Febrero de 2013 Edición Nº 01

En este mes de Febrero, le

presentamos la primera edición especial

de tu revista Embriología Experimental,

la esperanza de un mundo nuevo,

dedicada a cada uno de ustedes los

lectores, abordaremos temas de gran

importancia y relevancia en lo que

respecta a la embriología y la medicina.

Debido a que en esta edición

encontraran información muy

importante sobre la cirugía fetal y como

esta ayuda a combatir enfermedades en

los fetos además conocerá como los

científicos han logrado descubrir genes

que determinan el autismo en los niños.

Esperando sea totalmente de su

agrado y disfrute al informarse de los

avances que suceden en el mundo.

Publicación periódica de ediciones mensuales.

Prohibida su venta.

La Cirugía fetal para la

espina bífida mejora

grandemente la movilidad

del niño

Estado Actual de la Cirugía

Fetal: Evidencias y

Experiencias

La cirugía fetal puede

mejorar el pronóstico de los

niños con mielomeningocele

Viaje al Interior de la

Placenta

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La Cirugía fetal para la espina

bífida mejora grandemente

la movilidad del niño

Fuente: Hospital de Niños de Philadelphia

Realizando cirugía delicada en la

matriz, los meses antes de

nacimiento, pueden mejorar

substancialmente los resultados

para los niños con un defecto de

nacimiento común, de desactivación

de la espina dorsal. Los Expertos en

El Hospital de Niños de

Philadelphia (CHOP) levaron una

nueva demostración del estudio del

punto de referencia en tierra que la

cirugía fetal para la espina bífida

reduce grandemente la necesidad de

desviar el líquido del cerebro, mejora

movilidad y mejora las ocasiones que

un niño podrá recorrer

independientemente.

La Espina bífida es el defecto de

nacimiento más común del sistema

nervioso central, afectando a cerca

de 1.500 bebés soportados cada año

en los Estados Unidos.

“Éste es la primera vez en historia

que podemos ofrecer esperanza real

a los padres que reciben una

diagnosis prenatal de la espina

bífida,” dijimos a N. Scott Adzick,

M.D., Cirujano-en-Jefe en El

Hospital de Niños de Philadelphia,

director del Centro del Hospital de

Niños para la Diagnosis y el

Tratamiento Fetales, y autor

importante de los resultados federal

patrocinados de la información de un

estudio de una juicio clínica de la

cirugía fetal para el

myelomeningocele, el formulario

más severo de la espina bífida.

Adzick, que llevó a personas en la

TAJADA que promovió las cirugías

fetales para esta condición y fijó el

escenario para esta juicio clínica,

adicional, “Esto no es una

vulcanización, pero esta juicio

demuestra científico que podemos

ahora ofrecer cirugía fetal como

asistencia estándar para la espina

bífida.”4

Myelomeningoce es devastador,

ocurriendo cuando la parte de la

columna espinal no se cierra

alrededor de la médula espinal, no

pudiendo protegerla durante

escenarios del revelado fetal. Los

sobrevivientes A largo plazo de la

condición sufren con frecuencia

incapacidades de por vida,

incluyendo parálisis, los problemas

del diafragma y del intestino, la

hidrocefalia (presión del líquido

excesiva en el cerebro), y las

debilitaciones cognoscitivas.

5

Los investigadores Fetales de la

cirugía ahora han señalado

resultados muy esperados de una

juicio clínica sin precedente que

comparó resultados de prenatal, o

fetal, la cirugía comparados con

cirugía postnatal, la cirugía

convencional para esta condición

neurológica de desactivación.

Dos y la mitad de años después

de la cirugía fetal, los niños con

espina bífida podían mejor recorrer,

cuando estaban comparados a los

niños que recibieron cirugía poco

después del nacimiento. Los

Pacientes que recibieron cirugía

fetal también rayaron mejor en

pruebas de la función de motor.

Dentro de un año después de la

cirugía fetal, eran menos probable

necesitar una derivación, un tubo

quirúrgico implantado que sale el

líquido del cerebro.

Cómo Juicio Fetal de la

Cirugía Conducto

Tres centros fetales de la cirugía

participaron en la Administración

del Estudio de Myelomeningocele

(MOMS) juicio-en El Hospital de

Niños de Philadelphia, de la

Universidad de Vanderbilt, y de la

Universidad de California San

Francisco. El centro de la

bioestadística en la Universidad de

George Washington (GWU) servida

como el centro que coordinaba y

supervisó la colección y el análisis

de datos, mientras que el Instituto

Nacional de Eunice Kennedy

Shriver de Saludes Infantiles y del

Revelado Humano patrocinó la

juicio.

6

El estudio de las MAMÁES era

una juicio clínica anticipada,

seleccionada al azar. Un señal de su

prominencia es que toda la cirugía

fetal de los E.E.U.U. centra no

participar en la juicio acordada

para no realizar ninguna cirugía

fetal para la espina bífida durante

la duración de siete años de la

juicio. La meta de ensayo era

alistar a 200 pacientes, pero el NIH

terminó la juicio en diciembre de

2010, después de que hubieran

ocurrido 183 cirugías, sobre la base

de pruebas sin obstrucción de la

eficacia para el procedimiento

prenatal.

En la juicio, las mujeres cuyos

fetos habían sido diagnosticados

con espina bífida hicieron contacto

con el centro que coordinaba de la

juicio en GWU si eligieron ofrecerse

voluntariamente para el estudio.

