Febrero de 2013 Edición Nº 01
En este mes de Febrero, le
presentamos la primera edición especial
de tu revista Embriología Experimental,
la esperanza de un mundo nuevo,
dedicada a cada uno de ustedes los
lectores, abordaremos temas de gran
importancia y relevancia en lo que
respecta a la embriología y la medicina.
Debido a que en esta edición
encontraran información muy
importante sobre la cirugía fetal y como
esta ayuda a combatir enfermedades en
los fetos además conocerá como los
científicos han logrado descubrir genes
que determinan el autismo en los niños.
Esperando sea totalmente de su
agrado y disfrute al informarse de los
avances que suceden en el mundo.
Publicación periódica de ediciones mensuales.
Prohibida su venta.
La Cirugía fetal para la
espina bífida mejora
grandemente la movilidad
del niño
Estado Actual de la Cirugía
Fetal: Evidencias y
Experiencias
La cirugía fetal puede
mejorar el pronóstico de los
niños con mielomeningocele
Viaje al Interior de la
Placenta
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La Cirugía fetal para la espina
bífida mejora grandemente
la movilidad del niño
Fuente: Hospital de Niños de Philadelphia
Realizando cirugía delicada en la
matriz, los meses antes de
nacimiento, pueden mejorar
substancialmente los resultados
para los niños con un defecto de
nacimiento común, de desactivación
de la espina dorsal. Los Expertos en
El Hospital de Niños de
Philadelphia (CHOP) levaron una
nueva demostración del estudio del
punto de referencia en tierra que la
cirugía fetal para la espina bífida
reduce grandemente la necesidad de
desviar el líquido del cerebro, mejora
movilidad y mejora las ocasiones que
un niño podrá recorrer
independientemente.
La Espina bífida es el defecto de
nacimiento más común del sistema
nervioso central, afectando a cerca
de 1.500 bebés soportados cada año
en los Estados Unidos.
“Éste es la primera vez en historia
que podemos ofrecer esperanza real
a los padres que reciben una
diagnosis prenatal de la espina
bífida,” dijimos a N. Scott Adzick,
M.D., Cirujano-en-Jefe en El
Hospital de Niños de Philadelphia,
director del Centro del Hospital de
Niños para la Diagnosis y el
Tratamiento Fetales, y autor
importante de los resultados federal
patrocinados de la información de un
estudio de una juicio clínica de la
cirugía fetal para el
myelomeningocele, el formulario
más severo de la espina bífida.
Adzick, que llevó a personas en la
TAJADA que promovió las cirugías
fetales para esta condición y fijó el
escenario para esta juicio clínica,
adicional, “Esto no es una
vulcanización, pero esta juicio
demuestra científico que podemos
ahora ofrecer cirugía fetal como
asistencia estándar para la espina
bífida.”4
Myelomeningoce es devastador,
ocurriendo cuando la parte de la
columna espinal no se cierra
alrededor de la médula espinal, no
pudiendo protegerla durante
escenarios del revelado fetal. Los
sobrevivientes A largo plazo de la
condición sufren con frecuencia
incapacidades de por vida,
incluyendo parálisis, los problemas
del diafragma y del intestino, la
hidrocefalia (presión del líquido
excesiva en el cerebro), y las
debilitaciones cognoscitivas.
5
Los investigadores Fetales de la
cirugía ahora han señalado
resultados muy esperados de una
juicio clínica sin precedente que
comparó resultados de prenatal, o
fetal, la cirugía comparados con
cirugía postnatal, la cirugía
convencional para esta condición
neurológica de desactivación.
Dos y la mitad de años después
de la cirugía fetal, los niños con
espina bífida podían mejor recorrer,
cuando estaban comparados a los
niños que recibieron cirugía poco
después del nacimiento. Los
Pacientes que recibieron cirugía
fetal también rayaron mejor en
pruebas de la función de motor.
Dentro de un año después de la
cirugía fetal, eran menos probable
necesitar una derivación, un tubo
quirúrgico implantado que sale el
líquido del cerebro.
Cómo Juicio Fetal de la
Cirugía Conducto
Tres centros fetales de la cirugía
participaron en la Administración
del Estudio de Myelomeningocele
(MOMS) juicio-en El Hospital de
Niños de Philadelphia, de la
Universidad de Vanderbilt, y de la
Universidad de California San
Francisco. El centro de la
bioestadística en la Universidad de
George Washington (GWU) servida
como el centro que coordinaba y
supervisó la colección y el análisis
de datos, mientras que el Instituto
Nacional de Eunice Kennedy
Shriver de Saludes Infantiles y del
Revelado Humano patrocinó la
juicio.
6
El estudio de las MAMÁES era
una juicio clínica anticipada,
seleccionada al azar. Un señal de su
prominencia es que toda la cirugía
fetal de los E.E.U.U. centra no
participar en la juicio acordada
para no realizar ninguna cirugía
fetal para la espina bífida durante
la duración de siete años de la
juicio. La meta de ensayo era
alistar a 200 pacientes, pero el NIH
terminó la juicio en diciembre de
2010, después de que hubieran
ocurrido 183 cirugías, sobre la base
de pruebas sin obstrucción de la
eficacia para el procedimiento
prenatal.
En la juicio, las mujeres cuyos
fetos habían sido diagnosticados
con espina bífida hicieron contacto
con el centro que coordinaba de la
juicio en GWU si eligieron ofrecerse
voluntariamente para el estudio.
