González, Fidel

Carrasco, Katherine

XI ° K

PPS’ 2013

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara queafecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,autosómico recesivo (más común en descendientes dehebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tenersíntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas sedesarrollan.

Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico.Los individuos que la padecen son incapaces de producir unaenzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa enla degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido,que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Seincluye dentro de las lipidosis o enfermedades poralmacenamiento de lípidos.

Es una enfermedad

potencialmente mortal del

sistema nervioso que se

transmite de padres a hijos.

Definición

CausasCarencia de hexosaminidasa A

Gen defectuoso en el cromosoma 15

Es una proteína que ayuda a descomponer un químico que se

encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta

proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se

acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en

el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso

para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de

desarrollarla.

x

Demostración

de la Herencia

Síntomas

• Sordera

• Disminución en el contacto visual, ceguera

• Parálisis o pérdida de la función muscular

• Pérdida de las destrezas motrices

• Retraso en el desarrollo de habilidades

mentales y sociales

• Crecimiento lento

• Demencia

• Irritabilidad

• Aumento del

reflejo de

sobresalto

• Crisis epiléptica

Pruebas y Exámenes

• Examen de enzimas en la sangre o tejido

corporal para verificar los niveles de

hexosaminidasa.

• Examen ocular (revela un punto color

rojo cereza en la mácula).

• Amniocentesis

Clasificación

• Tay-Sachs infantil

• Tay-Sachs tardía

Tratamiento

No existe tratamiento para esta

enfermedad en sí, sólo formas

para hacer la vida del paciente

más cómoda.

Expectativas

Los niños con esta enfermedad tienen

síntomas que empeoran con el tiempo y

generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5

años.

Posibles

complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3

a 10 meses de vida y progresan hasta

presentarse espasticidad, convulsiones y

pérdida de todos los movimientos voluntarios.

“No es la

discapacidad lo que

hace difícil la vida,

sino los pensamientos

y las acciones de los

demás”

MUCHAS GRACIAS