¿Sabía que hay alrededor de 20,500 genes humanos? En los últimos años, aprendimos muchísimo sobre cómo funcionan los genes y por qué algunas enfermedades son hereditarias. Si bien no podemos cambiar nuestros genes, saber que tenemos una posibilidad superior al promedio de desarrollar determinadas enfermedades puede ayudarnos a tomar medidas para reducir nuestro riesgo.

El rol de la genética en su salud

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Genética 101Cada uno de nosotros heredamos dos copias de nuestros genes, uno de cada padre. Son nuestro manual personal de instrucciones. Las proteínas hacen el trabajo de desarrollar y mantener nuestro cuerpo. Cuando los genes que ordenan la producción de proteínas desarrollan mutaciones, pueden causar enfermedades. Si bien una mutación en un único gen puede causar una enfermedad (por ejemplo, anemia falciforme), la mayoría de las enfermedades son consecuencia de una combinación de mutaciones junto con elecciones de estilo de vida (como el tabaquismo) y nuestro medio ambiente.

Genes y enfermedadesDeterminadas mutaciones conocidas aumentan nuestro riesgo de enfermedades específicas. Las mutaciones heredadas en los genes de cáncer de mama 1 (Breast Cancer 1, BRCA1) y cáncer de mama 2 (Breast Cancer 2, BRCA2), por ejemplo, aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Tener estas mutaciones no significa que una mujer definitivamente desarrollará uno de estos tipos de cáncer. Simplemente significa que tiene un mayor riesgo de desarrollarlo.

¿Cuánto más? De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI), alrededor del 12 por ciento de las mujeres que no tienen estas mutaciones desarrollarán cáncer de mama en algún

momento de sus vidas. Por el contrario, alrededor del 75 por ciento de las mujeres con la mutación del gen BRCA1 y el 69 por ciento de las mujeres con las mutaciones del gen BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 80 años.

Estos son algunos ejemplos adicionales. Si tiene antecedentes familiares de presión arterial elevada, tiene riesgo de desarrollar presión arterial elevada a una edad temprana. Si un hombre tiene un padre o hermano que han tenido cáncer de próstata, su riesgo de desarrollar cáncer de próstata aumenta a más del doble. Además, el indicador más confiable del riesgo de una persona de abuso de alcohol o drogas son efectivamente sus antecedentes familiares.

Antecedentes médicos familiaresVarias enfermedades comunes, que incluyen enfermedad cardíaca, presión arterial elevada, asma, diabetes y algunos tipos de cáncer, son hereditarias. Conocer sus antecedentes médicos familiares puede ayudarlo a determinar si su riesgo es mayor, dado que las enfermedades hereditarias suelen aparecer en patrones definidos. Por ejemplo, si uno o más familiares cercanos tienen una enfermedad, o si la desarrollaron a una edad más temprana que el promedio, es posible que su riesgo sea mayor.

¿Debería someterse a pruebas genéticas?Pregunte a su médico si es conveniente que usted se realice pruebas genéticas. Si bien puede ser útil para las personas con mayor riesgo, se recomienda que trabaje con un asesor genético calificado o asista a un programa clínico genómico humano en un hospital en donde profesionales capacitados pueden ayudarlo a entender los resultados.

Comparta sus antecedentes médicos familiares con su proveedor de atención médica. Además de realizar cambios en el estilo de vida (como dejar de fumar o perder peso), podrá recomendarle otras formas de reducir su riesgo, que incluyen tratamientos médicos, como exámenes, medica-mentos de prevención o incluso cirugía para detec-tar la enfermedad de forma temprana, de manera que pueda comenzar el tratamiento de inmediato.

Afecciones hereditarias frecuentesn Enfermedad cardíacan Diabetesn Presión arterial elevadan Asman Determinados tipos

de cáncer (como cáncer de mama o de colon)

Datos sobre los genesn Cada uno de nosotros tiene

alrededor de 20,500 genes.n El 99% de nuestros genes

son iguales.n El 1% restante representa

nuestras diferencias (como el color del cabello, la altura y la predisposición a enfermedades).

n Los genes son el motivo por el que algunas enfermedades son hereditarias.

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