Ese centro destinó aleatoriamente
la mitad de las mujeres elegibles
para recibir la cirugía prenatal, la
otra mitad para recibir cirugía
postnatal. La cirugía Postnatal
exigió salida por la sección
cesariana prevista en la gestación
de 37 semanas, después de lo cual
las personas quirúrgicas repararon
la apertura en la espina dorsal
recién nacida, generalmente en el
plazo de 24 horas después del
nacimiento.
En la cirugía prenatal, hecha
entre la gestación de 19 y 26
semanas, las personas quirúrgicas
hicieron incisiones en el molde-
madre y su útero, después
repararon la lesión de la espina
bífida mientras que el feto estaba
en la matriz. Los Moldes-madre en
este grupo tirante cerca del centro
para la supervisión en curso,
entonces experimentaron salida por
la sección cesariana prevista en 37
semanas, o anterior, porque
llegaron muchos de los bebés en el
grupo prenatal de la cirugía
prematuramente.
Los requisitos complejos de esta
cirugía fetal requieren a personas
multidisciplinarias altamente
sofisticadas. El programa de la
TAJADA incluye a especialistas en
cirugía fetal, neurocirugía,
obstetricia, remedio maternal-fetal,
cardiología, anesthesiology y
cuidado, neonatology, y oficio de
enfermera críticos.
7
En ambos grupos de estudio, los
cirujanos utilizaron la misma
técnica para revestir el
myelomeningocele con las capas
múltiples del propio tejido del feto.
“Esta lesión sale de la médula
espinal expuesta, así que es
esencial proteger este tejido contra
daño neurológico,” dijo al autor
Leslie N. Sutton, M.D., Jefe del
estudio de la Neurocirugía en El
Hospital de Niños de Philadelphia.
La investigación Anterior había
establecido que en
myelomeningocele, el líquido
amniótico y otras características del
ambiente intrauterino dañan la
médula espinal expuesta.
Edificio el Décadas de
Investigación
Comenzando hace dos décadas,
promoviendo los estudios animales
por Adzick y a los colaboradores tales
como Martin Meuli, M.D. (ahora
Cirujano-en-Jefe en el Hospital de
Niños de Zurich en Suiza) mostró que
la sincronización de la reparación del
myelomeningocele era importante, el
encontrar confirmado por experiencia
clínica en la cirugía fetal hecha antes
de las MAMÁES de ensayo. “El daño
a la médula espinal y a los nervios es
progresivo durante embarazo, tan
hay un análisis razonado para
realizar la reparación por la vigésima
sexta semana de la gestación,
bastante que después de nacimiento,”
dijo a Sutton.
El myelomeningocele subyacente
del revelado espinal anormal acciona
una cascada de consecuencias de
desactivación, incluyendo la
debilidad o la parálisis debajo del
nivel del defecto en la columna
espinal. Además, el fuga del líquido
cerebroespinal con el defecto abierto
de la espina bífida da lugar al
herniación del médula oblonga hacia
abajo en el canal espinal en la
condición del cuello-uno llamada
herniación del hindbrain. El
herniación del Hindbrain obstruye el
flujo del líquido cerebroespinal
dentro del cerebro, llevando a la
hidrocefalia, una acumulación
peligrosa para la vida del líquido que
pueda herir el cerebro que se
convierte. Los Cirujanos deben
implantar una derivación, un tubo
hueco que salga el líquido del
cerebro en la cavidad abdominal del
niño. Sin Embargo, las derivaciones
pueden infectarse o cegarse, a
menudo requiriendo una serie de
repuestos sobre el curso de la vida
de un paciente.
8
Qué el Estudio Encontró
El estudio actual señala datos
sobre 158 pacientes que fueron
seguidos por lo menos un año
después de la cirugía. Clínicos que
eran independiente de las
personas quirúrgicas y cegada (no
informado cuáles las dos cirugías
un niño dado recibido) evaluado los
niños del estudio en un año de
edad y otra vez a la edad de 30
años meses.
En un año de edad, el 40 por
ciento de los niños en el grupo
prenatal de la cirugía había
recibido una derivación,
comparada al 83 por ciento de los
niños en el grupo postnatal.
Durante embarazo, todos los fetos
en la juicio tenían herniación del
hindbrain. Sin Embargo, a la edad
de 12 años los meses, una mitad
(el 36 por ciento) de los niños en el
grupo prenatal de la cirugía tenían
no más cualquier prueba del
herniación del hindbrain,
comparada al solamente 4 por
ciento en el grupo postnatal de la
cirugía.
A la edad de 30 meses, niños en
el grupo prenatal tenían muescas
importante mejores en mediciones
de la función de motor. Mientras
Que la capacidad de recorrer
depende del nivel de la lesión de la
espina bífida, el estudio encontró
un aumento doble en proporción a
niños capaz de recorrer sin las
muletas o el otro por ciento asistiré
devices-42 en el grupo prenatal
comparado al 21 por ciento en el
grupo postnatal.
Como con cualquier cirugía, la
cirugía fetal lleva riesgos. La
cirugía Fetal en este estudio
aumentó el riesgo de nacimiento
prematuro y marcar con una
cicatriz en el útero del molde-
madre. “Además, el sitio quirúrgico
en el útero usado para la cirugía
fetal requiere que el molde-madre
tendrá que experimentar una
sección cesariana para cualquier
nacimiento subsiguiente,” dijo la
Marca P. Johnson, M.D., director
del con-autor del estudio de la
obstetricia en el Centro para la
Diagnosis y el Tratamiento Fetales
(la CFDT).