Ese centro destinó aleatoriamente

la mitad de las mujeres elegibles

para recibir la cirugía prenatal, la

otra mitad para recibir cirugía

postnatal. La cirugía Postnatal

exigió salida por la sección

cesariana prevista en la gestación

de 37 semanas, después de lo cual

las personas quirúrgicas repararon

la apertura en la espina dorsal

recién nacida, generalmente en el

plazo de 24 horas después del

nacimiento.

En la cirugía prenatal, hecha

entre la gestación de 19 y 26

semanas, las personas quirúrgicas

hicieron incisiones en el molde-

madre y su útero, después

repararon la lesión de la espina

bífida mientras que el feto estaba

en la matriz. Los Moldes-madre en

este grupo tirante cerca del centro

para la supervisión en curso,

entonces experimentaron salida por

la sección cesariana prevista en 37

semanas, o anterior, porque

llegaron muchos de los bebés en el

grupo prenatal de la cirugía

prematuramente.

Los requisitos complejos de esta

cirugía fetal requieren a personas

multidisciplinarias altamente

sofisticadas. El programa de la

TAJADA incluye a especialistas en

cirugía fetal, neurocirugía,

obstetricia, remedio maternal-fetal,

cardiología, anesthesiology y

cuidado, neonatology, y oficio de

enfermera críticos.

7

En ambos grupos de estudio, los

cirujanos utilizaron la misma

técnica para revestir el

myelomeningocele con las capas

múltiples del propio tejido del feto.

“Esta lesión sale de la médula

espinal expuesta, así que es

esencial proteger este tejido contra

daño neurológico,” dijo al autor

Leslie N. Sutton, M.D., Jefe del

estudio de la Neurocirugía en El

Hospital de Niños de Philadelphia.

La investigación Anterior había

establecido que en

myelomeningocele, el líquido

amniótico y otras características del

ambiente intrauterino dañan la

médula espinal expuesta.

Edificio el Décadas de

Investigación

Comenzando hace dos décadas,

promoviendo los estudios animales

por Adzick y a los colaboradores tales

como Martin Meuli, M.D. (ahora

Cirujano-en-Jefe en el Hospital de

Niños de Zurich en Suiza) mostró que

la sincronización de la reparación del

myelomeningocele era importante, el

encontrar confirmado por experiencia

clínica en la cirugía fetal hecha antes

de las MAMÁES de ensayo. “El daño

a la médula espinal y a los nervios es

progresivo durante embarazo, tan

hay un análisis razonado para

realizar la reparación por la vigésima

sexta semana de la gestación,

bastante que después de nacimiento,”

dijo a Sutton.

El myelomeningocele subyacente

del revelado espinal anormal acciona

una cascada de consecuencias de

desactivación, incluyendo la

debilidad o la parálisis debajo del

nivel del defecto en la columna

espinal. Además, el fuga del líquido

cerebroespinal con el defecto abierto

de la espina bífida da lugar al

herniación del médula oblonga hacia

abajo en el canal espinal en la

condición del cuello-uno llamada

herniación del hindbrain. El

herniación del Hindbrain obstruye el

flujo del líquido cerebroespinal

dentro del cerebro, llevando a la

hidrocefalia, una acumulación

peligrosa para la vida del líquido que

pueda herir el cerebro que se

convierte. Los Cirujanos deben

implantar una derivación, un tubo

hueco que salga el líquido del

cerebro en la cavidad abdominal del

niño. Sin Embargo, las derivaciones

pueden infectarse o cegarse, a

menudo requiriendo una serie de

repuestos sobre el curso de la vida

de un paciente.

8

Qué el Estudio Encontró

El estudio actual señala datos

sobre 158 pacientes que fueron

seguidos por lo menos un año

después de la cirugía. Clínicos que

eran independiente de las

personas quirúrgicas y cegada (no

informado cuáles las dos cirugías

un niño dado recibido) evaluado los

niños del estudio en un año de

edad y otra vez a la edad de 30

años meses.

En un año de edad, el 40 por

ciento de los niños en el grupo

prenatal de la cirugía había

recibido una derivación,

comparada al 83 por ciento de los

niños en el grupo postnatal.

Durante embarazo, todos los fetos

en la juicio tenían herniación del

hindbrain. Sin Embargo, a la edad

de 12 años los meses, una mitad

(el 36 por ciento) de los niños en el

grupo prenatal de la cirugía tenían

no más cualquier prueba del

herniación del hindbrain,

comparada al solamente 4 por

ciento en el grupo postnatal de la

cirugía.

A la edad de 30 meses, niños en

el grupo prenatal tenían muescas

importante mejores en mediciones

de la función de motor. Mientras

Que la capacidad de recorrer

depende del nivel de la lesión de la

espina bífida, el estudio encontró

un aumento doble en proporción a

niños capaz de recorrer sin las

muletas o el otro por ciento asistiré

devices-42 en el grupo prenatal

comparado al 21 por ciento en el

grupo postnatal.

Como con cualquier cirugía, la

cirugía fetal lleva riesgos. La

cirugía Fetal en este estudio

aumentó el riesgo de nacimiento

prematuro y marcar con una

cicatriz en el útero del molde-

madre. “Además, el sitio quirúrgico

en el útero usado para la cirugía

fetal requiere que el molde-madre

tendrá que experimentar una

sección cesariana para cualquier

nacimiento subsiguiente,” dijo la

Marca P. Johnson, M.D., director

del con-autor del estudio de la

obstetricia en el Centro para la

Diagnosis y el Tratamiento Fetales

(la CFDT).

