terceraspersonas.

- Preservar una correcta higiene corporal.- Entrenar al paciente en rutinas para que

integre y mantenga las AVD.- Adaptar los objetos de uso cotidiano

cuando sea necesario.- Mejorar y mantener destrezas y habilida-

des manuales.- Mantener las habilidades cognitivas.

Referidos a la familia

- Desarrollar competencias en algunosmiembros de la familia para poder colaboraren el desarrollo del Programa de intervención.

3.3. Actividades

De acuerdo con la experiencia de trabajocon la EH y la documentación consultada, sediseñó una serie de ejercicios atractivos paralas personas que la padecen, adaptando cadaactividad a sus necesidades y capacidades deforma individualizada.

Las actividades ofertadas en el Programason de dos tipos:

Entrenamiento en las Actividades de laVida Diaria

Cuando una persona padece la EH, muchasde estas actividades se vuelven difíciles e in-cluso en ocasiones resultan imposibles; peroentrenándolas en el momento adecuado, conuna serie de estrategias, consejos y productos



sIg

loc

ERo

89Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

de apoyo, se puede facilitar su realización du-rante más tiempo y retrasar la dependencia deotra persona.

Desde el comienzo, la EH conlleva defi-ciencias y limitaciones de la actividad que afec-tan a las extremidades superiores. Lostrastornos del movimiento predominantes ylas alteraciones de los miembros superioresconducen a limitaciones progresivas en activi-dades como alcanzar, agarrar, manipular, y endiversas tareas de motricidad fina.

Teniendo en cuenta este marco, se des-arrollan las siguientes actividades:

- Tabla de ejercicio activa: entrenamientodel paciente en la realización de una tabla demovilización activa buscando una rutina deejercicios diaria para él, dirigida a prevenirproblemas de corea y bradicinesia, y a mejorarla respiración, rango articular y muscular, con-siguiendo un mayor nivel de actividad física yresistencia a la fatiga. Incluye ejercicios de ro-taciones de cabeza, inclinaciones laterales decabeza y cuello, flexo-extensión del hombro,flexo-extensión de codos, separación y aproxi-mación del brazo al cuerpo, prono-supinacióndel antebrazo, apertura y cierre de la mano,rotaciones de tronco, flexo-extensión deltronco y de rodilla, flexión de cadera, flexióndorsal del pie, y eversión e inversión de pie.

- Tabla de motricidad fina: de igual formaque la anterior, se enseñan una serie de ejerci-cios encaminados a mejorar la coordinaciónfina y gruesa, la coordinación bimanual y la la-teralidad, fuerza en miembro superior, controlmotor y corrección postural para mejorar lafuncionalidad de la persona. Esta secuencia deejercicios será de fácil realización y se llevará acabo con materiales de bajo coste, pudiendogeneralizar su entrenamiento al facilitar di-chos materiales al paciente para que puedahacerla en su propio domicilio de forma ruti-naria.

- Asesoramiento y entrenamiento en acti-vidades de la vida diaria: se realizan a diario ycontribuyen de manera significativa a la cali-

dad de vida (higiene personal, higiene oral,baño/ducha, vestido, alimentación, medica-ción, socialización, movilidad funcional…).

Estimulación cognitiva

Se incluyen actividades para mejorar la per-cepción visual, atención y memoria: discrimi-nación figura-fondo, buscar la letra o númeroque se repite una sola vez, cuántas veces se re-pite una letra o un número, tachar todos losnúmeros impares, seguir instrucciones parabuscar diferencias, semejanzas, y palabras queno pertenecen a la misma categoría. Son defácil lectura, con letra clara y grande, con ungrado de dificultad adecuado para no fatigaral paciente, y con sencillas explicaciones.

Se ofrecen diferentes ejercicios para casa,buscando prolongar en el tiempo el efecto dela estimulación obtenida durante la sesión te-rapéutica, la creación de rutinas de estimula-ción, y minimizar el deterioro cognitivo delpaciente.

Estos ejercicios siempre quedan registradospara poder observar el progreso y las dificul-tades.

3.4. Metodología

Se trabaja con una metodología indivi-dualizada centrada en las características delpaciente y en la fase de la enfermedad en quese encuentre.

