ENFERMEDADES:

●Genéticas

●Hereditarias

●Congénitas

LA NIÑA ANCIANA

Aracely Díaz sufre de una extraña enfermedadllamada progeria, que la hace ver como unapersona de 80 años y sufrir todos los padecimientospropios de un anciano. Esta enfermedad escongénita.

Desde su nacimiento envejeció entre ocho y 10años por cada año de vida. Ahora que tiene ocho,parece de 80, por lo que está expuesta a sufrir unataque cardíaco y osteoporosis. Incluso ladebilidad en sus articulaciones le impide mover lasmanos y las piernas con normalidad. Tienecataratas. Los galenos indican que las personasque sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.

Esta niña con

su vida en

riesgo, en la

que los años

corren, sin un

tratamiento el

cual la ayude.

Lo único que la

ayuda son

remedios para

los mal que les

aqueja.

LA CHICA MAS

BAJA

Yoti Amge es la niña masbaja y vive en la India, estose debe a una deficienciahormonal, tiene 15 años deedad pero mide 58centímetros de altura y pesatan solo 5 kilos.

Es una enfermedad genética.

Sus huesos son demasiadofrágiles. Las fracturas de suspiernas aún no se hancurado, lo que le provocaproblemas graves.

No tiene tratamiento.

AD

RE

NO

LE

UC

OD

IST

RO

FIA

Agustín Fierro sufre de adrenoleucodistrofia

por falta de

mielina porque

no es producida

en la médula

ósea de la

columna, para

esto necesita

un trasplante de

medula.

Es una enfermedad hereditaria, sus hermanos padecen la misma enfermedad.

Sus consecuencias lo llevan a demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Tratamiento y operación

Es llevado a Estados Unidos para su tratamiento.

Agustín recibió la última sesión de quimioterapia previa al trasplante de médula

ósea que recibirá.

El donante es de otra ciudad de Estados Unidos, con lo cual la extracción se hace primero y la transportan vía aérea hasta

Minneapolis, donde se hace el trasplante, indicó el médico que la compaña, Federico

Serrot. El procedimiento durará alrededor de 30 minutos.

EL HOMBRE ARBOL

Dede Koswura es un campesino de 35 años que

vive en Indonesia que padece una terrible y extraña

enfermedad, por lo que le crecen especies de

verrugas en la cara y en las extremidades. Las

manos le han desaparecidos formando con macizos

de unos 30 cm. de diámetro.

Es una enfermedad genética. El dermatólogo que

examinó a Dede y concluyó que el descomunal brote

verrugoso es consecuencia de la combinación de un

papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía

genética que impide al cuerpo combatir la infección.

No le permite realizar ningún tipo de

actividad laboral. Se quedo sin trabajo, su

mujer lo dejo a él y a sus hijos, y de lo que

puede trabajar es de desfilar para los

turistas en una feria ambulante, al igual

que hiciera en otro momento el ‘Hombre

Elefante’ de David Lynch, lo que era

objeto de burlas por parte de sus vecinos.

Tratamiento y operaciónMarylan llegó hasta su pueblo y le propuso una cirugíajunto a un tratamiento que le permitirá en corto plazorecuperar su vida normal.

El Gobierno de Indonesia inicialmente prohibió que el'hombre árbol', sea trasladado a EE.UU. por médicos deese país para recibir tratamiento contra la insólitaenfermedad, porque aducían que esta gente del campono desean que sean llevados lejos de su pueblo, ymenos para analizar su sangre. De todas manerasDede recibió una serie de cirugías que permitió quemejorase su aspecto físico y tenga otra oportunidadpara comenzar una vida normal. Anthony Gaspariestuvo siempre muy obsesionado por esta extrañaenfermedad, por lo que realizó una serie de gestionespara tratar de curar a Dede. Gracias a los injertos que lerealizó podrá mover mejor los dedos.

EL HOMBRE ELEFANTEHuang Chuncai nació en 1977 en una aldeaalejada en la provincia meridional de China deHunan y sufre un caso extremo deneurofibromatosis en la cara, mejor conocidacomo el Síndrome del Hombre Elefante, afectan aldesarrollo y crecimiento de los tejidos de lascélulas nerviosas.

Es un trastorno genético del sistema nervioso.

Ha distorsionando por completo sus facciones ycausado severos problemas respiratorios y dehabla. No le permite tener sus brazos libres, yaque debe cargar con su cabeza en sus brazos,solo descansa cuando come porque puedeapoyarla encima de la mesa.

Tratamiento y operacioneMás que un tratamiento, es un cazo al cual se lo opera.Son distintas sesiones de operaciones en las que se lesde una base de 50 libras. Ya le han realizado dosoperaciones van quitado libras de tumor de susfacciones. Partiendo en las que le extrajeron en total 43libras. Su estado es mucho mejor al de antes, pero lequedan al menos dos operaciones más, una de lascuales se espera realizar este año. La primera seríapara eliminar el tumor de su oreja izquierda y la otra,para retirar el de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo,que perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontablessesiones de cirugía plástica para intentar proporcionarleuna apariencia normal.

POLIDACTILIA

La polidactilia es una

enfermedad en la que niños nacen

afectados por esta malformación

en la que aparecen más dedos de

la cuenta.

Es un trastorno genético donde un

humano o animal nace con más

dedos en la mano o en el pie de

los que le corresponde (por lo

regular un dedo más).

No genera ninguna consecuencia,

no perjudica la salud ni el bien

estar de una persona o animal.

No tiene tratamiento.

EL

SIN

DR

OM

E D

EL

LO

BO Las personas que padecen el síndrome del

hombre lobo pueden ser que estáncompletamente cubiertas por un bello lanugo largoexcepto en las palmas de las manos y de los pies.La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25centímetros (Hipertricosis LanuginosaCongénita) o también en esta variante el bello esmás grueso, posee coloración y en todos loscasos crece a lo largo de toda la vida (Síndromede Ambras).

Como suele suceder con estas anomalías tanraras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe quese deben a una mutación que se expresa deforma autosómica dominante. La mayoría deveces los individuos lo adquieren por herenciafamiliar, pero otras veces aparecen mutaciones deforma espontánea. De todas formas, no se sabe lalocalización genética, ni cómo actúa dichamutación.

La palabra enfermedad al principio es sencilla, en

muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de

pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una

esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad

de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo

en la sociedad hace que a

menudo se vea aislado,

discriminado o maltratado física o

psicológicamente, por lo que son

proclives a tener serios

problemas psicológicos.

La sociedad es muy dura con respecto

a aquello que desconoce y es

diferente. El tratamiento de elección es

la depilación con láser, ya que es

hasta ahora el que aporta

resultados más duraderos y eficaces.

Integrantes:

Aldana Pérez

Micaela Teruggi

Lara Irrazábal