9

“Los moldes-madre, los niños y

las familias que participaron en

esta juicio de las MAMÁES, y que

están continuando estar

disponibles para los estudios

complementarios, han hecho una

contribución importante a nuestro

conocimiento y tratamiento de la

espina bífida,” dijo Lorri J. Howell,

R.N., M.S., Director Ejecutivo de la

CFDT, y autor del estudio. “Debido

a su implicación, podemos mejor

aconsejar exactamente a otras

familias sobre lo que significará

tener un niño con espina bífido y

ofrecer a un tratamiento

quirúrgico prenatal riguroso

probado, innovador.”

Aunque los resultados de

ensayo marquen una piedra

miliaria en el tratamiento de la

espina bífida, no cada mujer que

lleva un feto con espina bífida

puede ser un candidato

conveniente a cirugía fetal.

Por ejemplo, no incluyeron a las

mujeres seriamente obesas en el

estudio actual porque tienen un

riesgo más alto de complicaciones

quirúrgicas. Adzick observó que la

investigación adicional continuará

refinar técnicas quirúrgicas y

mejorar métodos para reducir los

riesgos a los moldes-madre y a losfetos.

Pasos De Progresión Siguientes en Cirugía Fetal

Mientras tanto, Adzick

concluido, “Los resultados

experimentales de los estudios

animales y los resultados de la

juicio de las MAMÁES sugieren que

la cirugía prenatal para el

myelomeningocele pare la

exposición de la médula espinal que

se convierte al líquido amniótico y

de tal modo evite daño neurológico

adicional in útero. Además,

parando el escape del líquido

cerebroespinal del defecto del

myelomeningocele, la cirugía

prenatal invierte el herniación del

hindbrain in útero. Creemos que

esto a su vez atenúa el revelado de

la hidrocefalia y la necesidad del

desviar después de nacimiento.”

Adzick agregó que este éxito

demostrado para la cirugía fetal

puede ensanchar su aplicación a

otros defectos de nacimiento,

muchos cuyo sea más raro pero más

uniformemente mortal que espina

bífida. El centro completo del

Hospital de Niños ofrece ya la

cirugía fetal para las condiciones

fetales peligrosas para la vida

seleccionadas.

10

El Hospital de Niños de

Philadelphia comenzó a realizar la

cirugía fetal para la espina bífida

en 1998, tres años después de

Adzick pusieron en marcha el

Centro para la Diagnosis y el

Tratamiento Fetales. Los partes

del Centro de mejorías

neurológicas en espina bífida,

sobre la base de 58 cirugías fetales

hasta el 2003, ayudado a

descansar la base para las

MAMÁES de ensayo.

Para Adzick, que ha estado

trabajando para avance cirugía

fetal desde la ejecución de

estudios preclínicos en el

principios de los 80, “Es muy

gratificante tomar esta idea hacia

adelante durante 30 años,

empezando por un concepto y

ahora el ofrecimiento esperanza-a

las familias, a los moldes-madre ya los niños ellos mismos.”

Copilado por: Yulimar Agüero

Tomado de: http://www.news-

medical.net/news/20110209/34

19/Spanish.aspx

11

Estado Actual de la

Cirugía Fetal: Evidencias

y Experiencias

Autor: Agustín Asensio

Actualmente, hay diversas

malformaciones congénitas que

comprometen la vida del propio feto

o la del recién nacido que pueden ser

reparadas o atenuadas mediante la

cirugía fetal. Muchas veces, la

intervención intrauterina es

resolutiva y evita los problemas del

feto, y otras se consigue hacer viable

un embarazo con malformación

grave letal mediante intervención

prenatal paliativa (y que después

podrá acabar de repararse de forma

definitiva en el periodo neonatal).

Básicamente, se utilizan técnicas de

cirugía abierta, de fetoscopia y de

colocación de catéteres con punción y

control ecográfico.

También se considera terapia fetal

invasiva la realizada durante el parto,

estando el paciente con soporte

respiratorio por la placenta, lo que se

conoce como terapia EXIT, del

acrónimo inglés exutero intrapartumtreatment.

Se están corrigiendo de forma

prenatal malformaciones letales

para el feto como la hernia

diafragmática congénita grave, las

tumoraciones pulmonares y

cervicales de gran tamaño, el

teratoma sacrocoxígeo, las

obstrucciones del sistema urinario o

los problemas de las gestaciones de

gemelos. También se tratan

malformaciones no letales, pero

muy mutilantes para la futura vida

del niño, como son el

mielomeningocele o la espina bífida.

Estas intervenciones se hacen

abriendo el útero, exteriorizando

parcialmente el feto para operarlo

y, posteriormente, cerrando la

incisión uterina y materna. Algunos

casos pueden hacerse por

fetoscopia, introduciendo una

cámara especial de laparoscopia en

la cavidad uterina.

12

Estas intervenciones tienen un

riesgo para la vida fetal, sobre todo

en casos de prematuridad por

aparición precoz de contracciones

uterinas, y, aunque no hay

mortalidad materna, suponen una

agresión para la madre gestante.