9
“Los moldes-madre, los niños y
las familias que participaron en
esta juicio de las MAMÁES, y que
están continuando estar
disponibles para los estudios
complementarios, han hecho una
contribución importante a nuestro
conocimiento y tratamiento de la
espina bífida,” dijo Lorri J. Howell,
R.N., M.S., Director Ejecutivo de la
CFDT, y autor del estudio. “Debido
a su implicación, podemos mejor
aconsejar exactamente a otras
familias sobre lo que significará
tener un niño con espina bífido y
ofrecer a un tratamiento
quirúrgico prenatal riguroso
probado, innovador.”
Aunque los resultados de
ensayo marquen una piedra
miliaria en el tratamiento de la
espina bífida, no cada mujer que
lleva un feto con espina bífida
puede ser un candidato
conveniente a cirugía fetal.
Por ejemplo, no incluyeron a las
mujeres seriamente obesas en el
estudio actual porque tienen un
riesgo más alto de complicaciones
quirúrgicas. Adzick observó que la
investigación adicional continuará
refinar técnicas quirúrgicas y
mejorar métodos para reducir los
riesgos a los moldes-madre y a losfetos.
Pasos De Progresión Siguientes en Cirugía Fetal
Mientras tanto, Adzick
concluido, “Los resultados
experimentales de los estudios
animales y los resultados de la
juicio de las MAMÁES sugieren que
la cirugía prenatal para el
myelomeningocele pare la
exposición de la médula espinal que
se convierte al líquido amniótico y
de tal modo evite daño neurológico
adicional in útero. Además,
parando el escape del líquido
cerebroespinal del defecto del
myelomeningocele, la cirugía
prenatal invierte el herniación del
hindbrain in útero. Creemos que
esto a su vez atenúa el revelado de
la hidrocefalia y la necesidad del
desviar después de nacimiento.”
Adzick agregó que este éxito
demostrado para la cirugía fetal
puede ensanchar su aplicación a
otros defectos de nacimiento,
muchos cuyo sea más raro pero más
uniformemente mortal que espina
bífida. El centro completo del
Hospital de Niños ofrece ya la
cirugía fetal para las condiciones
fetales peligrosas para la vida
seleccionadas.
10
El Hospital de Niños de
Philadelphia comenzó a realizar la
cirugía fetal para la espina bífida
en 1998, tres años después de
Adzick pusieron en marcha el
Centro para la Diagnosis y el
Tratamiento Fetales. Los partes
del Centro de mejorías
neurológicas en espina bífida,
sobre la base de 58 cirugías fetales
hasta el 2003, ayudado a
descansar la base para las
MAMÁES de ensayo.
Para Adzick, que ha estado
trabajando para avance cirugía
fetal desde la ejecución de
estudios preclínicos en el
principios de los 80, “Es muy
gratificante tomar esta idea hacia
adelante durante 30 años,
empezando por un concepto y
ahora el ofrecimiento esperanza-a
las familias, a los moldes-madre ya los niños ellos mismos.”
Copilado por: Yulimar Agüero
Tomado de: http://www.news-
medical.net/news/20110209/34
19/Spanish.aspx
11
Estado Actual de la
Cirugía Fetal: Evidencias
y Experiencias
Autor: Agustín Asensio
Actualmente, hay diversas
malformaciones congénitas que
comprometen la vida del propio feto
o la del recién nacido que pueden ser
reparadas o atenuadas mediante la
cirugía fetal. Muchas veces, la
intervención intrauterina es
resolutiva y evita los problemas del
feto, y otras se consigue hacer viable
un embarazo con malformación
grave letal mediante intervención
prenatal paliativa (y que después
podrá acabar de repararse de forma
definitiva en el periodo neonatal).
Básicamente, se utilizan técnicas de
cirugía abierta, de fetoscopia y de
colocación de catéteres con punción y
control ecográfico.
También se considera terapia fetal
invasiva la realizada durante el parto,
estando el paciente con soporte
respiratorio por la placenta, lo que se
conoce como terapia EXIT, del
acrónimo inglés exutero intrapartumtreatment.
Se están corrigiendo de forma
prenatal malformaciones letales
para el feto como la hernia
diafragmática congénita grave, las
tumoraciones pulmonares y
cervicales de gran tamaño, el
teratoma sacrocoxígeo, las
obstrucciones del sistema urinario o
los problemas de las gestaciones de
gemelos. También se tratan
malformaciones no letales, pero
muy mutilantes para la futura vida
del niño, como son el
mielomeningocele o la espina bífida.
Estas intervenciones se hacen
abriendo el útero, exteriorizando
parcialmente el feto para operarlo
y, posteriormente, cerrando la
incisión uterina y materna. Algunos
casos pueden hacerse por
fetoscopia, introduciendo una
cámara especial de laparoscopia en
la cavidad uterina.
12
Estas intervenciones tienen un
riesgo para la vida fetal, sobre todo
en casos de prematuridad por
aparición precoz de contracciones
uterinas, y, aunque no hay
mortalidad materna, suponen una
agresión para la madre gestante.
Aun así, se han realizado con éxito
centenares de casos en el mundo,
puede representar la única
posibilidad para la supervivencia del
hijo y tiene que valorarse la balanza
entre riesgo asumible y el beneficio
obtenido. La investigación en nuevas
técnicas menos invasivas, en el
control de la dinámica uterina y en
la aplicación en las diferentes
malformaciones fetales tiene un
papel muy importante de cara a los
próximos años.