En la fase inicial, se intenta mantener la au-tonomía personal y una vida normalizada.Según avanza la enfermedad, se pretende me-jorar en lo posible la calidad de vida de la per-sona afectada y la de sus familiares,facilitándoles las labores de cuidado y ayu-dándoles a gestionar el tiempo libre.

Una vez que los pacientes han realizadouna entrevista inicial de evaluación y una se-gunda para recabar información complemen-taria, se planifica una intervenciónpersonalizada, que depende de los intereses



sIg

loc

ERo

90Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

expresados y de las demandas tanto del en-fermo como de la familia. Se acuerda conambos y se lleva a cabo de forma general enlas instalaciones de la Asociación, y, en casosmás puntuales y dependiendo de cada situa-ción, se extiende al propio domicilio y al en-torno del afectado.

El trabajo se lleva a cabo durante dos horassemanales en las que previamente se explicacómo hacer cada ejercicio y actividad (encami-nados a preservar los procesos cognitivos, lacoordinación de movimientos, la motricidadfina y las AVD), reforzando las instruccionescon consejos y prácticas útiles en su puesta enmarcha en la vida diaria. Se procura entrenarsemanalmente cada actividad con el pacientepara conseguir un mayor beneficio, involu-crando si es preciso a los familiares o a los cui-dadores principales.

Los días de trabajo son alternativos, lo cualpermite ofrecer una serie de actividades paratrabajar en el domicilio y que los terapeutasocupacionales puedan revisar dicho trabajo díasmás tarde, rentabilizando y multiplicando asílas horas de trabajo del propio paciente y la in-tervención profesional. Además de las doshoras semanales en la sede de la Asociación, seles puede proporcionar una intervención domi-ciliaria. La persona afectada o un familiar adop-tan un papel activo en la intervención, mientrasque el terapeuta ocupacional se ocupa del se-guimiento del trabajo realizado y confeccionala planificación semanal de actividades a reali-zar en el hogar. Este sistema pretende involu-crar al enfermo y a su entorno en larehabilitación, generalizar en su día a día loaprendido, practicar con mayor asiduidad lasactividades y potenciar los objetivos del Pro-grama.

El seguimiento semanal permite detectar lasdificultades en las AVD, que pueden estar rela-cionados o no con el avance de la enfermedad,localizar la causa de la dificultad, e intervenirrápidamente.

4. Resultados

La evaluación es un proceso que comienzael día que el paciente acude al Departamentode Terapia Ocupacional, y continúa durantetoda la fase de intervención.

Generalmente esta evaluación se basa en laobservación del desempeño funcional del pa-ciente en su entorno natural durante las fases(inicial y media) de la enfermedad, lo que im-plica la observación de las actividades de la vidadiaria que están relacionadas con el tipo de vidadel paciente.

Se diseñó la Hoja de Registro Huntingtonpara conocer de una forma sencilla y rápida laevolución que está teniendo el paciente a lolargo de la intervención y su respuesta al trata-miento. En ella se recogen las diferentes pun-tuaciones de las escalas estandarizadasadministradas (Mini Examen Cognoscitivo, Ín-dice de Barthel y Escala de Tinetti), así como elestudio del esquema corporal en bipedestacióny sedestación. Se incluye información de la sa-tisfacción familiar.

Finalmente, se realiza una evaluación delPrograma en general a través de reuniones gru-pales con los profesionales para la valorar laefectividad del mismo, determinar el cumpli-miento de los objetivos, proponer la ampliaciónde servicios o realizar cuantas consideracionesy propuestas de mejora se estimen oportunos.

El Programa de intervención desde la Tera-pia Ocupacional se ha ido adaptado a las fechasde diagnóstico de la enfermedad y a las necesi-dades de ayuda al percibir por parte de las fa-milias del paciente la aparición de ciertatorpeza al caminar y de coordinación de manosen todos los casos, además de pequeños des-pistes y desorientación a nivel cognitivo, perosin llegar a ser problemático para su día a día.