Aun así, se han realizado con éxito

centenares de casos en el mundo,

puede representar la única

posibilidad para la supervivencia del

hijo y tiene que valorarse la balanza

entre riesgo asumible y el beneficio

obtenido. La investigación en nuevas

técnicas menos invasivas, en el

control de la dinámica uterina y en

la aplicación en las diferentes

malformaciones fetales tiene un

papel muy importante de cara a los

próximos años.

En la década de 1980 se iniciaron

de forma experimental los primeros

estudios de cirugía fetal con

animales en la Universidad de

California (San Francisco) por parte

de los doctores Harrison y Adzick.

Fue en la década de 1990 cuando se

aplicó en clínica humana y se fueron

delimitando las patologías y sus

aplicaciones.

En España, los antecedentes son

escasos y comienzan con el

programa fetal desarrollado en

Barcelona a partir de 1997, fruto de

la relación de los docotres Adzick

(Children’s Hospital, Filadelfia [EE.

UU.]) y V. Martínez-Ibáñez

(Hospital Valle de Hebrón,

Barcelona). Se empezaron a tratar

casos de transfusión feto-fetal entre

gemelos después de la llegada del

doctor E. Gratacós.

En 2001 el doctor Peiró impulsa

la formación del grupo de trabajo

para confeccionar y organizar una

Unidad de Cirugía Fetal, con

grandes logros en el tratamiento de

la transfusión feto-fetal y en la

hernia diafragmática congénita. Se

trata del primer centro europeo que

aplica estas técnicas, junto con

Zúrich y Londres.

13

En el año 2007 se forma la

segunda Unidad de Terapia Fetal en

España en los Hospitales

Universitarios Virgen del Rocío de

Sevilla, de la mano de los doctores

Antiñolo (Ginecología y Obstetricia),

de Agustín (Cirugía Pediátrica),

Losada (Neonatología) y Márquez

(Neurocirugía). Es en este año

cuando se realiza en dicho centro la

primera intervención fetal de un

paciente con un mielomeningocele

en Europa.

Finalmente, en mayo de 2011 se

ha sumado a este grupo de

hospitales también el Hospital

Infantil La Paz, al realizar su

primer EXIT en un neonato con una

masa pulmonar y compresión de la

vía aérea.

Para centrarnos un poco más en

el tema, diríamos que la terapia

invasiva puede realizarse durante el

embarazo mediante cirugía abierta

(como es en el caso del

mielomeningocele o del teratoma

sacrocoxígeo), o mediante cirugía

cerrada o endoscópica (que sería el

caso de la hernia diafragmática

congénita). El paradigma de la

terapia invasiva durante el parto

(EXIT) sería el teratoma cervical.

En el caso de la espina bífida,

recordemos que se trata de una

malformación congénita del tubo

neural, que se produce cuando uno

o varios arcos vertebrales

posteriores no se fusionan

correctamente durante la gestación

y la médula espinal queda sin

protección. El caso más extremo es

el mielomeningocele (MM) o espina

bífida abierta. Aunque la causa

última de este trastorno se

desconoce, se sabe que está

asociada a la deficiencia de ácido

fólico y que tiene un componente

hereditario. Los síntomas del

mielomeningocele pueden incluir

parálisis total o parcial de las

piernas, incontinencia urinaria y/o

fecal, hidrocefalia, riesgo de

infecciones graves (como

meningitis) y alteraciones

neuropsicológicas. En esta entidad

se ha debatido mucho el beneficio

de la cirugía durante el periodo

fetal.

Espina Bífida

14

Teratoma

Sacrocoxígeo (TSC) Desde hace muchos años, en

distintos países de América (y en

especial en Brasil y en EE. UU.) se

ha realizado corrección anatómica

del MM durante el embarazo. Las

series de pacientes eran amplias

pero no existía una evidencia

científica clara que justificara una

decisión tan controvertida1,2. En

este sentido, se puso en marcha el

estudio Management Of the

Mielomeningocele Study (MOMS),

cuyo resultado ha evidenciado los

beneficios derivados de una

intervención tan precoz3 y que se

valora en este número de Evidencias

en Pediatría4. En él, se constata la

reducción del número de

derivaciones ventriculo peritoneales

que precisarían realizarse en los

recién nacidos con MM, así como

una mejoría en el desarrollo motor a

los 30 meses de vida en aquellos

pacientes corregidos con cirugía

intrauterina.

Por supuesto, esta cirugía se

asocia a un mayor riesgo, tanto fetal

como materno, pero es asumible en

base a sus beneficios. En nuestro

país solo se han corregido tres

pacientes con esta enfermedad y los

tres han sido intervenidos en el

Hospital Universitario Virgen del

Rocío. Hemos constatado el efecto

favorable sobre estos pacientes y

pensamos que es una alternativa

válida, especialmente en los casos de

afectación amplia o alta, y que puede

reducir la morbilidad de una manera

significativa.

Tiene un excelente pronóstico,

dependiendo del grado de resección

quirúrgica, del momento del

diagnóstico y de la potencialidad

de malignizarse. El TSC fetal está

caracterizado por tener una mayor

mortalidad y un mayor número de

complicaciones perinatales. La

ruptura durante el embarazo, el

parto pretérmino y la distocia son

algunas de ellas. La rotura del

tumor puede ser consecuencia del

parto distócico o también de un

embarazo mal controlado. La

prematuridad puede ocasionarse

por un polihidramnios o por la

distensión uterina por el tumor.

En esta circunstancia, lo adecuado

sería efectuar una reducción

uterina mediante amniodrenajes.