En la década de 1980 se iniciaron
de forma experimental los primeros
estudios de cirugía fetal con
animales en la Universidad de
California (San Francisco) por parte
de los doctores Harrison y Adzick.
Fue en la década de 1990 cuando se
aplicó en clínica humana y se fueron
delimitando las patologías y sus
aplicaciones.
En España, los antecedentes son
escasos y comienzan con el
programa fetal desarrollado en
Barcelona a partir de 1997, fruto de
la relación de los docotres Adzick
(Children’s Hospital, Filadelfia [EE.
UU.]) y V. Martínez-Ibáñez
(Hospital Valle de Hebrón,
Barcelona). Se empezaron a tratar
casos de transfusión feto-fetal entre
gemelos después de la llegada del
doctor E. Gratacós.
En 2001 el doctor Peiró impulsa
la formación del grupo de trabajo
para confeccionar y organizar una
Unidad de Cirugía Fetal, con
grandes logros en el tratamiento de
la transfusión feto-fetal y en la
hernia diafragmática congénita. Se
trata del primer centro europeo que
aplica estas técnicas, junto con
Zúrich y Londres.
13
En el año 2007 se forma la
segunda Unidad de Terapia Fetal en
España en los Hospitales
Universitarios Virgen del Rocío de
Sevilla, de la mano de los doctores
Antiñolo (Ginecología y Obstetricia),
de Agustín (Cirugía Pediátrica),
Losada (Neonatología) y Márquez
(Neurocirugía). Es en este año
cuando se realiza en dicho centro la
primera intervención fetal de un
paciente con un mielomeningocele
en Europa.
Finalmente, en mayo de 2011 se
ha sumado a este grupo de
hospitales también el Hospital
Infantil La Paz, al realizar su
primer EXIT en un neonato con una
masa pulmonar y compresión de la
vía aérea.
Para centrarnos un poco más en
el tema, diríamos que la terapia
invasiva puede realizarse durante el
embarazo mediante cirugía abierta
(como es en el caso del
mielomeningocele o del teratoma
sacrocoxígeo), o mediante cirugía
cerrada o endoscópica (que sería el
caso de la hernia diafragmática
congénita). El paradigma de la
terapia invasiva durante el parto
(EXIT) sería el teratoma cervical.
En el caso de la espina bífida,
recordemos que se trata de una
malformación congénita del tubo
neural, que se produce cuando uno
o varios arcos vertebrales
posteriores no se fusionan
correctamente durante la gestación
y la médula espinal queda sin
protección. El caso más extremo es
el mielomeningocele (MM) o espina
bífida abierta. Aunque la causa
última de este trastorno se
desconoce, se sabe que está
asociada a la deficiencia de ácido
fólico y que tiene un componente
hereditario. Los síntomas del
mielomeningocele pueden incluir
parálisis total o parcial de las
piernas, incontinencia urinaria y/o
fecal, hidrocefalia, riesgo de
infecciones graves (como
meningitis) y alteraciones
neuropsicológicas. En esta entidad
se ha debatido mucho el beneficio
de la cirugía durante el periodo
fetal.
Espina Bífida
14
Teratoma
Sacrocoxígeo (TSC) Desde hace muchos años, en
distintos países de América (y en
especial en Brasil y en EE. UU.) se
ha realizado corrección anatómica
del MM durante el embarazo. Las
series de pacientes eran amplias
pero no existía una evidencia
científica clara que justificara una
decisión tan controvertida1,2. En
este sentido, se puso en marcha el
estudio Management Of the
Mielomeningocele Study (MOMS),
cuyo resultado ha evidenciado los
beneficios derivados de una
intervención tan precoz3 y que se
valora en este número de Evidencias
en Pediatría4. En él, se constata la
reducción del número de
derivaciones ventriculo peritoneales
que precisarían realizarse en los
recién nacidos con MM, así como
una mejoría en el desarrollo motor a
los 30 meses de vida en aquellos
pacientes corregidos con cirugía
intrauterina.
Por supuesto, esta cirugía se
asocia a un mayor riesgo, tanto fetal
como materno, pero es asumible en
base a sus beneficios. En nuestro
país solo se han corregido tres
pacientes con esta enfermedad y los
tres han sido intervenidos en el
Hospital Universitario Virgen del
Rocío. Hemos constatado el efecto
favorable sobre estos pacientes y
pensamos que es una alternativa
válida, especialmente en los casos de
afectación amplia o alta, y que puede
reducir la morbilidad de una manera
significativa.
Tiene un excelente pronóstico,
dependiendo del grado de resección
quirúrgica, del momento del
diagnóstico y de la potencialidad
de malignizarse. El TSC fetal está
caracterizado por tener una mayor
mortalidad y un mayor número de
complicaciones perinatales. La
ruptura durante el embarazo, el
parto pretérmino y la distocia son
algunas de ellas. La rotura del
tumor puede ser consecuencia del
parto distócico o también de un
embarazo mal controlado. La
prematuridad puede ocasionarse
por un polihidramnios o por la
distensión uterina por el tumor.
En esta circunstancia, lo adecuado
sería efectuar una reducción
uterina mediante amniodrenajes.