La recogida de datos (Tabla 2) nos muestracómo la evolución neurodegenerativa naturalde la enfermedad provoca por regla general unretroceso en las puntuaciones en las tres escalas.



sIg

loc

ERo

91Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

Tabla 2. Puntuaciones obtenidas en las escalas de valoración

M.E.C de Lobo Índice de Tinetti

(sobre 30)

I

(sobre 100) (sobre 28)Paciente nº

Índice de Barthel

1

2

3

4

5

6

7

8

9

F

30

26

25

28

27

29

28

29

27

29

28

19

24

25

28

25

28

25

100

95

95

95

100

100

100

80

90

I F

100

95

85

100

95

95

90

60

90

I F

28

28

26

27

28

28

27

22

26

26

24

21

21

26

26

24

17

24

El deterioro de las capacidades cognitivas, y lascapacidades físicas, el equilibrio y la marcha, seva acentuando, pues los síntomas de la enfer-medad se van haciendo cada vez más visibles ymás graves.

Sin embargo en el Índice de Barthel pode-mos observar que aunque la mayoría de los pa-cientes ha descendido en la puntuación, estedescenso ha sido muy leve, lo que parece indi-car que los pacientes siguen siendo autónomosen las AVD (Gráfico 2). Tres de ellos (pacientes 1,2 y 9) obtienen la misma puntuación que en lavaloración inicial y uno (paciente 4) la incre-menta. Solamente uno ha necesitado duranteel Programa una persona de ayuda a domiciliode forma continua (paciente 8, el de mayoredad). Y dos de ellos apoyos puntuales en acti-vidades instrumentales de la vida diaria (AIVD)como limpieza en gran profundidad del domi-cilio, planchar, cocinar… (pacientes 2 y 5, ambasmujeres). Además, uno de los pacientes (el 2)aumenta su puntuación en el MEC de Lobo des-pués de tres años de participación en el Pro-

grama, lo que puede sugerir beneficios debidosa la estimulación cognitiva (Gráfico 1).

Por otra parte, de las encuestas de satisfac-ción de las familias se extrae que tras la inter-vención de Terapia Ocupacional éstas observanun mantenimiento de la autonomía en el pa-riente afectado. Señalan resultados más evi-dentes en problemas concretos del día a díacomo solucionar “no puedo abrir la cerradurade mi casa”, “me cuesta manejar el dinero”,“tengo dificultades para vestirme” o “no puedousar la sartén”. Varios indican que sus familiaresenfermos recuperan algunas actividades quellevaban tiempo sin hacer. También informanque han notado que estos han aprendido a or-ganizar mejor su tiempo, y a realizar las activi-dades con un orden más lógico, ganandotiempo y sin emplear tanta energía para llevar-las a cabo.

Las familias valoran de manera favorablepoder disponer de un terapeuta ocupacionalpara poder preguntarles cómo pueden ayudar



sIg

loc

ERo

92Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

Gráficos 1, 2 y 3. Evolución en las puntuaciones de los pacientes

a sus miembros a que puedan seguir valiéndosepor sí mismos, conocer qué productos de apoyopueden ser más recomendables para ellos, cuá-les existen en el mercado, a la vez que parecenexperimentar cierto alivio al compartir inquie-tudes sobre dificultades cotidianas expresandoun sentimiento “de no abandono” y la sensa-ción de que “hay alguien, un equipo que ayudaa llevar mejor la enfermedad”.

La EH tiene efectos devastadores para el pa-ciente y la familia, por las secuelas motoras,cognitivas y comportamentales del paciente,

por su larga duración, y por su carácter heredi-tario.

Existen pocas investigaciones específicas re-lacionadas con las estrategias de apoyo aplica-bles desde la Terapia Ocupacional.

Aunque no haya curación, se conocen bienlos síntomas. Su tratamiento puede mejorar lacalidad de vida de los pacientes y familias, peropara ello es imprescindible la actuación coordi-nada de un equipo de profesionales y cuidado-res que conozca las necesidades específicas deesta enfermedad. Asimismo, se necesitan servi-cios domiciliarios, residencias de día y a tiempocompleto, y servicios hospitalarios para el tra-


conclusiones


sIg

loc

ERo

93Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

tamiento de esta enfermedad.

Es imprescindible profundizar en los bene-ficios que la Terapia Ocupacional puede tenersobre el afectado y su familia, y los de la cola-boración con otros profesionales (médicos ypersonal de enfermería, psicólogos, trabajado-res sociales, logopedas, terapeutas ocupaciona-les, fisioterapeutas y cuidadores) y con lafamilia.