La distocia puede evitarse

mediante una cesárea electiva. Sin

embargo, el feto en ocasiones

desarrolla una insuficiencia

cardiaca congestiva por fallo

cardiaco de alto flujo,

placentomegalia e hidrops. Estas

circunstancias ocasionan una

mayor demanda metabólica y un

fenómeno de robos vasculares que

ocasionan la muerte del feto.

15

Por tanto, en un pequeño número

de fetos con este problema el manejo

quirúrgico intrauterino permite la

reducción tumoral y la desaparición

de este cuadro clínico letal. El

tratamiento quirúrgico actual sería,

en este caso, realizar una cirugía

fetal abriendo el útero (de la misma

manera a como se realiza para el

MM) y exteriorizar solamente el

tumor, para conseguir una resección

parcial que tenga por consecuencia

reducir las fístulas arteriovenosas y

haga desaparecer la insuficiencia

cardiaca y todas sus complicaciones.

La supervivencia de estos fetos

depende de un buen diagnóstico

prenatal y de un tratamiento

quirúrgico activo. La experiencia

mundial es escasa, destacando la

serie del Hospital de Niños de

Filadelfia (EE. UU.), en la cual se ha

intervenido a cuatro pacientes con

edades comprendidas entre las 21 y

las 26 semanas de gestación. El

parto se realizó entre la 29 y la 31

semana y sobrevivieron tres de los

cuatro fetos intervenidos5-8.

Hernia Diafragmática

Congénita (HDC)

Los fetos con hernia

diafragmática congénita (HDC)

pueden ser hoy estratificados en

grupos de bajo y alto riesgo basados

en la edad gestacional, en la

presencia o ausencia de herniación

del hígado y en la estimación del

tamaño pulmonar mediante la

relación pulmón-cabeza (LHR o

lung-to-head ratio). Así, los fetos de

alto riesgo, con diagnóstico antes de

la semana 24 de gestación,

herniación hepática y LHR < 1

tienen un pronóstico

extremadamente malo (90% de

mortalidad) y, por lo tanto, serían

candidatos a recibir tratamiento

intrauterino mediante lo que se

conoce como oclusión traqueal.

Estudios en animales habían

demostrado que el crecimiento del

pulmón fetal es controlado

primariamente por fuerzas

mecánicas, en especial distensión o

estiramiento. Un caso descrito

varias décadas atrás dio la clave

para el siguiente paso y así iniciar

la investigación en oclusión

traqueal9-11. En 1941, Potter et al.

notaron en la autopsia de un recién

nacido con HDC que uno de sus

lóbulos pulmonares estaba

desconectado del resto de su vía

aérea y que este lóbulo estaba sobre

distendido y lleno de líquido, a

diferencia del resto del pulmón, que

estaba hipoplásico12.

16

Otros casos de atresia laríngea

confirmaron esta observación y

dieron luz para plantear que

mantener el líquido pulmonar fetal y,

por consiguiente, la expansión

pulmonar, podría prevenir o revertir

la hipoplasia pulmonar asociada a

HDC. Más tarde, experimentos en

corderos mostraron que la oclusión

traqueal in utero podía corregir la

hipoplasia pulmonar asociada a

HDC, empujando las vísceras de

vuelta a la cavidad abdominal y

desarrollando pulmones que al nacer

son de mayor tamaño y mejor

función13.

El espectacular crecimiento del

parénquima pulmonar posterior a la

oclusión traqueal in utero se produce

por proliferación celular, con

aumento del contenido total de

proteínas y ADN, manteniendo una

relación ADN-proteína normal. A

pesar de acelerar el crecimiento

pulmonar, la oclusión traqueal

retarda la madurez pulmonar en

corderos, evidenciada por una menor

producción de fosfolípidos de

surfactante, SP-A, SP-B y menor

número de neumocitos tipo II, efecto

reversible con el uso de corticoides

prenatales. También se ha observado

que, tras la oclusión traqueal, los

pulmones desarrollan una mayor

área vascular, con menor desarrollo

de la capa muscular de los vasos

pequeños, llevándola a niveles

normales, y una capa adventicia que

se reduce también al grosor

normal14,15.

Hoy solo se ofrece oclusión

traqueal in útero al feto con HDC

muy grave, definida por herniación

hepática y LHR < 1. Si el feto tiene

una LHR entre 1 y 1,4, ofrecemos la

extracción del feto mediante EXIT

para instituir lo que se conoce como

terapia ventilatoria optimizada:

maduración pulmonar con

corticosteroides, parto planificado a

término, EXIT electivo, intubación

traqueal y nasogástrica, aplicación

de surfactante antes de la primera

ventilación pulmonar, oxido nítrico y

ventilación de alta frecuencia con

presiones pulmonares bajas16. La

cirugía correctora del defecto se

realiza cuando el paciente tiene una

estabilidad hemodinámica bien

establecida. Actualmente, este tipo

de abordaje en EXIT solo se realiza

en el Hospital Universitario Virgen

del Rocío como estudio piloto.

17

Fotocoagulación

Intrauterina de la

Transfusión Feto-Fetal

en Gemelos Idénticos

En uno de cada 200 casos los

gemelos idénticos se pasan sangre el

uno al otro, a través de vasos

sanguíneos en la placenta que

normalmente no deberían existir.

Con la ayuda del láser se coagulan

los vasos de la placenta entre los dos

gemelos, separando así ambas

circulaciones placentarias y

permitiendo el desarrollo de ambos

fetos.