La distocia puede evitarse
mediante una cesárea electiva. Sin
embargo, el feto en ocasiones
desarrolla una insuficiencia
cardiaca congestiva por fallo
cardiaco de alto flujo,
placentomegalia e hidrops. Estas
circunstancias ocasionan una
mayor demanda metabólica y un
fenómeno de robos vasculares que
ocasionan la muerte del feto.
15
Por tanto, en un pequeño número
de fetos con este problema el manejo
quirúrgico intrauterino permite la
reducción tumoral y la desaparición
de este cuadro clínico letal. El
tratamiento quirúrgico actual sería,
en este caso, realizar una cirugía
fetal abriendo el útero (de la misma
manera a como se realiza para el
MM) y exteriorizar solamente el
tumor, para conseguir una resección
parcial que tenga por consecuencia
reducir las fístulas arteriovenosas y
haga desaparecer la insuficiencia
cardiaca y todas sus complicaciones.
La supervivencia de estos fetos
depende de un buen diagnóstico
prenatal y de un tratamiento
quirúrgico activo. La experiencia
mundial es escasa, destacando la
serie del Hospital de Niños de
Filadelfia (EE. UU.), en la cual se ha
intervenido a cuatro pacientes con
edades comprendidas entre las 21 y
las 26 semanas de gestación. El
parto se realizó entre la 29 y la 31
semana y sobrevivieron tres de los
cuatro fetos intervenidos5-8.
Hernia Diafragmática
Congénita (HDC)
Los fetos con hernia
diafragmática congénita (HDC)
pueden ser hoy estratificados en
grupos de bajo y alto riesgo basados
en la edad gestacional, en la
presencia o ausencia de herniación
del hígado y en la estimación del
tamaño pulmonar mediante la
relación pulmón-cabeza (LHR o
lung-to-head ratio). Así, los fetos de
alto riesgo, con diagnóstico antes de
la semana 24 de gestación,
herniación hepática y LHR < 1
tienen un pronóstico
extremadamente malo (90% de
mortalidad) y, por lo tanto, serían
candidatos a recibir tratamiento
intrauterino mediante lo que se
conoce como oclusión traqueal.
Estudios en animales habían
demostrado que el crecimiento del
pulmón fetal es controlado
primariamente por fuerzas
mecánicas, en especial distensión o
estiramiento. Un caso descrito
varias décadas atrás dio la clave
para el siguiente paso y así iniciar
la investigación en oclusión
traqueal9-11. En 1941, Potter et al.
notaron en la autopsia de un recién
nacido con HDC que uno de sus
lóbulos pulmonares estaba
desconectado del resto de su vía
aérea y que este lóbulo estaba sobre
distendido y lleno de líquido, a
diferencia del resto del pulmón, que
estaba hipoplásico12.
16
Otros casos de atresia laríngea
confirmaron esta observación y
dieron luz para plantear que
mantener el líquido pulmonar fetal y,
por consiguiente, la expansión
pulmonar, podría prevenir o revertir
la hipoplasia pulmonar asociada a
HDC. Más tarde, experimentos en
corderos mostraron que la oclusión
traqueal in utero podía corregir la
hipoplasia pulmonar asociada a
HDC, empujando las vísceras de
vuelta a la cavidad abdominal y
desarrollando pulmones que al nacer
son de mayor tamaño y mejor
función13.
El espectacular crecimiento del
parénquima pulmonar posterior a la
oclusión traqueal in utero se produce
por proliferación celular, con
aumento del contenido total de
proteínas y ADN, manteniendo una
relación ADN-proteína normal. A
pesar de acelerar el crecimiento
pulmonar, la oclusión traqueal
retarda la madurez pulmonar en
corderos, evidenciada por una menor
producción de fosfolípidos de
surfactante, SP-A, SP-B y menor
número de neumocitos tipo II, efecto
reversible con el uso de corticoides
prenatales. También se ha observado
que, tras la oclusión traqueal, los
pulmones desarrollan una mayor
área vascular, con menor desarrollo
de la capa muscular de los vasos
pequeños, llevándola a niveles
normales, y una capa adventicia que
se reduce también al grosor
normal14,15.
Hoy solo se ofrece oclusión
traqueal in útero al feto con HDC
muy grave, definida por herniación
hepática y LHR < 1. Si el feto tiene
una LHR entre 1 y 1,4, ofrecemos la
extracción del feto mediante EXIT
para instituir lo que se conoce como
terapia ventilatoria optimizada:
maduración pulmonar con
corticosteroides, parto planificado a
término, EXIT electivo, intubación
traqueal y nasogástrica, aplicación
de surfactante antes de la primera
ventilación pulmonar, oxido nítrico y
ventilación de alta frecuencia con
presiones pulmonares bajas16. La
cirugía correctora del defecto se
realiza cuando el paciente tiene una
estabilidad hemodinámica bien
establecida. Actualmente, este tipo
de abordaje en EXIT solo se realiza
en el Hospital Universitario Virgen
del Rocío como estudio piloto.
17
Fotocoagulación
Intrauterina de la
Transfusión Feto-Fetal
en Gemelos Idénticos
En uno de cada 200 casos los
gemelos idénticos se pasan sangre el
uno al otro, a través de vasos
sanguíneos en la placenta que
normalmente no deberían existir.
Con la ayuda del láser se coagulan
los vasos de la placenta entre los dos
gemelos, separando así ambas
circulaciones placentarias y
permitiendo el desarrollo de ambos
fetos.
En el caso de los derrames
pleurales congénitos, se produce un
aumento de líquido en la pleura que
impide que el pulmón se desarrolle.