El entrenamiento en ejercicios de motrici-dad fina y equilibrio permite retrasar las conse-cuencias provocadas por los síntomas de laenfermedad, apoyándonos en las capacidadesdel individuo para mantener su autonomía per-sonal y evitar o retrasar la dependencia de unatercera persona.

Se interviene tanto para prevenir, mante-niendo al paciente físicamente en forma en lamedida de lo posible, como para aliviar cuando

el deterioro motor esté ya interfiriendo en lascapacidades, y por tanto en las AVD.

Un buen asesoramiento en las AVD, en pro-ductos de apoyo y técnicas de cuidado o espe-ciales por parte de un terapeuta ocupacional aun paciente con EH y a su familia, puede facili-tarles el día a día evitando posibles frustracio-nes y situaciones de dependencia.

Así pues, podemos afirmar que la TerapiaOcupacional es una disciplina fundamentalpara mejorar la calidad de vida de las personasque padecen la EH. Aunque nuestra experienciaes limitada, puede servir de aliciente para otrasiniciativas en nuestro país, para desarrollar enprofundidad estrategias de intervención, ade-cuadas y eficaces, y para demostrar los benefi-cios que puede aportar la Terapia Ocupacionala este colectivo.

Anderson, K. (2005). Enfermedad de Hun-tington y trastornos relacionados. Psychia-tric Clinics of North America, 28, 275-290.

Arroyave, P. y Riveros, M. (2006). Enferme-dad de Huntington. Universitas Médica,47(2), 121-130.

ACHE (Asociación de Huntington-Asocia-ción Corea de Huntington Española). La en-fermedad de Hutington (2011). Recuperadoel 10 de junio de 2011 de

Barquero-Jiménez, M. S. y Gómez-Tortosa,E. (2001). Trastornos cognitivos en pacien-tes con enfermedad de Huntington. Revistade Neurología, 32(11), 1067-1071.

Cid-Ruzafa, J. y Damián-Moreno, J. (1997).Valoración de la discapacidad física: el Ín-dice de Barthel. Revista Española de SaludPública, 71(2), 127-137.

Chiu, Ch., Liu, G., Leeds, P. y Chuang, D.(2011). Combined Treatment with theMood Stabilizers Lithium and ValproateProduces Multiple Beneficial Effects in

Transgenic Mouse Models of Huntington’sDisease. Neuropsychopharmacology, 36,2406-2421.

Daza Lesmes, J. (2007). Evaluación clínicofuncional del movimiento corporal hu-mano. Bogotá: Editorial Médica Panameri-cana.

Devinsky, O. y D’Esposito, M. (2004). Neuro-logy of cognitive and behavioral disorders.New York: Oxford University Press.

EHDN (European Huntington’s disease Net-work) (2010). Enfermedad de Huntington.Germany: Autor. Recuperado el 20 de mayode 2011 de

Fernandes Leite, J. (2001). La enfermedadde Huntington: una visión biomolecular. Re-vista de Neurología, 32(8), 762-767.

Fernández Hawrylak, M., Grau Rubio, C. yTrigo Cubillo, P. (2012). Impacto de la Enfer-medad de Huntington en la familia. Analesdel Sistema Sanitario de Navarra, 35(2), 295-307.

bib

liog

rafía

http://www.e-huntington.org/



sIg

loc

ERo

94Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

Fernández Hawrylak, M. y Grau Rubio, C.(2013). Intervención psicoeducativa en la En-fermedad de Huntington Juvenil. Siglo Cero.Revista Española sobre Discapacidad Intelec-tual, 44(2), 246, 48-62.

Fernández Hawrylak, M., Grau Rubio, C.,Hernández Lozano, D. y Fernández Sastre, B.(2014). El trabajo interdisciplinar en la en-fermedad de Huntington. Actas XI CongresoInternacional y XXXI Jornadas de Universi-dad y Educación inclusiva: La escuela ex-cluida. Quaderns Digitals.Net. El Portal deEducación. Hemeroteca. Mesa 8: Apoyo edu-cativo para la inclusión. Castellón, 8-10 deabril.

Finke, I.C., Bublak, P., Dose, M., Müller, H.J. ySchneider, W.X. (2006). Parameter-based as-sessment of spatial and non-spatial attentio-nal deficits in Huntington’s disease. Brain,129, 1137-1151.

Folstein, M.F., Folstein, S.E., McHugh, P.R. yFanjiang, G. (2001). MMSE Mini-Mental StateExamination. User's Guide. Lutz, Florida:Psychological Assessment Resources.