En el caso de los derrames

pleurales congénitos, se produce un

aumento de líquido en la pleura que

impide que el pulmón se desarrolle.

En estos casos se coloca un drenaje,

guiado mediante ecografía, que va

desde la cavidad torácica al líquido

amniótico. Con esto se consigue

mejorar el estado hemodinámico y

evitar o tratar el hidrops. Después

del nacimiento se retiran los tubos y

se trata definitivamente la causa

que motivó esta situación.

Brida Amniótica

En este problema se crea una

banda fibrosa a partir de la

placenta que envuelve una

extremidad y la constriñe

pudiendo llegar en algunos casos

a amputarla. La intervención

secciona esa banda. Se introduce

un fetoscopio con un terminal de

láser en el extremo que secciona

la banda sin dañar el resto de los

tejidos. Este procedimiento fue

descrito por los facultativos del

Hospital Valle de Hebrón de

Barcelona, después de realizar un

trabajo experimental en ovejas.

Los casos tratados en humanos

son muy pocos pero han evitado la

pérdida del miembro secundaria a

la isquemia. La indicación es

brida amniótica con compromiso

vascular y edema distal a la

misma.

18

Teratomas Cervicales

Los teratomas cervicales son

tumores de células germinales que

contienen los tres elementos:

ectodermo, mesodermo y

endodermo. Los teratomas en esta

localización suponen el 3% de todos

los teratomas neonatales. No hay

diferencia racial ni de género en la

incidencia de estos tumores. Las

masas suelen ser quísticas pero

tienen siempre un componente

sólido. Lo que va a condicionar el

pronóstico siempre es el grado de

inmadurez celular de sus

componentes. El problema

fundamental en el periodo perinatal

es el compromiso de la vía aérea en

los teratomas gigantes, por lo que

es importantísimo el diagnóstico

prenatal precoz. Ecográficamente,

son masas multiloculadas, quísticas

y sólidas, que poseen

calcificaciones. Habitualmente se

originan en la parte anterolateral

del cuello. También existe

polihidramnios cuando la masa

obstruye no solo la vía aérea, sino

también el esófago. Puede haber

hidrops fetal de origen no inmune.

Los teratomas cervicales

pequeños pueden tratarse

satisfactoriamente en el periodo

postnatal, siendo los gigantes los

que tienen que ser tratados

prenatalmente. Los

procedimientos que se realizan

prenatalmente son la resección

intrauterina, la resección durante

el parto en soporte placentario

(EXIT), la aseguración de la vía

aérea mediante intubación en

EXIT, la realización de la

traqueostomía en EXIT y posterior

resección postnatal.

Tanto en el Hospital Valle de

Hebrón como en el Hospital

Universitario Virgen del Rocío

hemos tratado pacientes con

teratoma cervical mediante EXIT

y traqueostomía o EXIT e

intubación y posterior extirpación

con la vía aérea ya asegurada. La

evolución ha sido buena en todos

los casos tratados.

Epignathus Gigante

19

Los tumores benignos que

ocluyen totalmente la vía aérea,

como el epignatus gigante, deben

tratarse durante el parto mediante

cirugía EXIT, ya que no tienen

otra opción de supervivencia. Los

casos descritos son pocos, pero los

resultados son muy gratificantes.

En resumen, debemos aceptar

que la cirugía fetal ha dejado de

ser un tratamiento experimental

en estos momentos. Ya existen

estudios prospectivos,

aleatorizados y una creciente

evidencia científica suficiente que

avala la realización de

procedimientos quirúrgicos en

fetos. El futuro de los mismos

vendrá determinado por los

avances tecnológicos y por el

análisis minucioso de la

experiencia actual.

Copilado por: Yulimar Agüero

Tomado de:

http://www.evidenciasenpedi

atria.es/DetalleArticulo/_LLP

3k9qgzIh7aNQBiadwmcR1e5

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20

La cirugía fetal puede mejorar

el pronóstico de los niños con

mielomeningocele

Autores: González de Dios J, Buñuel Álvarez JC

Intervención: existieron dos

grupos de comparación, Cpre (n =

92) y Cpost (n = 91). El ensayo fue

detenido al demostrarse eficacia de

la cirugía fetal, mostrándose los

resultados de 158 pacientes cuyos

datos estaban disponibles a los 12

meses y de 134 cuyos resultados

estaban disponibles a los 30 meses.

Objetivo: comparar la eficacia y

seguridad de la cirugía prenatal

(Cpre) del mielomenigocele (MM)

con el tratamiento quirúrgico

estándar (Cpos).

Diseño: ensayo clínico

aleatorizado (ECA) multicéntrico.

Emplazamiento: hospitalario. Tres

centros con cirugía maternofetal de

Estados Unidos.

Población de estudio: los

criterios de inclusión fueron

embarazo de un solo feto, MM cuyo

límite superior estuviera entre las

vértebras T1 y S1, evidencia de

herniación del romboencéfalo, edad

gestacional entre 19 y 25,9 semanas

en el momento de la aleatorización,

cariotipo normal, residencia en

Estados Unidos y edad de la

gestante ≥ 18 años.

Los criterios de exclusión fueron

otras malformaciones no

relacionadas con el MM, cifosis

grave, riesgo de parto

pretérmino, abruptio placenta

e, índice de masa corporal materno ≥

35 y contraindicación para la cirugía

(incluida histerotomía previa). Se

incluyeron en el estudio 183

gestantes. El análisis de los

resultados se realizó por intenciónde tratar.