En estos casos se coloca un drenaje,
guiado mediante ecografía, que va
desde la cavidad torácica al líquido
amniótico. Con esto se consigue
mejorar el estado hemodinámico y
evitar o tratar el hidrops. Después
del nacimiento se retiran los tubos y
se trata definitivamente la causa
que motivó esta situación.
Brida Amniótica
En este problema se crea una
banda fibrosa a partir de la
placenta que envuelve una
extremidad y la constriñe
pudiendo llegar en algunos casos
a amputarla. La intervención
secciona esa banda. Se introduce
un fetoscopio con un terminal de
láser en el extremo que secciona
la banda sin dañar el resto de los
tejidos. Este procedimiento fue
descrito por los facultativos del
Hospital Valle de Hebrón de
Barcelona, después de realizar un
trabajo experimental en ovejas.
Los casos tratados en humanos
son muy pocos pero han evitado la
pérdida del miembro secundaria a
la isquemia. La indicación es
brida amniótica con compromiso
vascular y edema distal a la
misma.
18
Teratomas Cervicales
Los teratomas cervicales son
tumores de células germinales que
contienen los tres elementos:
ectodermo, mesodermo y
endodermo. Los teratomas en esta
localización suponen el 3% de todos
los teratomas neonatales. No hay
diferencia racial ni de género en la
incidencia de estos tumores. Las
masas suelen ser quísticas pero
tienen siempre un componente
sólido. Lo que va a condicionar el
pronóstico siempre es el grado de
inmadurez celular de sus
componentes. El problema
fundamental en el periodo perinatal
es el compromiso de la vía aérea en
los teratomas gigantes, por lo que
es importantísimo el diagnóstico
prenatal precoz. Ecográficamente,
son masas multiloculadas, quísticas
y sólidas, que poseen
calcificaciones. Habitualmente se
originan en la parte anterolateral
del cuello. También existe
polihidramnios cuando la masa
obstruye no solo la vía aérea, sino
también el esófago. Puede haber
hidrops fetal de origen no inmune.
Los teratomas cervicales
pequeños pueden tratarse
satisfactoriamente en el periodo
postnatal, siendo los gigantes los
que tienen que ser tratados
prenatalmente. Los
procedimientos que se realizan
prenatalmente son la resección
intrauterina, la resección durante
el parto en soporte placentario
(EXIT), la aseguración de la vía
aérea mediante intubación en
EXIT, la realización de la
traqueostomía en EXIT y posterior
resección postnatal.
Tanto en el Hospital Valle de
Hebrón como en el Hospital
Universitario Virgen del Rocío
hemos tratado pacientes con
teratoma cervical mediante EXIT
y traqueostomía o EXIT e
intubación y posterior extirpación
con la vía aérea ya asegurada. La
evolución ha sido buena en todos
los casos tratados.
Epignathus Gigante
19
Los tumores benignos que
ocluyen totalmente la vía aérea,
como el epignatus gigante, deben
tratarse durante el parto mediante
cirugía EXIT, ya que no tienen
otra opción de supervivencia. Los
casos descritos son pocos, pero los
resultados son muy gratificantes.
En resumen, debemos aceptar
que la cirugía fetal ha dejado de
ser un tratamiento experimental
en estos momentos. Ya existen
estudios prospectivos,
aleatorizados y una creciente
evidencia científica suficiente que
avala la realización de
procedimientos quirúrgicos en
fetos. El futuro de los mismos
vendrá determinado por los
avances tecnológicos y por el
análisis minucioso de la
experiencia actual.
Copilado por: Yulimar Agüero
Tomado de:
http://www.evidenciasenpedi
atria.es/DetalleArticulo/_LLP
3k9qgzIh7aNQBiadwmcR1e5
NC8Qh1mwoab3UfOi6eiPTC1
60_mvzxs9KwFG-
0rEYgyZabQ06g1DE9FYJqFg
20
La cirugía fetal puede mejorar
el pronóstico de los niños con
mielomeningocele
Autores: González de Dios J, Buñuel Álvarez JC
Intervención: existieron dos
grupos de comparación, Cpre (n =
92) y Cpost (n = 91). El ensayo fue
detenido al demostrarse eficacia de
la cirugía fetal, mostrándose los
resultados de 158 pacientes cuyos
datos estaban disponibles a los 12
meses y de 134 cuyos resultados
estaban disponibles a los 30 meses.
Objetivo: comparar la eficacia y
seguridad de la cirugía prenatal
(Cpre) del mielomenigocele (MM)
con el tratamiento quirúrgico
estándar (Cpos).
Diseño: ensayo clínico
aleatorizado (ECA) multicéntrico.
Emplazamiento: hospitalario. Tres
centros con cirugía maternofetal de
Estados Unidos.
Población de estudio: los
criterios de inclusión fueron
embarazo de un solo feto, MM cuyo
límite superior estuviera entre las
vértebras T1 y S1, evidencia de
herniación del romboencéfalo, edad
gestacional entre 19 y 25,9 semanas
en el momento de la aleatorización,
cariotipo normal, residencia en
Estados Unidos y edad de la
gestante ≥ 18 años.
Los criterios de exclusión fueron
otras malformaciones no
relacionadas con el MM, cifosis
grave, riesgo de parto
pretérmino, abruptio placenta
e, índice de masa corporal materno ≥
35 y contraindicación para la cirugía
(incluida histerotomía previa). Se
incluyeron en el estudio 183
gestantes. El análisis de los
resultados se realizó por intenciónde tratar.