Grive, J. (2005). Neuropsicología para tera-peutas ocupacionales. Evaluación de la per-cepción y cognición. Madrid: EditorialMédica Panamericana.

Gudesblatt, M. y Tarsy, D. (2011). Huntingto-n’s Disease: A Clinical Review. Supplement toNeurology Reviews, May, S1-S8.

HDSA (Huntington’s disease Society of Ame-rica) (2008). Huntington’s Disease. Recupe-rado el 10 de junio de 2011 de:

HDSA (Huntington’s disease Society of Ame-rica) (2012). We are HDSA!, 1, Jan. Por KateH. Lafont, terapeuta ocupacional, colegiada,Centro HDSA de Excelencia en la Universidadde Emory (Atlanta, Georgia, Estados Unidos)Recuperado el 26 de noviembre de 2012 de:

IHA (International Huntington Assotiation)(2012). Inheritance. Recuperado el 26 de no-viembre de 2012 de:

Jankovic, J. y Shannon, K. M. (2008). Move-ment disorders. En W.G. Bradley, R. B. Da-roff, G. M. Fenichel y J. Jankovic (Eds.),Neurology in Clinical Practice, 5th ed.,chap75 (pp. 2081-2122). Philadelphia: But-terworth-Heinemann (Elsevier).

Klein, A., Sacrey, R., Dunnett, S., Whishaw,I., y Nikkhah, G. (2011). Proximal move-ments compensate for distal movement im-pairments in a naturalistic reach-to-eat taskin Huntington’s disease patients. Neurobio-logy of Disease, 41(2), 560-569.

Köpke, S. y Meyer, G. (2006). The Tinetti test.Babylon in geriatric assessment. Zeitschriftfür Gerontologie und Geriatrie, 39, 288-291.

Lang, A. (2009). Otros trastornos del movi-miento. En L. Goldman y D. Ausiello (Eds.),Cecil Tratado de Medicina Interna, 23ª ed.,cap. 434 (pp. 2734-2742). Barcelona: Else-vier.

Lobo, A., Saz, P., Marcos, G. y Grupo de Tra-bajo ZARADEMP (2002). MMSE: ExamenCognoscitivo Mini-Mental. Madrid: TEA Edi-ciones.

López del Val, L.J. y Burguera Hernández,J.A. (2003). Enfermedad de Huntington. Unclásico renovado. Madrid: Línea de comuni-cación.

López del Val, L.J. y Burguera Hernández,J.A. (2010). Enfermedad de Huntington. Cla-ves y respuestas para un desafío singular.Madrid: Médica Panamericana.

López Miquel, J. y Martí Agustí, G. (2011).Mini-Examen Cognoscitivo (MEC). RevistaEspañola de Medicina Legal, 37(3), 122-7.

Mahoney, F.I. y Barthel, D.W. (1965). Func-

http://www.hdsa.org/

http://www.hdsa.org/

http://www.huntington-assoc.com/



sIg

loc

ERo

95Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

Pág

. 77

a p

ág

. 95

tional Evaluation: The Barthel Index. Mary-land State Medical Journal, 14, 61-5. Utili-zado con permiso.

Marshall, J., White, K., Weaver, M., Wethe-rill, L.F., Hui, S., Stout, J.C., Johnson, S.A., Be-ristain, X., Gray, J., Wojcieszek, J. y Foroud, T.(2007). Specific Psychiatric ManifestationsAmong Preclinical Huntington Disease Mu-tation Carriers. Archives of neurology, 64,116-121.

NINDS (National Institute of neurological di-sorders and Stoke) (2009). Enfermedad deHuntington: esperanza a través de la inves-tigación. Bethesda MD.: Autor. Recuperado el 20 de mayo de 2011 de:

Okun, M. (2003). Huntington’s disease:What we learned from the original essay.The Neurologist, 9, 175-179.

Quinn, L., Busse, M. y Bello-Haas, V. (2013).Management of upper extremity dysfunc-tion in people with Parkinson disease andHuntington disease: Facilitating outcomesacross the disease lifespan. Journal of HandTherapy, 26(2), 148-155.

Rodríguez Guevara, C. y Lugo, L.H. (2012).Validez y confiabilidad de la Escala de Ti-netti para población colombiana. Revista

Colombiana de Reumatología, 19(4), 218-233.