21

Medición del resultado: se

evaluaron dos variables de

resultado principales: variable 1)

variable compuesta (medida a los

12 meses) resultado de sumar

muertes fetales o neonatales y

necesidad de colocar válvula de

derivación (esta fue valorada de

forma independiente y ciega por un

grupo de neurocirujanos que

desconocían a qué grupo pertenecía

cada niño); variable 2) variable

compuesta (medida a los 30 meses)

formada por la valoración del

desarrollo mental (Mental

Developmental Index [MDI], Bayley

Scales) y valoración de la función

motora ajustando por el nivel de

lesión. El nivel anatómico de la

lesión fue determinado por un

grupo de radiólogos de forma

independiente, basándose en la

radiografía practicada a los 12

meses. Un pediatra independiente

evaluó el nivel funcional de la

lesión, valoración que fue

confirmada mediante revisión del

vídeo por un experto independiente.

Resultados principales: para

la variable 1, los hijos de las

gestantes asignadas al grupo Cpre

presentaron este evento en el 68%

de los casos, frente a un 98% en el

grupo Cpos (riesgo relativo [RR]:

0,70; intervalo de confianza del 95%

[IC 95%]: 0,58 a 0,84). Para la

variable 2, la diferencia fue

favorable al grupo Cpre: puntuación

de la escala: 148,6 ± 57,5 frente a

122,6 ± 57,2 en Cpos. Ninguna

gestante falleció. Pero la Cpre

conllevó mayor morbilidad

materna: diferencias significativas

en deshiscencia uterina (10 frente a

0% en Cpos), transfusión materna

(9 frente a 1%), oligoamnios (21

frente a 4%) y desprendimiento de

placenta (6 frente a 0%) y fetal:

diferencia significativa en mayor

prematuridad (13% prematuros <

30 semanas de gestación frente a

0% en Cpos) y síndrome de distrés

respiratorio (21 frente a 6%).

Conclusión: la Cpre reduce la

necesidad de colocar derivaciones

de líquido cefalorraquídeo y mejora

los resultados motores a los 30

meses de edad. También se asocia a

mayor morbilidad materna y a un

mayor riesgo de parto prematuro.

Copilado por: Yimileth Alvarez

Tomado de:

http://www.evidenciasenpediatria.

es/DetalleArticulo/_LLP3k9qgzIh7

aNQBiadwmVm10EszF1fL6NoKZ

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22

Viaje al Interior de la Placenta

Autor: Patricia Cáceres

Científicos logran

secuenciar el genoma de

un feto humano usando

solo saliva del padre y

sangre de la madre

embarazada, e

identifican muchos más

genes vinculados al

trastorno conocido como

autismo

Desde el primer momento que

una mujer descubre que está

embarazada comienza una

auténtica carrera de visitas al

doctor. Ecografías, biopsias,

análisis de orina y sangre, control

de peso y tensión, son algunas de

las muchas pruebas prenatales

algunas, molesta que permiten

seguir muy de cerca el desarrollo

del embarazo y comprobar que

tanto la madre como el bebé gozan

de buena salud.

El método que existe en la

actualidad para corroborar

trastornos genéticos prenatales

como el síndrome de Down

consiste en tomar muestras del

líquido que rodea al feto en el saco

amniótico dentro del útero, o

extraer un pequeño trozo de tejido

del útero durante las primeras

etapas del embarazo.

Pero estas pruebas, que

requieren introducir agujas en el

útero y placenta, son consideradas

invasivas.

Sin embargo, esta práctica podría

cambiar gracias a un equipo de

científicos de Estados Unidos que,

por vez primera, lograron secuenciar

el genoma de un feto humano

usando solo saliva del padre y

sangre de la madre embarazada.

23

Publicado en la revista Science

Translational Medicine, el estudio

recuerda que el ADN del feto está

presente en la corriente sanguínea

de la madre desde pocas semanas

después de la concepción. De ahí

que varios investigadores en todo el

mundo hayan intentado diseñar

pruebas de sangre materna con las

cuales se puedan detectar defectos

genéticos en el nonato.

Para arribar a estos resultados

los científicos analizaron la sangre

de una mujer con 18 semanas de

embarazo y la saliva del padre. Con

estas muestras genéticas los

investigadores reunieron suficiente

información para trazar el ADN del

feto. En aras de comprobar la

exactitud de su predicción tomaron

muestras del ADN real del bebé

después del nacimiento y

descubrieron que habían logrado

identificar 39 de 44 mutaciones.

Según el doctor Jay Shendure, líder

del estudio, «esta investigación

presenta la posibilidad de que

seamos capaces de escanear todo el

genoma de un feto para detectar,

con una prueba única y no invasiva,

más de 3 000 trastornos

causados por un solo gen».

No obstante advirtió habrá que

continuar enfrentando varios

obstáculos éticos, principalmente la

toma de decisiones sobre cómo o

cuándo interrumpir un embarazo

basándose en la información de este

nuevo procedimiento.

«La implicación de incorporar este

nivel de información en la toma de

decisiones prenatales presenta

muchas preguntas éticas que se

deberán considerar

cuidadosamente dentro de la

comunidad científica y a nivel de la

sociedad», expresó Shendure.