21
Medición del resultado: se
evaluaron dos variables de
resultado principales: variable 1)
variable compuesta (medida a los
12 meses) resultado de sumar
muertes fetales o neonatales y
necesidad de colocar válvula de
derivación (esta fue valorada de
forma independiente y ciega por un
grupo de neurocirujanos que
desconocían a qué grupo pertenecía
cada niño); variable 2) variable
compuesta (medida a los 30 meses)
formada por la valoración del
desarrollo mental (Mental
Developmental Index [MDI], Bayley
Scales) y valoración de la función
motora ajustando por el nivel de
lesión. El nivel anatómico de la
lesión fue determinado por un
grupo de radiólogos de forma
independiente, basándose en la
radiografía practicada a los 12
meses. Un pediatra independiente
evaluó el nivel funcional de la
lesión, valoración que fue
confirmada mediante revisión del
vídeo por un experto independiente.
Resultados principales: para
la variable 1, los hijos de las
gestantes asignadas al grupo Cpre
presentaron este evento en el 68%
de los casos, frente a un 98% en el
grupo Cpos (riesgo relativo [RR]:
0,70; intervalo de confianza del 95%
[IC 95%]: 0,58 a 0,84). Para la
variable 2, la diferencia fue
favorable al grupo Cpre: puntuación
de la escala: 148,6 ± 57,5 frente a
122,6 ± 57,2 en Cpos. Ninguna
gestante falleció. Pero la Cpre
conllevó mayor morbilidad
materna: diferencias significativas
en deshiscencia uterina (10 frente a
0% en Cpos), transfusión materna
(9 frente a 1%), oligoamnios (21
frente a 4%) y desprendimiento de
placenta (6 frente a 0%) y fetal:
diferencia significativa en mayor
prematuridad (13% prematuros <
30 semanas de gestación frente a
0% en Cpos) y síndrome de distrés
respiratorio (21 frente a 6%).
Conclusión: la Cpre reduce la
necesidad de colocar derivaciones
de líquido cefalorraquídeo y mejora
los resultados motores a los 30
meses de edad. También se asocia a
mayor morbilidad materna y a un
mayor riesgo de parto prematuro.
Copilado por: Yimileth Alvarez
Tomado de:
http://www.evidenciasenpediatria.
es/DetalleArticulo/_LLP3k9qgzIh7
aNQBiadwmVm10EszF1fL6NoKZ
UOaomBpHfHjOcQUy8nkbN-
qBlvNcIkPfoXlufN9By99KoRlvQ
22
Viaje al Interior de la Placenta
Autor: Patricia Cáceres
Científicos logran
secuenciar el genoma de
un feto humano usando
solo saliva del padre y
sangre de la madre
embarazada, e
identifican muchos más
genes vinculados al
trastorno conocido como
autismo
Desde el primer momento que
una mujer descubre que está
embarazada comienza una
auténtica carrera de visitas al
doctor. Ecografías, biopsias,
análisis de orina y sangre, control
de peso y tensión, son algunas de
las muchas pruebas prenatales
algunas, molesta que permiten
seguir muy de cerca el desarrollo
del embarazo y comprobar que
tanto la madre como el bebé gozan
de buena salud.
El método que existe en la
actualidad para corroborar
trastornos genéticos prenatales
como el síndrome de Down
consiste en tomar muestras del
líquido que rodea al feto en el saco
amniótico dentro del útero, o
extraer un pequeño trozo de tejido
del útero durante las primeras
etapas del embarazo.
Pero estas pruebas, que
requieren introducir agujas en el
útero y placenta, son consideradas
invasivas.
Sin embargo, esta práctica podría
cambiar gracias a un equipo de
científicos de Estados Unidos que,
por vez primera, lograron secuenciar
el genoma de un feto humano
usando solo saliva del padre y
sangre de la madre embarazada.
23
Publicado en la revista Science
Translational Medicine, el estudio
recuerda que el ADN del feto está
presente en la corriente sanguínea
de la madre desde pocas semanas
después de la concepción. De ahí
que varios investigadores en todo el
mundo hayan intentado diseñar
pruebas de sangre materna con las
cuales se puedan detectar defectos
genéticos en el nonato.
Para arribar a estos resultados
los científicos analizaron la sangre
de una mujer con 18 semanas de
embarazo y la saliva del padre. Con
estas muestras genéticas los
investigadores reunieron suficiente
información para trazar el ADN del
feto. En aras de comprobar la
exactitud de su predicción tomaron
muestras del ADN real del bebé
después del nacimiento y
descubrieron que habían logrado
identificar 39 de 44 mutaciones.
Según el doctor Jay Shendure, líder
del estudio, «esta investigación
presenta la posibilidad de que
seamos capaces de escanear todo el
genoma de un feto para detectar,
con una prueba única y no invasiva,
más de 3 000 trastornos
causados por un solo gen».
No obstante advirtió habrá que
continuar enfrentando varios
obstáculos éticos, principalmente la
toma de decisiones sobre cómo o
cuándo interrumpir un embarazo
basándose en la información de este
nuevo procedimiento.
«La implicación de incorporar este
nivel de información en la toma de
decisiones prenatales presenta
muchas preguntas éticas que se
deberán considerar
cuidadosamente dentro de la
comunidad científica y a nivel de la
sociedad», expresó Shendure.