Rosales-Reynoso, M.A. y Barros-Núñez, P.(2008). Diagnóstico molecular de la enfer-medad de Huntington. Gaceta Médica deMéxico, 144(3), 271-273.

Tarapata, K. y Lovecky, D. (2010). Physicaland Occupational Therapy. Huntington’s Di-sease. A Guide for families and caregivers.USA: HDSA.

Tinetti, M.E. (1986). Performance-orientedassessment of mobility problems in elderlypatients. Journal of the American GeriatricSociety; 34(2), 119-126. Adaptado por laAmerican Geriatrics Society de Mary E. Ti-netti, “Performance-Oriented Assessment ofMobility”, pp. 131-133. En D. Reuben et al.(1998), Geriatrics At Your Fingertips, 1998/99Edition. American Geriatrics Society, BelleMead, NJ: Excerpta Medica, Inc.

Tinetti, M.E., Williams, T.F. y Mayewski, R.(1986). Fall risk index for elderly patientsbased on number of chronic disabilities.American Journal of Medicine, 80(3), 429-434.

Wang, H., Chen, X., Li, Y., Tang, T. y Bez-prozvanny, I. (2010). Tetrabenazine is neu-roprotective in Huntington’s disease mice.Molecular Neurodegeneration, 26, 5-18.

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/En-fermedad_de_Huntington.htm

Recibido el 22 de julio de 2013 y aceptado el 27 de agosto de 2014



sIg

loc

ERo

96Re

vist

a E

spa

ñola

so

bre

Disc

ap

ac

ida

d In

tele

ctu

al

Vol 4

5 (3

), N

úm. 2

51, 2

014

La Escala San Martín es un nuevo instru-mento cuyo objetivo consiste en la evalua-ción objetiva de la calidad de vida depersonas con discapacidades intelectualessignificativas (severas o profundas y múlti-

ples), es decir se ha desarrollado para la eva-luación de la calidad de vida en personas condiscapacidades múltiples y significativas porparte de otras personas que les observan.Pretende contribuir a solventar la carencia

de escalas de evaluación apropiadas a nivelinternacional para las personas con discapa-cidades de grave afectación.

Esta escala surge de la colaboración entreprofesionales de la Fundación Obra San Mar-tín (FOSM) y el Instituto Universitario de In-tegración en la Comunidad (INICO), a raíz dela carencia detectada en Fundación Obra SanMartín para evaluar la calidad de vida enpersonas con discapacidades intelectualessignificativas a las que proporcionan apoyosdiariamente. En la FOSM encontraron queno disponían de instrumentos de evaluaciónobjetiva con la suficiente fiabilidad y validez,carencia que también se está detectando enel ámbito científico. De esta manera surgióla idea de construir una escala objetiva deevaluación de la calidad de vida en personascon discapacidades intelectuales graves, quese ha convertido en la primera escala cons-truida en el ámbito internacional para eva-luar la calidad de vida de este colectivo, quecuenta con propiedades psicométricas ade-cuadas y evidencias suficientes de fiabilidady validez.

La publicación incluye el manual (quetambién está traducido al francés y al ita-liano), el cuestionario y un CD con la aplica-ción en File Maker que trata de facilitar a losusuarios la cumplimentación, la obtenciónde resultados y el análisis de la informaciónderivados del uso de la escala. El CD tambiénincluye una Guía rápida con instruccionespara la aplicación informática. Su distribu-

Reseña Bibliográfica

EscAlA sAN MARTÍN. EVAlUAcIÓN DE lAcAlIDAD DE VIDA DE PERsoNAs coN DIs-

cAPAcIDADEs sIgNIFIcATIVAs Miguel Ángel Verdugo Alonso, Laura Elisabet Gómez Sánchez, Benito

Arias Martínez, Mónica Santamaría Domínguez, Ester Navallas Echarte,Sonia Fernández Ezquerra e Irene Hierro Zorrilla

Escala San Martín. Evaluación de la calidad de vida de personas con discapacidades


el papel de la terapia ocupacional en la enfermedad de ... · vos de la persona; la que se inicia...

Documents

Transcript of el papel de la terapia ocupacional en la enfermedad de ... · vos de la persona; la que se inicia...