«La capacidad de la genómica para

generar datos está superando

nuestra capacidad de

interpretarlos de forma que

puedan ser útiles tanto para los

médicos como sus pacientes.

Aunque la predicción no invasiva

de un genoma fetal comienza a

vislumbrarse técnicamente viable,

su interpretación seguirá siendo

un desafío enorme», agregó.

Los trastornos genéticos, entre los

que se incluye el síndrome de

Down, son causados por

variaciones en el ADN. Estas

pueden ser heredadas de uno de

los progenitores o espontáneas

(mutaciones de novo), que son las

causantes de la mayoría de los

trastornos.

24

Se cree que estos errores de

novo son los responsables de

varias enfermedades complejas

como el autismo, epilepsia y la

esquizofrenia, y que son los más

difíciles de detectar cuando el feto

se está desarrollando.

Los Misterios del

Autismo

Un equipo de investigadores de

más de 70 universidades de todo el

mundo logró identificar muchos

otros genes vinculados al trastorno

conocido como autismo.

Los resultados del estudio,

publicado en la revista Nature,

deberán conducir eventualmente al

desarrollo de pruebas de diagnóstico

temprano y podrían ayudar a la

identificación de fármacos para

combatir los síntomas de esta

enfermedad conductual.

Según la publicación científica, desde

hace tiempo se conoce el vínculo

genético de la enfermedad, pero solo

se habían podido confirmar ocho o

nueve genes que desempeñan un

papel en el desarrollo del autismo. La

nueva investigación desarrollada con

mil pacientes con la enfermedad y 1

300 personas sin el trastorno

identificó fallas en muchas más

regiones del ADN.

Algunos de los genes identificados

desempeñan un papel en el desarrollo

de las conexiones neuronales. Otros,

en cambio, participan en el envío de

señales entre las neuronas,

explicaron los investigadores. El

estudio dijeron ayudará a determinar

con precisión cuáles son las partes

del cerebro que fallan en cada

paciente. Uno de los especialistas

implicados en el estudio, el profesor

Tony Monaco, aseguró que los nuevos

resultados contribuirán al desarrollo

de fármacos que alivien algunos de

los síntomas del autismo, sobre todo

en los pacientes más afectados.

«Esperamos empezar a trabajar con

las compañías farmacéuticas. Una

esperanza es que medicamentos que

ya han sido desarrollados para otros

propósitos puedan desempeñar un

papel en el autismo»

25

Al parecer los científicos ya han

logrado identificar en un 20 por

ciento de los pacientes estudiados

las nuevas regiones del ADN

involucradas en la enfermedad.

Consideran que encontrarán muchos

más en el resto, a medida que vayan

analizando su ADN con métodos

más precisos.

Los investigadores esperan

catalogar todos los genes

involucrados en el autismo en los

próximos dos años. Se piensa que

podrían identificar hasta 300. El

descubrimiento de tantos genes

podría explicar porqué se manifiesta

de forma diferente en cada persona.

El estudio también podría conducir

potencialmente al desarrollo de

pruebas genéticas para identificar la

susceptibilidad de la enfermedad en

una etapa más temprana.

Según el profesor Monaco, «la

idea es rastrear estos genes en sus

familias y ver si podemos ofrecer

orientación genética u otro tipo de

información para el paciente.

Esperamos que en un futuro cercano

podamos ofrecer análisis de ADN

para todos los pacientes».

Pese a las alentadoras evidencias

científicas, algunos expertos se

muestran cautelosos con los

resultados. «Este estudio amplía

nuestro entendimiento de las

variaciones genéticas del autismo»,

refirió la doctora Gina Gómez de la

Cuesta, portavoz de la Sociedad

Nacional Autística en el Reino

Unido. «Sin embargo, todavía hay

que llevar a cabo muchas más

investigaciones. El estudio del

autismo está constantemente

evolucionando, pero las causas de la

enfermedad todavía son

desconocidas», comentó.

La dificultad de establecer una

asociación genética se complica por

la interacción de los genes con el

medio ambiente. Dado que el

autismo es tan complejo, las

pruebas genéticas para

diagnosticarlo todavía están lejos.

«Aunque es importante que la

investigación continúe, también es

crucial que quienes viven con el

trastorno tengan acceso a asesoría e

información apropiadas, ya que el

apoyo correcto en el momento

correcto puede significar una

enorme diferencia en la vida del

paciente», concluyó la especialista.

25

Según se ha podido constatar, se

manifiesta de distintas maneras.

Muchas personas pueden vivir una

vida relativamente normal,

mientras otras requieren apoyo en

cada momento. No se conocen con

exactitud cuáles son las causas de

esta enfermedad conductual,

aunque se sabe que tiene una

fuerte base genética.

El autismo es una discapacidad

del desarrollo que afecta a una de

cada cien personas, e interviene en

el modo en que los individuos se

comunican y relacionan con los

demás. Si bien aparece a principios

de la infancia, a menudo es

diagnosticada muchos años

después.

Copilado por: Yimileth Alvarez

Tomado de:

http://www.juventudrebelde.cu/ci

encia-tecnica/2012-06-14/viaje-al-

interior-de-la-placenta/

Presidente General:

Yulimar Agüero

Editora de fotografía y diseño

grafico:

Yimileth Alvarez

Redactor:

Yulimar Agüero y Yimileth Alvarez

Asesor:

Dedsy Villegas

Primera Edición.

Editorial: Aprendamos Juntos