«La capacidad de la genómica para
generar datos está superando
nuestra capacidad de
interpretarlos de forma que
puedan ser útiles tanto para los
médicos como sus pacientes.
Aunque la predicción no invasiva
de un genoma fetal comienza a
vislumbrarse técnicamente viable,
su interpretación seguirá siendo
un desafío enorme», agregó.
Los trastornos genéticos, entre los
que se incluye el síndrome de
Down, son causados por
variaciones en el ADN. Estas
pueden ser heredadas de uno de
los progenitores o espontáneas
(mutaciones de novo), que son las
causantes de la mayoría de los
trastornos.
24
Se cree que estos errores de
novo son los responsables de
varias enfermedades complejas
como el autismo, epilepsia y la
esquizofrenia, y que son los más
difíciles de detectar cuando el feto
se está desarrollando.
Los Misterios del
Autismo
Un equipo de investigadores de
más de 70 universidades de todo el
mundo logró identificar muchos
otros genes vinculados al trastorno
conocido como autismo.
Los resultados del estudio,
publicado en la revista Nature,
deberán conducir eventualmente al
desarrollo de pruebas de diagnóstico
temprano y podrían ayudar a la
identificación de fármacos para
combatir los síntomas de esta
enfermedad conductual.
Según la publicación científica, desde
hace tiempo se conoce el vínculo
genético de la enfermedad, pero solo
se habían podido confirmar ocho o
nueve genes que desempeñan un
papel en el desarrollo del autismo. La
nueva investigación desarrollada con
mil pacientes con la enfermedad y 1
300 personas sin el trastorno
identificó fallas en muchas más
regiones del ADN.
Algunos de los genes identificados
desempeñan un papel en el desarrollo
de las conexiones neuronales. Otros,
en cambio, participan en el envío de
señales entre las neuronas,
explicaron los investigadores. El
estudio dijeron ayudará a determinar
con precisión cuáles son las partes
del cerebro que fallan en cada
paciente. Uno de los especialistas
implicados en el estudio, el profesor
Tony Monaco, aseguró que los nuevos
resultados contribuirán al desarrollo
de fármacos que alivien algunos de
los síntomas del autismo, sobre todo
en los pacientes más afectados.
«Esperamos empezar a trabajar con
las compañías farmacéuticas. Una
esperanza es que medicamentos que
ya han sido desarrollados para otros
propósitos puedan desempeñar un
papel en el autismo»
25
Al parecer los científicos ya han
logrado identificar en un 20 por
ciento de los pacientes estudiados
las nuevas regiones del ADN
involucradas en la enfermedad.
Consideran que encontrarán muchos
más en el resto, a medida que vayan
analizando su ADN con métodos
más precisos.
Los investigadores esperan
catalogar todos los genes
involucrados en el autismo en los
próximos dos años. Se piensa que
podrían identificar hasta 300. El
descubrimiento de tantos genes
podría explicar porqué se manifiesta
de forma diferente en cada persona.
El estudio también podría conducir
potencialmente al desarrollo de
pruebas genéticas para identificar la
susceptibilidad de la enfermedad en
una etapa más temprana.
Según el profesor Monaco, «la
idea es rastrear estos genes en sus
familias y ver si podemos ofrecer
orientación genética u otro tipo de
información para el paciente.
Esperamos que en un futuro cercano
podamos ofrecer análisis de ADN
para todos los pacientes».
Pese a las alentadoras evidencias
científicas, algunos expertos se
muestran cautelosos con los
resultados. «Este estudio amplía
nuestro entendimiento de las
variaciones genéticas del autismo»,
refirió la doctora Gina Gómez de la
Cuesta, portavoz de la Sociedad
Nacional Autística en el Reino
Unido. «Sin embargo, todavía hay
que llevar a cabo muchas más
investigaciones. El estudio del
autismo está constantemente
evolucionando, pero las causas de la
enfermedad todavía son
desconocidas», comentó.
La dificultad de establecer una
asociación genética se complica por
la interacción de los genes con el
medio ambiente. Dado que el
autismo es tan complejo, las
pruebas genéticas para
diagnosticarlo todavía están lejos.
«Aunque es importante que la
investigación continúe, también es
crucial que quienes viven con el
trastorno tengan acceso a asesoría e
información apropiadas, ya que el
apoyo correcto en el momento
correcto puede significar una
enorme diferencia en la vida del
paciente», concluyó la especialista.
25
Según se ha podido constatar, se
manifiesta de distintas maneras.
Muchas personas pueden vivir una
vida relativamente normal,
mientras otras requieren apoyo en
cada momento. No se conocen con
exactitud cuáles son las causas de
esta enfermedad conductual,
aunque se sabe que tiene una
fuerte base genética.
El autismo es una discapacidad
del desarrollo que afecta a una de
cada cien personas, e interviene en
el modo en que los individuos se
comunican y relacionan con los
demás. Si bien aparece a principios
de la infancia, a menudo es
diagnosticada muchos años
después.
Copilado por: Yimileth Alvarez
Tomado de:
http://www.juventudrebelde.cu/ci
encia-tecnica/2012-06-14/viaje-al-
interior-de-la-placenta/
Presidente General:
Yulimar Agüero
Editora de fotografía y diseño
grafico:
Yimileth Alvarez
Redactor:
Yulimar Agüero y Yimileth Alvarez
Asesor:
Dedsy Villegas
Primera Edición.
Editorial: Aprendamos Juntos